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胎儿先天性疾病产前诊断常用方法
产前诊断又称宫内诊断,是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。50年代中期,羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。在随后的超声影像技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展,使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。本文就目前产前诊断常用的绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血的适应症、操作方法、注意事项及可能发生的并发症进行概述。
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地中海贫血患者基因型分析315例
地中海贫血(地贫)是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病,地贫是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷,造成一种或几种正常的珠蛋白链合成受到抑制,产量不足或缺如引起的一类溶血性贫血.为进一步了解广东省中山市黄圃地区地中海贫血基因分型,本文收集315例进行分析,现报告如下.
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孕妇血型抗体效价与新生儿ABO血型和ABO溶血的关系
目的分析新生儿O、A、B型血型与孕妇血型抗体效价的关系,了解能否用血型抗体效价≥1:512来预测新生儿ABO溶血的严重程度. 方法 354例孕妇为O型血型、丈夫为A、B、AB型血型,孕妇分娩时测定抗体效价,分娩后立即采集脐血做新生儿溶血病检测. 结果新生儿血型不论是A型、B型,还是O型,母亲血液中均可以检出抗A或抗B抗体,O型组新生儿与A、B型组新生儿中母亲IgG抗A或抗B抗体效价分布不同,差异无显著性(P>0.05).新生儿ABO溶血的发生率与母亲抗体效价相关,效价越高,新生儿ABO溶血发生率越高,差异有显著性(P<0.05),但母亲抗体效价与新生儿溶血性贫血的发生率不相关. 结论母亲血型免疫抗体效价的高低与新生儿血型有关,血型抗体效价≥1:512不能作为新生儿ABO溶血严重程度的预测指标.
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β珠蛋白生成障碍性贫血聚合酶链反应-反向点杂交法基因诊断
β珠蛋白生成障碍性贫血亦称β地中海贫血是由于β珠蛋白基因座位突变导致β珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一类遗传性溶血性疾病.该病呈常染色体隐性遗传,在中国华南及西南地区是一种常见病,广东地区人群发生率达1.36 %~4.90 %.本病的轻型患者可以没有临床症状,重症患者一般在出生后一年内开始表现出严重的贫血,终身需要输血治疗.由于缺乏有效的根治性手段,目前对β地中海贫血以预防为主.通过对人群中地中海贫血突变基因携带者的筛查,有针对性地指导婚育,开展产前诊断工作,从而杜绝重症患儿的出生.本文利用聚合酶链反应-反向点杂交技术(PCR-RDB)对广东中山地区的288例可疑患者进行了基因水平的分析,结果报道如下.
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茵陈蒿汤合三仁汤加减治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床观察
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinura,PNH)是慢性难治性血管内溶血性疾病,以血红蛋白尿为特征,以贫血、黄疸、血栓形成为主要表现,严重者可伴有白细胞、红细胞、血小板减少,易合并感染、出血等并发症[1]。目前,临床上常以肾上腺糖皮质激素、雄激素为主,配合小剂量铁剂、碳酸氢钠、维生素E 等药物治疗。理论上造血干细胞移植能够根治此病,但限于人类白细胞抗原系统配型、经济情况等原因,未广泛推广。中药可改善PNH 患者的临床症状,控制溶血。我科运用茵陈蒿汤合三仁汤加减治疗25例PNH 患者,取得满意疗效,现报告如下。
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复方丹参制剂辅助治疗镰状细胞性贫血疼痛危象的疗效观察
镰状细胞病是指红细胞内含有异常血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病,重型的病例为纯合子性遗传,称为镰状细胞性贫血.镰状细胞性贫血主要临床表现为慢性溶血性贫血和疼痛危象.自2000年12月-2001年9月,笔者在喀麦隆姆巴尔马尤医院对16例镰状细胞性贫血疼痛危象患儿应用复方丹参制剂辅助治疗,并设常规西药支持、对症治疗的12例作对照,现报告如下.
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益气活血法配合糖皮质激素治疗溶血性贫血30例
溶血性贫血是一种获得性溶血性疾病,我院配合中药益气活血法治疗该病,取得满意的临床效果.现将临床观察结果报告如下.
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中药治疗遗传性球形红细胞增多症30例
遗传性球形红细胞增多症是临床较常见的因红细胞膜异常所致的先天性溶血性疾病.目前治疗方法惟有脾脏切除,我们试用中药治疗部分患者,获得了不同程度的疗效.
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赣州地区G6PD缺乏症患儿常见的基因突变型
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是我国南方各省常见的遗传病,它是一组溶血性疾病的遗传基础,具有多种临床表现,均为G6PD基因突变所致.
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新生儿溶血病临床研究进展
新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn,HDN)是指母婴血型不合引起的胎儿或新生儿免疫性溶血性疾病.在人类29个血型系统中,多数血型系统都能引起HDN,但常见的是Rh(D)HDN,在国外发病率较高;其次是ABO-HDN,在我国人群中发病率为15.6%[1-2],其他系统HDN偶见报道.对HDN的早期诊断与防治,现已成为临床研究的热点.目前国外主要侧重对Rh系统和ABO血型系统所致严重HDN非侵袭性诊断方法以及对单克隆抗-D免疫球蛋白预防作用的机制、开发和应用进行了深入的研究.
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苯巴比妥治疗老年高间接胆红素血症47例
目的:分析老年人血清间接胆红素(IBIL)升高的原因和临床特点,探讨苯巴比妥治疗高IBIL血症的效果.方法:连续收集本院高IBIL血症患者47例(58例次).均无其他肝胆及溶血性疾病,除血清胆红质升高外,其他有关常规和生化检查均正常.治疗予苯巴比妥60 mg/次,3次/d,疗程2 wk.于治疗第7、10和14d分别复查肝功一次,如首次复查血清胆红素已正常,即停止治疗,第14 d再复查.除4例停用磺脲类降糖药物外,其他治疗同前.结果:高IBIL血症发生率占同期诊治的1812例次老年患者的2.9%.58例次患者血清TBIL平均值为36.5±7.5(24.7-56.4)μmol/L,直接胆红素(DBIL)为7.7±1.4(5.5-13.0)μmol/L,间接胆红素(IBIL)为28.8±5.9(19.2-44.4)μmol/L.治疗7 d后血清TBIL、IBIL恢复正常者28例次(48.3%),治疗10 dTBIL、IBIL恢复正常者42例次(72.4%).治疗14 d后所有患者TBIL、IBIL均降至正常.治疗7 d血清TBIL、IBIL恢复正常者第14 d复查仍正常.治疗前胆红素水平与治疗后恢复正常的时间间无明显相关性(P=0.108).治疗期间患者无任何不适反应.治疗结束后1、3、6、12mon复查TBIL和/或IBIL升高者累计分别为0、2/57(3.5%)、5/53(9.4%)、10/41(24.3%)例.均经重复治疗降至正常.结论:老年人高IBIL血症特点为自发性、特发性、无或仅有轻微症状、胆红质轻度升高、有反复出现倾向.应用苯巴比妥诱导治疗可于较短时间内降至正常,对复发者重复治疗仍有良效.
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切脾治疗难治和复发自身免疫性溶血性贫血和Evans综合征的临床疗效
自身免疫性溶血性贫血(AIHA)是一类体内存在针对自身成熟红细胞抗体的溶血性疾病,若并发免疫性血小板减少性紫癜(ITP),称为Evans综合征.糖皮质激素(以下简称激素)治疗成人AIHA的持续缓解率仅为20%~35%[1],若出现激素耐药或严重并发症时可行脾切除等二线治疗,现就我院7例脾切除AIHA和Evans综合征患者疗效总结如下.
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微柱凝胶检测在新生儿溶血性疾病中的临床应用
目的:研究微柱凝胶检测在新生儿溶血性疾病中的临床应用效果。方法:应用微柱凝胶检测技术对自2009年10月~2013年2月我院接生的218例疑似高胆红素血症新生儿进行血型鉴定,并进行“溶血3项试验”,即:(1)直接抗人球蛋试验;(2)血清游离抗体试验;(3)抗体放散试验。结果:出生10天内的患儿为A型或B型,母亲为0型,采用微柱凝胶检测能够在短时间内完成检测,2组患者的溶血病阳性率之间的差异无明显统计学含义( P>0.05)。结论:微柱凝胶检测技术在检测新生儿溶血性疾病中的试验时间缩短,结果判定直观,灵敏度高,且检验的特异性显著,为诊断新生儿溶血性疾病的诊断具有重要意义。
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新生儿溶血性疾病
1病因在新生儿期有多种疾病可引起溶血,包括:1.1同族免疫溶血性贫血即新生儿溶血病,是因母婴血型不合,母亲的血型抗体通过胎盘进入胎儿血循环,引起胎儿、新生儿红细胞破坏.在我国常见的是ABO血型不合,其次为Rh血型不合,其他血型(MN、Kell等)不合则少见.新生儿溶血病是新生儿期主要的溶血性疾病,且本病仅见于胎儿、新生儿期.
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新生儿ABO溶血症合并Rh溶血症5例
新生儿溶血病(hemolytic disease of the newborn,HDN)是指母胎血型不合引起胎儿或新生儿的同族免疫性溶血性疾病.
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小儿自身免疫性溶血性贫血28例临床分析
自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)是由于各种原因导致体内产生与自身红细胞抗原结合的自身抗体,造成红细胞破坏的溶血性疾病.儿童时期发病率约为1:80 000,约为全部溶血性贫血患儿的25%,80%发生于10岁以下,男孩多于女孩[1].
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溶血性贫血的实验室检查
溶血性贫血是指各种原因导致红细胞生存时间缩短、破坏增多加速,而骨髓造血功能不能相应代偿而发生的一类贫血.每种溶血性疾病的临床表现各有其特点,也有很多相似性.
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四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础,我国南方为高发区,在儿童中为常见.发病的分子基础是G6PD基因突变,目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种[1],中国人中G6PD突变型为15种,均为点突变[2,3].其中常见的有3种,即G1388A、G1376T和A95G突变,占50%以上.我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了G6PD基因突变型研究.我们自2000年10月以来应用突变扩增系统(ARMS)方法,在G6PD缺乏症高发区四川省25例四川籍儿童中检测上述3种G6PD基因突变,现将结果报告如下.
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专家点评
新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn)是较为常见的一类发生于新生儿期的溶血性疾病,本病主要是母婴间血型不合而产生同族血型免疫反应的遗传性疾病.
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桡静动脉换血疗法治疗新生儿溶血病11例临床分析
新生儿溶血病是由于孕母与胎儿血型不合引起的一种同族免疫性溶血性疾病.主要表现为黄疸、贫血、肝脾肿大、水肿.心脏扩大和心力衰竭.如果治疗不及时,新牛儿往往易发展成核黄疸及死亡等严重后果.新生儿溶血病强调宫内诊断和治疗.但由于一些基础医疗单位对新牛儿溶血病缺乏足够的认识,往往造成一些患儿来院时黄疸就非常明显,症状重,甚至已有核黄疽警告期表现.本院自2004年9月至2007年12月,对11例中型新生儿溶血病进行13次桡动静脉双管同步匀速置换血取得了满意的临床效果.现报告如下.