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反向点杂交技术快速检测中国人常见的G6PD基因突变
G6PD缺乏症是一种x染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1].G6PD基因突变谱具有明显的种族和地域特征,迄今已在中国人中至少鉴定出31种点突变,其中1388G→A、1376G→T、1024C→T、1004C→T、871G→A和95A→G为中国人6种常见的G6PD基因突变类型,其累计基因频率超过了86%[2].
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模拟微重力条件下昆明小鼠早期胚胎体外发育及其G6PD基因表达
目的 研究模拟微重力条件下培养的小鼠早期胚胎体外发育与1 g重力条件下体外发育的差异.方法 检测葡萄糖代谢关键酶6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)在昆明小鼠早期胚胎体外不同重力条件下培养各个时期基因的转录与表达.结果 模拟微重力培养条件下,胚胎体外发育受到明显的抑制,模拟微重力不利于小鼠胚胎的体外发育.用CZB+10%FCS进行培养,2-细胞期培养的囊胚率为零,显著低于常规培养的23.92%;4-细胞期培养的囊胚率为18.44%,显著低于常规培养的80.12%.利用G6PD的内、外两对引物,检测昆明小鼠早期胚胎体外发育各个阶段的G6PD基因的转录与表达.从2-细胞期开始体外常规培养的胚胎,发育至4-、8-细胞胚胎、桑椹胚、囊胚及退化囊胚都有G6PD基因的转录与表达.在模拟微重力条件下,从2-细胞期开始培养的胚胎,发育至4-细胞期、桑椹期、囊胚期胚胎和退化桑椹胚皆有G6PD基因的转录和表达,而退化的2-细胞胚胎没有检测到G6PD基因的转录与表达.结论 两种培养方式之间,G6PD基因的转录与表达不存在差异,说明早期胚胎都存在磷酸戊糖途径.
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云南彝族人群G6PD基因C1311T突变及单体型研究
目的 研究云南彝族G6PD缺乏症患者及健康人群G6PD基因cDNAC1311T突变及复合IVS11T93C突变的单体型,探讨两种突变之间的连锁关系.方法 应用SNaPshot技术检测82例G6PD缺乏症患者、67例健康对照个体G6PD基因C1311T及IVS11T93C突变,用直接计数法计算C1311T突变的基因频率及单体型频率,x 2检验进行两组间比较并统计学分析.结果 云南彝族G6PD缺乏症患者和健康对照组1311T突变基因频率分别为0.13和0.15,1311C基因频率分别为0.87和0.85.1311T突变在彝族G6PD缺乏症患者和健康人群间比较差异无统计学意义(P＞0.05).发现cDNAC1311T突变与IVS11T93C突变紧密连锁.男性中存在三种单体型93C/1311T、93C/1311C、93T/1311C,女性中存在四种单体型93T/1311C、93CT/1311CT,单体型93C/1311C未见文献报道,两组人群各单体型分布统计学分析差异无统计学意义(P＞0.05).结论 G6PD基因1311T突变在彝族健康人群和G6PD缺乏症患者中普遍分布,1311T基因频率低于已报道的南亚和东南亚地区的频率,高于中国广东人群突变频率.C1311T与IVS11T93C是紧密连锁的突变位点,在彝族人群中常复合突变,其与G6PD酶活性的关系有待进一步研究.SNPshot方法在G6PD基因分型中有快速、灵敏的特点,并有利于女性杂合子的检出,本研究有助于理解云南省少数民族G6PD基因的遗传多态现象.
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云南省重点地区疟疾病例G6PD基因突变研究
目的 通过分析云南省间日疟病例G6PD基因特征,摸清病例G6PD基因分子流行病学分布,为云南省疟疾规范治疗提供技术参考.方法 收集2016年度云南省间日疟病例标本和病例流行病学史等信息,对照G6PD基因特征序列,采用聚合酶链式反应扩增目的基因片段,获得分析片段,对获取的片段进行电泳并进行序列测定.结果使用MEGA及sPss进行分析,分析位点突变率、群体间遗传分化指数及地区间突变差异情况.结果 共计检测样本188份,基因主要突变类型为点突变(point mutation),20280 C＞T和1311 T＞C突变率较高,突变率均为78.1％(147/188),1311 T＞C系沉默突变(silent mutation),20280 C＞T突变表现为单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism);未发现A95G、G1376T和G1388A突变.通过比对,云南间日疟病例G6PD基因与GenBank G6PD基因遗传距离为0.00～ 0.028,1311突变型(T＞C)与1311野生型遗传距离为0.021.腾冲市1311T＞C突变率为92％(23/25),盈江县1311T＞C突变率为77.8％(102/131),两者差异无统计学意义(P＞0.05).结论 云南省间日疟病例G6PD基因主要突变位点地区间差异不明显,现有的疟疾治疗方案不需要调整,但治疗时应密切关注药物性溶血的发生.
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广西柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因多态性检测
目的 对广西柳州新生儿进行葡萄糖-6磷酸脱氢酶活性筛查及G6PD基因多态性检测,为遗传咨询及精准诊断提供理论依据.方法 收集201 6年6月-2017年12月在柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查的足跟干滤纸血片81 112例进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性定量分析,选取2 595例阳性结果中的329例,及酶活性筛查正常女性新生儿50例,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行中国人常见的1 2种G6PD基因多态性(95A＞G、383T＞C、392G＞T、487G＞A、517T＞C、592C＞T、871G＞A、1004C＞A、1024C＞T、1360C＞T、1376G＞T、1388G＞A)检测.结果 329例酶活性筛查阳性样本中男性236例,女性93例,检出野生型样本28例(男性9例,女性19例),基因突变301例(91.5％),其中包括男性半合子突变227例,女性纯合突变7例,女性复合杂合突变20例,女性杂合突变47例.基因突变类型分布:95A＞G突变71例,392G＞T突变1例,517T＞C突变1例,592C＞T突变1例,871G＞A突变12例,1004C＞A突变3例,1024C＞T突变31例,1360C＞T突变1例,1376G＞T突变69例,1388G＞A突变111例,未发现383T＞C及487G＞A突变.50例酶活性筛查正常女性新生儿检出杂合突变携带者4例.结论 G6PD基因1388G＞A、95A＞G、1376G＞T突变为本地区常见突变类型,基因诊断可有效检出女性杂合子携带者,建议表型和基因型结合的筛查方法,提高女性杂合子的检出率.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因 女性 新生儿
