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反向点文献资料
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反向点杂交技术快速检测中国人常见的G6PD基因突变
G6PD缺乏症是一种x染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1].G6PD基因突变谱具有明显的种族和地域特征,迄今已在中国人中至少鉴定出31种点突变,其中1388G→A、1376G→T、1024C→T、1004C→T、871G→A和95A→G为中国人6种常见的G6PD基因突变类型,其累计基因频率超过了86%[2].
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2例妊娠合并珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因特征
β珠蛋白生成障碍性贫血是β珠蛋白基因发生突变或缺失,导致β珠蛋白合成障碍,造成肽链合成不平衡,引起溶血性贫血的一种常染色体隐性遗传性疾病.我院于1998年6月~2002年6月收治2例孕妇,均经反向点杂交技术证实为β珠蛋白生成障碍性贫血,现报道如下.
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聚合酶链反应-反向点杂交方法检测肿瘤坏死因子-α基因启动子区308A/G多态性
随着基因组计划的完成,单核苷酸多态性(SNPs)作为基因组中普遍的序列差异已成为研究的热点,在易感人群的筛选、疾病的预防及将来的基因治疗研究中发挥重要作用[1].