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100000人的基因组信息将在开放性网站公布
本周一项雄心勃勃的基因组计划在英国启动,其目标是完成100000人DNA 测序并将此信息作为免费的研究资源公开共享。
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基因芯片技术在病毒学研究中的应用现状
随着科学技术的迅猛发展,生命科学研究正由结构基因组时代逐渐转向功能基因组时代.到目前为止,已有600多株病毒、100多种细菌和真菌的全基因组被破译,人类和多种动植物基因组计划也相继完成.现有的大量的基因组信息为研究不同基因在生命过程中所扮演的角色提供了可能.但是由于传统的技术已不能适应处理如此巨大信息的需要,建立新型研究分析方法显得尤为迫切.被美国科学促进会列为1998年度自然科学领域十大进展之一的基因芯片技术正是在这种需求下得到了飞速发展.
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肠道稳态及相关疾病研究现状与趋势
一、肠道稳态研究概况肠道稳态(gut homeostasis)是宿主(肠道黏膜和免疫屏障)、肠道内环境(包括肠道菌群)、营养和代谢产物等相互作用所构成的动态平衡状态,受到环境、生活方式、饮食习惯等多种因素影响.肠道黏膜屏障和免疫屏障一直是肠道稳态研究领域中的重点,受到研究者的持续关注,获得了诸多重要进展;而作为肠道内环境重要组成部分的肠道菌群(gut microbiota/gut microflora)则是近5年以来肠道稳态研究中活跃的领域,尤其是随着2007年NIH人类微生物组项目(Human Microbiome Project,HMP)和2008年欧盟"人类肠道元基因组计划"(Metagenomics of the Human Intestinal Tract,MetaHIT)的启动,宏基因组学、功能基因组学、代谢组学以及蛋白质组学的不断发展,该领域研究受到空前的重视[1~4].
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我国建起了细胞培养细胞库--基础性科技工作建设项目
细胞是一切有机体的基本生命单位,是一切生命科学研究的基础材料.体外培养细胞要求绝对无菌等苛刻的条件,否则容易引起支原体感染或变异,使科研数据不够准确或难以重复. 长期以来我国在此领域仅有零星尝试,由于缺乏可靠的细胞来源和培养材料,常常难以使体外细胞长期健康成活和传代.一些珍贵的科研成果如单克隆抗体或传染特定基因的细胞株常因传代保存不善而造成损失.为了取得令国际同行信服的科研数据,国内很多实验室都在国外购买标准细胞.没有我国自己的符合国际标准的细胞培养细胞库,已成为我国科技发展的瓶颈.1999年启动国家细胞库建设项目.2000年10月,中国医科院基础医学细胞中心成立.与国内有关单位一起研制生产了大型液氮冻存设备 ,完成了原保存的100余株、系细胞的整理和登记,扩容入库细胞60株、系,同时建立健全了各种规章制度,制定了符合国标标准的操作规程,并开始对外提供细胞等服务.中科院上海生化细胞所1991年就建成中科院细胞库,这次改建了生物防护实验室,对外服务细胞千余种.科技部、卫生部专家希望这两个细胞库加速基地建设和国际化进程,继续为国家重要科研项目提供标准的细胞株,并在今后基因组计划、干细胞的深入研究中,发挥优质技术平台作用 .引自<健康报>
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药物基因组学和药物基因组计划
药物基因组学(Pharmacogenomics)和药物基因组计划(Pharmacogenomics prcoject,PGP)是在人类基因组(HGP )基础上发展起来的功能基因组内容之一.药物基因组学是研究影响药物吸收,转运、代谢和清除整个过程的个体差异的基因特性.由于基因多态性所致个体对药物的不同反应-药物反应的遗传基础,即有关基因和基因变异与药物效应个体差异之间的关系,并由此开发新药物 .以达到根据个体化的合理用药.所以,基因的多态性是药物基因组学的基础.药物基因组学是一个新型的交叉学科,使药物治疗的模式由诊断定向转为基因定向治疗.
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一种利用支持向量机预测蛋白-蛋白结合位点的改进算法
结构基因组计划已开始产生功能未知的蛋白质结构,因此,要在有限的时间内正确的注解这些蛋白质结构,需要精确、自动预测的方法.确定两个相互作用蛋白的界面,能够提供蛋白质功能的重要线索,也能够缩小用于确定预测复合体结构算法的搜索范围.
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青海地区汉、回族人群前列腺干细胞抗原基因rs2976392位点多态性与胃癌的遗传易感性
从世界范围看,我国属胃癌高发区,每年新发病例占全球的42%,胃癌死亡率在世界范围属于高水平,平均年死亡率为16/10万,其中高发区可达60/10万[1].青海省是我国胃癌高发区之一,回族是青海省主要的民族群体之一,其胃癌发病率较高,且发病特点与汉族不同[2],国内外对回族的胃癌研究尚很少.2008年千年基因组计划癌症研究组报道,前列腺干细胞抗原( PSCA)的基因多态性与日本弥漫型胃癌易感性相关.本研究拟初步探讨青海地区汉族和回族人群中PSCA基因rs2976392位点的基因多态性与胃癌易感性的关系.
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2012年美国糖尿病学会年会杰出科学成就奖对我国糖尿病遗传学研究的启示
美国糖尿病学会(ADA)将2012年度杰出科学成就奖授予了David Altshuler教授,Altshuler教授现为哈佛大学医学院和麻省总医院的医学及遗传学系教授,同时兼任哈佛大学和麻省理工学院的Broad 研究中心副主任.他同时也是多个基因研究计划的倡导者之一,包括单核苷酸多态性国际联合会项目(The SNP Consortium)、国际人类基因组单体型图计划( International HapMap Project)和千人基因组计划( 1000 Genomes Project)等.这些国际性的研究课题总体宗旨是:更加完整地鉴定出人类疾病相关的基因多态性位点,从而为基因变异和疾病的相关性分析提供完整的数据资料;为未来的基因型测定平台提供更完备的核苷酸多态性和探针筛选数据;完善的数据库能为各国科学家提供科研资源,也能用来更加深入地了解基因突变和重组的过程和机制[1].
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心律失常与单核苷酸多态性
随着基因组计划的完成,人们已获得人类基因的全序列.而疾病与基因之间关系的研究却仍在继续.心律失常作为一种影响人类健康甚至威胁生命的常见病,对其致病基因研究取得了一些不断深入的结果.
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产前诊断除外肌营养不良蛋白基因外显子44移码突变一例
先证者,男,1+岁,临床诊断为杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD).该病发生主要原因是编码肌营养不良蛋白(dystrophin)基因的大片段缺失或突变[1].首先采用多重聚合酶链反应技术针对先证者及其父母的肌营养不良蛋白基因26个外显子(包括3、4、6、8、12、1 3、16、17、19、32、34、41、42、43、44、45、46、47、48、49、50、51、52、60、Pm、pb)进行检测,未见上述外显子缺失.进而采用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependcnt probe amplification,MLPA)法检测肌营养不良蛋白基因79个外显子,均未见缺失或重复.终经全基因测序发现先证者第44号外显子一处移码突变:NM_004006.1:c.6391_6392delCA(p.Gln2131AsnfsX3),而先证者父母的44号外显子同步测序均未见异常,且此突变未见报道.通过寡核苷酸多态性数据库(www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP)、国际人类基因组单体型图计划(www.hapmap,org)和“华大基因千人基因组计划( www.genomics.cn)”中72个中国人样本的数据分析排除多态可能,同时经PDB数据库(www.pdb.org)蛋白功能预测可能造成膜蛋白结构域的改变,因此考虑此突变为新发或生殖腺嵌合造成的致病突变.
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精准医学与聋病防控
早在2011年,美国国家研究委员会发表142页的科学报告《迈向精准医学:创建生物医学与疾病新分类学的知识网络》,首次提出“精准医学”的概念,提出“迈向精准医学”的倡议(http://www.ncbi.nlm.nih. gov/books/NBK91503)。该报告提出,疾病的诊断治疗应与个体化差异相结合,利用基因组学的研究成果和手段促成生物医学和临床医学研究的融合交汇,从而编织新的知识网络和新的疾病分类方法。该报告已直接建议了几个可实施的大项目,如“百万美国人基因组计划”、“糖尿病代谢组计划”、“暴露组研究”等。在2015年1月,美国总统奥巴马宣布斥资2.15亿美元推出“精准医学计划(precision medicine initiation)”,随后公布了计划相关细节(http://www.nih.gov/preci?sionmedicine/)。2012年,鉴于英国规范而且丰富的医学临床资源,英国首相卡梅伦斥资1亿英镑率先启动了“十万人基因组测序计划”。美国斥资2.15亿美元推出“精准医学计划,其核心是通过分析100多万名包含不同年龄和不同身体状况的志愿者基因信息及表型特征,并通过队列与对照研究,探讨遗传变异对人体健康和疾病发生的影响,以便更好地揭示疾病的分子病理机制,进而为开发相应药物,实现“精准用药”铺平道路。
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基因芯片技术及其在体育科研中的应用展望
基因芯片是指应用原位合成或微量点样等方法,将大量cDNA片段、肽核苷酸或寡核苷酸探针有序地固化于支持物(如玻璃片、硅片、聚丙烯酰胺凝胶、尼龙膜等)的表面,组成密集二维分子排列,然后与已标记的待测生物样品中靶分子杂交,通过激光共聚焦扫描或电荷偶联摄影像机等特定仪器对杂交信号的强度扫描分析,从而获得大量的基因序列或表达信息[1].基因芯片的突出特点在于高度并行性、多样性、微型化和自动化.高度的并行性不仅可以大大提高实验的进程,并且有利于基因芯片技术所展示图谱的快速对照和阅读;多样性是指单个芯片中可以进行样品的多方面分析,从而提高分析的精确性,避免因不同的实验条件产生的误差;微型化是当前芯片发展的趋势,其优势是减少试剂用量和减少反应体积,从而提高样品浓度和反应速率.高度自动化可以降低制造芯片的成本和保证芯片的制造质量不易波动.另外,与计算机相连的图像分析系统使研究结果更客观、准确.同时由于生物信息学的迅速发展,为基因芯片的研究提供了物质基础[2].目前,该技术已应用于基因表达分析、新基因发现、基因突变及多态性分析、基因组文库作图、疾病诊断和预测、药物筛选、基因测序、个体化医疗等.此技术为"后基因组计划"时期基因功能的研究及现代医学科学及医学诊断学的发展提供了强有力的工具[1,3].
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干细胞的医学生物学潜势及其攻坚难点
正当20世纪与21世纪交替之际,生命科学中的两股大潮,即基因组-后基因组计划和士细胞也交融在一起,形成当前生命科学中的一股强大洪流.
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生命科学和Internet
随着2000年人类基因组测序的初步完成,以及水稻、牛、羊等其他生物基因组计划的全面实施,人类对生命的认识发展到分子阶段.这样生命科学从定性描述性的研究向定量确定性的方向迈进了一大步.当代生命科学研究的模式与传统的生物学研究模式有很大的区别,要求借助新的技术来研究分子水平的各种生命现象.基于Internet的信息技术,IT与生命科学相结合,在基因、制药、临床医疗等方面的研究取得了明显的进展,说明生命科学与Internet紧密相关.
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生物信息学在医学上的应用
随着人类基因组计划的完成和功能基因组计划的实施,在生命科学方面确立了基础地位的生物信息学,对人类的健康事业的影响也将是积极的.有效地利用各种生物信息学的工具,如数据库、软件和其他信息资源,无论是从分子生物学的角度阐述病因,还是从疾病的预防、诊断、治疗与新药开发都将产生巨大的推动作用.
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DYS593在山西汉族人群中的多态性分布
自1999年以来基因组计划的实施,大量Y染色体STR基因座得以发现,但由于Y染色体为单倍体遗传,多态性远较长染色体基因座低,因此需要寻找更多具有多态性Y-STR以满足研究的需要.DYS593在GeneBank中序列号为11503746,其多态性尚无报道.本文利用基因库(www.gdb.org)中的引物序列,建立适当的扩增条件,调查该基因座在山西汉族人群的频率分布.
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知情同意的意义(下)——生物库伦理学该如何理解参与者观点
4.2 医学生物库和乌曼基因组计划该案例中两个机构共同负责在瑞典北部的于默奥城收集78 000份血液样本及相应的个人健康和生活方式信息.对当地居民生物样本的收集始自1985年在公共健康保健中心开展的常规健康检查.居民年约40岁、50岁和60岁都可参加这样的常规健康检查.Klaus Hoeyer和Niels Lyn(o)e在2000年~2004年开展了人类学田野调查和政策分析研究,他们调查了57次医学检验,并分别采访了参与者和护士[14,18].
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DNA甲基化分析技术
甲基化胞嘧啶(5'methylated cytosine,5mC)被称之为人类DNA的第5种碱基.肿瘤表观基因组(cancer epigenomics)概念的提出和人类表观基因组计划(Human Epigenetic Project,HEP)的实施将表观遗传学研究又推向了一个新的高度[1].了解DNA甲基化分析技术的原理、适应范围和优缺点有利于研究者根据自身不同需求和设备条件来选择有效方法达到终目的[2,3].
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医学遗传学实验教学内容的调查与改进建议
随着21世纪医学科学的飞速发展,基因组计划的即将完成,人类生命奥秘正逐步被揭示,大量新的理论将进入医学遗传学领域更换原有的知识内容,为了适应新的医学模式的需要,培养出基础扎实、知识面宽、能力强、素质高的高级医学人才,在医学遗传学理论教学进行改革的同时,我们对医学遗传学实验内容进行了问卷调查,旨在了解学生对现有实验课内容的看法和建议,便于更好的改进实验课教学方法,以适应新世人才发展的需要.
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肠道菌群与衰老关系的研究进展
近年来,肠道微生物的重要性已经得到公认,它们是影响人体健康且与人类共同进化的共生菌[1]。人体肠道的共生菌种类繁多,有500~1000种,数量达108个,而人体自身的体细胞不足106个[2]。人类肠道细菌基因组计划证明人体肠道菌群约有300万个基因,而人体细胞核内的基因约有2万个,肠道菌群的基因数量约为人体基因数量的150倍[3]。