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HSVI立即早期基因研究进展
相对于其它病毒而言,单纯疱疹病毒的基因组巨人,基因数日繁多,根据其基因转录的先后顺序,分为立即早期、早期利晚期基因二类.作为病毒首先表达的立即早期基因,它们的表达产物都为非结构蛋白,可对病毒的复制进行调控,决定了病毒进入细胞后的命运.因此对单纯疱疹病毒的立即早期基因的定位、命名、翻译后修饰以及对其产物功能的分析对该病毒的分子生物学的病理学研究具有重要的意义.
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2004年生命科学与生物技术发展综述
2004年生命科学与生物技术领域蓬勃发展,硕果累累.基因组学是当今引领国际生命科学的前沿学科,一年来出现了很多振奋人心的成就.国际人类基因组计划合作组织公布了新的人类基因组图谱,绘出了人类基因组上99%的带有基因的部位,识别出已知人类基因的99.7%,计算出人类基因数量在2万至2.5万之间.
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蛋白质组学研究与中医药学的原创性发展
基因数量的有限性和基因结构的相对稳定性,与生命现象的复杂性和多变性存在着巨大反差,使得人们对于生命活动的直接执行者--蛋白质的重要性有了更深刻的理解.因此,对蛋白质的数量、结构、性质、相互关系和生物学功能进行全面和深入的研究,成为生命科学研究的迫切需要和重要任务."蛋白质组"的概念提出后几年,已成为现今世界范围内生物学领域研究的热点[1~6].
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论基因组学技术在中医药学中的应用
2001年2月12日,英、美、法、日、德、中等国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱初步分析结果[1]:(1)全部人类基因组约为2.91 Gbp,39000多个基因.(2)功能基因:定位了26 000多个功能基因,其中42%的基因功能尚不清楚.这些功能基因对研究疾病和新药筛选均具有重要意义.(3)基因数量不超过40 000个,是线虫或果蝇的2倍,其中人有而鼠没有的基因仅300个.(4)人与人之间99.99%的基因密码是相同的,变异仅为万分之一,说明人类不同"种属"之间并没有本质上的区别.(5)致病基因:发现140万个单核苷酸多态性,并进行精确定位,初步确定30多种致病基因.随着研究不断深入,将可能确定遗传病、肿瘤、心血管病、糖尿病等严重危害人类健康的致病基因,并寻找出个体化的防治方法和药物.
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国家食药监总局发布三个基因相关产品的分类界定
为适应医疗器械监管工作需要,国家食药监管总局组织有关单位和专家对基因分析仪等3个产品的管理类别进行了界定。现通知如下:
一、作为 III 类医疗器械管理的产品(1个)
基因分析仪:通过对样本中 DNA 或 RNA 分析,检测人基因数量和序列的变化。本产品不用于全基因组测序。分类编码6840。
二、作为 I 类医疗器械管理的产品(1个)
测序反应通用试剂盒(测序法):检测人类基因组 DNA 文库的一组常用试剂和耗材,基于联合探针锚定连接技术的测序原理,与 BGISEQ 基因分析仪配合使用,完成高通量测序过程并获取样本序列信息,是该测序反应系统的通用试剂。本产品不用于全基因组测序。分类编码:6840。 -
蛋白质组学及其在甲状腺乳头状癌研究中的应用
随着人类基因组测序的基本完成,宣告了后基因时代的到来[1].人类在揭示基因组精细结构的同时,也显示出基因数量有限和基因结构相对稳定的缺陷,这与生命现象的复杂与多样形成了鲜明的反差.
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胃癌中Her-2/neu过表达与基因扩增及其意义
Her-2/neu基因编码的相对分子质量185 000的蛋白质(P185)能加速细胞运动,促进癌细胞转移.已证实有Her-2/neu基因扩增的乳腺癌患者(约占乳腺癌患者25%)手术后易复发,生存期短并对常用的化疗药物如环磷酰胺、5-氟尿嘧啶等不敏感[1,2].本项研究的目的是通过双色荧光原位杂交(dual color fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和免疫组织化学技术检测各类型胃癌细胞中Her-2/neu基因数量及蛋白表达并探讨其临床意义.
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原发无精症与少精症患者无精症缺失基因部分拷贝缺失的基因诊断研究
近年来,国外文献报道在原发无精症与少精症患者中Y染色体无精症因子C区(AZFc)存在较高频率的无精症缺失基因(DAZ)部分拷贝缺失现象,推测这可能是患者的分子病因之一.本实验室前期通过中国人AZFc区DAZ基因数量的分析,首次证实中国患者也存在DAZ1/DAZ2的共缺失,在此基础上,我们进行了临床应用价值研究.
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分枝杆菌PE/PPE蛋白家族的结构和功能
根据世界卫生组织提供的数据,2009年共有170万人死于结核病,全世界有20多亿人(约占世界总人口的1/3)感染MTB.过去对MTB确切的致病机制、毒力因子及其宿主与病原相互作用关系并不明确,MTB 4.4 Mb基因组测序的完成使上述问题有希望得到阐释.在MTB的H37Rv基因组中,约有10%的开放阅读框架编码一类N端含有特征基序的蛋白质[1],由于编码这类蛋白质基因数量庞大,且蛋白质结构特异,使其在MTB的生存、增殖和致病方面起重要作用.本文对该蛋白家族结构和功能的研究进展进行综述.
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蛋白质组学在妇科肿瘤中应用的研究进展
随着人类基因组测序工作的完成,人们认识到基因仅仅是遗传信息的载体.研究发现,基因数量远少于原来的设想,生命的特征并不是完全由基因决定的,人类基因只有3~4万个[1],而蛋白质却有25万种,原先的一种基因只负责合成一种蛋白质的观念可能是错误的,一种基因可能要负责合成几种蛋白质,所以将生命活动的执行者--蛋白质提到了前所未有的高度,因此而诞生的蛋白质组学(proteomics)成了生命科学研究的一个新前沿.
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蛋白质组及其在医学研究中的应用
人类基因组序列图谱初稿的公布,在揭示基因组的精细结构的同时,还凸现出基因数量的有限性和结构的相对稳定,这与生命现象的复杂性和多变性之间存在着巨大反差.这种反差,使人们更加清醒地认识到:基因只是遗传信息的载体;要研究生命现象,阐释生命活动的规律,仅仅了解基因组的结构,还远远不够.这也使得我们对于蛋白质,这一生命活动的直接执行者的重要性,有了更加深刻的理解.
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全科医生小词典--易患性与人群易感性
在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用,决定一个个体患病可能性的大小,称为易患性( liability )。易患性低,患病的可能性小;易患性高,患病的可能性大。在一定的环境条件下,易患性代表个体所积累致病基因数量的多少。
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系统性红斑狼疮外周血单个核细胞基因表达系列分析文库的初步解析
系统性红斑狼疮(SLE)是一种具有家族聚集倾向的自身免疫性疾病,多基因参与疾病的发生已成共识.基因芯片研究提示其具有不同于正常健康个体的基因表达谱,但还不足以区分其他相关的自身免疫性疾病如类风湿关节炎[1].对此一个较为合理的解释是目前用于基因芯片研究的已知基因数量和特异性尚未达到将其区分的程度.然而,现阶段新基因发现已进入一个相对缓慢的平台期,有必要尝试利用新资源或新技术来继续新基因的探索发现过程[2].
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SELDI-TOF-MS技术及其在妇产科疾病研究中的应用
人类基因组计划(HGP)全基因组测序的完成,并没有象预计的那样彻底解决基因和疾病的关系.相反,它提出了几个令人困惑的问题.第一,人类基因组中的功能基因数大大少于预期;第二,人类基因组和酵母基因组的差异基因数仅占人类基因组的1/5,大大少于人类基因组和小鼠基因组的差异基因数.造成这一现象的一个主要原因是蛋白质的高度分化以及蛋白质的转录后修饰.蛋白质的表达及终体现的功能在从转录到翻译后的多点受到调节,因此不能通过核酸来预测.但蛋白质能直接反映基因给予的信息,它的表达一旦出现异常就可引发疾病.因此,研究其组成及性质是揭示基因和疾病连接链条中的关键一环.现就蛋白质组学SEIJDI-FOF-MS技术及其在妇产科疾病研究中的应用作一综述.
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不同反应性抗体分子产生机制的研究
抗体拥有丰富的多样性,提供大量不同的结合部位以识别环境中数以百万计的各种抗原分子.据估计,一个个体所产生的抗体的不同类型(据估计约为108)比体内所有其他蛋白质加在一起还多,而且这些抗体类型的数量也多于基因组中的基因数.
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人类基因组微卫星DNA多态及其法医学应用
人类基因组是指人类细胞的DNA分子中所包含的储藏有人体全部遗传信息的一整套基因.它包括细胞核所构成的基因组和线粒体DNA所构成的基因组两部分.细胞核基因组规模庞大,结构复杂,包含了人类基因组的绝大部分基因,其DNA分子总长度可达3×106Kb,基因总数约5~10万个;而线粒体基因组是一个结构简单的小基因组,DNA分子总长度约16.6Kb,基因数仅37个.
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肠道菌群与衰老关系的研究进展
近年来,肠道微生物的重要性已经得到公认,它们是影响人体健康且与人类共同进化的共生菌[1]。人体肠道的共生菌种类繁多,有500~1000种,数量达108个,而人体自身的体细胞不足106个[2]。人类肠道细菌基因组计划证明人体肠道菌群约有300万个基因,而人体细胞核内的基因约有2万个,肠道菌群的基因数量约为人体基因数量的150倍[3]。
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如果人类基因仅有3万个,这意味着什么
已经证实在人类基因组中可能只有不到3万个蛋白编码基因,这是Venter等人发表在
上的纪念碑式的工作的关键结果之一.基因数量仅增加1/3便可以从简单的线虫纲动物(Caenorhbditis elegans,约有2万个基因)进化到人类,这当然会引起争论,而且将会在新世纪的开端不容置疑地引发出科学的、哲理的、道德的和宗教的问题. -
基因诊断与基因治疗
2000年6月26日,参与人类基因组计划的六国(美、英、日、德、法、中)政府和有关科学家分别以不同的方法,宣布人类基因工程草图绘制成功.此计划始于1990年,我国于1999年参与该计划.国际社会对于这一重大科学进展给予高度评价.并一致呼吁共享这一人类共同财富.2001年2月人类基因组图谱"正式版"公布,此表示测序任务终结,本次公布的主要有3个内容:①人类基因数只有3万多(3.5万),比原先估计10万个少很多;②发现致病基因,已找出30个致病基因;③绝大多数遗传基因疾病来源为男人.广大的中西医工作者,期望对基因有更多的了解.因历史的原因,我们对基因了解不多,其实早在1909年丹麦遗传学家威*约翰逊将孟德尔的"遗传因子"更名为"GENE",音译为基因.至今粗略估计,国内外有关基因的书籍不亚于百余本之多,论文以万为计.本文就基因的一般概念、基因诊断在内科临床中的应用及基因疗法作扼要介绍.
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蛋白质组学主要实验技术的研究进展
人类基因组计划(human genomic project, HGP)的完成,极大推动了后基因组时代的到来.基因数量有限性和结构相对稳定性与生命现象复杂性和多变性之间的巨大反差,使人们的目光逐渐从基因组学转向蛋白质组学,作为生命活动执行者,基因组编码的所有蛋白质随之成为研究热点[1-4].