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原发无精症与少精症患者无精症缺失基因部分拷贝缺失的基因诊断研究
近年来,国外文献报道在原发无精症与少精症患者中Y染色体无精症因子C区(AZFc)存在较高频率的无精症缺失基因(DAZ)部分拷贝缺失现象,推测这可能是患者的分子病因之一.本实验室前期通过中国人AZFc区DAZ基因数量的分析,首次证实中国患者也存在DAZ1/DAZ2的共缺失,在此基础上,我们进行了临床应用价值研究.
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中国人原发无精症雄激素受体基因研究
目的:明确雄激素受体基因与原发无精症之间关系.方法:运用聚合酶链反应技术,对实验组30例原发无精症和对照组10例正常健康已生育的男性进行雄激素受体基因外显子3和外显子4缺失检测分析.结果:实验组检出1例外显子4缺失病人,外显子3缺失在实验组和对照组均未检出.结论:外显子4缺失通过影响结合了类固醇激素的雄激素受体核移位而影响精子的发生,而对男性表型的表达无影响,雄激素受体基因外显子4缺失是男性无精症的病因之一.
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FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究
目的对 FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性.方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型.结果 278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡.无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P＜0.05).C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异.结论 278A等位基因可能与原发无精症相关.C/T(rs7797242)及370G/A, 430G/C, 467T/C, 468G/A在中国人群中非常罕见.
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中国人原发无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子流行病学研究
目的明确与中国人原发无精和严重少精症密切相关的Y染色体无精症因子(azoospermia factor, AZF)区域微缺失位点及其缺失特点,为开展中国人AZF微缺失基因诊断提供理论依据.方法采用多重聚合酶链反应技术,针对实验组134例原发无精、118例原发严重少精症患者与对照组210名已正常生育男性,进行AZFa、AZFb、AZFc三个区域共15个序列标签位点(sequence tag site, STS)的微缺失分析. 结果对照组在所有15个STS位点中均未发现缺失,实验组STS位点缺失涉及到13个STS位点,分别是:AZFa区的sY84、sY86,AZFb区的sY121、sY123、sY124、sY127、sY134、sY133,AZFc区的sY152、sY242、sY254、sY255、sY157.在5例无精患者中发现AZFa区STS位点缺失,缺失率为2.0%,在7例无精与3例少精患者中发现AZFb区STS位点缺失,缺失率为4.0%,在14例无精与18例少精患者中发现AZFc区STS位点缺失,缺失率为12.7%.统计学分析提示实验组与对照组13个STS位点缺失率差异有极显著性. 结论所确定的AZF区域13个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关,未发现上述STS位点缺失的群体多态现象;中国人原发无精和严重少精症AZF区域微缺失的频率、分布、缺失热区与白人基本一致;所选择的13个STS位点可作为中国人原发无精与严重少精症AZF区域微缺失基因诊断筛查的候选位点.
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GSTM1、GSTT1缺失和GSTP1基因多态性与原发无精症的相关性研究
目的 探讨谷胱甘肽硫转移酶(glutathione S-transferase,GST)基因家族中GSTM1、GSTT1缺失和GSTP1多态性与汉族人群原发性无精子症的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,应用多重PCR及PCR-限制性片段长度多态性技术检测236例汉族原发无精症患者和142名正常生育男性的GSTM1、GSTT1基因缺失和GSTP1基因(Ile/Val)多态性.结果 M1(-/-)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型在对照组中分布为24.65％(35/142),高于病例组的15.68％(37/236),差异有统计学意义(P=0.031)；M1(-/-),T1(+/+)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型在对照组中分布为12.68％ (18/142),高于病例组的5.51％(13/236),差异有统计学意义(P=0.014).结论 M1(-/-)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型以及M1(-/-),T1(+/+)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型可能降低男性患无精症的风险.
