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北京市一起输入性传染性非典型肺炎的流行病学分析
2002年11月广东省佛山市首发一起家族聚集传染性非典型肺炎事件.2003年1月中旬在中山市又出现医院和家庭相同症状病例.2月11日我国卫生部发文,在全国范围内开展该病的监测防治工作.
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广西肝癌高发县肝癌家族聚集的相关危险因素研究
为探讨谷胱甘肽转硫酶M1(glutathione-S-transferase M1,GSTM1)基因型及其他相关的危险因素与肝癌家族聚集的关系,笔者选择广西肝癌高发县扶绥县进行研究,现报告如下.
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多囊卵巢综合征的遗传机制
多囊卵巢综合征(poly-cystic ovary syndrome,PCOS)是育龄妇女中常见的妇科内分泌疾病.全球范围内5%~10%育龄妇女受此病困扰.PCOS以无排卵性月经、不孕、高雄激素血症和胰岛素抵抗为特征.目前虽然有关PCOS的确切病因尚未明确,但临床上PCOS发病的家族聚集趋势提示遗传因素在其发病中起到了重要作用,尤其是目前已有大量研究从胰岛素分泌、雄激素代谢等相关基因的角度不断揭示出其遗传机制.
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Th1/Th2细胞相关因子对肝癌家族聚集性的影响研究
目的 探讨机体Th1/Th2细胞相关因子及免疫状态在肝癌发生及家族聚集性中的作用.方法 以IFN-γ和IL-2代表Th1类细胞因子,IL-4和IL-10代表Th2类细胞因子,利用酶联免疫吸附试验检测95对经配对设计的肝癌高发家族成员和无癌家族成员外周血IFN-γ、IL-2、IL-4、IL-10的水平.结果 肝癌高发家族成员中肝癌患者的Th1细胞因子水平显著高于无癌家族成员,Th2细胞因子水平显著低于无癌家族成员(P<0.05);肝癌高发家族中未患肝癌的家族成员,Th1/Th2细胞相关因子与无癌家族成员相比无明显差异(P>0.05).结论 肝癌高发家族中的肝癌患者存在Th1/Th2平衡失调,向Th2方向漂移,抗乙型肝炎病毒(HBV)感染及抗肿瘤免疫功能低下导致HBV长期慢性感染,进而引起肝癌,在HBV感染家族聚集的基础上发生肝癌的家族聚集.肝癌高发家族中未患肝癌的成员Th1/Th2细胞因子水平无明显变化.推测肝癌的免疫功能异常是肝细胞癌变后逐渐形成的,而不是癌变前存在的免疫异常导致了癌变.
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揭秘糖尿病的遗传性
糖尿病的遗传性有多大在所有类型的糖尿病中,1型与2型糖尿病是常见的,其中又以2型糖尿病为常见,且有家族聚集倾向.虽然1型和2型糖尿病都具有遗传性,但均属于多基因遗传病,故其遗传率并不像符合孟德尔遗传定律的苯丙酮尿症等遗传病一样精确.国内外也有一些小型研究总结出的糖尿病遗传率可供我们参考(如下表).此外,研究还发现2型糖尿病患者的1级亲属(包括其父母、子女和同父同母所生的兄弟姐妹)患糖尿病的几率是背景人群的3.5倍;同卵双胎发生2型糖尿病的一致率为70%,异卵双胎仅为10%;而一些特定的少数民族和纯种土著人也表现出了极高的2型糖尿病患病率(其中Pima印第安人可高达21%).
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一家四胖子 全是糖尿病
专家:糖尿病有家族聚集倾向目前我国2型糖尿病患病率急剧上升,催生了不少“糖尿病家庭”,即全家人几乎都是糖尿病.广州医学院荔湾医院就有这样一个“糖友家庭”前来就诊,全家四口人中父亲和三个女儿都患糖尿病(母亲早已去世),都是肥胖者.
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糖尿病与高血压——WEI XIAN一对危险的孪生兄弟
第一部分:基础篇糖尿病合并高血压原因探寻1.2型糖尿病和高血压两者常常呈家族聚集发病,可能与共同的遗传基因有关.
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慢性阻塞性肺疾病的遗传易感性研究进展
COPD是一种以进行性发展、不完全可逆的气流阻塞为特点的慢性呼吸系统疾病.我国40岁以上人群COPD患病率为8.2%~([1]).COPD是遗传因素和环境因素相互作用的多基因疾病,且有家族聚集倾向.吸烟是导致COPD重要的环境危险因素,具有基因易感性的人吸烟或曾经吸烟都会使其肺功能明显下降.COPD的遗传易感性是目前的研究热点之一,我们对其研究进展综述如下.
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结节病的遗传学研究进展
结节病是病因不明的免疫介导的系统性疾病,可累及多器官,其病理特点是病灶处非干酪样肉芽肿的形成[1].与其它肺部疾病,如哮喘、慢性阻塞性肺疾病(COPD)一样,结节病也是由环境和遗传因素共同作用导致的复杂性疾病[2].目前这类疾病研究的难点在于遗传机制的阐述和相关易感基因的确立.结节病患病的种族或民族差异性和疾病的家族聚集倾向[3]提示了结节病的遗传易感性.
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自身免疫性糖尿病与自身免疫性甲状腺疾病
1型糖尿病(专指1A型糖尿病,即自身免疫性糖尿病)和自身免疫性甲状腺疾病是较为常见的自身免疫性内分泌疾病,均由器官特异性T淋巴细胞介导的针对机体内分泌组织的自身免疫攻击所致.1型糖尿病以发生胰岛炎和出现胰岛β细胞自身抗体为特征;而自身免疫性甲状腺疾病是以甲状腺内淋巴细胞浸润和甲状腺自身抗体产生为特点的一组疾病,主要包括慢性淋巴细胞性甲状腺炎和Graves病.约三分之一的1型糖尿病患者其自身免疫攻击并不局限于胰岛β细胞,并可逐步发展为自身免疫性多内分泌腺综合征[1].亦有学者认为,1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病是3型自身免疫性多内分泌腺综合征的一种变异型[2].1型糖尿病和自身免疫性甲状腺疾病好发于同一个体,且具有家族聚集倾向,提示二者在遗传学发病机制上具有密切的联系.
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卵巢癌患者144例家系调查结果分析
近年来的有关研究发现,除社会、环境因素影响卵巢癌的发病率外,遗传因素也是显著的影响因素之一.约有3%~7%的卵巢癌患者有家族史,而有家族史的患者中,终有3%~9%的家族患有遗传性卵巢癌综合征(hereditary ovarian cancer syndrome, HOCS)[1].本研究通过对卵巢癌患者进行随访及家系调查,探讨卵巢癌的家族聚集状况,以利于高危人群的预防和早期诊断.
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妊娠肝内胆汁淤积症胎儿胆汁酸代谢与围生儿结局的关系
妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)是以妊娠中晚期发生皮肤瘙痒、黄疸为主要症状,伴胆汁酸、肝酶等生化异常的疾病,具有复发性、区域性及家族聚集趋向.该病孕妇的预后良好,但易导致早产、胎儿宫内窘迫、胎死宫内等,使围生儿发病率和死亡率增高.
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幼年特发性关节炎(多/少关节型)诊疗建议
一、前言幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是一组不明原因,以慢性关节滑膜炎为主要特征,或伴有各组织、器官不同程度损害的慢性、全身性疾病[1].JIA国内流行病学资料匮乏,国外报道发病率约0.007% ~0.401%[2],国外调查女多于男[3],国内住院病例调查男多于女[4-5].JIA有明显家族聚集趋势,但没有发现与致病直接相关的单个基因变异.JIA病因与发病机制不明,普遍认为是一组与遗传特质、免疫紊乱、环境因素高度关联的异质性疾病.
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父母子女同患鼻咽癌一家族病例报告
鼻咽癌在中国华南地区有较高的发病率,但其病因至今没有明确.EB病毒感染、家族遗传、环境、饮食等都被认为是可能的原因[1-5].鼻咽癌家族聚集病例有不少文献报道[6-7],但是父母子女同患报道少见.本文报道的是一家夫妇及其子女共6人有5人患鼻咽癌,只小的女儿目前没有发现患病.1 临床资料按照发病先后:患者1,宁某,男,26岁,因左耳听力下降1年,涕中带血1个月于2000-10-02入广西灵山中医院.14岁时离家在外上学,18岁离开家乡外地打工.查体:颅神经定位体征(一),颈部淋巴结无肿大.2000-10-03广西灵山中医院CT诊断提示鼻咽癌,2000-10-05广西医科大学第一附属医院病理诊断:鼻咽低分化鳞癌,胸片及腹部B超等检查无异常.
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肌萎缩侧索硬化与UBQLN2基因关系的研究进展
肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的神经系统变性疾病,其临床特征为进行性加重的肌肉萎缩、无力和锥体束征,大多数患者在发病2~3年后死于呼吸衰竭[1]。ALS的病因及发病机制尚不明确,约10%的患者表现为家族聚集倾向,提示遗传因素在 ALS 发病中起到了重要作用[1]。迄今,已有10余种基因被证实可导致ALS的发生,其内在机制包括影响RNA代谢、囊泡运输障碍、细胞骨架破坏等[2]。2011年Deng等[3]在X连锁显性遗传的ALS家系中定位了致病基因UBQLN2,并推测其机制可能是通过影响泛素-蛋白酶体的功能,导致细胞内异常包涵体形成,进而导致ALS的发生。现就近年来关于ALS与UBQLN2基因的研究进展综述如下。
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北京首钢职工男女两性脊柱关节炎的临床特点研究
血清阴性脊柱关节炎(SPA)是指中轴、外周关节受累的一组疾病,具有家族聚集倾向,其特点是炎性下腰痛伴明显晨僵.由于对该病的认识不足,常常导致误诊误治,继而出现腰背强直、活动受限、功能丧失,严重影响生活质量.早期诊治SpA,可以改善预后[1].我们于2006年10月至2008年10月对首钢公司17岁以上的在职和退休职工进行了有关SpA的流行病学调查,并对筛查出的SpA患者的临床特点进行分析,报告如下.
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遗传性大肠癌有新筛查标准
1/3的大肠癌有家族聚集倾向,发病与遗传有关.浙江大学肿瘤研究所的郑树教授和袁瑛博士等提出遗传性大肠癌新诊断标准,近日荣获省科技进步一等奖.
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神经变性病
神经变性病(neurodegenerative diseases)是指没有特殊诱因而出现特定神经元及相应树突、轴突和髓鞘逐渐变性,缓慢消耗和消失,但不伴有明显组织和细胞反应的一组疾病.随着神经生化、病理和分子遗传学的发展,许多证据表明:这类疾病多与遗传因素有关,或者至少存在一定的家族聚集倾向,因此又被称为遗传性变性(heredodegeneration),同时也有一部分患者的发病与环境因素有关.
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幽门螺旋杆菌临床检测及分析
幽门螺旋杆菌(Helicobacter pylori, HP)显微镜下为一种单极,具有鞭毛,附着于胃上皮粘膜表面的螺旋弯曲或弧形的细菌,其为微需氧菌,要求氧的浓度为5%-8%,其他氧浓度不能生长[1-2]。幽门螺旋杆菌是慢性胃炎,消化道溃疡,胃癌的主要的致病因素,另外还可引起消化道之外组织器官的病变,如:冠心病、高血压、贫血、荨麻疹等疾病。H P已被世界卫生组织(W H O)分属为Ⅰ类致癌源。人类是幽门螺旋杆菌的易感者,主要传播途径为口-口或粪-口途径,同时具有家族聚集的现象[3]。随着人们保健意识的增强,整个人群对幽门螺旋杆菌的认识较前已有所提高,但是仍然不足以降低HP的感染率,本文就与HP感染相关的因素进行深入分析,从而达到降低HP感染,并对感染者有效根治的目的。
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脑出血的遗传学研究进展
脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)是一种多因素疾病,受遗传和环境因素共同作用的影响.近年来,越来越多的研究显示,遗传基因多态性与脑出血,尤其是有家族聚集倾向的脑出血的关系密切.认识脑出血相关基因多态性在人群中的分布将有助于对该病的防治.本文就脑出血的候选基因研究进展,包括载脂蛋白、凝血因子、血管紧张素转换酶、Endoglin、亚甲基四氢叶酸还原酶、α1-抗胰凝乳蛋白酶、α-内收蛋白等基因作一综述.