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巨大血小板综合征的流式细胞术分析方法
巨大血小板综合征(bernard-Soulier syndrome, BSS)系常染色体不完全显性遗传的血小板膜糖蛋白(glycoprotein, GP)Ib-Ⅸ复合物(CD42b-CD42a)先天缺陷所造成的血小板病, 其特征是血小板形态巨大、功能异常[1,2].检测血小板膜上GPIb和GPIX复合物的缺陷可从分子水平上特异性诊断BSS.本文介绍用两种荧光-单抗直接标记外周全血, 通过多参数流式细胞术分析诊断BSS的方法.
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反向点杂交技术快速检测中国人常见的G6PD基因突变
G6PD缺乏症是一种x染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1].G6PD基因突变谱具有明显的种族和地域特征,迄今已在中国人中至少鉴定出31种点突变,其中1388G→A、1376G→T、1024C→T、1004C→T、871G→A和95A→G为中国人6种常见的G6PD基因突变类型,其累计基因频率超过了86%[2].
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应用变性高效液相色谱法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的三种常见基因突变
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症呈X连锁不完全显性遗传.G6PD具有遗传多态性,其基因定位在染色体Xq28[1],现已鉴定的G6PD基因突变型有131种,在我国已报道的有20种[2],其中多为点突变.G6PD缺乏症呈全球性、多种族、多民族分布,其基因突变型具有民族和种族异质性,我国是一个多民族国家,在G6PD基因上一定存在着多种类型的突变,研究这些突变型对我国群体遗传学、人类学、民族渊源和变迁至关重要,也可填补我国"人类基因组多样性计划"G6PD座位的空白.变性高效液相色谱法(DHPLC)是近年发展起来的检测突变的新技术,我们初步探索了DHPLC在中国人G6PD基因突变检测中的应用.
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家系红细胞指数在小儿地中海贫血诊断中的应用价值
地中海贫血是我国南方常见和危害大的遗传疾病之一,它的遗传规律符合常染色体不完全显性遗传.杂合子筛查是实现人群监控目的的基本策略.遗传筛查的目标是用快速准确和价廉的方法,发现基因携带者杂合子.具体的讲,就是通过检查个体的表型特征(小细胞低色素贫血),初步诊断被检查者是否为地贫基因携带者.因家系基因谱检查费用大耗时长,家属不易配合,为减少漏诊,我们于2004年9月至2005年5月对200例贫血患儿进行家系红细胞指数检查及地贫基因检查对比,探讨家系红细胞指数应用于地贫筛查的可行性.
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常染色体不完全显性遗传癫痫两家系
家系1 先证者(Ⅲ8) 女,15岁,半年前无明显诱因突然发作四肢抽搐,跌倒,两眼上翻,口吐白沫,发作持续10分钟左右,发作时意识丧失,醒后不能回忆发作经过,但倒地时颜面擦伤感觉疼痛,同时口述心里难受.一个月后再发,症状类似.检查:智力、发育正常,体格检查未发现明显异常,脑电图显示a节律失调,过度换气出现2.5~3.5 C/S高波幅尖、棘慢波,以额、颞为甚,持续20 s左右.
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X-性连锁视网膜色素变性的分子遗传学研究进展
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种常见的遗传性致盲眼病.它是由于光感受细胞的变性而导致的细胞正常功能的缺失所引起的[1].它的主要临床特征是:早期夜盲、进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电流图(electroretinogram,ERG)记录异常等.RP有多种遗传方式,大多数为单基因遗传,包括常染色体显性遗传RP(autosomal dominant refnitis pigmentosa,ADRP)、常染色体隐性遗传RP (autosomal recessive retinitis pigmenrosa,ARRP)、X染色体连锁遗传RP(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)及线粒体连锁遗传RP.少数遗传方式较为复杂,如双基因遗传及不完全显性遗传.RP的患病率约为1/3500[1],其中XLRP在人群中发病率为1:25000,占整个视网膜色素变性的1 %~2 5%,在我国约7.7%.虽然如此,但XLRP发病早,损害为严重,是青少年致盲的常见原因之一.近年来随着分子生物学和分子遗传学的发展以及人类基因组全序列测定的重大突破,大大加快了对XLRP相关基因的定位及新突变基因的发现步伐.本文综述了X-性连锁RP分子遗传学的新进展,对诊断和预后有价值的基因突变进行了总结,并归纳了RP基因诊断和基因治疗的新动向.
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"完全显性遗传"一节课的教学设计
根据问题学习模式的特点,参照问题学习模式的教学步骤,对"完全显性遗传"一节课进行教学设计.