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扇形视网膜色素变性合并急性闭角型青光眼一例
原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种进行性遗传性营养不良性退行病变,患病率约为1/4000,并非常见病,而扇形BP(sector retinitis pigmentosa,Sector RP)较为罕见.我院于2008年12月收治1例双眼Sector RP合并双眼急性闭角型青光眼患者,临床极为少见.现报告如下.
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卡波金吸入治疗原发性视网膜色素变性56例
原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneratio of the retina retinitis pigmentosa,RP)是世界范围内常见的致盲性眼病[1],有明显的家族遗传史,视功能严重损害,至今无有效的治疗方法.近年来笔者给56例(110只眼)RP患者吸入卡波金(体积分数为95%氧气和5%二氧化碳混合气体),发现眼血循环改善,视力有不同程度提高,报告如下.
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视网膜色素变性的研究进展
原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of the retina)亦称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa),是一类以进行性感光细胞和色素上皮细胞功能障碍为特征的遗传性疾病,是世界范围内常见的致盲性眼病.本病为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传性,父母或其祖代常有近亲婚姻史,男性患者多于女性,约3:2.
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异体组织埋藏法改善视网膜色素变性
Background: Retinitis pigmentosa(RP) mostly harms sensitization organ and pigment epidermis . It is a progress and transmissible eye illness .It has severity harm to patients's eyesight.But now without specially cure. Objective: To introduce planting foreign tissue cure retinitis pigmentosa and appraise sight function.Design: we cure the patients with retinitis pigmentosa by planting foreign tissue. The patients have next one or two clinical symptoms. (1)Moon blindness;(2) Dwindle in vision field;(3)Retinal vas attenuate in evidence. Vas Choroid can been see cirrhosis.(4)The wave and wave's swing debases in retinal electricity chart.(5) Usually by heredity . After ,we value the visual acuity and visual field for treatment and aftertreatment , know that the complexion rejuvenate sight function.At one time, we confirm that planting foreign tissue is a valid method.
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视网膜色素变性致病基因研究概况
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼疾病.RP在世界范围内的发病率约为1/3 500~([1]),国内统计发病率为1/3 784,主要临床表现:早期出现夜盲、进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图(ERG)呈熄灭型等.其遗传方式为常染色体显性遗传(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)、X染色体连锁遗传(X-linked retinitis igmentosa,XLRP)、双基因突变遗传(digenic RP)及线粒体遗传(mitochondrial RP)~([2]),在各类遗传类型中,约15%~25%的患者表现为ADRP,5%~25%的患者表现为ARRP,5%~15%的患者表现为XLRP,40%~50%的患者表现为散发型,双基因突变RP和线粒体RP只占极少数.
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X-性连锁视网膜色素变性的分子遗传学研究进展
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种常见的遗传性致盲眼病.它是由于光感受细胞的变性而导致的细胞正常功能的缺失所引起的[1].它的主要临床特征是:早期夜盲、进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电流图(electroretinogram,ERG)记录异常等.RP有多种遗传方式,大多数为单基因遗传,包括常染色体显性遗传RP(autosomal dominant refnitis pigmentosa,ADRP)、常染色体隐性遗传RP (autosomal recessive retinitis pigmenrosa,ARRP)、X染色体连锁遗传RP(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)及线粒体连锁遗传RP.少数遗传方式较为复杂,如双基因遗传及不完全显性遗传.RP的患病率约为1/3500[1],其中XLRP在人群中发病率为1:25000,占整个视网膜色素变性的1 %~2 5%,在我国约7.7%.虽然如此,但XLRP发病早,损害为严重,是青少年致盲的常见原因之一.近年来随着分子生物学和分子遗传学的发展以及人类基因组全序列测定的重大突破,大大加快了对XLRP相关基因的定位及新突变基因的发现步伐.本文综述了X-性连锁RP分子遗传学的新进展,对诊断和预后有价值的基因突变进行了总结,并归纳了RP基因诊断和基因治疗的新动向.