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ERG 相关融合基因在前列腺癌早期诊断中的应用
高级别前列腺上皮内瘤（high grade prostatic ；intraepithelial neoplasia ，HGPIN ）是前列腺癌（prostatic cancer ，PCa ）癌前病变的唯一形态表现［1］。穿刺活检诊断为 HGPIN 的患者存在以下3种情况：①已经伴发 PCa ，因未穿刺到癌变部位而漏诊；②在一定时期会发展为 PCa ；③不会进展为PCa 。对于前2种情况，重复穿刺是必要的，而对于第三种情况却是不必要的。遗憾的是，目前尚缺乏有效的病理形态学指标进行有效甄别［2］。近年来，分子病理学飞速发展，为恶性肿瘤的早期诊断提供了依据。新研究发现，ERG 相关融合基因对诊断 PCa 具有高度的特异性，不少证据证实其在 PCa的早期诊断中具有重要的潜在价值［3］。我们前期采用 ROC 曲线确立了 ERG 相关融合基因畸形率诊断 PCa 的佳阈值为1．6％。本研究按照此阈值将首次穿刺诊断为 HGPIN 的患者，分为阳性组和阴性组，比较2组患者终发现 PCa 的概率，希望能为改变现有 HGPIN 重复穿刺策略提供一定的参考。
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临床分子病理检查的发展与展望
病理学诊断尤其是分子病理诊断是临床医师诊治疾病的重要依据，病理科的质量控制也是医院管理中的重要环节。加强分子病理检查，提高病理诊断含金量是当代病理发展乃至医学发展的必然趋势，需要政府行政部门和病理业界的共同努力才能快速促进病理学科又好又快的发展，为健康事业保驾护航。
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建立区域性分子病理学诊断中心的思考
随着精准医学的发展,分子病理学诊断的地位日益重要,临床需求增长迅速,这必将促进传统病理学科的重新布局和改革.建立区域性分子病理学诊断中心势在必行.本文就此提出几点思考,分别从基于高等医学院校建立区域性分子病理学诊断中心的必要性、可行性和重大意义3个方面进行阐述.后,根据首都医科大学分子病理诊断实验室的专业经验,对建立诊断中心提出了相关的管理经验和制度方面的建议,同时对可能面临的困难和问题也予以分析.本文的思考对建立区域性分子病理学诊断中心具有一定的借鉴意义.
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子宫非典型性息肉样腺肌瘤6例临床病理分析
目的 探讨子宫非典型性息肉样腺肌瘤(APA).方法 收集和观察6例子宫非典型性息肉样腺肌瘤的临床病理特点,并复习文献.结果 6例患者年龄33～ 53岁,平均43.5岁.主诉月经量增多、阴道异常出血,B超检查偶然发现.肿瘤大径2 ～5 cm,平均2.6cm.3例位于子宫体部,l例位于子宫下段,2例位于子宫底部.肿瘤形态主要表现为复杂的分支腺管状结构,4例见鳞化,2例见腺腔内红染颗粒样坏死物.1例癌变为高分化子宫内膜样腺癌.随访时间1 ～36个月,未见复发.结论 子宫内膜非典型性息肉样腺肌瘤多数临床经过良好,少数APA进展为子宫内膜样腺癌.
关键词： 非典型性息肉样腺肌瘤 子宫 分子病理学 -
男性肺原发性绒毛膜癌3例临床病理学特点
目的 探讨肺原发性绒毛膜癌的发病因素、诊断、鉴别诊断及分子病理学特点.方法 对3例男性肺原发性绒毛膜癌分别进行光镜观察和免疫组化检测,并分析国内、外报道病例的发病因素和临床病理学特点.结果 1例镜下瘤细胞呈多样化,一部分呈巢状排列,核深染,异型性大,部分区域瘤细胞之间可见间桥;一部分瘤细胞呈腺腔样排列,异型明显,核染色质浓;另见一小部分瘤细胞有两种:一种细胞界限清楚,多核,胞质丰富,为合体滋养叶细胞;一种细胞界限清楚,体积小,胞质透亮,为细胞滋养叶细胞.病理诊断为肺原发性绒毛膜癌合并腺鳞癌.2例镜下表现如前一例小部分瘤细胞形态.免疫组化显示瘤细胞HCG、CK和EMA(+);vimentin、NSE、S-100、CEA和Syn(-).结论 发生于男性的肺原发性绒毛膜癌极其罕见,诊断时应多取组织,并详细询问病史以排除转移性癌;组织学上应与肺巨细胞癌相鉴别.
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血管瘤样纤维组织细胞瘤10例临床病理及分子病理学研究
目的 探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)的临床病理学及分子病理学特征.方法 对10例AFH进行病理形态学观察及免疫组化与分子病理学检测,随访治疗、预后并复习相关文献.结果 10例患者男女各5例,发病年龄6 ～ 76岁(平均33.7岁).临床表现为皮下软组织肿块,咳嗽,或体检发现.肿瘤大径1～7.5 cm(平均4.1 cm).病理组织学表现,肿瘤有假包膜,包膜外具有“淋巴细胞套”.经典型(6/10)有实性区域和假血管腔隙;实性区瘤细胞梭形、圆形、卵圆形,呈束状、片状或不规则排列,轻度异型性,核分裂象少见(＜2个/10 HPF).假血管腔隙区域类似于血管瘤样,腔隙无血管内皮细胞衬覆.本组实体型4例,瘤细胞实性分布,无假血管腔隙或血管瘤样区域.免疫组化:肿瘤细胞vimentin(10/10)、a-SMA(3/10)、desmin(8/10)、CD68(5/10)、EMA(9/10)和CD99(8/10)(+),CD34、S-100、CD56、CD117、INI1、ALK1、HMB45和STAT6(-).荧光原位杂交检测(FISH) 10例均检测到EWSR1基因分离信号.结论 AFH是一种较为罕见的中间型软组织肿瘤,诊断依赖于形态学、免疫组化及分子病理学检测.治疗以手术完整切除为主,术后需要长期随访.
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易漏诊的甲状腺乳头状癌临床病理观察
目的 探讨易漏诊的甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断.方法 对1例易漏诊的甲状腺乳头状癌进行冷冻切片及常规石蜡切片观察、免疫组化及分子病理检测,结合文献分析其诊断特点及鉴别诊断.结果 甲状腺术中冷冻镜下见,甲状腺滤泡上皮部分呈乳头状增生,细胞核稍增大,但不拥挤,未见明显的毛玻璃样核、核沟及核内包涵体,局灶区域偶见少许砂砾体,形态学较温和.术后组织见甲状腺滤泡上皮呈乳头状或实性生长,可见砂砾体,但细胞学仍缺乏乳头状癌的形态特点.多处取材发现肿瘤周围组织侵犯和淋巴结转移.免疫组化:甲状腺内及淋巴结内肿瘤细胞TTF-1、TG、CK19和galectin-3(+),TPO(-).分子病理示KRAS基因12密码子(34G＞ C)突变,G12R(Gly12Arg)突变型.结论 部分甲状腺乳头状癌缺乏典型细胞学特征,应通过广泛取材和免疫组化确诊.
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增强免疫细胞化学染色敏感性的新技术研究及应用
近年来,原位杂交、PCR等分子病理学新技术有了很大发展,在一些疾病的诊断和研究中显示出巨大的优势,但是免疫细胞化学染色(ICS)技术以其突出的优点,广泛应用于肿瘤临床病理诊断和鉴别诊断.针对ICS时间长、敏感性差、抗原修复方法单一、组织固定、制片和染色等流程对抗原性均有不同程度的破坏,终影响ICS结果等缺点,我们在实践中不断探索,对影响抗原性的主要因素:抗原修复、骨组织ICS、冷冻厚切片及HBP增敏等方面进行了研究,为一些疑难肿瘤的诊断提供了准确、快速的技术保障.现简介如下.
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分子病理诊断的现状与思考
分子病理诊断是近年来发展起来的新技术,应用于遗传性疾病的诊断与分型、感染性疾病病原体检测、肿瘤易基因检测、肿瘤分子分型、药物伴随诊断和预后评估等领域,在疾病的诊断和治疗中起重要作用.我国从上世纪80年代起开展分子病理诊断,目前已应用于临床的分子病理技术有显色原位杂交、荧光原位杂交、PCR扩增、实时定量PCR、DNA测序等等,补充了传统病理诊断的不足,将病理诊断推向了新的高度.随着技术的转化,还将有更多的分子病理技术走向临床.但我国分子病理诊断存在发展不平衡、政策不配套、实验室建设不规范、质控监督不到位的问题,需要政府、医院、行业协会共同努力,促进其健康有序发展.
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分子病理学技术在遗传性皮肤病诊断中的应用及前景
遗传性皮肤病是皮肤病临床诊断、治疗中的难点.据不完全统计,目前遗传性皮肤病有300多种,其中大多数发病机制不明确.分子病理学是分子生物学与传统病理学的交叉学科,运用分子病理学技术可以较好地阐释遗传性皮肤病基因变异与临床表现的关系,对遗传性皮肤病的诊断与治疗具有重要意义.随着新一代测序技术及其他技术的发展,分子病理学技术已经被临床作为遗传性皮肤病诊断的重要工具.
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外周T细胞淋巴瘤分子病理学研究进展
外周T细胞淋巴瘤(PTCLs)是一组发生于成熟T细胞的恶性淋巴造血系统肿瘤,是一个多元化的群体,存在多个亚型、约占所有非霍奇金淋巴瘤(NHL)的10％.其生物学行为及临床表现有明显的异质性,预后较差.近年来对其特异性遗传学特点的研究逐渐增多.提高了PTCL诊断的准确率,而对治疗和预后分型也作了一定的修改和补充;同时新的治疗药物和治疗策略不断出现,在一定程度上改善了肿瘤患者的预后,这里就PTCL的遗传学特点、分型及治疗进展作一简要介绍.
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肝细胞癌临床病理学研究进展
肝细胞癌(HCC)是原发性肝癌常见的类型,在全世界常见恶性肿瘤中发病率为第5位,死亡率为第3位.HCC的发病率因地区而异,大多数病例为发展中国家.HCC的发生和发展是多因素、多步骤的复杂过程.本文主要对HCC的血清学早期诊断标记物、病理学、分子病理学、治疗及预后方面的研究做以综述.
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MALT淋巴瘤的分子遗传学进展及其在诊断中的价值
黏膜相关淋巴组织结外边缘带B细胞淋巴瘤(MALT淋巴瘤)具有独特的病因学机制和分子遗传学改变,是继弥漫性大B细胞淋巴瘤和滤泡性淋巴瘤,发病率排在第3位的非霍奇金B细胞性淋巴瘤.日常临床病理工作中,根治性标本结合形态学和免疫组化染色,诊断并不困难；但是,小活检标本却易造成漏诊和误诊.深入了解MALT淋巴瘤发生、发展过程中的病因学基础和特征性的分子遗传学异常,将分子病理学诊断技术应用到临床病理实践中,对于疾病的诊断和鉴别诊断,以及后续治疗具有重要意义.
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WHO(2004)胸腺上皮肿瘤分类及其分子病理学研究
胸腺上皮性肿瘤形态多样,成分复杂,常常伴有副瘤综合症,以重症肌无力为主.其分类变化较大,争议多.该文概述了胸腺上皮肿瘤分类的发展,重点回顾了2004年WHO胸腺上皮肿瘤的分类.并从分子生物学标记和遗传学方面对胸腺上皮肿瘤分类与其预后的关系进行了介绍.随着研究的全面和深入,对胸腺上皮性肿瘤生物学行为的认识也更为透彻,分类更完善,势必改进临床的诊断治疗水平.
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非特指型外周T细胞淋巴瘤分子病理学研究进展
非特指型外周T细胞淋巴瘤(PTCL-NOS)是一组发生于成熟T细胞的恶性淋巴造血系统肿瘤,可能存在多个亚型、约占所有非霍奇金淋巴瘤(NHL)的1.5％～9.2％.其生物学行为及临床表现有明显的异质性,预后较差.近年来对其特异性遗传学特点的研究逐渐增多,提高了PTCL-NOS诊断的准确率,而对治疗和预后分型也作了一定的修改和补充;同时新的治疗药物和治疗策略不断出现,在一定程度上改善了肿瘤患者的预后.本文就PTCL-NOS的遗传学特点、诊断要点及治疗进展作一简要介绍.
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美国病理学专业网站简介
作者2002-2004年间在美国路易斯维尔大学医学院做访问学者,对美国病理学学术机构的情况做过一些调查,浏览过美国病理学学术机构的主要病理学专业网站.美国的主要病理学学术机构包括:美国研究病理学学会、美国临床病理学学会、病理学主任联合会、美国病理学家学会、美加病理学学会及美国分子病理学学会.每个病理学学会都有不同的学术任务、学会特点及相应的特色网站.有关上述病理学学会的情况笔者在相关的专业杂志上进行过介绍…,本文简要介绍美国主要的病理学专业网站,以帮助国内同行方便地从有趣的病理学网站上获取信息.
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乳腺癌中分子病理学的应用及进展
肿瘤临床试验虽为肿瘤的诊断、治疗提供了有效的证据,但尚缺乏对特定个体提供适合的方案.对于乳腺癌患者,雌激素受体(ER)表达阳性和阴性与否,人表皮生长因子受体2(HER2)是否过表达,这些肿瘤细胞分子对于乳腺癌的诊断、治疗、预后以及预防具有重大意义.
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后肾腺瘤五例临床病理特征分析
后肾腺瘤是一种少见的良性肾脏原发性肿瘤,来源于肾胚胎发育过程中的残留组织,自1992年首次命名以来,检索文献已有100余例报道[1],为进一步提高对该肿瘤的认识,我们对外检中遇到的5例后肾腺瘤的临床病理作了回顾性分析,并探讨其免疫组织化学及分子病理学特点.
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肿瘤抑制基因变异的分子病理学研究进展
肿瘤分子生物学研究已经证实，肿瘤是一种基因病，是由多基因变异并长期累积所致，其中肿瘤抑制基因（TSG）在肿瘤发生过程中持续丧失功能被认为是导致细胞恶变的重要事件之一。TSG变异的常见分子机制是因其2个位点相继因点突变和杂合性缺失（LOH ）而导致功能完全失活，即广为接受的Knudsen“二次打击” 理论。另一个受到高度重视的基因变异类型是DNA错配修复基因（mismatch repair, MMR）功能的失活，其分子特征是基因组DNA微卫星小体不稳定性（microsatellite instability, MSI ）。这两种基因变异形式终都将导致细胞分裂和增殖活动脱离正常调控而发生肿瘤。由于LOH和MSI路径是肿瘤细胞的重要标志性特征，并具有分子病理学上的诊断意义而受到广泛关注。
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淋巴瘤相关分子及其靶向治疗靶点的研究进展
肿瘤分子分型和靶向治疗已形成当前病理学发展的主要趋势。乳腺癌、肺癌等分子病理学分型的临床应用相继为肿瘤的靶向治疗开创了新局面。相对而言，淋巴瘤分子病理分型和靶向治疗虽有长足的进展，但总体上还处于探索阶段，主要表现在尽管B或T细胞源性肿瘤可以采用分子病理学方法分出众多亚型，但目前临床上对它们的治疗手段相对单一，主要还是以 CHOP （环磷酰胺＋多柔比星＋长春新碱＋泼尼松）或类CHOP化疗方案为主，表明了这一领域的分子病理学研究还有待于深入。
