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肿瘤抑制基因变异的分子病理学研究进展
肿瘤分子生物学研究已经证实,肿瘤是一种基因病,是由多基因变异并长期累积所致,其中肿瘤抑制基因(TSG)在肿瘤发生过程中持续丧失功能被认为是导致细胞恶变的重要事件之一。TSG变异的常见分子机制是因其2个位点相继因点突变和杂合性缺失(LOH )而导致功能完全失活,即广为接受的Knudsen“二次打击” 理论。另一个受到高度重视的基因变异类型是DNA错配修复基因(mismatch repair, MMR)功能的失活,其分子特征是基因组DNA微卫星小体不稳定性(microsatellite instability, MSI )。这两种基因变异形式终都将导致细胞分裂和增殖活动脱离正常调控而发生肿瘤。由于LOH和MSI路径是肿瘤细胞的重要标志性特征,并具有分子病理学上的诊断意义而受到广泛关注。
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千奇百怪说梦游
梦游是梦的一种变异形式,是人在睡眠中的活动超越了正常范围,发生某种明显的外显行为和动作,医学上把这种现象称为“梦游”。
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Klinefelter综合征(47,XXY)1例报告
Klinefelter综合征,又称曲细精管发育不全症,是男性性腺机能减退常见的原因和男性不育症常见的遗传学病因之一.典型的Klinefelter综合征核型为47, XXY,存在一个额外的X染色体,有些核型为XXXY、XXXXY、XXYY或为XXYY染色体嵌合体等被认为是这一综合征的变异形式.我科收治47, XXY 1例,现报告如下.
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微波佐治儿童咳嗽变异性哮喘的临床疗效分析
咳嗽变异性哮喘是小儿哮喘的一种变异形式,为儿科慢性咳嗽的常见疾病.本病以慢性咳嗽为唯一临床表现,其病理生理改变是以持续气道炎性反应与气道高反应为特点[1].患儿通常有家族性过敏史或个人过敏史,一年四季均可发病,尤以冬、春季为多,临床上常被忽视或误诊为慢性支气管炎、反复性上呼吸道感染等疾病,导致病情迁延不愈.本次研究在药物治疗的基础上,佐以微波治疗30例咳嗽变异性哮喘患儿,取得较满意疗效.现报道如下.
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Klinefelter综合征
Klinefelter综合征,又称曲细精管发育不全症,是男性性腺机能减退常见的原因,其发病率在男性胎儿大约为0.2%,而在出生后的男性婴儿为0.1%.典型的Klinefelter综合征核型为47,XXY,存在一个额外的X染色体,有些核型为XXXY、XXXXY、XXYY或为XXYY染色体嵌合体等被认为是这一综合征的变异形式.
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双侧高位尺浅动脉变异1例
在正常情况下,腋动脉自第1肋外缘由锁骨下动脉延续而来,至背阔肌下缘续为肱动脉;肱动脉在下行途中发出肱深动脉、尺侧上副动脉、尺侧下副动脉等分支,互肘窝桡骨颈平面分为桡动脉、尺动脉两支.作者在解剖一老年男尸时发现其左、右两侧尺动脉高位分支,右侧高位尺动脉在肘平面处通过一交通支与肱动脉相连,同时肱动脉发出桡动脉、骨间总动脉,其变异形式较罕见.现报道如下:
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咳嗽变异性哮喘36例临床分析
咳嗽变异性哮喘(Cough variant ashma,CVA)又称为过敏性咳嗽,是儿童哮喘的一种变异形式,由于对它的认识不足,常造成误诊.近年来随着临床医生对儿童哮喘认识的提高,近来报道咳嗽变异性哮喘的发病率有增高趋势.现将我科2003年1月至2005年7月按照全国儿科哮喘协作组1998年修定的诊断标准[1],确诊为咳嗽变异性哮喘的36例患儿总结如下.