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99例出生缺陷筛查高危孕妇优生遗传监测结果分析
本科对产前筛查发现的99例出生缺陷高危孕妇进行监测随访,发现15例缺陷儿,对其临床表现和遗传学病因进行分析,报告如下.一、对象和方法1.对象 2007年4月~2008年9月在优生咨询门诊就诊的出生缺陷筛查高危孕妇,包括夫妇均为同型地贫携带者(1组);胎儿有染色体异常高风险,包括唐氏筛查高危,高龄,超声检查胎儿有微小异常,夫妇有一方是染色体异常携带者(2组);孕前、孕期有不良接触史,感染以及不明原因胎儿异
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中华医学会糖尿病学分会第四届糖尿病基础与临床系列学术会议:中国人糖尿病分子遗传学病因和发展机理研讨会的通知(第1轮)
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高甘油三酯血症的影响因素
血浆中的TG主要存在于乳糜微粒和极低密度脂蛋白(VLDL)中.乳糜微粒和VLDL统称为富含TG的脂蛋白(TRL),TRL经脂蛋白脂酶(LPL)分解后形成TRL残粒.血浆TG浓度升高反映了TRL水平升高.TRL产生过多和(或)清除减少都将引起血浆中TG浓度上升,从而导致高TG血症[1-2].遗传和环境因素均在高TG血症的病因学中起重要作用,常见的遗传学病因是LPL基因缺陷,而常见的环境因素则包括热量摄入过多,长期大量饮酒,糖尿病或某些药物所致等[3].
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Birt-Hogg-Dubé综合征的诊断及伴发肾癌的临床表现
1概述
1977年,Birt、Hogg和Dubé3人首次在文献中报道了Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征[1]。BHD综合征是一种常染色体显性遗传病,其遗传学基础是FLCN基因的缺失突变,临床上主要表现为多发性纤维毛囊瘤,多发性肺囊肿,自发性气胸及双侧多发肾细胞癌[2]。2001年,研究发现引发BHD综合征的相关基因位于常染色体17 p11.2,而终FLCN基因的缺失突变被确定为BHD综合征的遗传学病因[2,3]。FLCN基因编码 FLCN蛋白,但其具体功能尚未完全明确[4]。目前在全世界范围内总共有大约200个家族聚集性的BHD病例,每个BHD病例的染色体和基因检测均发现FLCN基因的缺失突变[5-11]。BHD综合征患者可以表现为单一的病变,也可以同时有多发性纤维毛囊瘤、多发性肺囊肿及双侧多发肾细胞癌等多种临床表现,因此 BHD综合征容易被误诊为其他病变[12-15]。1993年,Roth等人首次报道了BHD综合征伴发双侧肾癌的病例,目前已经明确FLCN基因的缺失突变可以引发不同组织学类型的肾细胞癌[11-15]。BHD综合征伴发的肾肿瘤大多发病年龄较低,而且可能呈现出家族聚集性的特点[5,7]。 -
妊娠高血压综合征患者易感基因的研究
妊娠高血压综合征(妊高征)是当前产科领域中引起母儿病率及死亡率增高的主要疾病之一。该病具有家族遗传倾向已是公认的事实[1]。近些年,随着遗传学理论和技术的飞速发展,特别是人类基因组计划将全面完成,对该病的遗传学病因的研究日渐增多,已从传统的遗传模式研究逐渐发展为探索妊高征患者的易感染色体片段和易感基因,下面就近几年来有关妊高征易感基因的研究作一综述。 一、妊高征关联的易感染色体片段 通过家系寻找与疾病关联的染色体片段,然后进一步深入探索该染色体片段内的易感基因,这是从遗传学上来寻找易感基因一种方法。首先确立妊高征患者为家族的先证者(即家族中首先发现此病的患者),然后进行家系调查分析,是否有一级和二级亲属的妊高征患者,如果有遗传倾向的妊高征家系则确立为一个研究对象,当收集多个妊高征家系后,分离患者的外周血白细胞,抽提DNA,选用全基因组或某染色体片段的微卫星DNA标志(microsatellite DNA marker)进行杂交,根据杂交所得结果,并选定妊高征孟得尔遗传模式,用计算机统计软件,进行两点优势对数分析、多点优势对数分析和非参数方法连锁分析,探索妊高征关联的染色体片段。妊高征的遗传模式对该研究结果有非
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多囊卵巢综合征发病机制的研究进展
多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是一种影响生育年龄妇女的极为常见而复杂的内分泌紊乱性疾病,其复杂性在于症状的高度异质性和病因未知.由于有较强的家族聚集现象,越来越多的证据支持PCOS的遗传学病因;然而临床表现的高度异质性显示,绝大部分PCOS不可能受单一因素的影响,可能还受到环境因素的影响[1].
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染色体22q11缺失与先天性心脏病
先天性心脏病(简称先心病)的遗传学病因早已被认定.近年来的研究表明,染色体22q11缺失是先心病的病因之一.我们对10例先心病患儿进行检测,以了解不同型先心病11q11的缺失情况.
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垂体性侏儒症的基因治疗
垂体性侏儒症又称生长激素(GH)缺乏症(GHD),是由于生长激素减少或缺乏所引起的生长发育障碍。其发病率在1/4000~1/10000之间。既往认为其中的5%~30%是由遗传因素所致,但近年发现:GH分泌不足大多数为染色体隐性遗传,使人们将大量有遗传学病因的GHD归属于所谓特发性的;而且因对研究对象的标准设立较为严格,导致对轻度GHD重视不足等原因,目前认为实际的比例数要大得多。随着分子生物学的迅速发展,以分子遗传学为基础,运用重组DNA技术进行的GHD基因治疗的文章多见报道。本文将对GHD基因治疗的进展做一综述。 一、GHD基因治疗的分子遗传学基础 现在的研究表明GHD的分子遗传学主要与GH基因缺陷有关。表现为家族性单一GH缺乏的GHD(IGHD),特别应该提到的是对外源性基因重组人生长激素(rhGH)治疗常常有抗体产生,临床疗效欠佳的IGHD IA型;同时,GH基因调控异常也可引起GHD与POUIFI(Pit-1)或PROPI位点突变有关,表现为伴有其它垂体激素缺乏的复合性垂体激素缺乏症(CPHD)。尤其是转录因子Pit-1,它对胚胎期发育及GH,催乳素(PRL),促甲状腺素(TSH)的基因表达起重要作用;另外,生长激素释放激素(GHRHR)基因变异因垂体对GHRHR刺激无反应,也可导致GHD。
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Klinefelter综合征(47,XXY)1例报告
Klinefelter综合征,又称曲细精管发育不全症,是男性性腺机能减退常见的原因和男性不育症常见的遗传学病因之一.典型的Klinefelter综合征核型为47, XXY,存在一个额外的X染色体,有些核型为XXXY、XXXXY、XXYY或为XXYY染色体嵌合体等被认为是这一综合征的变异形式.我科收治47, XXY 1例,现报告如下.
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hGH逆转录病毒载体的构建与高滴度克隆筛选的实验研究
尽管基因重组人生长激素(rhGH)已经上市,给生长激素缺乏症(GHD)的患者带来了希望,但rhGH还存在用量大、费用高、副作用较多等问题,更重要的是其并未涉及GHD的遗传学病因.随着分子生物学的迅速发展,给人们运用重组DNA技术进行GHD 基因治疗带来了希望.自2001年起,我们进行了人生长激素(hGH)逆转录病毒表达载体构建的实验研究,并建立了能产生高滴度缺陷性逆转录病毒的产毒细胞.这为下一步感染靶细胞,进行GHD基因治疗研究奠定了基础.
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男性不育的遗传学病因诊断发展现状
大约10%~ 15%的育龄夫妇不能够自然生育,其中由男性因素引起者占30% ~ 50%[1].大约一半的男性不育与遗传因素有关[2].明确遗传学病因,是正确处理不孕夫妇的必要步骤.但是,现有的遗传学病因诊断技术仍较为有限,只能解释一小部分男性不育,为此学者们一直在不懈地研究新方法和揭示新病因.本文将男性不育遗传学病因诊断的研究和发展现状综述如下.
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1例高氮质血症病例的报道
高氮质血症发病率低,约每3万活产儿有1例,引起高氨血症常见的是遗传学病因。高氨血症的临床表现:在新生儿期,无论何种原因所致的高氨血症,其症状和体征大致相同,均主要与脑功能障碍有关。出生时正常,但在喂养含蛋白质饮食后数日出现据奶,吐奶,呼吸急促,嗜睡并很快进入深昏迷,惊厥常见。查体可见肝脏肿大及神经病学体征。幼儿及年长儿表现呕吐和神经学异常,如共济失调,神智恍惚,激惹不安及易攻击性行为并可与嗜睡交替出现,后进入昏迷。高氨血症的诊断标准为高氨血症,患儿的血浆氨浓度一般大于200μm(正常<35μm)[1]。本人报道一例高氮质血症患儿的诊治过程。