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风湿免疫相关性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症发病机制的研究进展
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)又称噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS),是由多种潜在病变引起的淋巴细胞和巨噬细胞过度增殖活化,产生细胞因子风暴所导致的严重甚至致命的炎症状态[1].HLH根据病因可分为原发性HLH和获得性HLH两大类.原发性HLH大多伴有常染色体或性染色体隐性遗传,发病年龄相对较早,一般小于2岁.而获得性HLH可出现于任何年龄阶段,多见于8岁以上,可由感染、恶性肿瘤或自身免疫病等引发,也有药物相关性和移植后HLH的报道.
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β地中海贫血罕见CD37(TGG-TAG)突变一例及产前基因诊断
β珠蛋白基因突变导致的β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方常见的遗传病之一,从表现上看属于常染色体隐性遗传,但杂合子亦有轻微贫血症状,其在广东、广西等地区发病率约为3.4%~5.8%[1].迄今为止,中国已经发现的β地贫突变类型达29种以上[1-2].
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sacsin蛋白关联性共济失调分子遗传学研究论文简介
20世纪70年代后期,在加拿大魁北克省Charlevoix-Saguenay地区发现了一种以痉挛性共济失调为特征的疾病,被命名为Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(ABSACS,MIM 270550).2000年,ARSACS的致病基因--SACS首次被克隆.初认为SACS基因只有1个巨大外显子编码sacsin蛋白.此后6年间,在这个巨大外显子中发现了20余种基因变异被证实与ARSACS有关.
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垂体性侏儒症的基因治疗
垂体性侏儒症又称生长激素(GH)缺乏症(GHD),是由于生长激素减少或缺乏所引起的生长发育障碍。其发病率在1/4000~1/10000之间。既往认为其中的5%~30%是由遗传因素所致,但近年发现:GH分泌不足大多数为染色体隐性遗传,使人们将大量有遗传学病因的GHD归属于所谓特发性的;而且因对研究对象的标准设立较为严格,导致对轻度GHD重视不足等原因,目前认为实际的比例数要大得多。随着分子生物学的迅速发展,以分子遗传学为基础,运用重组DNA技术进行的GHD基因治疗的文章多见报道。本文将对GHD基因治疗的进展做一综述。 一、GHD基因治疗的分子遗传学基础 现在的研究表明GHD的分子遗传学主要与GH基因缺陷有关。表现为家族性单一GH缺乏的GHD(IGHD),特别应该提到的是对外源性基因重组人生长激素(rhGH)治疗常常有抗体产生,临床疗效欠佳的IGHD IA型;同时,GH基因调控异常也可引起GHD与POUIFI(Pit-1)或PROPI位点突变有关,表现为伴有其它垂体激素缺乏的复合性垂体激素缺乏症(CPHD)。尤其是转录因子Pit-1,它对胚胎期发育及GH,催乳素(PRL),促甲状腺素(TSH)的基因表达起重要作用;另外,生长激素释放激素(GHRHR)基因变异因垂体对GHRHR刺激无反应,也可导致GHD。
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获得性噬血细胞综合征研究进展
噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),是由淋巴细胞和组织细胞非恶性增生,分泌大量炎性因子所引起的严重甚至致命的炎症状态~([1]),它分为两大类:原发性噬血细胞综合征和获得性噬血细胞综合征.原发性HPS发病年龄多<2岁,大多伴有常染色体或性染色体隐性遗传.获得性HPS可出现于任何年龄阶段,以>8岁多见,目前尚没有找到明确存在的免疫缺陷~([2]).
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基于RCS大鼠模型的视网膜色素变性治疗
视网膜色素变性是一类以光感受器细胞及色素上皮细胞功能丧失为共同表现的疾病,具有遗传倾向性,通过选择不同的视网膜色素变性(relinitis pigmentosa,RP)动物模型可以针对不同遗传方式的RP进行研究,皇家外科学院(royal college surgeons,RCS)大鼠是常染色体隐性遗传的经典动物模型,现将基于RCS大鼠模型的RP治疗研究进展综述如下.
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血友病
1引言血友病(hemophilia)是一组遗传性凝血因子缺乏所致的出血性疾病.血友病A(因子Ⅷ缺乏症)占80%,血友病B(因子Ⅸ缺乏症)占15%至20%,因子Ⅺ缺乏症(血友病)少见.共同特征为引起活性凝血活酶生成障碍而致出血.2发病机制血友病是遗传性疾病,血友病A、血友病B是X连锁性染色体隐性遗传,如因子Ⅷ经克隆及序列分析,占X染色体长度的0.1,70%患者有家族史.当X染色体的因子Ⅷ、因子Ⅸ基因发生缺乏、插入等突变,致使因子Ⅷ、因子Ⅸ结构异常或含量减少以至缺乏.约1/3患者无肯定的家族史,可能是X基因自发性变异突变.
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肝豆状核变性的护理进展
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(wilson's disease,WD),属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.
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特发性Q-T延长综合征的研究进展
特发性Q-T延长综合征(LQTS)是一组有家族(显性/隐性)遗传倾向,以心室复极时间、QT间期延长,且易诱发室速(尖端扭转性室不速)、室颤和心性猝死的综合征,它包括少见的伴有耳聋的染色体隐性遗传的Jervell Lange-Nielsen综合征和较常见的不伴耳聋的染色体显性遗传的Romano-Ward综合征[1,2],LQTS也可能在发生,不伴有遗传性特征,LQTS一般都是在交感神经张力过高情况下发生致命性心律失常和猝死,但也有少部分却在夜间猝死,国际LQTS研究协作组已登记了5273年家族和479个家族发支始祖[3].现就其流行病学、QT离散度及相关基因的分子遗传研究,作一综述,可以预见LQTS的研究将终解决其相关联的室速和猝死,将是继室上速被根治之后的又一个重要里程碑.