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肝硬化高氨血症与幽门螺杆菌的关系
目的研究探讨幽门螺杆菌(Hp)感染与肝硬化高氨血症的关系.方法对60例肝硬化病人进行抗Hp治疗,观察治疗前后血氨浓度的变化.结果 2001-03/2003-06收住的肝硬化病人60例,Hp感染阳性42例(A组),占61.0%,阴性者18例(B组),占39.0%.Hp阳性者血氨为151.0±36.5μmol/L,阴性者血氨为121.3±37.6μmol/L,两者有显著差异(P＜0.01).Hp阴性者在治疗后血氨水平无显著性下降(P＞0.05).结论在Hp阳性的肝硬化病人中,血氨水平的升高与Hp感染有关,根治Hp后可以降低血氨的浓度,对防止肝性脑病的发生可能有一定的临床意义.
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两种方案根除幽门螺杆菌对肝硬化高氨血症的影响
目的探讨肝硬化病人感染幽门螺杆菌(H.Pylori)后血氨浓度的变化,观察采用不同方案根除H.Pylori后对血氨浓度的影响.方法选择肝硬化住院病人105例,入院前2周内未用过影响血氨浓度的药物,入院次日晨空腹抽静脉血测定其血氨浓度及生化指标,并行胃粘膜组织染色、涂片及病理检查,以及13C-UBT确定出H.Pylori阳性组和阴性组,对H.Pylori阳性组随机分为两组,分别采用质子泵抑制剂(PPI)达克普隆、H2受体阻滞剂H2RA)雷尼替丁枸橼酸铋为主的H.Pylori根除标准方案,行H.Pylori根除治疗,疗程结束第3天复查血氨浓度,将所得结果进行统计学分析.结果肝硬化病人H.Pylori感染率为64.8%,H.Pylori阳性肝硬化血氨浓度(116.4±49.6μmol/L)较阴性(96.5±26.4μmol/L)高(P＜0.01),采用H2RA及PPI根除H.Pylori后血氨浓度下降分别为68.6±16.6μmol/L和89.2±21.2μmol/L,差异明显(P＜0.05).结论肝硬化感染H.Pylori后,血氨浓度明显升高,对肝硬化病人应常规检查有无H.Pylori感染,阳性病人在综合降氨的同时,及早采用H.Pylori根除治疗,以H2RA为主的方案较以PPI为主的方案效果理想,可能有助于预防由血氨升高引起的肝性脑病.
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症致围生期母婴死亡1例
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)的一种常见类型,是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶(omithine carbamoyltransferase,OTC)基因突变引起,为一种不完全显性或隐性X连锁遗传病,平均患病率约为1/14 000[1],常以脑损害和肝脏损害为首发表现.临床上表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损害,严重者在新生儿阶段可出现呕吐、拒食、嗜睡、抽搐、昏迷以致死亡[1].迟发型可在成年发病.对不明原因脑病患者,应尽早行血氨测定、血尿有机酸质谱分析有助于OTCD诊断.本文报告1例罕见的围生期母儿死亡病例,后诊断均确诊为OTCD,并结合国内外相关资料,探讨OTCD的临床特点,以达到及早诊断、改善预后的目的.
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先天性高氨血症一例报告
患者女17岁主因咳嗽10 d,烦躁,意识障碍1d住院.患者入院前10 d在外院诊为肺炎,抗炎无效,1 d前突发烦躁,哭闹,头痛,间断少言懒语,随后昏迷,5 h前出现癫痫持续状态.患者为第二胎,足月顺产.
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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿的护理
总结了1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿的护理.主要包括:急性期正确输注盐酸精氨酸,限制蛋白质摄入,保持大便通畅,正确监测血氨的动态变化,加强健康宣教和家长的心理支持等.经过24d的精心治疗和护理,患儿病情好转出院.出院后1个月随访,病情控制良好.
关键词： 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 护理 -
丙戊酸钠导致高氨血症及脑病的研究进展
自1967年丙戊酸钠被应用于临床以来,因其疗效肯定,已被广泛应用于癫痫、双相障碍、药物戒断、惊恐发作、创伤后应激障碍、社交焦虑障碍、痴呆患者激越行为、冲动控制障碍、不宁腿综合征及偏头痛等疾病的治疗.其较严重的不良反应包括肝毒性、胰腺炎、致畸性、血小板减少等[1-2].1980年Coulter等[3]首先报道1例儿童癫痫患者应用丙戊酸钠治疗后发生高氨血症,而肝功能检查正常.
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大脑中动脉瘤夹闭术后医源性丙戊酸钠中毒一例
大脑中动脉夹闭术后患者，癫痫发生率高达12．9％［1］。丙戊酸钠（ VPA）作为一种广谱抗癫痫药物，被越来越多的用于治疗和预防癫痫发作，有效血药浓度为50μg／ml～100μg／ml ，血药浓度过低，无法控制癫痫；血药浓度过高，可出现中毒症状。严重的VPA中毒主要表现为中枢神经系统抑制、血液系统毒性、低血压、肝肾功能衰竭、高氨血症，严重者可导致死亡［2-3］。笔者近期遇到大脑中动脉瘤夹闭术后医源性丙戊酸钠严重中毒1例，现报道如下。
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新生儿先天性高氨血症尿素循环障碍二例
例1 女出生24 d, 因生后3 d反应弱、喂养困难持续21 d入院.患儿第3胎第1产,足月顺产无窒息,出生体重2 900 g.生后正常,第3天起精神差,哭声低、拒奶,双上肢时有划船样动作,当地医院按"缺氧缺血性脑病、低血糖"治疗10 d好转出院.出院3 d症状复现,生后24 d入本院.其母第1胎孕2个月行人工流产,第2胎于4个月自然流产(男婴),无家族遗传病史.体检:体重2 800 g,外观无异常,除反应差,肌张力低下,各生理反射减弱外,无其他异常.头颅CT:双额叶、颞叶脑实质低密度,CT值19.0～19.7 Hμ.头颅B超、脑电图、肌电图均正常.血气、血电解质、血糖、肝肾功能、TORCH IgM(CMV、风疹、单纯疱疹、弓形虫等)、脑脊液、T3、T4、TSH等均正常,眼底正常,氨基酸代谢病的尿筛查一次可疑,复查阴性.入院后限制奶量,予输液,病情好转,吃奶有力,肌力增强,查血氨基酸.诊断为高氨血症,尿素循环障碍.住院1个月,体重增长至3 400 g,家长放弃治疗出院.出院后1个月症状复现,频繁惊厥而死亡.
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早产儿生后第一至二天的全静脉营养
早产儿生前处于妊娠末期,需自脐静脉摄取较多的营养才能满足其宫内快速生长的需要.新生儿出生脐静脉营养立即中断,而早产儿能量储备相对不足,1 000 g左右的婴儿不补充营养,能量贮备仅能存活5天[1].初生早产儿胃肠道发育尚不成熟,多不能通过喂养来满足其营养需要,加上出生时的应激、感染、处理操作等还会加重蛋白质的分解代谢,单用葡萄糖静脉滴注不能达到基础能量和疾病时能量的需求,而且输入葡萄糖液的浓度略高早产儿也不能耐受,早年曾加用水解蛋白,可引起高氨血症、代谢性酸中毒、尿毒症等,以后虽被氨基酸取代,也多在生后3天开始用.脂肪乳更迟至1周左右,但生后数日内若缺乏营养可导致发育中脑的细胞数减少和体积缩小,终影响智能.现已有报道,生后早产儿早期应用氨基酸可维持氮平衡而无副作用,对脂肪乳的早期应用也在不断探索之中.
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精氨酰琥珀酸裂解酶基因突变致新生儿高氨血症、瓜氨酸血症一例
目的：总结分析新生儿期起病的由精氨酰琥珀酸裂解酶（argininosuccinate lyase， ASL）基因突变所致的精氨酰琥珀酸尿症病例的诊治经过，以期加深临床对该病的认识。方法2014年4月2日北京大学第一医院新生儿科收治1例以高氨血症、瓜氨酸血症起病的新生儿，回顾其临床诊治经过。提取患儿及父母外周血白细胞DNA，对ASS1，ASL和SLC25A13基因进行Sanger测序。并通过检索文献对新生儿高氨血症、瓜氨酸血症及精氨酰琥珀酸尿症进行文献复习。总结精氨酰琥珀酸尿症的临床特点。结果患儿生后第3天开始出现嗜睡、哭声弱、拒食，呈进行性加重。生后第5天发现血氨显著升高（1332μmol/L），血氨基酸分析提示瓜氨酸显著升高（759.12μmol/L），Sanger测序示ASL基因复合杂合突变[c.434A>G（p.Asp145Gly），c.857A>C （p.Gln286Pro）]，其中突变类型c.857A>C是国内首次报道。该患儿的高氨血症及瓜氨酸血症明确为ASL基因缺陷所致的精氨酰琥珀酸尿症。予限制蛋白饮食、精氨酸、左旋肉碱治疗，病情缓解，血氨降至正常。5月龄时体格及智力运动发育较前明显改善，但由于合并肠道感染，病情反复，于当地医院行血氨检查示血氨480μmol/L，逐渐出现意识障碍、昏迷，终因抢救无效死亡。结论新生儿期起病的高氨血症、瓜氨酸血症需要考虑到精氨酰琥珀酸尿症，基因检测有助于明确诊断。
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小儿遗传性高氨血症三例临床和头颅MRI影像学特点
目的：探讨小儿遗传性高氨血症的病因、临床及影像学特征。方法对3例临床诊断为高氨血症患儿的临床表现、头MRI影像学、治疗等进行分析。结果3例高氨血症患儿均行遗传代谢病筛查明确病因为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷、瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症,3例患儿临床表现差异较大,其中2例患儿早期行头颅MRI检查,弥散加权成像均提示高信号。早期积极对症治疗,1例患儿治疗效果较好。另2例患儿治疗效果差。结论对高氨血症患儿早期寻找病因,早期干预,对预后的判断至关重要。头MRI对高氨血症患儿的病因学判断有重要意义。
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新生儿期遗传代谢病代谢危象的急诊处理
遗传性代谢病(inborn errors of metabolism,IEM),是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜受体等编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢失常的一组疾病.这种疾病半数以上在新生儿期发病,其中部分疾病治疗效果满意.近年来随着气-质联用和串联质谱技术在新生儿筛查中的应用,使新生儿科医师能够对IEM进行早期诊断和治疗.由于新生儿期IEM临床上缺乏特异性症状,大多数患儿诊断时已出现严重的代谢危象,若得不到及时正确的抢救,将导致严重的神经系统后遗症或死亡.因此,一旦新生儿拟诊IEM,必须立即根据临床和生化特征制定急诊处理方案,减少伤残,降低病死率[1-3].本文主要讨论新生儿期IEM代谢危象的急诊处理原则,重点介绍酮症酸中毒、高氨血症和低血糖的急诊治疗措施.
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尿素循环障碍及高氨血症的诊断与处理
尿素循环障碍是临床上较为常见的一类遗传代谢病,是由于尿素循环相关6种主要酶的基因突变导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外,导致患儿出现血氨增高,引起一系列以脑功能障碍(拒乳、呕吐、嗜睡、昏迷、惊厥、共济失调、攻击性行为)为突出临床表现的一类疾病,是儿童高氨血症常见的遗传学病因,总发病率约为1/30000.该病临床症状的严重程度与酶缺陷的程度呈正相关,酶的缺陷越重,患儿就发病越早,病情越重,部分轻度酶缺陷患儿可以出现间歇性发病或晚发病.由于高氨血症对神经系统损伤严重,因此早期诊断和治疗是改善预后,挽救患儿生命的关键.
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迟发型鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症一例分析并文献复习
目的 探讨鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症(OTCD)相关临床特点及诊断、治疗经验.方法 报告1例安徽省儿童医院2014年收治的鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症患儿临床诊治疗经过,并结合国内外报道的鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症的资料进行文献复习.结果 (1)8岁男童,进食较多鸡蛋后,出现呕吐、意识模糊症状1d.既往有类似病史.血氨2 500μmol/L.疑诊OTCD,给予禁食、高热卡静脉输注、降血氨等治疗,患儿病情进行性加重,终因脑疝、中枢性心血管功能衰竭而死亡.死亡后尿气相色谱-质谱、血浆氨基酸报告血瓜氨酸、精氨酸降低,尿乳清酸升高,OTC基因突变[OTCc.386G＞A p.(Arg129His)]确诊为OTCD.(2)总结近5年国内外数据库中检索到的明确诊断及有治疗结果的OTCD 65例,发病年龄在3d至49岁;40例有呕吐症状,32例有意识障碍.52例行血氨基酸、尿有机酸检查,均有血瓜氨酸、精氨酸降低,尿乳清酸升高;42例行OTC基因检查,均检测到OTC致病基因位于Xp21.1,致病基因均有基因突变,重复位点较少.55例国外患者资料中,存活53例,死亡2例.10例国内患者资料中,存活3例,4例死亡,3例失联.结论 OTCD常以呕吐、意识障碍起病,有血氨升高,可先临床诊断并治疗,确诊须通过尿气相色谱-质谱、血浆氨基酸检查以及基因检测结果.国内OTCD患者预后差可能与对此类疾病认识度不高有关.
关键词： 鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症 尿素循环障碍 高氨血症 -
肝移植治疗尿素循环障碍导致的高氨血症四例
目的 探讨肝移植治疗尿素循环障碍所致高氨血症的临床疗效和预后.方法 回顾性分析2001年6月至2014年5月北京友谊医院和天津市第一中心医院收治的4例因尿素循环障碍行肝移植患儿的术前特点、肝移植手术情况及术后随访的资料.结果 4例患儿均因间断发作呕吐、意识障碍、性格行为改变等前来就诊,均通过基因检测及血、尿氨基酸分析确诊为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷所致高氨血症.首次发病年龄1.5 ～3.0岁,均为女性,分别于53.9、40.6、40.3、22.8个月时接受肝移植手术;例1和例2的供体为成人尸体供肝的左外侧叶,例3的供体为活体供肝的左外侧叶,例4的供体为儿童尸体供肝全肝;4例患儿术后肝功能逐渐恢复,血氨正常且恢复正常饮食,于术后25～ 30 d出院.术后定期随访,迄今已随访162.2、124.2、12.0和4.8个月,均健康存活,生长发育正常.结论 肝脏移植是治疗尿素循环障碍导致高氨血症的重要手段,移植术后患儿可获得长期生存.
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尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究
目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点.方法以254例高氨血症患儿中发现的26例(10.2%)尿素循环障碍为对象,通过血液氨基酸分析、气相色谱-质谱联用尿有机酸分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析进行病因诊断,3例瓜氨酸血症Ⅱ型患儿通过肝脏病理分析进一步鉴别诊断.结果 26例尿素循环障碍患儿中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症15例(57.7%),瓜氨酸血症Ⅰ型5例(19.2%),瓜氨酸血症Ⅱ型3例(11.5%),精氨酸血症3例(11.5%).26例中3例(11.5%)为新生儿期发病,13例(50.0%)为婴儿期发病,7例(26.9%)于1～3岁发病,3例(11.5%)为6～13岁起病.11例(42.3%)有异常家族史.入院原因为惊厥、智力运动落后、呕吐、意识障碍9例(34.6%),发作性呕吐、头痛、意识障碍8例(30.8%),肝功能异常6例(23.1%),3例(11.5%)瓜氨酸血症Ⅱ型表现为胆汁淤积性黄疸.患儿初诊时血氨58～259 μmol/L,20例(76.9%)伴不同程度的肝损害.4例为死亡后确诊,21例(80.8%)接受了治疗,其中6例病情一度缓解,因急性高氨血症性脑病或消化道出血死亡,1例肝移植术后排异反应严重,合并感染死亡.14例好转,其中1例接受了活体部分肝移植,现术后2年,全身情况良好.结论尿素循环障碍是先天性高氨血症的主要原因,本组254例高氨血症中26例(10.2%)为尿素循环障碍所致,患儿临床表现复杂,以严重神经系统损害及肝损害为主.建议对于原因不明的脑病、肝病患儿进行血氨检测及病因分析,早期发现尿素循环障碍,合理治疗.
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迟发型尿素循环障碍的临床与实验室研究
目的探讨迟发型尿素循环障碍的诊断、治疗方法.方法通过血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析(气相色谱质谱联用)进行筛查与诊断,对4例(男、女各2例)迟发型尿素循环障碍患者的临床与实验室特点、诊疗经过与转归进行分析.结果 4例患者分别于30、63、13、29岁出现高血氨性脑病.3例有家族史.例1分娩后出现意识障碍、呕吐、惊厥,8 d后死亡.例2因记忆力减退2年、痉挛步态1个月来院.例3口服氨酚待因后出现头痛、步态不稳、意识障碍、惊厥,23 d时死亡.例4肝功能异常、发作性意识障碍8个月,下肢痉挛性瘫痪2个月.4例患者血氨明显增高,伴不同程度的肝功能异常.例1、2符合鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,例3为瓜氨酸血症Ⅰ型,例4为瓜氨酸血症Ⅱ型,通过基因分析在线粒体溶质载体家族25成员13中检出851del4和1638ins23突变.例1、3为死亡后诊断.例2、4经低蛋白饮食、精氨酸等治疗后明显改善,但遗留下肢运动障碍.结论尿素循环障碍是导致先天性高氨血症的主要原因.4例患者均合并进行性脑病和肝损害.早期发现、合理治疗是改善预后的关键,建议对原因不明的急、慢性脑病患者进行血氨测定.
关键词： 高氨血症 瓜氨酸血症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 碎片质谱法 -
幽门螺杆菌对慢性肝病高氨血症的影响
高血氨是发生肝性脑病的原因之一.近年来研究发现,幽门螺杆菌(HP)感染和肝性脑病的发生有关.为探讨慢性肝病时HP对血氨的影响及临床意义,我们对 HP 阳性的慢性肝病71例进行了血氨浓度测定,并对 HP 阳性者行根除治疗.
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某专科儿童医院新生儿高氨血症筛查分析
目的 了解郑州大学附属儿童医院新生儿高氨血症的发病情况及相关疾病分布.方法 采用干式化学法对2016年6月—2017年11月住院的符合筛查条件的新生儿作为研究对象, 其中普通新生儿内科1002例 (早产儿774例) (足月儿228例), 新生儿重症监护室1269例 (早产儿359例) (足月儿910例) 进行血氨测定并进行回顾性分析.相同住院号即视为同一患儿, 经对症降氨处理, 数次检测取结果高值计入.结果 普通新生儿内科共检出足月儿3例早产儿36例, 总发生率约为3.89％.新生儿重症监护室足月儿34例早产儿90例, 发生率约为9.77％.重症监护室患儿无论早产与否均较高发病率.结论 新生儿高氨血症大部分为暂时性高氨血症, 早产儿发生率较足月儿高.重症患儿早产儿与足月儿无差别.
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丙戊酸钠引起高氨血症脑病1例
目的 探讨丙戊酸钠引起高氨血症脑病的原因及治疗方法.方法 对1例丙戊酸钠引起的高氨血症脑病的病例进行分析.结果 丙戊酸钠可通过干扰尿素循环引起血氨升高,可导致高氨血症脑病.结论 丙戊酸钠引起的高氨血症脑病有时可致命,应提高警惕.
