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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症致围生期母婴死亡1例
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)的一种常见类型,是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶(omithine carbamoyltransferase,OTC)基因突变引起,为一种不完全显性或隐性X连锁遗传病,平均患病率约为1/14 000[1],常以脑损害和肝脏损害为首发表现.临床上表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损害,严重者在新生儿阶段可出现呕吐、拒食、嗜睡、抽搐、昏迷以致死亡[1].迟发型可在成年发病.对不明原因脑病患者,应尽早行血氨测定、血尿有机酸质谱分析有助于OTCD诊断.本文报告1例罕见的围生期母儿死亡病例,后诊断均确诊为OTCD,并结合国内外相关资料,探讨OTCD的临床特点,以达到及早诊断、改善预后的目的.
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中西医结合治疗异位妊娠34例
异位妊娠一直被视为高危早妊的并发症,以手术治疗为主.随着B超、血清及尿HCG测定的快速发展,使该病得到早期诊断,为保守治疗创造了条件,西医非手术保守治疗近年常用氨甲蝶(Methotrxate,MTX)等药物摧毁胚胎及胎盘绒毛[1].
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利用珍贵橙色束丝放线菌ATCC31565氨甲酰基化4,5-双氢-7-去氨甲酰基格尔德霉素
格尔德霉素(geldanamycin,GDM)和安丝菌素(ansamitocin,ASM)分别是由吸水链霉菌(如streptomyces hygroscopicus 17997)和珍贵橙色束丝放线菌(如actinosynnema pretiosum ATCC 31565)产生的具有抗肿瘤活性的安莎类抗生素[1-2].GDM与ASM具有相同的生物合成机制;它们均以3-氨基-5-羟基苯甲酸(AHBA)为特异性生物合成起始物,在Ⅰ型聚酮合酶(PKS)作用下将7个二碳单位连接形成安莎链,在酰胺合酶的作用下将安莎链与AHBA连接环化;再经过PKS后修饰过程,形成GDM或ASM[3-4].
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女性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例
患儿女,10岁,因反复头痛1年,阵发性意识障碍2个月入院。患儿于1年前无诱因反复头痛,无其他伴随症状,2个月前开始出现烦躁,意识不清,呕吐。当地医院诊为“病毒性脑炎”,治疗3~4 d后神志渐清。4 d前出现嗜睡,昏迷,抽搐1次。当地医院仍按“病毒性脑炎”治疗,无好转,逐转入本院。起病以来患儿精神食欲欠佳,无发热及呼吸困难。病前无头部外伤史。 患儿系第2胎第2产,足月顺产,生后无窒息。平素喜素食,此次发病前曾食用较多鸡蛋。现读小学一年级(复读生),成绩差。父母非近亲婚配,其母亦喜素食,有头痛病史,4年前曾患“病毒性脑炎”(当地医院诊断)。
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乌氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例
患儿男,6个月,“哭吵、嗜睡3天,昏迷半小时”2010年4月10日入杭州市第一人民医院.患儿3d前出现阵发性哭吵、烦躁、少吃、嗜睡,无发热,无呕吐腹泻,3次因频繁哭吵到医院就诊,2次查腹部B超来见异常,予,“头孢噻肟钠”静脉点滴1次;入院前0.5h突然出现昏迷,面色苍白,无四肢抽动.既往无抽搐史.患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重3.31 kg,生后母乳喂养2个月,之后配方奶喂养,3个月会抬头,尚不能翻身,不能独坐.父母身体健康,非近亲结婚.
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氨甲蝶吟联合米非司酮治疗异位妊娠105例临床分析
近年来,国内外异位妊娠的发病率均呈上升之势[1],采用药物保守治疗机会亦随之增多[2],如何选择佳治疗方案是一个值得探讨的问题,我院自1999年以来,采用氨甲蝶吟 (MTX)联合米非司酮治疗异位妊娠,取得了较好的疗效,报道如下:
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孕前男性的注意事项
从事喷洒农药、除草剂等工作的已婚男子,至少在70天时间内,应避免妻子怀孕.重金属铅、锅、氨甲嘌呤、棉酚二澳、氯丙烷等工业化学品,可以影响精子的生成过程,因此,在妻子怀孕前,丈夫应尽可能少接触这类化学品.肥胖丈夫在减肥过程中,不能让妻子怀孕.
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应用ROC曲线评价鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶在肝细胞癌中的诊断价值
肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是目前重要的致死疾病之一,因为大多数肝细胞癌是由肝硬化发展而来,尤其是肝炎后或大结节性肝硬化.肝细胞癌的早期诊断指标,目前除了B超、CT等影像学检查外,甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和PIV-KAⅡ是肝细胞癌常见的检测标志物[1].
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介入治疗输卵管妊娠的初步探讨
目的探讨介入治疗输卵管妊娠的临床价值和治疗途径 .方法分析2种介入途径治疗的18例输卵管妊娠患者,其中8例为经阴道输卵管插管孕囊内注射氨甲喋呤(MTX),10例为经子宫动脉插管灌注MTX+栓塞,选用Cook公司双球囊输卵管再通装置和4.1Fr Cobra导管.术后以患者症状、体征、β-HCG水平及孕囊的B超值的动态变化作为疗效的监测指标.结果 18例总插管成功率、治愈率、杀胚率分别为100%、88.9%(16/18)、9 4.4%(17/18),2例经阴道途径治疗失败.尿β-HCG下降至正常(3~28d)平均(11.2±11.6)d ,B超示孕囊在治疗后2~3周内消失10例,占76.9%(10/13),长60d消失,恢复正常月经平均(37±9)d(21~50d).结论介入治疗输卵管妊娠疗效可靠,操作简便,尤其经动脉途径更有价值,介入治疗应成为终止输卵管妊娠的重要手段.
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异位妊娠的药物保守治疗
现在有很多的临床医生对异位妊娠的药物保守治疗不是很清楚,在这里,我谨将自己整理的笔记拿来供大家参考,不足之处,请多多指正!1 MTX(氨甲碟啶) 规格:5mg/支1.1 适应症:(1)患者血流动力学稳定;(2)子宫附件包块直径<4cm,无明显破裂;(3)肝、肾功能正常,红、白细胞,血小板计数在正常范围内;(4)血Β-HCG<5000-6000miu/ml.
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症头颅影像学及脑功能监测:1例报告
患儿,男,7d,因少吃少哭少动2d,抽搐1d人院.系第5胎第2产,孕41+1周剖宫产出生.出生体重3600 g ,1 min,5 min Apgar评分均为10分.生后吃奶好,生后3d因出现哭吵不安、激惹及下颌抖动等神经系统兴奋表现,在当地医院曾行头颅CT检查发现双侧额、颞、顶叶均为对称性低密度改变.患儿胞兄1年前足月平产,生后不久出现同该患儿类似症状,并于生后10 d不明原因死亡.