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1417例新生儿G-6-PD检测结果分析
目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD简称G6PD)缺乏症的筛查,了解玉林G6PD缺乏情况.方法 1417例新生儿抗凝血各50ul加入1ml蒸馏水中使其充分溶血,用G6PD /6PGD比值法{硝基四唑氮蓝(NBT)试验}测定.结果 2008年在本院出生的新生儿G6PD缺乏症总发生率为11.86% (168/1417);男婴927例, 男性G6PD缺乏发生率占男性受检人数的15.3% (142/927),其中中度缺乏54例,占5.82% (54/927),重度缺乏88例,占9.50% (88/927);女婴490例,女性G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的5.31% (26/490),其中中度缺乏23例,占4.70% (23/490),重度缺乏3例,占0.61% (3/490).结论 广西玉林是G6PD缺乏症的高发区,2008年G6PD缺乏症的发生率为11.86%,男婴G6PD缺乏率明显多于女婴,男性重度缺乏比中度缺乏的多见,女性多为中度缺乏.
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样品放置时间对G6PD活性的影响
目的 了解样本在4℃时不同的保存时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( G6PD)活性的影响.方法 用G6PD/6PGD比值法测定30份全血标本放置各时间段的 G6PD活性.结果 枸橼酸钠抗凝全血标本在4℃温度下各时间段在24小时内测定 G6PD活性无显著性差异(P＞0.05).
关键词： G6PD活性 放置时间 G6PD/6PGD比值法 -
2007～2010年海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析
目的:了解海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏情况.方法:用荧光斑点法(FST)对2007～2010年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊.结果:2007～ 2010年海南省初筛新生儿184 880例,发现G6PD缺乏新生儿5 856例,初筛阳性率为3.17％;确诊G6PD缺乏新生儿2 696例,确诊阳性率为1.46％.少数民族地区初筛新生儿56 143例,初筛阳性新生儿2 213例,初筛阳性率为3.94％,确诊G6PD缺乏新生儿1 266例,确诊阳性率为2.25％.汉族地区筛查新生儿128 737例,初筛阳性新生儿3 643例,初筛阳性率为2.83％,确诊G6PD缺乏新生儿1 380例,确诊阳性率为1.07％.结论:海南省新生儿G6PD缺乏症发病率较高,少数民族地区G6PD缺乏症发病率明显高于汉族地区.现阶段海南省新生儿G6PD初筛阳性召回率较低,应加强培训并给予足够重视以提高海南省新出生人口生活质量.
关键词： 新生儿筛查 荧光斑点法 G6PD/6PGD比值法 G6PD缺乏 -
应用荧光斑点法和比值法筛查新生儿G6PD缺乏症
目的:探讨荧光斑点法和G6PD/6PGD酶活性比值法筛查新生儿G6PD缺乏症的临床应用价值.方法:应用荧光斑点法对新生儿足跟血滤纸干血片进行初筛,对可疑阳性患儿召回,抽静脉血以G6PD/6PGD酶活性比值法进行确诊.结果:2002～2006年应用FST共筛查27 476例,G6PD缺乏阳性率为1.12%,确诊率为0.89%.与G6PD/6PGD比值法的符合率为87.5%,重度G6PD缺陷者符合率达100%.结论:荧光斑点法具有高度的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、可对滤纸干血片进行大规模筛查,同时利用比值法确诊,可减少假阳性及假阴性.
关键词： G6PD缺乏症 荧光斑点法 G6PD/6PGD比值法 -
NBT纸片定性法与G6PD/6PGD比值法在大样本G6PD缺陷症筛查中的联合应用
目的:探讨联合应用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)四氮唑蓝(NBT)纸片定性法与G6PD/6PGD比值定量法在大样本筛查中的可行性.方法:用NBT纸片定性法对501例贵州省江口县土家族、525例从江县侗族、586例荔波县瑶族共1612例成人进行定性初筛,再用G6PD/6PGD比值法对初筛阳性样本定量复查.结果:NBT纸片定性法共初筛出G6PD缺陷患者129例,G6PD/G6PD比值法确诊G6PD缺陷123例,2种方法的符合率高达95.35%.结论:对大样本G6PD缺陷症的筛查,先用NBT纸片定性法进行初筛,再用G6PD/6PGD比值法复查确诊,2法联合应用可以提高G6PD缺陷症检出率和节约大量经费和时间.
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G6PD/6PGD比值法对G6PD杂合子诊断价值的探讨
目的 探讨G6PD/6PGD比值法对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查效果.方法 利用遗传平衡定律对国内近年来运用G6PD/6PGD比值法筛查的十余篇文献所计算女性杂合子的发生率,与G6PD/6PGD比值法检测的实际检出率相比较.结果 G6PD/6PGD比值法的杂合子检出率波动在4.9%～77.22%,而且大部分是20%～45%之间,只有两组数据大于50%.结论 G6PD/6PCD比值法可能无法有效检出杂合子.
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佛山地区孕期夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶检测
目的 了解佛山地区孕期夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率.方法 应用高铁血红蛋白还原试验筛查G6PD缺乏症,筛查阳性者再用G6PD/6PGD比值法确诊.结果 7 309例男性受检者和7 302例女性受检者中,G6PD缺乏分别是377例和342例,检出率分别是5.16%和4.68%,总检出率为4.92%.结论 佛山地区孕期夫妇G6PD缺乏症有较高的发生率;比值法简单、快速、较准确,是G6PD缺乏症检查较理想的方法.
关键词： 孕期夫妇 6-磷酸葡萄糖脱氢酶 G6PD/6PGD比值法 遗传病 -
应用G6PD/6PGD比值法检测育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶
目的了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的发生率.方法应用G6PD/6PGD比值法检测8 057例育龄夫妇的G6PD缺乏.结果 4 008例男性受检者中,G6PD缺乏的227例,4 049例女性受检者中检出146例,检出率分别是5.66%和3.57%,总检出率为4.63%.结论佛山地区G6PD缺乏症有较高的发生率.在育龄夫妇中进行G6PD缺乏症的筛查,并及早采取措施,是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径.比值法简单、快速、较准确,是G6PD缺乏症筛查较理想的方法.
关键词： G6PD/6PGD比值法 6-磷酸葡萄糖脱氢酶 遗传病 -
东莞地区33084对育龄夫妇G6PD筛查结果分析
目的了解东莞地区育龄夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况。方法采用G6PD/6PGD比值法，对66186例(男33084例，女33084例)育龄夫妇进行红细胞中G6PD活性的检测。结果在66186例受检者中，检出G6PD缺乏者3035例，总检出率4.59%。其中男士2085例，占男士检查人数的6.30%(2085/33084)；女士950例，占女士检查人数的2.87%(950/33084)。结论东莞地区G6PD缺乏症检出率较高，对G6PD缺乏者所生的新生儿一定要进行G6PD筛查，预防由G6PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生。对G6PD缺乏者服药进行指导。
关键词： G6PD/6PGD比值法 G6PD缺乏症 筛查 -
应用G6PD/6PGD比值法检验育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶
目的了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的患病率.方法应用G6PD/6PGD比值法检测1000例育龄夫妇的G6PD.结果检出G6PD缺乏的男28例,女19例,检出率分别是5.6%和3.8%,总检出率为4.7%.结论 G6PD/6PGD比值法简单、快速、较准确,是基层医院检测G6PD的较理想的方法.对育龄夫妇进行G6PD的检测对优生优育,提高人口素质有重要意义.
关键词： G6PD/6PGD比值法 6-磷酸葡萄糖脱氢酶 遗传病
