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使用氧化性药物诱发G-6-PD缺陷溶血性贫血1例分析
对使用氧化性药物诱发G-6-PD缺陷溶血性贫血1例分析如下.1 病历摘要男,50岁.因肾结石、积水、肾功能不全入院求治,入院第1天实验室检查,血常规:WBC 7.5×109/L,RBC 3.21×1012/L,Hb 95 g/L,PLT 212×109/L.肝功能:ALT 11.9 μmol/L,AST 23.9 IU,TBIL 15.25 μmol/L,DBIL 3.67 μmol/L,IBIL 11.57 μmol/L.尿常规:PRO+,ERY-.
关键词： 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 贫血 溶血性/化学诱导 病例报告[文献类型] 人类 -
β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症242例血液学分析
目的 分析广东地区β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的检出率及其血液学特点.方法 对2006年11月至2009年5月经金域医学检验中心基因诊断室通过地中海贫血基因确诊的242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血[GAP-PCR法检测α-Thal基因;反向点杂交(RDB)法检测β-Thal基因]通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)两个酶的活性直接比值(定量比值法)来正确判断G6PD是否缺乏,并进行血液学分析.结果 242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血当中检测出21例G6PD缺陷症,占8.7%(21/242),β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症患者与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的各项红细胞参数比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广东是地中海贫血和G6PD缺陷症的高发区,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的血液学表现相似.育龄妇女做地中海贫血检查同时应进行G6PD/6PGD比值法测定,可使部分地中海贫血合并G6PD缺陷女性杂合子避免漏诊.
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基于测序分析的新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症分子诊断与基因新突变鉴定
目的：探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（ G6 PD ）缺乏症诊断中的应用，鉴定G6PD基因新的突变位点。方法收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例，采用PCR和Sanger测序法对新生儿G6 PD缺乏症筛查阳性的患儿进行G6 PD基因突变检测，以期明确本地区的突变热点；通过对筛查阳性标本G6PD活性比值法检测结果与分子诊断结果的比较，分析酶学表型与基因型的关系，结合突变的功能预测，鉴定G6PD基因新的突变。结果本研究联合比值法和分子诊断在筛查阳性的患者中共确诊G6PD患儿125例，其中比值法确诊102例，阳性率81．6％，分子诊断确诊123例，突变检出率98．4％。比值法可疑阳性的16例患儿中，分子诊断检出突变11例。113例比值法阴性的标本中检测出突变12例，突变检出率10．6％。基因测序发现2个新突变位点， c．29 C＞A和c．361 C＞T，其中c．29C＞A的检出率高达7．3％（9／123），可能成为中国人群G6PD基因一个新的突变热点。结论新生儿G6PD缺乏症活性比值法检测容易漏诊女性杂合子；G6PD基因存在新的突变，且突变热点存在地域差异；基于DNA测序分析的分子诊断是进行新生儿G6PD缺乏症确诊有价值的方法。（中华检验医学杂志，2016，39：843－847）
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逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
目的 探讨逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法(RT-PCR-DGGE)对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)进行分子诊断的可行性.方法 以硝基四氮唑蓝(NBT)G6PD/6PGD比值将患儿分为G6PD活性缺乏(60例)、不能确诊(51例)及G6PD活性正常值组(100例);外周血提取总RNA和逆转录成cDNA;针对中国人群已报道的17种突变位点,以cDNA为模板,分段设计6对DGGE引物,利用PCR-DGGE等方法在全编码区范围内分区段进行基因突变筛查及分型,并对各类突变型进行测序验证.结果 检出A95G、G392T、T517C、G871A、C1024T、C1360T、G1376T、G1388A 8个已知基因突变位点和1个新发现位点,G6PD缺乏组、不能确诊组及G6PD活性正常值组基因突变总检出率分别为88.3%、77.3%和14.0%.结论 RT-PCR-DGGE对G6PD缺乏组、不能确诊组的基因突变检出率较高,特别是对不能确诊组杂合子检出具有重要临床意义.
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新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症患儿生后早期血清总胆红素水平变化
目的：探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿生后早期血清总胆红素(TSB)水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血 G-6-PD 酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为 G-6-PD 缺乏组(n=31)和 G-6-PD 正常组(n=65)。统计学比较两组新生儿生后3 h 内,生后第1、2、3天 TSB 含量,TSB 上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异；分析两组新生儿生后3 h 内 TSB含量与生后第1、2、3天 TSB 含量及 TSB 上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义(P >0.05)。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果①G-6-PD 缺乏组新生儿性别构成比(男性74.2%、女性25.8%)与 G-6-PD 正常组性别构成比(男性52.3%、女性47.7%)比较,差异有统计学意义(χ2=4.168,P =0.041)。②G-6-PD 缺乏组新生儿生后3 h 内及生后第1、2、3天 TSB 含量,TSB 上升速率,以及高胆红素血症发生率[(2.7±0.6)mg/dL,(6.6±1.7)mg/dL,(10.4±2.2)mg/dL,(12.3±2.3)mg/dL,(0.14±0.04)mg/(dL·h),45.2%]均显著高于 G-6-PD正常组新生儿[(2.4±0.4)mg/dL,(5.8±1.4)mg/dL,(9.2±2.0)mg/dL,(11.0±2.6)mg/dL,(0.12±0.04)mg/(dL·h),10.8%],且差异有统计学意义(t =3.349、2.540、2.648、2.274、2.659, P <0.05；χ2=14.527,P =0.000)。③G-6-PD 缺乏组新生儿生后3 h 内 TSB 含量与生后第1、2、3天TSB 含量及 TSB 上升速率间均分别存在正相关关系(r =0.393、0.619、0.596、0.549,P =0.029、0.000、0.001、0.001)；G-6-PD 正常组新生儿生后3 h 内 TSB 含量与生后第1、2、3天 TSB 含量及TSB 上升速率间均分别存在正相关关系(r =0.529、0.428、0.468、0.365,P =0.000、0.000、0.000、0.003)。结论新生儿 G-6-PD 缺乏症患儿的溶血在宫内已发生,生后3 h 内的 TSB 含量可预测新生儿高胆红素血症的发生。新生儿 G-6-PD 筛查及生后早期 TSB 含量监测,对防治新生儿高胆红素血症具有重要临床意义。
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
目的 探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿及其父母的G-6-PD基因突变类型,分析G-6-PD缺乏症的遗传特点.方法 选择2013年7月1日至2015年7月1日,于成都市妇女儿童中心医院临床诊断为G-6-PD缺乏症的12例患儿为研究对象.分析其病例资料,并通过二代基因测序(NGS)技术,检测12例患儿及其父母的G-6-PD基因突变发生情况,分析G-6-PD缺乏症的遗传规律.本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并与患儿监护人签署知情同意书.结果 ①本研究12例临床诊断为G-6-PD缺乏症的患儿,全部检出G-6-PD基因突变,突变类型共计7种,包括6种单个基因位点突变及1种复合基因位点突变.11例单个基因位点突变中,c.1388G>A及c.487G>A基因突变各为3例,c.1376G>T基因突变为2例,c.95A>G、c.871G>A及c.1024C>T基因突变各为1例;复合基因突变c.[-8-631G>A;1388G>A]为1例.②本研究12例G-6-PD缺乏症患儿中,10例患儿为母亲遗传,包括9例半合子男性患儿及1例杂合子女性患儿(c.1388G>A);1例半合子男性患儿为自身突变(c.1024C>T);1例纯合子女性患儿为双亲遗传,为少见c.[-8-631G>A;1388G>A]复合基因突变.结论 G-6-PD缺乏症男性半合子、女性纯合子及女性杂合子,均可表现为G-6-PD严重缺乏而发病.外周血基因检测可为G-6-PD缺乏症产前咨询及确诊提供依据,从而预防G-6-PD缺乏引发的急性溶血性贫血.
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新生儿脐血红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析
目的了解广东省东莞市莞城地区新生儿脐血红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的发生率.方法9676例活产新生儿生后即取脐血,采用定量法测定红细胞G6PD/6PGD的比值.低于1.0者为G-6-PD缺乏. 结果测得G-6-PD缺乏的患儿265例,总发生率为2.74%.其中男230例,发生率为4.07%;女35例,发生率为0.87%.男性发生率明显高于女性(x2=90.75,P＜0.001).结论脐血G-6-PD活性筛查,能比较准确地检测出G-6-PD缺乏患儿,指导临床对其并发症进行早期干预,避免智力低下等后遗症的发生,提高人口素质.
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因致病变异谱及表型谱的单中心分析
目的 分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的热点致病变异和新生儿中携带G6PD基因致病变异人群的表型谱.方法 整理人类基因突变数据库中G6PD基因已知致病变异,分析2016年1月至2017年6月复旦大学附属儿科医院(以下简称复旦儿科)分子诊断中心测序数据库中的7 966例(2 357例为新生儿,5 609为非新生儿)临床怀疑遗传性疾病患儿的全外显子检测和临床外显子检测数据,获得携带G6PD基因已知致病变异的阳性样本集,分析G6PD基因热点致病变异.并分析G6PD基因致病变异阳性样本集中新生儿患儿的葡萄糖-6-磷酸酶活性特点和临床表型谱.结果 (1)在复旦儿科7 966例二代测序数据中,共检出86例(1.1％)携带G6PD基因已知致病变异,为阳性样本集.阳性样本集中有新生儿患儿共51例(男33例,女18例),其43例有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶活性检测数据(男26例,女17例).(2)86例中,检出多的前四位致病变异为Arg463His、Arg459Leu、Leu342Phe、Val291Met,共72例(84％).(3)携带相同致病变异的男性新生儿患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性水平各异:携带Arg463His的13例患儿中有9例酶活性为Ⅲ类,1例酶活性为Ⅳ类,3例酶活性数据缺失;携带Arg459Leu的10例患儿中有4例酶活性为Ⅱ类,4例酶活性为Ⅲ类,2例酶活性数据缺失;携带His32Arg变异的2例患儿中1例酶活性为Ⅱ类,另1例为Ⅲ类.携带相同致病位点且酶活性一致的男性新生儿患儿临床表现差异明显:有9例携带Arg463His且酶活性为Ⅲ类,其中6例诊断高胆红素血症,2例达到换血标准,2例有溶血表现;有4例携带Arg459Leu且酶活性为Ⅱ类,其中3例诊断高胆红素血症;有4例携带Arg459Leu且酶活性为Ⅲ类,其中2例诊断高胆红素血症,1例达到换血标准;有3例携带Val291Met且酶活性为Ⅲ类,其中1例诊断高胆红素血症.结论 Arg463His、Arg459Leu、Leu342Phe、Val291Met为G6PD基因的热点变异.携带相同G6PD致病变异同性别患儿的表型谱有较大差异,携带相同致病位点且酶活性一致的同性别患儿临床表现亦差异.
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广州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的新生儿筛查及确诊评估
目的 探讨广州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症分子遗传学特征,基于分子诊断评估现有的G6PD缺乏症新生儿筛查及酶学诊断准确性.方法 采用干血斑G6PD荧光定量法,对广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心辖区145家助产机构2016年10月1-20日出生、生后3～7 d的16 319例(男8 725例,女7 594例)新生儿进行G6PD缺乏症筛查,并采用荧光PCR熔解曲线法,对823例(筛查阳性346例及筛查阴性477例)不同水平的G6PD酶活性样本进行G6PD基因15种常见变异定量分析.对筛查阳性而基因热点变异分析阴性的高度疑似样本进行G6PD基因测序.以干血斑G6PD＜2.6 U/g血红蛋白为筛查阳性切值,当红细胞G6PD＜1 700 U/L或G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶＜1诊断为G6PD缺乏症.结果 (1)以G6PD＜ 2.6 U/g血红蛋白为切值,在16 319例新生儿中,筛查阳性687例,其中男560例,女127例,筛查阳性率为4.2％,其中男6.4％,女1.7％.(2)选取214例男性及122例女性筛查阳性样本,进行G6PD基因热点变异检测,其中197例(92.1％)男性为半合子,108例(86.5％)女性检出1～4个位点变异.对筛查阴性、G6PD 2.6～2.8 U/g血红蛋白的41例男性样本及G6PD 2.6～4.5 U/g血红蛋白的436例女性样本进行基因分析,5例(12.2％)男性及226例(51.8％)女性检出变异.对7例高度疑似患儿的样本进行G6PD基因测序,发现3例男性分别有c.406C＞T、c.551C＞T、c.835A＞T半合子变异.(3)根据干血斑不同水平G6PD酶活性样本对应的基因变异检出率推测,广州市G6PD基因变异检出率男性约6.0％,女性约13.5％.6种常见变异c.1388G＞A、c.1376G＞T、c.95A＞G、c.871G＞A、c.1024C＞T、c.392G＞T占检出变异位点的95.5％.(4)以G6PD基因诊断为依据,G6PD＜2.6 U/g血红蛋白为切值,G6PD缺乏症筛查阳性预测值男性为93.5％(200/214),敏感度为99.0％(5例假阴性),假阳性率0.5％;女性阳性预测值为88.5％ (108/122),假阳性率0.2％.女性重型G6PD缺乏症(筛查阳性伴基因变异阳性)患病率约1.5％;G6PD酶学诊断的阳性预测值为97.2％,敏感度为95.5％.结论 基于G6PD基因分析结果,广州市G6PD缺乏症男性患病率约为6.0％,女性重型G6PD缺乏症患病率约1.5％,6种常见变异为c.1388G＞A、c.1376G＞T、c.95A＞G、c.871G＞A、c.1024C＞T、c.392G＞T,占检出变异位点的95.5％.现有的G6PD缺乏症筛查切值及酶学诊断标准可检出绝大多数男性患儿及女性重型患儿.酶学结合基因热点变异分析可提高G6PD缺乏症诊断准确度及女性杂合子检出率.
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311C→T复合11内含子93T→C突变
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因cDNA1311 C→T复合11内含子93 T→C的突变与G6PD缺乏的关系.方法运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者,以定量法确诊,运用PCR-SSCP筛查11外显子异常的标本,以突变特异性扩增系统(ARMS)法鉴定1311 C→T突变,DNA直接测序1311突变标本的11外显子和11内含子.结果在12例1311突变的标本中,在11内含子的93位均发现有T→C突变.结论cDNA1311 C→T突变同时合并11内含子的93位T→C突变可能是G6PD缺乏患者酶活性降低的原因.
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海南省71例黎、汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变型分析
目的 分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的G6PD基因突变类型.方法 采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点;运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型.结果 在29例汉族G6PD缺乏症患者中,发现G1376T 11例(37.9%)、G1388A 2例(6.9%)、G1376T复合G1388A突变1例(3.4%)和G1376T复合A95G突变1例(3.4%),G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占汉族G6PD缺乏症患者的51.7%;在42例黎族G6PD缺乏症患者中,发现G1376T 25例(59.5%)、G1388A 6例(14.3%)、A95G 2例(4.8%)、G1376T复合G1388A突变4例(9.5%)和G1376T复合A95G突变1例(2.4%),G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占黎族G6PD缺乏症患者的90.5%;18例(汉族14例,黎族4例)未发现G1376T、G1388A、A95G.对这18例标本的测序发现:1例G6PD内含子5第636或637位核苷酸T缺失(IVS-5 636或637 T del)突变;2例C1311T复合IVS-11 T93C突变,其余标本未发现突变.结论 G1376T和G1388A是海南省人群中常见的基因突变型;在我国人群中存在IVS-5636或637 T del突变型;在海南省黎族人群中首次报道G1376T/A95G复合突变型.
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儿童G-6-PD酶缺乏溶血性贫血多器官功能障碍一例
1 病例报告患儿男,3岁3个月.主因面色苍黄伴酱油色尿2 d,于1999年1月7日入院.查体:神志清醒,全身皮肤、面色苍黄,巩膜微黄,咽充血,双肺呼吸音粗,心音有力,律齐,心率125次/min,腹软,全腹散在轻压痛,肝右肋下3 cm,脾左肋下可触及,四肢肌张力略低.血常规化验:血红蛋白(Hb)47g/L,白细胞44.6×109/L,血小板98×109/L,网织红细胞0.091.追问病史,患儿籍贯安徽,病前12 h曾经进食蚕豆100 g.既往
关键词： 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 贫血 溶血性 多器官功能衰竭 病例报告[文献类型] -
洗涤红细胞在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症引起的溶血性贫血治疗中的应用
现代输血技术已进入成分输血时代,随着成分输血的兴起与发展,相继缓解了血液供需矛盾.根据不同病情、不同个体和不同需求进行成分输血,将起到安全、高效的治疗作用.广西地区是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症(G-6-PD)的高发地区,我科在1998年对溶血性贫血患者输注洗涤红细胞(RBC)并与同期输注全血的患者进行比较,用客观数据显示洗涤RBC的显著疗效的重要价值.
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g6pd基因在野生型斑马鱼胚胎发育过程中的表达
目的:观察g6 pd基因在野生型斑马鱼胚胎早期发育过程中的表达情况.方法:利用基因数据库和BLAST软件分别进行g6 pd基因的共线性分析和G6 pd蛋白质序列相似性分析.原位杂交技术观察不同时相斑马鱼胚胎中g6 pd基因的表达;构建g6pd-EGFP-pCS2+重组质粒,并将其显微注射入斑马鱼胚胎内,荧光显微镜下观察绿色荧光蛋白表达;蛋白质印迹法检测24、48、72 hpf斑马鱼胚胎中G6 pd蛋白的表达量;改良G6 pd定量比值法检测24、48、72 hpf斑马鱼胚胎中G6 pd酶活性.结果:g6 pd基因在进化过程中相对保守,斑马鱼与人类的G6 pd蛋白质相似度为88％,斑马鱼与小鼠的G6 pd蛋白质相似度为87％.原位杂交试验结果显示,g6pd基因主要表达于斑马鱼的造血组织,显微注射g6pd-EGFP-pCS2+重组质粒后观察的结果与原位杂交试验结果一致.24、48、72 hpf斑马鱼胚胎中G6pd蛋白相对表达量分别为1.44±0.03、1.47±0.05、1.54±0.02,差异无统计学意义(P>0.05);G6pd酶活性分别为1.74±0.17、1.75±0.12、1.71±0.22,差异无统计学意义(P>0.05).结论:成功观察到斑马鱼体内g6pd基因表达部位及其变化规律,并测定了不同发育时相斑马鱼胚胎中G6 pd蛋白表达和酶活性,为建立斑马鱼G6 PD缺乏症模型奠定了基础.
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿烧伤12例治疗体会
小儿烧伤约占总烧伤发生率的1/3,致伤原因多为生活烧伤.由于小儿生长发育过程中解剖、生理未臻成熟,伤后对疾病的耐受性较差,特别是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的患儿,因并发溶血易致严重贫血、心律失常、循环衰竭及肾功能衰竭等,且创面外用药物的选择也有所受限,病情较为特殊、严重,治疗也更为繁杂.2004年4月-2010年2月,笔者医院收治G-6-PD缺乏症烧伤患儿12例,现回顾其治疗情况并报道如下.
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NBT纸片定性法与G6PD/6PGD比值法在大样本G6PD缺陷症筛查中的联合应用
目的:探讨联合应用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)四氮唑蓝(NBT)纸片定性法与G6PD/6PGD比值定量法在大样本筛查中的可行性.方法:用NBT纸片定性法对501例贵州省江口县土家族、525例从江县侗族、586例荔波县瑶族共1612例成人进行定性初筛,再用G6PD/6PGD比值法对初筛阳性样本定量复查.结果:NBT纸片定性法共初筛出G6PD缺陷患者129例,G6PD/G6PD比值法确诊G6PD缺陷123例,2种方法的符合率高达95.35%.结论:对大样本G6PD缺陷症的筛查,先用NBT纸片定性法进行初筛,再用G6PD/6PGD比值法复查确诊,2法联合应用可以提高G6PD缺陷症检出率和节约大量经费和时间.
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应用变性高效液相色谱法检测G6PD基因G392T及C1024T
目的:通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因两种已知突变的检测,观察变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的实用价值.方法:应用DHPLC方法及脱氧核糖核酸序列测定对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和正常对照者进行已知突变的检测.结果:正常对照者第5、9-10外显子为单峰;G6PDG392T有两个峰,G6PDC1024T则有3个峰.结论:DHPLC方法敏感、自动化、使用方便而且成本低,可能成为今后检测已知和未知突变的重要方法.
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应用基因芯片技术快速检测G-6-PD基因突变
目的:建立基因芯片实验平台,并应用本技术检测G-6-PD基因突变. 方法:对我院用酶学方法筛查出的G-6-PD缺乏患者45例,抽血提取DNA,用五对荧光引物进行PCR扩增后与芯片进行杂交,用ScanArray芯片扫描仪读片. 结果:检测出G1388A,G1376T,C1024,A95G和G392T,C592T等类型的G-6-PD基因突变;图像清晰稳定. 结论:基因芯片技术检测G-6-PD基因突变方法稳定、快速,在临床上应用可行.
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对改良G-6-PD定量比值法与高铁血红蛋白还原试验检测G-6-PD的比较分析
目的:比较改良G-6-PD定量比值法与高铁血红蛋白还原试验对G-6-PD缺乏患者(男性和女性)的检出率.方法:分别用改良G-6-PD定量比值法和高铁血红蛋白还原试验法对经G-6-PD酶活性初筛和定量已确诊为G-6-PD缺陷的标本和正常对照标本进行检测,比较其检出率和漏诊率.结果:高铁血红蛋白还原试验检出率男性为100%、女性为97%,改良G-6-PD定量比值法检出率男性为94%、女性为18%.结论:两种方法对男性标本的检出率均比较理想,改良G-6-PD定量比值法检测女性标本结果在1.0～1.3之间的,应作进一步检查.
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佛山地区小儿G6PD基因突变型G1376T的检测
目的:探讨佛山地区小儿G6PD基因突变G1376T的检测方法,观察该基因突变患儿的临床症状.方法:使用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system, ARMS)检测40例G6PD缺乏症患儿静脉血.结果:40例G6PD缺乏症患儿标本中测出G1376T突变10例,占25%;10例基因突变患儿均存在黄疸等临床症状.结论:ARMS方式简单,快速,准确;G1376T是佛山地区G6PD缺乏症基因突变的常见类型之一.
