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重症蚕豆病的护理2例
蚕豆病(Favism)又称红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症.是由于红细胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD),在进食蚕豆或接触氧化药物时,导致细胞中的还原型谷胱甘肽下降,而发生血管内溶血.这是一种常见的遗传性疾病.一般在进食蚕豆或蚕豆制品后数小时至数天发生急性溶血性贫血,若不及时抢救治疗可危及生命.2010年5月~2011年7月收治重症蚕豆病患儿2例,由于治疗护理及时恰当,患儿均康复出院.现报告如下.
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赣州地区G6PD缺乏症患儿常见的基因突变型
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是我国南方各省常见的遗传病,它是一组溶血性疾病的遗传基础,具有多种临床表现,均为G6PD基因突变所致.
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新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症50例分析
本文总结1993年7月至2002年12月,经四川大学华西第二医院和成都市第三人民医院新生儿科诊治的50例红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症新生儿病例报道如下.
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11574例新生儿脐血筛查G-6-PD缺乏病及其高胆红素血症发病情况
为取得东莞地区红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏病的发生率及其高胆红素血症(简称高胆)的发病情况,本研究对1993年9月~1997年12月在本院出生的全部活产儿进行脐血G-6-PD活性筛查及定量测定,并观察其高胆发病情况,现报告如下.
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新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症发生高胆红素血症的围产因素
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症是一种常见的遗传性疾病,是新生儿高胆红素血症的常见原因之一。为了调查新生儿期G-6-PD缺陷引起高胆红素血症的围产因素,现将1997年1月~1998年12月我科收治的新生儿G-6-PD缺陷合并高胆红素血症的围产因素进行分析,报告如下。 一、临床资料 1.一般资料:1997年1月~1998年12月我科收治高胆红素血症的新生儿498例,而G-6-PD缺陷症75例,占15.1%(75/498)。其中男55例,女20例,男∶女为2.75∶1;体重1.2~4.0 kg,平均3.18 kg;足月儿57例(2例为足月小样儿),早产儿18例;顺产53例,剖宫产11例,产钳助产7例,臀牵引产4例;父母双方中有一人为广东籍60例,四川籍3例,广西籍2例,江西籍、湖南籍各1例。
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新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病52例临床分析
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)缺陷病是一种常见的不完全显性伴性遗传病,主要表现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症,通常新生儿期发病,病情凶险,易引起胆红素脑病,严重危害新生儿健康和生命[1].我院自2000年1月至2006年9月共收治红细胞G-6-PD缺陷病新生儿52例,现总结报道如下.
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54例蚕豆病临床分析
蚕豆病是一种先天性(遗传性)红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的疾病,该病主要因进食蚕豆及蚕豆类制品,或吸入蚕豆花粉,服用含有类似氧化剂的药物而引起的急性血管内溶血.思茅地区医院儿科1990年-2000年期间共收住院治疗蚕豆病54例,现报告如下:
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地中海贫血并自身免疫性溶血性贫血1例、并红细胞G-6-PD 3例
我科收治了地中海贫血合并自身免疫性溶血性贫血1例、合并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD)3例患儿,现报告如下.
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蚕豆病的诊疗现状
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所致的溶血是人类常见的一种遗传性溶血性疾病.本病遍及世界各地,估计全世界有患者在3亿以上,但各地区、各民族间的发病率差异很大.
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溶血性贫血的输血治疗
红细胞遭到破坏造成寿命缩短称为溶血.当造血不足以代偿溶血时出现的贫血称为溶血性贫血.儿科临床常见的溶血性贫血有地中海贫血、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、自身免疫性溶血性贫血(AIHI).
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四川省儿童中三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一组溶血性疾病的遗传基础,我国南方为高发区,在儿童中为常见.发病的分子基础是G6PD基因突变,目前全世界已报道的G6PD突变类型已超过122种[1],中国人中G6PD突变型为15种,均为点突变[2,3].其中常见的有3种,即G1388A、G1376T和A95G突变,占50%以上.我国广东、广西、海南、云南等省和地区已进行了G6PD基因突变型研究.我们自2000年10月以来应用突变扩增系统(ARMS)方法,在G6PD缺乏症高发区四川省25例四川籍儿童中检测上述3种G6PD基因突变,现将结果报告如下.
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换血治疗新生儿高胆红素血症对血液内环境的影响
新生儿高胆红素血症是新生儿常见疾病.治疗不及时可导致胆红素脑病,引起抽搐、昏迷、中枢性呼吸障碍等一系列严重后果.引起本病的原因有新生儿溶血病(HDN)、遗传性球形红细胞增多症和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6PD)等.换血是治疗新生儿高胆红素血症快速有效的方法.为探索换血疗法对患儿血液内环境的影响.我们对本院1999年7月至2009年6月采用换血治疗的36例高胆红素血症患儿的临床资料进行分析,报告如下.
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蚕豆病溶血危象的临床观察与护理
蚕豆病是一种先天性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的遗传性疾病,当患者进食蚕豆、蚕豆制品或服用具有氧化作用的药物等导致急性血管内溶血,出现溶血危象,若不及时抢救治疗常于发病后1~2 d死亡[1].
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15例小儿蚕豆病的护理及预防
蚕豆病是由于进食蚕豆或蚕豆制品之后引起的急性溶血性贫血.遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷是发病的基本内因,故蚕豆病又常称为G-6-PD缺陷病.我院对小儿蚕豆病采取了积极的治疗和护理,并做好预防工作,取得较好效果,现报道如下.
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷性溶血性贫血误诊1例
1病例报告患者男,9岁.因持续发热1周伴面色发黄,收入院,患儿入院前1周无明显诱因开始发热,体温波动在39℃左右,热型不规则,不伴其他症状,未见皮疹及出血点,在当地医院给予抗感染处理.患儿症状改善不明显,到我院求治,以"发热待查"收入院.病后精神欠佳,睡眠可,饮食差,大便正常,小便黄,体力稍下降.既往史:曾接种乙肝疫苗,否认肝炎,结核接触史,两年前曾患皮肤感染.
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紫外分光光度法测定红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶活性的应用
红细胞代谢需多种酶参与,任何一种酶缺陷均可致溶血.其中主要有葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)和丙酮酸激酶(PK)缺陷.前者是G-6-PD催化反应生成的NADPH是谷胱甘肽还原酶的辅酶,还原型谷胱甘肽(GSH)是保持红细胞膜完整性的必要条件.红细胞G-6-PD缺乏引起NADPH生成减弱,进而导致GSH降低,使红细胞膜失去巯基的保护而功能受损终至溶血.
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红细胞G6PD速率法检测及对贫血患者的诊断意义
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenises,G6PD)是人体红细胞的一种重要的酶,G6PD缺乏或活性减弱的后果是影响红细胞膜的代谢与功能,从而导致红细胞的破坏溶解而致贫血.G6PD测定方法有瓦氏呼吸器测氧压法、电位法、分光光度法和联系检测法等记载.前二者需专门仪器,分光光度法,操作繁琐、误差大.联系监测法有两点难题,一是消除6-PGD的干扰[1],二是红细胞样品前处理麻烦.我们经研究解决了这两点技术难题.建立了直接用末梢血液或抗凝血速率测定法,我们选择了一批新生儿黄疸、溶血性贫血、失血性贫血患者作为研究对象,测定他们血液中G6PD的含量,对其意义进行了分析.现报告如下.
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佛山地区小儿G-6PD基因突变型1388检测
红细胞葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶( G-6PD)缺乏症是我国南方常见遗传病,佛山地区为高发区.研究 G-6PD基因突变类型和发生频率对临床诊断有重要意义.中国人常见的 G-6PD基因突变型有 3种,即 G1388A( 1388突变)、 G1376T( 1376突变)和 A95G( 95突变).我们应用突变特异性扩增系统( amplificat-
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G-6-PD缺陷致新生儿高未结合胆红素血症不同治疗方法的比较
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷是新生儿高未结合胆红素血症(简称高胆)的常见病因.治疗高胆的目的是预防核黄疸的产生和防止胆红素对神经系统的损害.我科对G-6-PD缺陷的高胆患儿分别进行了换血和光疗的不同处理,均取得了满意效果,现报告如下.资料和方法一、临床资料为1996年1月~6月在我科NICU住院的20例新生儿,所有病例均为G-6-PD缺陷、血清胆红素大于342μmol/L者.光疗组(单纯光疗)11例,男7例,女4例;换血组(光疗+换血)9例,男6例,女3例.两组患儿入院时日龄、体重、G-6-PD值(四氮唑蓝法)、血红蛋白、血清胆红素浓度见表1,两组各项差异均无显著性.
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儿童葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症C1159T基因分析
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症所致的溶血是人类常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是常见的突变,而C1159T突变目前在国内尚未见报道,现报告萍乡市人民医院2015年6月收治并确诊的1例G6PD缺乏症患儿C1159T位点基因突变。