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66例蚕豆病临床分析
本文对66例蚕豆病(G6PD)进行追踪调查及临床分析.G6PD为食蚕豆后引起的急性溶血性贫血.其中18例每年蚕豆上市及收获季节反复住院多次,显示G6PD缺陷与食蚕豆或闻及蚕豆花密切相关.除2例祖籍为河南籍和山东籍外,64例祖籍为广东籍.36例有明显的家庭史,提示该病与遗传有关.G6PD缺陷的基因在X染色体上,因此是性联遗传,而且较多认为是性联不完全显性遗传,由于男性半合子比女性同型合子在发生机率多1倍,故男性发病率比女性高.本组病例男女比例15.5:1.
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高铁血红蛋白还原法和紫外法联合检测新生儿红细胞G6PD缺陷症
目的探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿G6PD缺陷症的诊断率. 方法应用MHB-RT和G6PD/6PGD紫外直接比值法同时对10年来在我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测.结果G6PD缺陷者总检出率6.76%(775/11 462),与本地区报道的发生率5.39%比较,有显著提高.其中男性发生率5.18%((300/5 795)),女性发生率8.38%(475/5 667).MHB-RT法和G6PD/6PGD紫外比值法对男性G6PD缺陷者100%检出;在女性杂合子检测中,G6PD/6PGD紫外比值法有6.15%(29/471)的假阴性;若单纯检测G6PD酶活性,有35.88%为假阴性.MHB-RT法有6.46%(691/10 687)的假阳性.结论应用MHB-RT法与紫外比值法联合检测女性杂合子检出率比本地区发生率6.13%有显著提高.两法联合检测能更客观更准确诊断G6PD缺陷症,尤其对女性新生儿早期诊断,可减少漏诊和误诊,可减少因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸,核黄疸甚至死亡,有着重要的临床意义,对于基层医院也有实用意义.
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蚕豆病的诊疗现状
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所致的溶血是人类常见的一种遗传性溶血性疾病.本病遍及世界各地,估计全世界有患者在3亿以上,但各地区、各民族间的发病率差异很大.
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G6PD活性与地中海贫血的关系
目的 地中海贫血(地贫)是南方常见的遗传病,检出亲代的携带者是预防重型患儿出生的唯一方法.本文探讨C,6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)活性与地中海贫血的关系,指导临床的地中海贫血筛查.方法 收集2011年1月1日-2011年12月31日医院产科门诊、婚前检查门诊的就诊者检验结果.以血常规MCV(平均红细胞体积)＜82 fl和血红蛋白电泳HbA2＞ 3.5％为标准筛选652例β地中海贫血患者,以100例健康者为正常对照；速率法检测G6PD活性.将β地贫组的G6PD活性和MCV与对照组比较,采用SPSS 10.0 for Windows进行统计分析,两组均数以t检验进行比较.结果 β地贫组的G6PD活性显著性高于对照组(P＜0.001),而β地贫组MCV显著性低于对照组(P＜0.01).结论 G6PD活性的升高可以提示地中海贫血.基层医院或门诊部可通过检测G6PD进行地中海贫血的筛查.
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G6PD升高与地中海贫血的关系
目的 了解G6PD升高与地中海贫血的关系,探讨G6PD活性在地中海贫血(地贫)检测中的应用价值.方法 用全自动生化仪器定量检测G6PD活性,分为正常组、G6PD升高组.用全自动血红蛋白电泳系统检测地中海贫血,用基因分型确诊地中海贫血.结果 G6PD活性升高组的血红蛋白电泳异常结果明显升高,经基因检测分析证实a地贫阳性率为90.4%,β地贫为72.6%.结论 所有G6PD活性升高者,应高度怀疑地贫,对地中海贫血有辅助诊断价值.
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红细胞参数、红细胞脆性试验及G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的应用
目的:探讨红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞脆性试验以及葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测在地中海贫血(THai)在地中海贫血诊断中的应用价值.方法:健康对照组50例,地中海贫血患者135例,应用Sysmex 3000全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH、RDW用一管法测定红细胞脆性,紫外速率法测定G6PD活性,并对结果作相关统计学分析.同时将部分结果与地中海贫血基因诊断(PCR)结果进行比较,分析方法的灵敏度和特异度.结果:患者组MCV、MCH及红细胞脆性与正常对照组比较显著降低(P<0.01).对照PCR结果,MCV、MCH、RDW、红细胞脆性试验的符合率分别为98.2%、87.9%、92.3%及85.7%.结论:MCV、RDW、红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断价值,G6PD活性增高可作为地中海贫血的辅助诊断参考指标.
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佛山市顺德区新生儿疾病筛查分析
目的 了解顺德区新生儿先天性甲状腺功能减低症 (CH)、苯丙酮尿症 (PKU) 和 G6PD 缺乏症的发病率以及先天性甲状腺功能减低症 (CH) 的治疗情况和干预效果.方法 活产新生儿出生 72 小时（正常哺乳 6 次以上）后取足跟血,用时间分辨免疫荧光分析法测定干血片 TSH 浓度,用荧光测定法测定 Phe 含量和 G6PD 含量.结果 从 2001 年至 2011 年 9 月,活产儿 238901 例,新生儿疾病筛查 230997 例,筛查覆盖率为 96.69%;CH 119 例,检出率 1/1941;PKU 4 例,检出率 1/57749;G6PD 缺乏症 9128 例,检出率 3.95%.结论 新生儿 CH 经筛查可早发现,早治疗,使患儿的体格发育和智能发育达到正常水平.
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2005-2014年金山区新生儿疾病筛查情况分析
目的 分析金山区2005-2014年的先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)4种疾病筛查情况、召回率及发病率.方法 对新生儿疾病筛查结果进行统计分析.结果 2005-2014年共筛查新生儿52 346例,筛查率97.43％,召回率从2005年56.10％上升到2014年86.05％.确诊CH 24例,发病率1∶2 181;PKU未发生;G6PD 62例,发病率1∶697;CAH 4例,发病率1∶10 803.结论 CH、PKU、G6PD、CAH可以通过新生儿早期筛查,早发现、早诊断和早治疗,避免智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害,提高出生人口素质,避免给社会和家庭带来的沉重负担,是降低出生缺陷发生率的有效措施.
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血液中还原型谷胱甘肽含量与6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性的相关性分析
目的:对6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD )与GSH 间存在的相关性进行分析.方法:对100 份临床血样的G6PD 酶活和血红细胞中的GSH 含量进行检测,进而分析G6PD 与GSH 之间的关系.结果:临床血样的G6PD 酶活和血红细胞中的GSH 含量的数据,呈现相关性.同时发现G6PD 缺乏症患者细胞内GSH 含量偏低.结论:G6PD 酶活基本决定了红细胞内GSH 含量.
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新生儿黄疸与G6 PD基因突变关系的研究进展
新生儿黄疸是临床常见的疾病，又称高胆红素血症，以目黄、肤黄为主要特点，严重时导致核黄疸、神经性听力损伤等严重后果。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ G6PD）缺乏症是引起新生儿黄疸的原因之一。G6PD缺乏症是一种遗传性酶缺陷病，实质是G6PD基因突变［1］。2004年美国儿科学会在《新生儿高胆红素血症诊疗方案》中将G6PD缺乏作为≥35周新生儿高胆红素血症的高危因素［2］。有报道 G6PD 缺乏的新生儿中，近21%出现黄疸，且黄疸出现时间早、进展快，胆红素脑病发病率高，并可在血清胆红素较低的水平上发生［3］。
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的分子机制及相关疾病的研究进展
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用.G 6 PD缺陷症是常见的一种遗传性酶病,在中国呈现出南高北低的分布特点.本文就G 6 PD缺陷症的分子发病机制及其与疟疾、肿瘤、地中海贫血等疾病发生的相关性研究进展进行综述.
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶稳定敲低对肾透明细胞癌细胞迁移的抑制作用
目的 肾透明细胞癌(ccRCC)是一种代谢性疾病,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)与ccRCC的发生发展及患者的不良预后呈正相关.文章首次构建了G6PD缺陷型ccRCC稳定细胞株,检测其迁移表型.方法 OligoEngine RNAi设计针对人G6PD基因3′端非编码区的siRNA及无关siRNA序列,合成双链后通过BglⅡ和HindⅢ酶切位点插入pSP-GFP/Neo表达载体,构建Caki-1-G6PD siRNA细胞株及Caki-1-Negative control细胞株,进而转染并经G418筛选.应用Real-time RT-PCR、Western blot及酶活性方法,检测细胞株的G6PD表达和酶活性;Transwell方法检测细胞迁移表型、Western blot检测p-STAT3/STAT3表达.结果 荧光显微镜下可见Caki-1-G6PD siRNA细胞与Caki-1-Negative control细胞形态良好,通过GFP表达量计算细胞转染效率约为45％～55％;48 h后细胞贴壁密度达90％,荧光表达略有增强,转染效率可达60％.光镜和荧光显微镜下亦可见细胞状态良好,GFP阳性率达95％.与Caki-1-Negative control细胞相比,Caki-1-G6PD siRNA细胞的G6PD mRNA表达量蛋白表达量和酶活性均显著降低(P<0.05).与Caki-1-Negative control细胞相比,Caki-1-G6PD siRNA迁移细胞的相对数量明显降低[(64.0±4.2)个vs(30.0±2.9)个,P<0.01],p-STAT3/STAT3值亦明显下降[(0.45±0.05)vs(0.24±0.01),P<0.01].结论 文章首次成功构建了G6PD稳定敲低和迁移能力低下的Caki-1细胞系,其G6PD敲低所致ccRCC细胞迁移能力降低与STAT3信号相关.
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库存血红细胞表面C3b、G6PD水平变化调查
目的 观察库存血有效期内红细胞表面C3b、G6PD水平变化过程,了解保存期库存血红细胞免疫功能及细胞膜的微观变化.方法 红细胞表面C3b采用卡式微柱凝胶法检测;G6PD采用自动生化分析仪检测.结果 陈旧库存血(采血30 d后)与新鲜库存血(采血7d内)比较,红细胞表面C3b、G6PD水平均显著下降.结论 有效期内库存血液保存时间越长,红细胞免疫功能越低,G6PD活性也相应减弱.这种变化应引起输血界重视.
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广州某地区献血者G6PD筛查情况分析
目的 探讨献血者G6PD批量筛查的方法,分析献血者G6PD缺乏的比例.方法 应用生化仪和血站全自动加样设备对献血者G6PD进行批量筛查.结果 分别用常规方法和批量筛查法检测36例献血者G6PD活性,两种方法检测结果无差异(P>0.05);且G6PD缺乏符合率100%.同时,在筛查的1000例献血者中,G6PD缺乏的比例为5.1%,男性和女性的患病比例没有统计上的差异(P>0.05).结论 献血者G6PD批量筛查的方法是可行的,献血者人群中G6PD缺乏的比例并不低,应当引起我们的警惕并对该类血液进一步的研究.
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下调G6PD表达对肝癌细胞增殖、凋亡的影响及其机制
目的 探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)对肝癌细胞增殖、凋亡的影响及其作用机制.方法 siRNA技术下调肝癌HepG2细胞中G6PD基因的表达;实验分为对照组、siRNA阴性组、siRNA G6PD组;用MTT实验检测下调G6PD基因对细胞增殖的影响,流式细胞术检测细胞的凋亡率,免疫印迹法(Western blotting)检测G6PD、B细胞淋巴瘤/白血病-2(B cell lymphoma/lewkmia-2,Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bcl-2 associated X protein,Bax)、含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶3(Cysteinyl aspartate specific proteinase3,Caspase-3)、含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶9(Cysteinyl aspartate specific proteinase 9,Caspase-9)蛋白水平.结果 与对照组相比,siRNA G6PD组细胞中G6PD蛋白的表达量显著下降(P＜0.05).下调G6PD表达显著抑制HepG2细胞的增殖(P＜0.05),促进其凋亡(P＜0.05),显著增加Bax、Caspase-9、Caspase-3蛋白水平(P＜0.05),降低Bcl-2蛋白水平(P＜0.05).结论 下调G6PD通过调控线粒体凋亡通路,抑制肝癌细胞的增殖,促进其凋亡.
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症65例临床分析
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症以地中海沿岸、土耳其东南部发病率高,国内以广东、广西、福建、云南、四川等地发病率较高[1].湖北省荆州地区亦有发病,现将我院从1991年1月～2000年12月住院的65例G-6-PD缺陷症患者报告分析如下:
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库存血G6PD活性降低对新生儿高胆红素血症换血治疗效果的影响
目的 探讨新生儿高胆红索血症换血治疗时库存血G6PD活性降低对治疗效果的影响.方法 根据换入的库存血的G6PD活性检测结果将56例接受换血治疗的高胆红素血症新生儿分为两组:库存血G6PD活性降低(G6PD-D)组与库存血G6PD活性正常(G6PD- N)组.比较换血后各时段(0、12、24 h)二组患儿的TSB水平及下降百分比,并对其换血后的光疗时间进行比较.结果 与G6PD-N组比较,G6PD-D组患儿换血后的TSB水平下降较慢,换血12及24 h时TSB的下降百分比较小,换血后的光疗时间延长(P＜0.05).结论 高胆红素血症新生儿换血治疗时输入G6PD活性降低的库存血液将使换血后患儿的胆红素水平下降较慢,光疗时间明显延长,建议新生儿换血治疗前对库存血液进行G6PD活性筛查实验.
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2 320例新生儿脐血G6PD筛查结果分析
目的了解湖南衡阳新生儿G6PD缺乏症发病情况. 方法对2 320例新生儿进行脐血G6PD活性测定,并对筛查异常新生儿存活者于生后2个月召回复查G6PD活性.结果 (1)G6PD缺乏症发生率为3.45%,男性3.62%,女性3.16%.(2)男性大多数(39/53,73.6%)为重度缺乏,少部分(14/53,26.4%)为中间缺乏值;女性大多数(21/27,77.8%)为中间缺乏值,少数(6/27,22.2%)为重度缺乏.(3)筛查异常新生儿存活者69例于生后2个月被召回复查G6PD活性,其中G6PD活性仍异常者占69.6%(48/69),被诊断为G6PD缺乏症(永久型).结论 G6PD缺乏症的基因频率为0.036 2.大部分为G6PD缺乏症(永久型).对筛查确诊者在新生儿期密切观察黄疸情况,尽量早干预;并发给携带卡以避开诱因,预防发生急性溶血.
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保山市G6PD筛查结果分析
目的：了解保山市葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏情况，为疾病防治和临床诊疗提供参考。方法采用纯化学反应荧光法对8712例标本进行G6PD缺乏症的筛查。结果8712例标本中共筛查出阳性98例，阳性率为1．12％。G6PD筛查阳性率高为腾冲县2．00％，隆阳区低为0．43％，各县区差异有统计学意义（χ2＝37．34，P<0．01）。男性G6PD缺乏筛查检出率为1．54％，女性为0．43％，差异有统计学意义（χ2＝22．40，P<0．01）。回族G6PD筛查检出率高为3．81％，其次是彝族1．71％，傣族1．63％，低为布朗族0．70％，不同民族检出率差异有统计学意义（χ2＝12．21，P<0．01）。结论保山市人群G6PD缺乏筛查阳性率为1．12％，在病例治疗过程中应做好相应筛查，以防抗疟药及其它药物引起溶血反应。
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利用CRISPR/Cas9技术构建敲除G6PD基因c.392G>T(p.131G>V)突变位点的HEK293T稳定细胞株
目的 利用CRISPR/Cas9技术构建敲除G6PD基因常见突变位点——c.392G>T(p.131G>V)突变位点的HEK293T细胞,为后期研究其基因修复提供可靠的细胞模型.方法 针对G6PD基因c.392G>T(p.131G>V)突变位点靶向设计4对向导RNA(sgRNA),构建表达Cas9-sgRNA的外源PX458质粒,将其转染至HEK293T细胞内,通过流式细胞术分选表达GFP荧光蛋白的细胞进行培养,利用T7核酸内切酶1(T7E1)酶切验证CRISPR/Cas9的剪切效率,有限稀释法筛选单克隆细胞,测序鉴定并检测G6PD mRNA、蛋白表达和细胞功能的改变.结果 成功构建基于G6PD基因c.392G>T(p.131G>V)突变位点的Cas9-sgRNA外源PX458质粒,T7E1酶切检测四对sgRNA的编辑效率分别为6.74％、12.36％、12.54％、2.94％.测序鉴定敲除G6PD基因c.392G>T(p.131G>V)突变位点的细胞株构建成功,细胞G6PDmRNA、蛋白表达和G6PD酶活性降低,细胞增殖能力下降,维生素K3诱导细胞死亡增加.结论 本研究成功构建敲除G6PD基因c.392G>T(p.131G>V)突变位点的HEK293T稳定细胞模型,为后期研究基因的修复奠定了基础.
关键词： G6PD CRISPR/Cas9 基因敲除 HEK293T细胞
