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新生儿疾病筛查45846例检测结果分析
新生儿疾病筛查是用快速、简便、敏感的检验方法,对一些先天性疾病、遣传性疾病进行群体筛查,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现而其体内代谢或功能已变化时就做出早期诊断,结合有效的治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育.2001年7月至2007年9月对铁岭市地区的45846名新生儿进行了甲低和PKU疾病的筛查,共查出甲低9例,发病率为1/5094,筛出Phe增高患儿8例,其中经典型PKU患儿7例,高笨丙胺酸血症1例,PKU发病率为1/5730.
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2011-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查分析
目的 了解贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查情况.方法 对2009-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查资料按年度进行统计分析.结果 2011-2012年贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查共111745例,筛查阳性285例,筛查阳率为0.26%;筛查阳性召回147例,召回率51.58%.其中,2011年共筛查42866例,筛查阳性129例,筛查阳率为0.30%;筛查阳性召回64例,召回率49.61%;2012年共筛查68 879例,筛查阳性156例,筛查阳率为0.23%;筛查阳性召回83例,召回率53.20%.结论 贵港市新生儿苯丙酮尿症筛查阳性召回率过低,应强化随访召回复查工作,不能让苯丙酮尿症患儿漏网,提高人口的总体素质.
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338万新生儿疾病筛查及干预措施
目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据.方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部<新生儿疾病筛查规范>采血,送筛查中心统一检测.结果,12年筛查活产新生儿3 374 610例,确诊PKU和CH共1 410例,检出率为4.18/万.苯丙酮尿症411例,发病率为1/8 211;先天性甲状腺功能低下症999例,发病率为1/3 378.35种遗传性代谢病筛查5 931例,筛出遗传性代谢病20种共204例患者,检出率为34.4%0,其中检出丙酸血症113例,占55.4%.结论:新生儿疾病筛查是降低残疾儿发生的有力措施,应进一步扩大覆盖面.
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上海市新生儿PKU筛查实施效果评价
目的:评价上海市新生儿PKU筛查实施的效果,分析是否达到了筛查的终目的.方法:对患儿进行现场体检和智力评测.依据上海市1995年儿童体格发育指标评价和1995年全国城市儿童体格发育评价指标为每例患儿的体重、身高、头围、胸围进行百分位数评分;智测方面,对4岁以下患儿采用DST量表评测,大于4岁患儿采用PPVT量表评测.结果:大多数PKU患儿的生长发育指标、智能能够达到同龄人水平;PKU患儿平均智商(IQ)达到86,IQ小值为40.大值为122.结论:早期干预和坚持规范化治疗是影响治疗效果的关键因素.在今后的干预治疗工作中,还需加强对患儿的心理辅导与测评.
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2005-2014年金山区新生儿疾病筛查情况分析
目的 分析金山区2005-2014年的先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)4种疾病筛查情况、召回率及发病率.方法 对新生儿疾病筛查结果进行统计分析.结果 2005-2014年共筛查新生儿52 346例,筛查率97.43％,召回率从2005年56.10％上升到2014年86.05％.确诊CH 24例,发病率1∶2 181;PKU未发生;G6PD 62例,发病率1∶697;CAH 4例,发病率1∶10 803.结论 CH、PKU、G6PD、CAH可以通过新生儿早期筛查,早发现、早诊断和早治疗,避免智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害,提高出生人口素质,避免给社会和家庭带来的沉重负担,是降低出生缺陷发生率的有效措施.
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上海市新生儿PKU筛查患儿家长意向评价
目的:调查PKU患儿家长的心理状况及对筛查工作满意度等方面的意向,了解患儿家长对筛查的评价,从家长层面寻找影响筛查有效实施及筛查终目标实现的影响因素.方法:采用现场询问、问卷调查和个别访谈的方法进行患儿家长意向调查.采用excel 2003对意向问卷进行数据录入及归类整理,用SPSS 11.5对数据进行统计分析.结果:66.7%的家长自愿给孩子做新生儿筛查;家长对PKU筛查的不满意主要集中在治疗费用上,仅3.7%的家长对治疗收费表示满意,7.4%的家长比较满意.18.5%的家长认为一般,对治疗收费不满意的家长占25.9%,很不满意的占44.4%.经多因素Logistic回归分析,父母的文化程度、家庭月收入对筛查收费满意程度均无显著性影响.结论:在筛查前告知家长筛查工作的重要性和内容是很有必要的,较高的治疗费用是影响PKU患儿家长满意度的主要因素,也给家长带来了沉重的心理负担.构建更人性化和更有保障的干预支持系统是非常必要和重要的.
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平邑县1999-2008年新生儿疾病筛查结果分析
目的 了解两种疾病的发病率,探讨新生儿疾病筛查(简称新筛)工作中存在的问题和对策.方法 选择1999年9月-2008年9月在平邑县各助产机构内分娩的活产新生儿为筛查对象,于出生后72小时,充分哺乳后采足跟血,10日内送临沂市新生儿疾病筛查中心检测促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)以筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU).结果 9年共出生81 721人,参与筛查79 145人,筛查率为98.05%,血片合格率为99.15%,复采召回率达99.65%.检出CH患儿32例,发病率为4.04/万,PKU患儿13例,发病率为1.64/万.结论 平邑县两种疾病的发病率较全国平均水平(CH:3.32/万,PKU:0.90/万,血片合格率和复采召回率有待提高;明确各级人员职责,做好宣传告知工作,提高群众和家长对新筛意义的认识,是进一步提高筛查率,降低患儿致残率,提高出生人口素质的关键.
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昆明市45676名筛查CH,PKU及G6PD结果分析
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时治疗,预防智力低下及其他严重后果的发生.我院从1998年开始,对新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症3种疾病的筛查.现将2002年～ 2010年筛查结果报道如下.
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2例苯丙酮尿症患者的产前诊断分析研究
目的：通过对苯丙酮尿症患者的产前情况进行诊断分析，为预防此病提供科学依据，从而提高优生优育率。方法：采用人类苯丙氨酸羟化酶 cDNA 限制酶片段长度进行多态性连锁分析，收治2例苯丙酮尿症高危胎儿做产前诊断，对结果进行统计学分析。结果：产前诊断与胎儿出生后情况或人工流产手术后的结果相符。结论：苯丙酮尿症患者的产前情况在测定 PAH 活力时还存在着一定的难度，因此苯丙酮尿症患者的产前诊断只能通过分析胎儿的 PAH 基因来完成。
