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蛋白S基因突变导致肺栓塞1例
目的:对1个新的遗传性蛋白S基因缺陷症家系进行基因突变检测。
方法:筛查导致患者肺栓塞的诱因,在未服用抗凝药华法林的情况下检测血浆蛋白S活性(ProteinS凝固法法国STAGO)、血浆蛋白C活性(ProteinC发色底物法法国STAGO )、抗凝血酶Ⅲ活性(ATⅢ发色底物法法国STAGO)、血浆游离蛋白S抗原(Liatest Free PS免疫比浊法法国STAGO)作实验诊断;用PCR法对先证者蛋白S基因的15的外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,作基因诊断;进行家系调查,并比对相关人员进行基因诊断;对所发现的点突变采用在正常人群中进行相应区域PCR扩增结合测序的方法进行多态性筛查。 -
遗传性蛋白C缺陷症合并免疫性血小板减少症新基因突变和临床表现
患者男,37岁,因右下肢突发肿胀5d于2010年9月急诊入院.无胸闷胸痛,咳痰和咯血,否认发热史,否认手术外伤史,否认心、肾功能不全,无VTE病史.既往无抗凝药物及激素应用史,2009年3月体检发现血小板40×109/L,无出血症状.体检发现右下肢全程肿胀,皮肤及肌肉张力高于左侧,皮色暗红,大腿可见浅静脉扩张,腹股沟区压痛(+),右大腿周径大于左侧5 cm,右小腿周径大于左侧5 cm.辅助检查结果显示:①静脉CT血管造影:右侧股浅静脉、髂外静脉、髂总静脉和下腔静脉(L1水平)管腔内充盈缺损影,双侧肾静脉、左侧髂静脉未见充盈缺损.肺动脉主干及左右分支未见充盈缺损.②血液学:血小板:36 × 109/L.IgG-Beta2GP1抗体:(-),IgM-Beta2GP1抗体:(-),IgA-Beta2GP1抗体:(-).抗Sm:(-),抗RNP:(-),抗SSA:(-),抗SSB:( ),抗Smm:( -),抗U1RNP:(-),抗SSA/Ro:(-),抗SSB/La:(-),抗Jo-1:(-),抗Scl-70:(-),抗核糖体:(-),抗心磷脂抗体:IgG型:(-),IgM型:(-),抗ANA:( -).③骨髓:符合免疫性血小板减少症骨髓象.
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新生儿遗传性蛋白C缺陷症一例
遗传性蛋白C缺陷症(Protein C Deficiency)是以反复静脉血栓形成为主要临床特征的遗传性疾病,多见于成人.新生儿期发病罕见,预后不良,多数在发病后1~2个月内死亡.我院收治1例,现报告如下.
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急性肺栓塞的临床诊断要点
引起肺栓塞(PE)的血栓主要来源于深静脉血栓(DVT).DVT与PE为同一疾病过程在不同部位、不同阶段的两种表现形式,二者共属于静脉血栓栓塞症(VTE)[1].国外发现其先天性易患因素主要包括遗传性抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)缺乏症、遗传性蛋白C缺乏症、遗传性蛋白S缺乏症以及活化的蛋白C抵抗、凝血酶原基因G20210A变异、先天性纤溶异常等.国人VTE先天性易患因素方面的研究尚少,不十分清楚.获得性易患因素有高龄、血栓性静脉炎、静脉曲张、外科手术、骨折和创伤、心肺脑血管疾病、恶性肿瘤、制动、妊娠和服用避孕药、结缔组织病、肥胖、吸烟、肾病综合征、糖尿病、长途旅行、植入人工假肢等[2].然而临床上相当多PE患者不易找到易患因素,因此值得注意.
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蛋白C缺陷症的研究进展
遗传性蛋白C(PC)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病.先天性蛋白C缺乏的静脉血栓形成,占原因不明的静脉血栓10%左右[1].PC缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险,近年来,人们在分子生物学水平上对PC缺陷的病理机制、疾病的诊断及其基因突变及多态性方面的认识有了很大进展,本文就此作一综述.
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遗传性蛋白S缺陷症一家系
先证者(Ⅲ10) 男,52岁,因反复发作性下肢肿胀、疼痛8年入院.8年前左上肢肱骨骨折,20天后左下肢肿、胀、痛.当地医院诊断为静脉血栓,予"尿激酶、肝素、蝮蛇抗栓酶”等溶栓治疗,肿胀有所减轻,以后上述症状时轻时重.3年前于晚间睡觉时突发右下肢肿胀疼痛,再次诊断为下肢静脉血栓,按脉管炎治疗,病情仍时轻时重.查体:体温、脉搏、呼吸、血压正常.头颅、颈部正常.心、肺无异常.腹软,肝、脾未触及.双下肢膝关节以下肿胀,皮肤、指甲营养障碍,神经系统检查无异常.心电图、肝功能、肾功能、血糖、血脂、血常规、血小板功能检查及常规凝血指标检查均无异常,双下肢静脉造影诊断为多发性静脉血栓形成.血液抗凝分子标志物检查结果提示血浆中蛋白S活性及游离蛋蛋白S抗原水平明显低于正常,符合蛋白S(PS)缺陷Ⅲ型的诊断标准[1],诊断为遗传性蛋白S缺陷Ⅲ型.
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新生儿遗传性蛋白C缺乏症所致暴发性紫癜一例
患儿女,70 h,因"发现大腿皮肤瘀斑1天余"入院.患儿系第4胎第4产,孕35+6周,自然分娩,羊水Ⅲ度混浊,量中,脐带、胎盘正常,出生体重2 300 g.否认产伤、窒息史.生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm瘀斑,生后42 h发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑,病程中无发热、气促,无呕吐、腹泻及血便,无尖叫,抽搐等.