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显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病
显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种由位于19号染色体的notch3基因突变引起的遗传性为特点的系统性小动脉肌病,其临床特点如下.
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聚焦卒中临床问题(Ⅱ)——2007国际卒中大会
2 遗传性脑动脉疾病法国Viswanathan等的双中心队列研究提示,与伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者日常生活能力及认知功能障碍独立相关的危险因素是腔隙性脑梗死,而不是MRI脑白质高信号.
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的磁共振表现与早期特征
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是人类19p13上的Notch 3基因突变引起的遗传性脑小动脉病.自从该病被首届国际CADASIL专题研讨会(1993)共识并统一命名以来,国外尤其是欧洲各国对该病进行了多层次的研究[1].
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多层螺旋CT在伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病诊断中的应用价值
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant aneriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是人类19p13上的Notch 3基因突变所致的常染色体显性遗传的、非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病[1-2].国内外影像学多限于MRI检查[2-4].,我们应用多层螺旋CT平扫(NCCT)、CT血管成像(CTA)及CT灌注成像(CTP)检查CADASIL一家系,以初步探讨多层螺旋CT对该病的应用价值.
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种成年发病的遗传性动脉疾病,病变基因定位于第19号染色体上的Notch3基因.迄今为止,全世界已经报道该病的400多个家系,国内陆续报道20多个家系.我们就该病的临床影像学、神经病理和分子遗传学研究进展综述如下
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伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病--遗传性脑血管病研究的一个突破口
许多生物医学家断言, 难以根治的疾病均具有多基因遗传异常的背景, 脑血管疾病也不例外.伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL ) 是近十余年来在某些欧洲国家进行了深入系统研究的一种特殊的脑血管病, 它很可能是一种单基因遗传病. 这方面的研究正在成为脑血管病分子遗传学研究的一个突破口.
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常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病MRI表现一例
患者女,26岁,已婚未育.因右下肢活动不灵3年,反应迟钝1年半于2010年12月20日来我院就诊.患者3年前于睡醒后突感右下肢活动不灵,步态呈痉挛型偏瘫步态,1年半前无明显诱因出现反应迟钝,同时交替出现淡漠与兴奋状态.体检:血压130/80 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),头发稀疏,双手背皮沟深、粗糙,面部皮肤粗糙,内科系统检查未见异常,双侧小脑性共济失调,四肢肌张力正常,反射活跃,右下肢肌力Ⅳ级,深浅感觉检查未见确切异常,双侧Hoffmann征阳性,双侧Babinski征阳性.定向力、记忆力、计算力下降.家族史:父母体健,系表兄妹结婚;患者有一哥哥,腰痛病史近10年,曾行椎体手术,术后5年去世.家族中其他成员无类似病史.
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伴皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
1定义与历史伴皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant,arteriopathy,with,subcortical,infarction,and leukoencephalopathy,CADASIL),与19号染色体短臂上的Notch3家族基因相关.在临床上类似于高血压性微血管病(Binswanger脑病).Sourander于1977年描述了一种家族遗传性的非淀粉样变、非动脉硬化性脑血管病,临床上以中年起病、反复发作缺血性脑卒中、多发性脑梗死及痴呆为特征.1993年在巴黎召开国际CADASIL讨论会,将此命名为"伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病"(CADASIL).CADASIL为第1个确认的血管性痴呆遗传性类型,目前全球已经报道200多个家系.
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19号染色体相关性神经系统疾病
随着分子生物学及分子遗传学的进展,越来越多的疾病被证实与染色体异常相关,其中与19号染色体相关的全身各系统的疾病就有数十种之多.神经系统相关性疾病有家族偏瘫型偏头痛(FHM)、Alzheimer病(AD)、伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)、遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)、强直性肌营养不良症(DM)、脑淀粉样血管病(crebral amyloid angiopathy,CAA)等.现将其分子生物学及分子遗传学的研究进展分别介绍如下.
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纪念CADASIL病20年
1993年在法国巴黎召开首届CADASIL研讨会,会上集中讨论了关于一种特殊类型卒中的命名.参会代表来自法国、瑞典、意大利、德国、美国和芬兰等国.会上报道的瑞典CADASIL家系部分病理结果由张微微教授提供.被不同名称描述的这一疾病的共同临床特点为:3代家系均发病的青壮年脑血管病,伴有偏头痛、认知障碍和情感障碍,但无高血压、吸烟等血管病变的危险因素.其名称为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant angiopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy).因其中英文名字都很长,为了便于表达,以英文缩写字头表示,CADASIL就这样"诞生"了,至今已有20年.
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疑似伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉疾病一例
1 病例简介患者,男,54岁.主因"右侧肢体无力半个月、间断左下肢无力1周"入院.半个月前患者突发右侧肢体无力,无力感轻微,当时下肢可行走,右手可持物,1周后开始反复出现左下肢无力,但仍可行走,每次症状持续约30 min后自行缓解,发作前无视物旋转、呕吐、黑矇等现象.既往有高血压病史10余年,慢性胃炎病史7年,3年前曾患脑梗死2次,未留后遗症.有青光眼、白内障术后史,有黄斑裂孔史.个人吸烟史30余年,6~7支/d.家族史:患者父亲及弟弟均患高血压,未获特殊家族性遗传病史.查体:一般内科检查无特殊发现,血压正常.神经系统检查:神清语利,记忆力、计算力正常,简易精神状态(MMSE)测试30分,眼球各方向运动充分,粗测视力正常,视野无缺损,右侧瞳孔直径4 mm,对光反射消失(曾因虹膜血管增生、青光眼2次手术),左侧瞳孔直径3 mm,对光反射灵敏.无眼震,眼球运动充分.
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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的磁共振成像研究进展
伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)为临床罕见的遗传性微小动脉疾病,青、中年发病,以反复发作的皮层下缺血性卒中、假性球麻痹、进行性血管性痴呆、精神紊乱和先兆发作的偏头痛为临床表现的一种单基因遗传的脑血管病, 神经、皮肤和肌肉同时受累[1].
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局灶性脑梗死模型大鼠相对体质量、Bederson评分与梗死类型的鉴别
背景:采用MCAO法制作大鼠脑缺血模型时,通过分析Bederson评分结果并不能完全可靠的诊断皮质下梗死.目的:对SD大鼠皮质梗死和皮质下基底核区梗死在不同时间点的体质量与Bederson评分结果进行比较.方法:参照Zea Longa的线栓造模方法制作大脑中动脉闭塞模型SD大鼠,栓塞100 min后拔出线栓.术后将大鼠进行磁共振成像扫描,根据有无梗死灶及梗死部位的不同将大鼠分为:皮质下基底核区梗死组(n=13)、皮质梗死组(n=25)、未出现梗死组(n=10).对3组大鼠大脑中动脉闭塞后7周内的体质量与Bederson评分结果进行监测.结果与结论皮质下梗死组与无梗死组在各时间点大鼠相对体质量相比无显著性意义(P > 0.05).皮质梗死组大鼠的相对体质量在大脑中动脉闭塞后2周内明显小于皮质下梗死组,在大脑中动脉闭塞后3周内明显小于无梗死组(P < 0.05).皮质下梗死组大鼠造模后第1天Bederson评分结果与皮质梗死组相比差异无显著性意义,但都明显高于无梗死组(P < 0.05).提示可结合大鼠大脑中动脉闭塞后第1天的相对体质量与Bederson评分结果对大鼠的梗死类型进行鉴别.
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脑小血管病影像学特征研究进展
脑小血管病是一组发生在脑小动脉、微动脉、小静脉、毛细血管的病因多样的病理过程.脑小血管病神经影像标志物主要包括:近期皮层下小梗死、假定血管源性的腔隙灶、假定血管源性的白质高信号、血管周围间隙、脑微出血和脑萎缩.在相关研究中,可部分量化其中一些影像标志物来进行分析.根据病因,可将脑小血管病进行分型,文章简述其中几个临床常见脑小血管病的影像特点.
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伴有听力下降的CADASIL一家系报告及文献复习
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种家族遗传性非动脉硬化性、非淀粉样变脑血管病.其临床特征为有先兆的偏头痛,反复发作短暂性脑缺血,渐出现多发性皮质下梗死和血管性痴呆[1,2].
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CADASIL的研究新进展
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种在成人时发病且高外显率遗传的小动脉血管病.1955年Van Bogaer-tin[1]首次报道了先后发病的两姐妹"快速进展的类Bing-swanger样脑病".1977年Sourander和Walinder在瑞士发现类似疾病,并将其描述为"遗传性多发梗死性痴呆".随着研究的深入直至1993年Tournier-Lasserve等[2]通过基因连锁分析法将该病致病基因定位于19q12,同年,在巴黎召开的国际会议上达成共识被定名为CADASIL.1996年AnneJoutel克隆出CADASIL致病基因Notch3.2000年我国谢淑萍等[3]首次报道了CADASIL.迄今为止,全世界共报道有500多个家系,由于CADASIL临床表现的多样性,极易被误诊或漏诊,加上散发病例的存在,故其实际存在的患者可能要远高于现有统计.本文就该病的临床特点、诊断方法及治疗预后研究进展综述如下.
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西洛他唑治疗CADASIL临床研究
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种由第19号染色体上的NOTCH3基因突变引起显性遗传性脑血管病.目前国内外尚无有效的治疗方法,本文选择两确诊CADASIL家系,两位先证者试服用西洛他唑治疗,观察其临床疗效.
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伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL),其临床特点为中年发病,具有家系遗传性,以反复皮质下缺血性卒中、假性球麻痹、进行性血管性痴呆、先兆症状的偏头痛发作和精神症状为主要表现.
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1 历史背景伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(cerebral autosomal arteriopathy with subcortical infarction and leukoencephalopathy,CADASIL)与19号染色体短臂上的Notch 3家族基因相关,80%以上的病人可表现为皮质下腔隙梗死和痴呆.在临床上可类似于高血压性微血管病(Binswanger脑病).
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血管性认知障碍的诊断标准:国际血管性行为与认知障碍学会的申明
长期以来,脑血管病( CVD )就被认为是认知损害的一个重要原因,但是有关脑血管病后认知障碍的概念化却有着一段多变的历史。“动脉变硬”或脑的动脉粥样硬化是“老化”的原因,是存在已久的观点,在20世纪60年代受到了来自英格兰纽卡斯尔的神经病理学研究的质疑。这些研究表明,血管性痴呆( vascular dementia , VaD )与超过一定程度的多发性脑梗死有关,而且与阿尔茨海默病( Alzheimer's disease, AD)不同。这个观点在1974年的1篇论文中被进一步详细说明:“??对于血管疾病引起的痴呆,它是通过造成多发小的或大的脑梗死灶而导致的。”这引起了多发梗死性痴呆( multi-infarct dementia , MID)这一术语被视为VaD 的同义词而广泛使用。而过去的20年,目睹了这个VaD的狭窄概念所受到的挑战,包括几套VaD诊断标准的发布,将VaD概念扩展,不仅包括多发性皮质和(或)皮质下梗死,还包括关键部位的单个梗死、非梗死的脑白质病变(white matter lesions, WML)、出血以及低灌注都是VaD的可能原因。 VaD定义的许多不明确之处还将持续下去,故值得对之进行批评性回顾并对相关标准进行更新。