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伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的MRI表现
目的 探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的常规MRI扫描及功能成像特征.方法 回顾性分析10例经基因检测诊断为CADASIL的患者临床及MR检查资料.其中,10例均接受常规MRI平扫(4例平扫+增强扫描),8例接受DWI,4例接受磁敏感加权成像(ESWAN),3例接受扩散峰度成像(DKI),3例接受三维动脉自旋标记(ASL)检查,2例接受单体素MRS检查.结果 常规MRI:双侧额叶及外囊受累10例,颞叶、放射冠及基底节受累9例,颞极受累8例,枕叶及顶叶受累8例,脑干受累6例,胼胝体异常改变4例,表现为对称性的长T1长T2信号;其中4例MRI增强扫描均未见强化.DWI:8例中5例可见多发异常增高信号.ESWAN:4例中1例可见右侧豆状核、右侧岛叶、左侧丘脑、左侧颞叶皮层下多发点状低信号.DKI:均见MR平扫所示脑白质信号增高区MK值异常增高.ASL:均见MR平扫所示脑白质信号增高区脑血流量下降.MRS:脑白质高信号区N-乙酰天门冬氨酸(NAA)峰下降,乳酸(Lac)峰可见.结论 CADASIL的MR表现具有一定特征性,以皮层下、颞极、外囊、胼胝体、脑干受累为主.MR功能成像有助于定性诊断.
关键词： 常染色体显性遗传性脑动脉病 脑梗死 脑白质病 基因诊断 磁共振成像 -
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的NOTCH3基因位点及临床特点分析
目的 探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的NOTCH3基因表达、临床表现和磁共振特点.方法 2009-2016年中国金域检测中心对831例中国大陆临床可疑CADASIL者进行基因学分析并得出结果 ,南方医科大学附属南方医院及南方医科大学附属新会医院在其中的NOTCH3基因阳性患者中选取21例CADASIL作为CADASIL组.另将32例CADASIL评分量表>14分且NOTCH3基因阴性的患者列为相似CADASIL(CADASIL-like)组.对两组的临床特点及磁共振结果 进行分析.结果 在831例检查者中,NOTCH3基因阳性的患者共275例,共有71个位点突变,其中4号外显子有100例,11号外显子有97例.NOTCH3基因11号外显子p.(Arg544Cys)是国内的常见的突变位点,变异率为23.27%.脑白质高信号是CADASIL影像学常见表现,两组几乎所有的患者都表现出明显的脑白质病变,而且多表现为双边和对称性,CADASIL组阳性率为95.2%,CADASIL-like组阳性率为100%.磁共振成像结果 发现两组外囊白质病变比例均较高,差异无统计学意义(71.4%vs 71.9%,P>0.05),而颞极受累比例的差异有统计学意义(42.9%vs 12.5%,P<0.05).在多发性腔梗的发生率上,CADASIL组(95.2%)与CADASIL-like组(90.6%)阳性率差异无统计学意义(P>0.05).CADASIL组磁共振SWI像微出血的阳性率为76.2%(16/21),与CADASIL-like组的阳性率46.9%(15/32)差异有统计学意义(P<0.05).结论 本组突变的NOTCH3基因主要集中在4号和11号外显子,11号外显子p.R544C是常见的突变位点.广泛对称、双边分布的脑室旁和深部白质病变在CADASIL病变中常见,颞极的改变是CADASIL的特征,SWI像发现脑微出血可作为CADASIL的特征表现.
关键词： 常染色体显性遗传性脑动脉病 磁共振成像 NOTCH3基因 脑白质变性 微出血 -
脑小血管病影像学特征研究进展
脑小血管病是一组发生在脑小动脉、微动脉、小静脉、毛细血管的病因多样的病理过程.脑小血管病神经影像标志物主要包括:近期皮层下小梗死、假定血管源性的腔隙灶、假定血管源性的白质高信号、血管周围间隙、脑微出血和脑萎缩.在相关研究中,可部分量化其中一些影像标志物来进行分析.根据病因,可将脑小血管病进行分型,文章简述其中几个临床常见脑小血管病的影像特点.
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1例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的家系分析及基因检测
目的 分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法 对1例先证CADASIL患者的临床表现、实验室检查、家系研究及基因检测进行分析,通过家系分析结合基因检测揭示该家系的遗传特征,结合文献资料探讨CADASIL的诊断和治疗进展.结果 先证患者以反复发生缺血性脑卒中为主要临床表现,头颅MRI提示双侧基底节区、半卵圆中心、桥脑多发腔隙性梗死灶.家系分析4代34人中有13例CADASIL患者,症状轻重不等,已有8例患者可能因该病死亡,现患病者5例；另有头晕及一过性肢体无力症状2例,未经诊治.基因检测提示NOTCH3基因的第4号外显子点突变.结论 该CADASIL患者及家系中患同病者符合常染色体显性遗传规律,家系分析和基因检测对CADASIL的诊断有重要意义,可揭示该病的遗传特征.
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1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的护理
对1例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉患者给予营养神经、抗血小板聚集等治疗,患者住院8d,自觉双下肢无力症状减轻,能缓慢自行行走,头痛稍好转,顺利出院.提出加强心理疏导和生活护理,加强肢体功能锻炼,做好记忆力训练;加强安全护理,保障患者安全,可减轻患者痛苦,提高其生活质量.
