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伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病2例及文献复习
目的 分析伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识.方法 收集2011年11月-2015年8月解放军第161医院神经内科收治的CADASIL患者2例,对其临床表现、家系分析、影像学表现、Notch3基因检测及皮肤活检进行总结,并结合国内外文献对该病特点进行分析.结果 例1患者中年起病,有家族史,反复发作性头痛、右侧肢体乏力,逐渐出现右侧肢体瘫痪,认知功能障碍,头颅MR示双侧基底节区及半卵圆区多发腔隙性梗死及缺血灶,脑白质稀疏.MRA未见异常.Notch3基因检测提示3号和4号外显子中发现了1个碱基突变.例2患者中年起病,进行性头晕、记忆力减退,头颅MR双侧大脑半球、丘脑、脑干、小脑广泛异常信号.皮肤活检血管内皮细胞胞浆表面和平滑肌的表面见嗜锇颗粒(GOM)沉积.结论 CADASIL的诊断应结合患者的临床表现、家族史及MR检查结果,Notch3基因检测和/或皮肤活检是明确诊断的金标准.
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伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(附一家系临床及治疗观察)
目的:探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床特征、影像学特点及基因诊断.方法:调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式,对其临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究.结果:患者均有记忆力减退、乏力、脑卒中样发作等特点,头颅CT、MRI检查可见多发性梗死灶、脑白质变性,有家族聚集性,没有高血压、动脉硬化,符合CADASIL的临床诊断.基因测序显示 Notch3 基因第3、4 号外显子突变.全家系5代已有4代14人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传.患者经活血化瘀、改善微循环、保护脑细胞治疗,症状略有缓解.结论:该家系的临床、影像及分子遗传学特征符合CADASIL诊断标准.本病病理特点目前尚无法改变,但积极地改善脑供血、保护脑细胞治疗似可改善肢体肌力,改善生活质量.
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儿童动脉缺血性脑卒中研究进展
很多全身性疾病可导致儿童动脉缺血性脑卒中(AIS),如脑动脉病.轻微感染在短暂性脑动脉病(TCA)中起重要作用.由于儿童卒中表现的非特异性以及医师对儿童AIS认识不足常常延误诊断和治疗.目前儿童AIS的治疗国内外尚无统一标准,急性期处理以支持疗法为主.儿童AIS的二级预防大多参照成年人治疗方案,预后并不乐观,一旦患病往往造成永久残疾,其中包括运动感觉损害、认知缺陷和癫癎等.
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1 历史背景伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(cerebral autosomal arteriopathy with subcortical infarction and leukoencephalopathy,CADASIL)与19号染色体短臂上的Notch 3家族基因相关,80%以上的病人可表现为皮质下腔隙梗死和痴呆.在临床上可类似于高血压性微血管病(Binswanger脑病).
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种影响青、中年的神经血管性疾病,由位于19号染色体长臂上的Notch3基因突变引起.其临床表现有偏头痛、精神障碍、局灶性神经功能缺失、短暂性脑缺血发作、脑卒中和痴呆.其病理特点包括典型的动脉壁变性和血管中层非动脉粥样硬化、非淀粉样物质沉积,电镜下发现嗜锇颗粒(GOM)可作为诊断依据.作者从临床、影像学、病理学等方面对CADASIL进行简要回顾.
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ,CA-DASIL)是一种常染色体显性遗传的小血管疾病,其主要临床表现包括:反复卒中样发作、偏头痛发作、认知功能障碍、 精神或情绪异常以及过早死亡等[1] . 其作为常见的单基因遗传性小血管病变,其致病基因为位于 19P13 的 Notch3 基因,目前位于18 个外显子的超过 170 种的不同基因突变均有报道[2] ,目前该病的确诊有赖于基因检测及皮肤活检.
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伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床病理研究
目的:探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床和病理学特点.方法:研究一个CADASIL家系中3例有症状和无症状患者的临床和影像学表现,并对先证者脑、皮肤和肌肉活检的病理和超微结构资料进行研究.结果:患者表现为反复脑卒中发作、智能障碍和情感障碍,无偏头痛发作,伴有腰腿疼、轻度秃顶等脑外症状.MRI显示双侧对称的白质脑病和多发性脑梗死.家系中带有突变基因的无症状低龄患者显示双侧对称的前颞叶白质病变.脑、皮肤和肌肉活检均显示小动脉狭窄、管壁玻璃样变.动脉中层PAS染色阳性,淀粉染色阴性.电镜下平滑肌基底膜可见嗜锇颗粒(GOM)沉积.基因检查Notch3第3外显子R110C(C/T)错义突变.家系中无高血压、高血脂、高血糖病史.结论:根据明确的显性遗传家族史、临床及影像学特点、电镜下平滑肌基底膜可见GOM以及Notch3基因检查,可以明确CADASIL的诊断.
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脑小血管病与认知功能障碍
脑小血管病指病理改变主要累及颅内小血管的一组疾病,一旦发生闭塞则易发生深部小梗死或慢性低灌注.目前对于脑小血管病受累血管的直径仍有争议,国内学者一般认为直径为30~300微米,而国外则认为直径在100~400微米.脑小血管病在影像学上主要表现为腔隙性脑梗死灶(俗称"腔梗")、脑白质疏松及脑微出血,腔梗主要是由于小动脉完全闭塞所致,而脑白质疏松(多见于Binswanger脑病)则主要由于不完全缺血引起.其他还包括伴有皮质下脑梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)、淀粉样变性脑动脉病(CAA).除了其他血管病的危险因素以外,低血压和不稳定性血压造成脑低灌流状态,也是脑小血管病主要危险因素之一,遗传因素则是明确病因之一.在西方国家,脑小血管病占所有缺血性脑卒中病因的25%左右;国内北京多家医院协作调查发现,腔隙性脑梗死约占缺血性脑卒中的46%,因此,脑小血管病的重要性不亚于动脉粥样硬化.
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伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系的临床及基因研究
目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征及基因诊断.方法 对1个CADASIL先证者及其家族的发病情况、遗传方式、临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究.结果 患者均有记忆力减退、乏力、脑卒中样发作等特点,没有高血压、动脉硬化证据,有家族聚集性,头颅CT、MRI示多发性梗死灶、脑白质变性,临床符合CADASIL的诊断.存活者中基因测序显示NOTCH3基因第3、4外显子突变,可确诊为CADASIL.该家系4代中有3代10人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传.结论 该家系的临床及分子遗传学特征符合CADASIL诊断.
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伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病两家系
家系1) 先证者(Ⅲ1),女,51岁,因"双下肢无力6年,构音不清、饮水呛咳半年"入院.患者6年前,开始感到左下肢麻木无力,走路发僵,以后逐渐好转,5年前症状又有加重,行走时左下肢拖行,3年前右下肢行走也无力,双上肢活动不灵活,1年前因行走不能需用轮椅代步,半年前出现饮水呛咳,反应迟钝,记忆力、计算能力明显下降.无高血压、糖尿病、高脂血症家族史.
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伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病一家系
先证者男, 42岁,因"右侧肢体无力1年余"于2005年4月8日就诊于我院门诊.患者于2004年3月20号晨醒后感右侧肢体无力,讲话不清楚,无饮水呛咳.在当地医院诊断脑梗死,给予疏血通等治疗,于发病第6天完全恢复正常,其后继续服用阿司匹林100 mg/d和中药3个月.
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一个以偏头痛为首发症状的 CADASIL家系的研究
目的:探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征及基因诊断。方法探讨1例患有 CADASIL 的先证者及其亲属的发病情况、遗传方式、临床表现以及影像学特征,并检测NOTCH3基因的潜在突变。结果家系中所有患者均有偏头痛史,中年以后均有脑卒中样发作和焦虑不安等情感障碍,但智能减退不明显。头颅磁共振扫描显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶,临床符合 CADASIL 的诊断。NOTCH3基因分析发现第14外显子2182C>T 突变。该家系4代中有3代10人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传。结论该家系的临床及分子遗传学特征均符合于 CADASIL 诊断。
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报告
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、非淀粉样变性、遗传性脑小血管病.其发病与19号染色体上的Notch3基因突变有关.临床上以反复皮质下缺血性卒中发作、痴呆、假性球麻痹和偏头痛为特征.现将我院收治的1例CADASIL患者的诊治情况报告如下.