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17例9号染色体臂间倒位遗传学分析
染色体倒位属染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒转180°度后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,其发生频率为1.0%[1].以往多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道[2].本文就本中心检查出的17例9号染色体臂间倒位做总结分析如下.
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染色体倒位的临床分析
染色体倒位是染色体异常的一种类型,是染色体2次断裂后中心片段倒转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,单纯发生在长臂或者短臂上的倒位称为臂内倒位.虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体倒位较常见,其发生频率为1.0%,其他染色体也有倒位的发生,但发生的频率较低[1].
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HLA-A新等位基因HLA-A*2468的核苷酸序列分析
人类白细胞抗原(HIA)系统是目前所知为复杂的人类遗传多态性系统,其复合体定位于6号染色体的短臂上,包括多个基因座位,每一个座位上有多个等位基因,目前发现的HLA等位基因已超过2799个[1].
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肝细胞癌组织RASSF1A基因的表达及临床意义
RASSF1A是2000年报道从3号染色体短臂克隆出来的肺癌新型候选抑癌基因[1],有关其在人肝细胞癌组织标本中的转录表达以及与临床病理关系的研究报道甚少,为此我们就34例肝细胞癌病人癌与癌旁组织中RASSF1A mRNA的表达情况进行了观察,并与临床资料进行比较分析.
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鸟苷酸调节蛋白GNAS1基因多态性与膀胱癌遗传易感性
鸟苷酸调节蛋白(G蛋白)GNAS1基因由13个外显子组成,定位于20号染色体的短臂,编码Gs蛋白的α亚基(Gαs蛋白),GNAS1基因的第5外显子T393C的位点改变将减弱Gαs蛋白促凋亡作用,导致某些疾病的发生.
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微阵列比较基因组杂交诊断Wolf综合征1例及文献复习
Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征.该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常.新生儿发病率为1/50 000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道.
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FHIT基因与宫颈癌的关系研究进展
3号染色体短臂一直是许多研究关注的热点,因为它可能是肿瘤抑制基因位点.1996年发生在3p族中一个重要的事件是在一家族性肾癌中观察到与交叉移位(3;8)(p14.2;q24)有关的基因被克隆出来[1].
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广东省妊娠期糖尿病孕妇HLA-DRB1位点基因型分析
HLA基因位于第6号染色体短臂(6p23.1)上,由一群紧密连锁的复等位基因位点组成,是目前所知与免疫反应相关的复杂的遗传多态系统.
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β珠蛋白基因座控制区缺陷研究进展
人类β珠蛋白基因(简称β基因)位于第11号染色体短臂上,总长度为60Kb,包括ε、Gγ、Aγ、δ和β及两个假基因ψβ2和ψβ1,它们紧密连锁,其边接顺序为5'-ψβ2-ε-Gγ-Aγ-ψβ1-δ-3'.每个β基因有两个非编码区(内含子)IVS-1和IVS-2,其长分别为130bp和850bp,它们分别插入到编码区(外显子)的相应于第30与31和104与105密码子的DNA序列之间.编码区编码β珠蛋白的146个氨基酸.
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15号染色体短臂缺失性婴儿型慢性粒细胞白血病一例
患儿男,7个月.主因"皮疹2个月,面色苍白1个月"于2002年5月20日入院.体检:生命体征平稳,贫血貌,面部及双上肢散在红色斑疹,压之不退色.咽充血,双肺未闻及干湿啰音,心率116次/min,律齐.腹软,肝肋下8 cm,质韧,脾肋下Ⅰ线13 cm,Ⅲ线5 cm,质韧.实验室检查:白细胞计数14.18×109/L,血红蛋白78.1 g/L,网织红细胞计数0.017,血小板计数48.8×109/L.碱性磷酸酶阳性率9%.血红蛋白电泳:胎儿血红蛋白(HbF)0.077、成人血红蛋白(HbA)0.89、HbA2 0.03.胸骨骨髓涂片见骨髓增生Ⅱ~Ⅲ级,粒∶红=3∶1,原始粒细胞为0.04,早幼粒细胞为0.05,中幼粒细胞为0.18,部分中幼粒细胞胞体大,颗粒稍多,晚幼粒细胞为0.10,杆状核细胞为0.09,分叶核细胞为0.05.杆状嗜酸性细胞为0.02,分叶嗜酸性细胞为0.01,中幼嗜碱性细胞为0.01.早幼红以下各期细胞可见,偶见幼红巨幼粒变,胞浆空泡,成熟红细胞大小不等.淋巴细胞为0.30,均为成熟淋巴细胞.颗粒巨核细胞4个,血小板少.
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喉癌中抗凋亡基因bcl-2和p53的表达及其与Epstein-Barr病毒的关系
肿瘤的发生不仅与细胞过度增殖相关,也与细胞凋亡减少有关.B cell lymphoma/leukemia gene-2(bcl-2)基因是近年来发现的一种抑制凋亡基因.有作者注意到Epstein-Barr病毒(EB病毒)与bcl-2基因具有同源性 [1].p53抑癌基因与恶性肿瘤发生的关系日益受到重视,p53基因定位于人类第17条染色体短臂(17p13),其基因的丢失或突变与人体多种肿瘤的发生、发展有密切关系.有研究表明,静止的B细胞几乎不表达p53,而在被EB病毒感染的B细胞p53表达明显增强.
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Ptch2基因结构及功能分析
Ptch2基因位于人类1号染色体短臂1p33-34区,其外显子具有两种编码转录方式,编码蛋白是Hh蛋白的受体和Smo活性的负调控因子,在胚胎发育中Ptch2多与Shh在上皮共同表达,Ptch2还是肿瘤抑制因子,其基因变异与神经纤维瘤病1型,痣样基底细胞癌综合征及生殖细胞肿瘤等相关.
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人力短臂离心机的研制与应用研究
目的研究一种人力短臂离心机并对其应用进行实验研究.方法人力短臂离心机由人工动力部分、可调阻力制动部分、工作转臂、支承装置及集流环装置等部分组成.它通过人工动力部分的驱动,使工作转臂绕支承装置作圆周运动,从而达到人工重力的目的.体力负荷大小可通过可调阻力制动部分来调节.G值大小由工作转臂转动速度决定.9名健康男性青年利用人力短臂离心机进行训练,转速为30~34 r*min-1,持续时间为5 min ,1次/d,连续训练7 d.测量心脏泵血功能的变化.结果人力短臂离心机训练3 d后,心率(HR)显著降低(P<0.05),左室射血时间(LVET)显著延长(P<0.01);训练7 d后,HR进一步降低(P<0.01),LVET显著延长(P<0.05),每搏量显著增加(P<0.05).结论该人力短臂离心机集人工重力与体育锻炼于一身,安全可靠,造价较低,连续训练7 d后可明显改善心脏泵血功能,可望作为飞行人员抗荷生理训练设备和航天员对抗失重生理影响的措施之一.
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谷氨酸脱羧酶抗体的检测方法及临床意义
谷氨酸脱羧酶(Glutamic Acid Decarboxylase,GAD)是抑制性神经递质γ-氨基丁酸的生物合成酶,广泛存在于人和动物的脑、胰岛等组织内,有两种同工酶形式,分别为GAD65和GAD67,GAD65的基因位于10号染色体短臂,GAD67的基因位于2号染色体长臂,脑和胰岛组织中与GAD65、GAD67相应的cDNA完全相同[1].在人类胰岛仅表达GAD65[2].1982年Beakkeskov等人发现了β细胞中的64K蛋白质自身抗原[3],1990年又鉴定出该抗原为GAD,并且是IDDM自身免疫反应的关键抗原[4].本文就GAD抗体的检测方法及临床意义做一综述.
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伴6号染色体短臂缺失的Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病一例
例1,女,52岁,因体检发现脾脏肿大入院.两个多月前患者无明显诱因出现多汗,尤以夜间为甚,伴乏力、下腹部轻微疼痛.服尼尔雌醇3 d后出现下肢紫癜,停药后紫癜消退,未作任何处理.体格检查:无发热,无齿龈出血,无皮肤黏膜出血点,无胸骨疼痛.B超显示脾脏肋间厚51 mm,有胆囊息肉和子宫肌瘤.
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非霍奇金淋巴瘤降钙素基因高度甲基化的检测
降钙素(CT)基因位于人类11号染色体短臂11P15,在某些肿瘤,DNA甲基化发生改变,其5′端"CCGG"发生高度甲基化,我们应用多聚酶链反应(PCR)检测非霍奇金淋巴瘤(NHL)CT基因的高度甲基化,旨在探讨甲基化分析在NHL诊断和微小残留病灶监测上的应用价值。
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用于髋臼后壁、后柱骨折内固定的异形钢板
1 形状形如大写的英文字母“X”,可描述为一体、两切迹、四臂。体部呈盾状,长40~50mm,宽25~35mm。体部分布四个园形钉孔,直径4.5mm,四孔连线为平行四边形,两切迹分左右,据其切迹之同心圆直径不同而区分型号,全套钢板共5块(Ⅰ~Ⅴ型)。其切迹的同心圆直径以2mm为单位递增,小42mm大60mm,每块钢板的左、右切迹相差2mm,(1型42/44,2型46/48,依此类推)。四臂不等长(如图),短臂长20mm,宽15mm,其中分线与体部中分线相交成40度角,短臂中心有一个圆形钉孔,直径4.5mm。长臂长50mm,宽15mm。其中分线与体部中分线呈30角,沿长臂纵轴均匀分布三个圆形钉孔,直径4.5mm,长臂侧缘有切3对迹,利于塑形或切断。
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主要组织相容性复合体Ⅰ类分子相关A基因研究进展
在20世纪的后几个月,一个国际性的研究小组公布了人类第6号染色体短臂上3.6 Mb碱基的主要组织相容性复合体(MHC)完整DNA序列[1],现已确定了224个基因座,这使得MHC成为人类基因组中基因密度大的区域之一,其中128个基因座有蛋白表达产物,而且有51种表达产物直接参与免疫系统.
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左肝管大出血压迫止血救治成功1例
近我们对1例左肝管大出血病人采用明胶海绵捆扎T管短臂填塞压迫出血创面的方法, 获得了满意的效果.现报告如下.
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单亲双体及其与其他遗传性疾病的关系
所谓单亲双体(uniparental disomy,简称UPD)是指在一染色体核型中,某一对同源染色体均来源于双亲中的一方,而没有另一方该染色体存在[1]。例如,某病人诊断为15号染色体父源性单亲双体(UPDpat)是指此病人的两条15号染色体均来源于父亲,也就是说没有母源性15号染色体存在。随着新的分子遗传学技术的发展和新的病例的发现,这一概念又进一步扩展。目前单亲双体不仅仅是指整条染色体而言,而可能是指某号染色体的长臂或短臂,或染色体上的某一片段(segmental UPD)来源于双亲中的一方[2]。