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Ptch2基因结构及功能分析
Ptch2基因位于人类1号染色体短臂1p33-34区,其外显子具有两种编码转录方式,编码蛋白是Hh蛋白的受体和Smo活性的负调控因子,在胚胎发育中Ptch2多与Shh在上皮共同表达,Ptch2还是肿瘤抑制因子,其基因变异与神经纤维瘤病1型,痣样基底细胞癌综合征及生殖细胞肿瘤等相关.
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牙源性角化囊肿的生长与行为
牙源性角化囊肿 (odontogenic keratocyst,OKC) 由Philipsen[1]于1956年先报道,是一种好发于下颌磨牙升支部的颌骨囊肿.纤维囊壁内衬较薄的角化复层鳞状上皮,常由5~8层细胞组成,表层一般为皱折状不全角化,基底细胞呈柱状或立方状,胞核呈栅栏状排列且远离基底膜[1].与其他类型的牙源性囊肿不同,OKC的生长缺乏自限性,具有某些肿瘤的特征;术后有较高的复发倾向;内衬上皮可发生瘤变、甚至癌变;还可与痣样基底细胞癌综合征 (naevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS) 并发,因此日益受到人们重视.作者结合其本人近年来在该领域的系列研究以及相关文献资料,对OKC的上皮细胞增殖、生长因子和受体表达、体外生长特征、临床复发及伴发NBCCS等方面的情况综述如下.
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基底细胞痣综合征一家系五例报告
基底细胞痣综合征又称为痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)或Gorlin综合征,为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其发病率约为1∶60 000,具有多种临床表现,相关症状多达100余种.主要表现为先天发育异常和对某些肿瘤易感.该综合征已有报道,但多为散发,阳性家族史病例报道少见.现将山东滕州市中心人民医院口腔科收治的1例报道如下.
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特异因子在牙源性角化囊性瘤中的表达及其影响
牙源性角化囊性瘤是一种发生于颌骨内的常见疾病,其传统命名为牙源性角化囊肿,是由Philipsen于1956年先描述的,2005年WHO将其归为良性牙源性肿瘤.由于它具有侵袭性和浸润性生长及易复发的生物学行为,且常合并痣样基底细胞癌综合征.因此,牙源性角化囊性瘤的发病机制成为众多医学工作者研究热点.近年来已有不少文献相继报道了一系列与其生物学行为相关的活性物质,它们参与牙源性角化囊性瘤的发生发展,起着重要的调控作用.
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家族性多发性颌骨角化囊肿1例
1 病历简介杨某,男,16岁.下颌骨膨隆3个月,于1999-11以多发性颌骨囊肿收入我科.曲面体层片见两侧下颌骨及左侧上颌骨单囊阴影,有切迹,囊腔中含有多个牙齿.术后病理诊断"颌骨角化囊肿.”其姐因相同疾病于1998-02于我科行多发性颌骨囊肿刮除术,术后病理论断:颌骨角化囊肿.二人之父亲于四十余年前于本科亦曾作过"颌骨囊肿摘除术”,术后病理结果不详.其左颞部皮肤长期溃疡,切取病检回报:基底细胞痣.父女三人全身检查未见其他异常.2 讨论角化囊肿(常为多发性)同时伴发皮肤基底细胞痣(或基底细胞癌)、分叉肋、颅骨异常、小脑兼钙化等症状时,即称为痣样基底细胞癌综合征或多发性基底细胞痣综合征.本综合征常有阳性家庭史,因而被认为系常染色体显性遗传病.本组家族性患者的临床表现基本符合该综合征的表现.由于角化囊肿容易复发,甚至恶变,因此对单纯实施刮除手术的患者要经常随访.一旦发现有复发应作部分颌骨切除.
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痣样基底细胞癌综合征
报告1例痣样基底细胞癌综合征.患者男,72岁.因全身出现散在褐色皮疹30余年就诊.皮肤科检查:胸腹部、背部、四肢散在数十个粟粒至蚕豆大小、形状不规则的褐色斑块,境界清楚,表面粗糙,轻微隆起.双手掌可见数个黄豆大小界限清楚的红斑.腹部皮损组织病理检查示基底细胞癌.结合临床、组织病理检查结果,诊断为痣样基底细胞癌综合征.
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痣样基底细胞癌综合征一例
患者女,48岁,因全身出现散在褐色皮疹40余年就诊.患者40年前发现背部有一花生米大小淡褐色斑,缓慢增大,无明显自觉症状,未予重视.此后前胸、腹部及四肢逐渐泛发大小不等类似皮损,手掌部亦出现黄豆大小黄色皮疹.
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痣样基底细胞癌综合征1例
痣样基底细胞癌综合征( Naevoid basal cell carcinoma sydrome,NBCCS)又称Gorlin- Goltz综合征,在人群中的发病率为1/56000,男女比为3∶1,临床上罕见[1].该综合征为常染色体显性遗传疾病,具有较高的外显率和多变的表现型.主要表现为:1)颌骨多发性角化囊肿;2)皮肤痣样基底细胞癌;3)多种骨骼异常,如分叉肋、脊椎骨异常、脑膜钙化和特征面型等.我院近期收治1例,现报告如下.
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基底细胞痣综合征一例
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)又名Gorlin综合征、多发性基底细胞癌、痣样基底细胞癌、多囊瘤、痣样基底细胞瘤综合征等[1],是由易恶变为基底细胞癌的多发性基底细胞痣、多发颌骨囊肿、脊柱和肋骨畸形、颅内钙化以及其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征.
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基底细胞痣综合征一例
基底细胞痣综合征又称为Gorlin综合征、格-果二氏综合征、基底细胞癌综合征或痣样基底细胞癌综合征.此综合征是由Jarish和White等[1,2]在1894年首次描述,在1960年由Gorlin和Goltz等[3]报道了1例病例,其特征为颌骨多发性牙源性角化囊肿、颈面部多发基底细胞癌、分叉肋等组织和骨骼的异常.本文通过对1例基底细胞痣综合征的回顾性分析,旨在提高对其在X线平片及CT影像上的认识.
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基底细胞痣综合征的影像诊断
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)又称为 Gorlin-Goltz 综合征或痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS),主要表现为多发基底细胞痣、颌骨牙源性角化囊性瘤、脊柱或肋骨畸形、颅内异常钙化[1-2]。本综合征在临床上比较少见,不易诊断,但具有较特征性的影像学表现。笔者收集本院经临床和术后病理共同确诊的6例患者的影像资料,结合相关文献进行探讨,以提高对该病影像学特征的认识。
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痣样基底细胞癌综合征1例
痣样基底细胞癌综合征在临床上罕见,以多发性颌骨角化囊肿为主要临床表现,同时伴有多种其他表现,易误诊误治.现将我院近日收治的1例典型病例报道如下.