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哺乳动物雄性生殖系及其来源的干细胞系
哺乳动物两性配子(精子和卵子)相互结合形成双倍体合子(也称受精卵),启动新一代个体的整个发育过程,不仅形成子代成体中所有组织的干细胞,而且还形成子代生殖细胞的干细胞.在这个意义上,生殖细胞是物种的"干细胞",是哺乳动物连接亲代与子代的唯一桥梁,它们将遗传信息一代代传递下去,对于种族延续是必需的,又是独一无二的.生殖系中的双倍体细胞在形成单倍体配子的过程中,将发生遗传重组:①同源染色体联会;②同源染色体随机分配.
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染色体易位及其在骨和软组织肉瘤诊断上的应用
研究表明,许多恶性肿瘤存在细胞遗传学异常,常见的是染色体结构畸变,包括染色体易位、倒位、缺失、重复、插入以及环状染色体和等臂染色体等。染色体易位是染色体异常常见的一种表现形式,常见于淋巴造血系统恶性肿瘤及骨和软组织肉瘤中。由于染色体易位具有肿瘤类型特异性,为非随机性异常,它对肿瘤的诊断具有重要意义。 一、染色体易位 1.染色体易位的概念及成因:染色体易位是指细胞核内两条非同源染色体各发生一处断裂,并交换其无着丝粒节段,形成两个融合后的新染色体的过程。染色体易位发生的原因尚不完全清楚,研究表明射线和化疗不会增加染色体易位的发生率,p53及Rb基因胚系突变亦不会增进染色体易位的发生[1]。
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社区获得性肺炎的临床经验治疗分析
CAP是指在医院外罹患的感染性肺实质炎症,包括具有明确潜伏期的病原体感染而在社区中心就诊后平均潜伏期内发生的肺炎。 CAP患者的初始抗菌药物治疗均为经验性治疗,初始抗菌药物的选择对患者的预后和总体诊疗费用均产生很大的影响。氨苄西林舒巴坦钠是氨苄西林为半合成的光谱青霉素,属氨基青霉素类。系通过与细菌主要青霉素结合蛋白( PBPs)结合,干扰细菌细胞壁的合成而起抗菌作用。起作用特点是光谱,不耐青霉素酶。舒巴坦本身抑菌作用较弱,是一种竞争性、不可逆的β内酰胺酶抑制药,与氨苄西林联合应用后,可增加氨苄西林抗多种β内酰胺酸降解的能力,对氨苄西林产生明确的增效作用。左氧氟沙星是第3代氟喹诺酮类药物,是氧氟沙星的左旋体,作用机制是通过抑制细菌的DNA回旋酶,阻断DNA复制,防止细胞体、细胞核的分裂及同源染色体的分离而起到杀菌作用。其抗菌谱广,对革兰氏阳性菌和阴性菌均有较强的抗菌作用,不仅有效覆盖CAP的主要致病菌即肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、葡萄球菌、卡他莫拉菌等。而且对厌氧菌、分枝杆菌等也有良好的抗菌效果。我社区中心自2011年2月~2014年2月治疗的 CAP成年患者100例,年龄20~70岁,2组患者临床症状、体征、实验室检查均符合中华医学会呼吸分会的成年CAP诊断标准,无心、肝、肾、造血系统合并症。随机分为2组:治疗组氨苄西林舒巴坦钠+左氧氟沙星注射液50例,对照组头孢替唑钠注射液50例,比较2组患者的治疗效果,不良反应发生率和药费情况,现将结果报告如下。
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γ-微管环复合体蛋白在纺锤体装配检测点中的作用
细胞分裂时保证同源染色体正确地分配到子细胞是极其关键的.直到现在,人们仍假定细胞同源染色体的平均分配仅仅是由着丝粒检测点激酶所控制.当微管与着丝粒正确连接,这些激酶就通知细胞同源染色体的精确分配可以进行.来自柏林Max Planck分子遗传学研究所的学者对这个控制机制进行了深入研究,结果发表在<科学>杂志(Science,2006,314:654-657)上.
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115 同源染色体间的重组在辐射诱导的染色体畸变的形成中不起主要作用
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减数分裂特异基因sycp1在小鼠精母细胞中的表达
目的 检测减数分裂基因sycp1在小鼠精子发生过程中的特异表达及其蛋白产物在小鼠精母细胞中的定位.方法 利用半定量RT-PCR技术分析了sycp1基因在1,2,3,5,8周龄小鼠睾丸发育过程中的阶段特异性表达,以及脑、心脏、肺、肝脏、肾脏、脾、胸腺和睾丸中的组织特异性表达;采用免疫组织化学染色方法检测了SYCP1在小鼠曲细精管中的细胞定位;通过间接免疫荧光染色初步显示了SYCP1在粗线期精母细胞中的分布.结果 RT-PCR分析证实sycp1 mRNA具有明显的组织特异性和阶段特异性表达特征;免疫组织化学染色结果显示,SYCP1只存在于减数分裂期的精母细胞核内;间接免疫荧光分析表明SYCP1在粗线期精母细胞核内的分布与核染色体的分布相一致.结论 SyCp1为减数分裂特异基因,其编码蛋白在雄性小鼠精母细胞核内的表达与SC的形成和成熟同步,参与了同源染色体之间的联会和重组.
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喹诺酮类药物局部用药制剂临床应用概况
喹诺酮类药物是人工合成的含4-喹诺酮母核的抗菌药物,其对细菌的DNA螺旋酶具有选择性抑制作用.主要为抑制细菌生长所必需的DNA回旋酶阻断DNA的复制.阻止细胞和细胞核的分裂及同源染色体的分离,起到杀菌作用[1].该类药物因其抗菌谱广,不良反应少.抗菌活性强及与许多抗菌药物间无交叉耐药性等特点.临床上常用的有注射和口服制剂,为配合临床特殊需要还配制了适合局部用药的各种制剂,已取得了较好的临床效果,现作一概述.
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单亲双体及其与其他遗传性疾病的关系
所谓单亲双体(uniparental disomy,简称UPD)是指在一染色体核型中,某一对同源染色体均来源于双亲中的一方,而没有另一方该染色体存在[1]。例如,某病人诊断为15号染色体父源性单亲双体(UPDpat)是指此病人的两条15号染色体均来源于父亲,也就是说没有母源性15号染色体存在。随着新的分子遗传学技术的发展和新的病例的发现,这一概念又进一步扩展。目前单亲双体不仅仅是指整条染色体而言,而可能是指某号染色体的长臂或短臂,或染色体上的某一片段(segmental UPD)来源于双亲中的一方[2]。
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雄性小鼠联会复合体形成过程的电镜观察
目的:通过观察小鼠精母细胞联会复合体形成过程,研究减数分裂时同源染色体的配对行为.方法:用本室改进的微铺展-硝酸银染色技术制备小鼠精母细胞联会复合体样品,进行电镜观察.结果:同源染色体配对时,大多数是两个端粒开始接触,联会复合体似拉链一样扩展.有的在同源染色体内部区域的一点或多点同时开始配对,联会以扣纽扣方式进行.XY染色体配对仅限于部分区域.一个细胞内不同对染色体的联会不同步.同源染色体交叉在联会过程中形成,大多数同源染色体形成一个或多个交叉,但有的一个交叉也没有.结论:大多数同源染色体以不同方式进行配对,交叉互换的数目也各不相同.
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联会复合体的硝酸银染色技术
联会复合体是减数分裂前期Ⅰ出现的一种核内非永久性细胞器,与同源染色体联会、交换、重组、分离有着密切的关系,早期研究联会复合体是通过减数分裂前期细胞连续超薄切片进行三维重组.这种方法费时费力,观察细胞数目有限,不仅不能用光镜观察,而且在一张超薄切片上不可能观察到一条完整的联会复合体,更谈不上一整套联会复合体.
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三叶肽对胃肠道粘膜损伤的保护作用
三叶肽(trefoil peptide8)家族是一类对胃肠道粘膜有保护作用的因子,主要由解痉多肽(spasmolytic polypep-tide,SP)、乳癌相关肽(PS2)和肠三叶因子(intestinal tre-foil factor,ITF)组成,其特征是由6个半胱氨酸残基借3对二硫键连接而呈三叶状结构.三叶肽对粘膜的保护作用可能在于其能增强受损粘膜周围完好的上皮细胞向损伤表面迁移覆盖,或与粘液中的糖蛋白相互作用,加强粘液凝胶层,从而抵抗粘膜表层有害物质的损伤.本文就三叶肽保护胃肠道粘膜损伤的作用及机制研究进展作一综述.一、三叶肽的分子结构及分布三叶肽是一族小分子肽,迄今发现哺乳动物有3种三叶肽,并将其归为三叶因子家族(trefoil factor family,TFF)肽[1].1982年Masiskowski等从MCF-7乳腺癌细胞系中寻找雌激素诱导的信使RNAs时发现PS2,即TFF1.同年Jorgensen等在分离猪胰岛素时发现SP(TFF2).1987年一组研究者首次在鼠体内发现ITF(TFF9).这3种肽均有人类同源染色体,其基因密集在染色体21q22.3上[2].三叶肽在人胃肠上皮内通常以部位特异性方式表达:遍布胃的TFF1在胃小凹上皮表面细胞表达;TFF2在远端胃和下段十二指肠腺表达;TFF3在全小肠和大肠上皮表达.三叶肽分子很稳定,能抗酸、抗蛋白酶和抗热分解.二、三叶肽的胃肠道粘膜保护和修复作用
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1例t(21,21)罗伯逊易位患者外周血和精子染色体荧光原位杂交分析
罗伯逊易位是染色体结构异常中常见的一类,而同源染色体的罗伯逊易位极为少见[1,2].罗伯逊易位患者大多表型正常,但由于可产生不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或后代智力低下.近代辅助生育技术和分子生物学技术的发展,运用种植前遗传学诊断(PGD)帮助这类患者生育正常后代,已有至少150例成功案例报道[3].然而同源罗伯逊易位患者理论上不能产生正常配子,所以无法获得正常后代.本文报道了1例t(21,21)患者,并对其外周血淋巴细胞和精子进行染色体荧光原位杂交(FISH)检测.
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9号染色体次缢痕区域结构改变的遗传效应分析
染色体多态性是指两条同源染色体之间着丝粒周围结构、形态和着色强度的恒定非病理性细小差别.在人类染色体中,含有高度重复DNA的结构异染色质的分布是不均匀的,它集中于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和Y染色体长臂,染色体的多态性也集中地表现在这些区域.
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同源染色体15号罗氏易位伴自然流产一例
患者 女,24岁,已婚,因婚后3年自然流产3次,胚胎停育1次,均在孕50天左右.来我院就诊.患者身高160 cm,体重52 kg,发育良好,表型无异常.孕期无有害物质接触史及遗传病史,14岁月经初潮,周期正常.B超及妇科检查无异常,激素水平均在正常范围.家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常.
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两代t(15;17)一家系
先证者 男,32岁。结婚两年余,其妻妊娠两次,均于孕50天左右自然流产,曾做妇科及染色体检查均正常。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。患者母亲有6次流产史;大姐已婚,生育1子,有1次流产史;二姐已婚,生育1女,有1次流产史;一兄一妹未婚。 细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,先证者核型为:46,XY,t(15;17)(15pter→15q22∷17p12→17qter;17pter→17p12∷15q22→15qter)。 家系调查:先证者之父70岁,表型正常,体健,核型同先证者。先证者之兄36岁,表型正常,智力低下,未婚,核型同先证者。其大姐、二姐及妹妹拒绝做染色体检查。 讨论 染色体异常是导致习惯性流产的重要原因之一,其中平衡易位为常见。先证者及哥哥与其父有同样的异常核型,说明异常核型是由其父传递所致。本家系中2名男性携带者其妻妊娠13次,自然流产8次,分娩1智力低下者。表现出男性平衡易位携带者其子女患染色体病的风险高,有人认为男性非同源染色体平衡易位携带者比女性平衡易位携带者更易导致流产或死胎,这不仅取决于精卵随机结合的原因,而且与男性平衡易位携带者精液质量有一定相关性,从本病例家系分析来看支持这一观点。
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常染色体STR基因座三等位基因在法医DNA鉴定及临床实践中的意义
常染色体STR分型偶尔可检测出三等位基因.已有大量文献报道三等位基因,且被基因库收录.三等位基因的出现不但会对法医DNA案件分析结果产生一定的影响,而且利用三等位基因的特殊表现模式,对某些特定疾病的诊断与筛查也具有重要的价值.本文对常染色体STR三等位基因的形成机制和峰型表现模式、产生三等位基因的基因座、三等位基因对法医DNA鉴定产生的影响、在临床疾病的辅助诊断实践中的应用价值及三等位基因的未来应用展望做一综述.