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补肾活血、清热化湿法治疗染色体异常致复发性流产1例
复发性流产是妇产科常见疾病,染色体异常为重要发生原因之一.报告1例染色体异常导致反复流产者,女方发育良好,表型与智力正常,染色体核型为45XX,rob (14;21) (q10;q10),配偶表型与核型正常,双方无遗传病家族史.采用补肾活血、清热化湿法治疗,使患者成功妊娠并分娩一健康女婴.
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经羊水细胞培养确诊胎儿21-三体伴罗伯逊易位1例
孕妇，41岁，末次月经2010年10月18日，妊娠第1胎，妊娠19＋4周，预产期2011年7月25日。无先兆流产，无接触毒害物质史，胎动正常，无妊高症，自述15岁月经初潮，月经周期4～6／30，经量正常，无痛经，无家族遗传病史。2011年3月9日来我院孕前检查， ；3月10日抽血接受产前筛查。产前筛查：孕妇空腹抽取静脉血2～3 ml，分离血清。采用PE 公司提供的DELFIA试剂盒，芬兰VICTOR 1420型时间分辨免疫荧光仪，检测孕中期孕妇血清 AFP 和Freeβ-HCG 及uE3的含量。结合孕妇的年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数，采用Risks2T风险评估软件计算21-三体、18-三体综合征和NTD的风险。产前筛查结果见表1。筛查结果提示胎儿罹患21-三体的风险度为1／10，远远高出切值1／270。经医生宣教，孕妇选择做羊水细胞培养及羊水细胞染色体核型分析。于是2011年3月16日下午3∶00在B超引导下，成功抽取羊水约40 ml。将羊水1500 r／pm ×10 min离心，弃去上清，约留0．5 ml，加入羊水培养基GiBCO Amnio MaxTM-Ⅱ（批号11269）约4．5 ml，吸管吹打均匀移入25 cm2培养瓶中混匀、编号。置37℃、5％二氧化碳温箱中进行开放式培养。经7d培养，细胞形态饱满，形成小克隆3～5个，中克隆3～5个，大克隆1～2个，原亮细胞增加，常规收获制备染色体标本，烤片，G显带。阅片计数中期分裂相30个，选择3个细胞进行核型分析，显示13号与14号染色体易位；同时多了一条21号染色体，属于先天愚型伴染色体易位的胎儿，染色体核型为46，Xn，der（13；14）（q10；q10），＋21（图1、2）。
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染色体平衡易位携带者导致流产7例分析
染色体异常是自然流产发生的常见原因,其中以染色体平衡易位中的罗伯逊易位比较多见,我们在回顾总结自然流产患者的核型资料中,有7例为罗伯逊易位,现报告如下.
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罗伯逊易位携带者引起生殖异常的临床分析
目的 研究罗伯逊易位与生殖异常的关系.方法 对2004年6月以来在吉林油田总医院妇产科就诊的7462例遗传咨询者行外周血染色体核型分析.结果 检出罗伯逊易位携带者26例,占0.35％,其中以rob (13;14) (q10;q10)为主,共计10例.这些携带者的临床表现主要为:女性主要表现为自然流产、复发性流产、胎儿染色体异常、胎儿畸形等;男性则主要是少弱畸精、不育、女方反复流产、不良孕产史等.夫妻一方为罗伯逊易位携带者,其妻子自然流产发生率、复发性流产、胎儿畸形发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群.罗伯逊易位携带者男性,其不育症发生率、弱精无精发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群.结论 罗伯逊易位与复发性流产、胎儿畸形、染色体异常、男性不育、精子异常之间存在相关性.
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染色体结构异常携带者的产前诊断与遗传研究
目的:探讨染色体结构异常携带者孕妇的妊娠生育风险及遗传咨询要点.方法:对22例夫妻一方为染色体结构异常携带者的孕妇进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析,并对妊娠结局进行随访.结果:22例携带者中女性20例,男性2例,其中平衡易位携带者14例,罗伯逊易位携带者6例,臂间倒位2例.胎儿染色体核型结果正常7例(1例1qh+划入正常范围),易位及倒位携带者10例,染色体异常5例,可见染色体异常者的发生率明显低于易位及倒位携带、胎儿染色体核型正常的发生率,差异具有统计学意义(P＜0.05).对随访结果进行分析,22例患者中5例染色体异常胎儿均已引产,引产率为22.7％;9例携带者2例引产,占9.1％;7例出生表型正常胎儿,占31.8％;1例继续妊娠中,占4.5％,其中出生表型正常胎儿的发生率明显高于引产、继续妊娠的几率,差异具有统计学意义(P＜0.05).7例染色体正常胎儿中5例出生表型正常胎儿,占22.7％;2例继续妊娠中,占9.1％,发生几率存在统计学差异(P＜0.05).结论:染色体易位和倒位是造成自然流产、胚胎停育、生育畸形儿的主要原因,对携带者进行产前诊断能有效预防染色体异常患儿出生,对于胎儿染色体核型结果应参照夫妇染色体核型结果给予相应的遗传咨询意见.
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罗伯逊易位在遗传咨询患者中遗传效应分析
罗伯逊易位(robertsonian translocation)是常见的人类染色体结构异常.又称染色体着丝粒融合,是指当两条近着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,二者的长臂构成一大的染色体,而其短臂构成一个小的染色体,这个小染色体缺乏着丝粒在减数分裂时丢失,这种易位是相互易位的一种特殊形式,易位发生在D组和G组染色体之间,发病率0.1%.
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罗伯逊易位分子机理初探
目的:探讨复发性自然流产与染色体罗伯逊易位间的关系.方法:采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,并结合临床资料对其进行分析.结果:57时复发性自然流产夫妇中,检出罗伯逊易住染色体核型4例,检出率3.51%.结论:罗伯逊易位是导致复发性流产的重要原因之一,对复发性自然流产患者进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义.
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罗伯逊易位致男性不育二例报道
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种较为常见的染色体变异,1916年由美国昆虫遗传学专家Robertson先描述.罗伯逊易位在染色体核型进化和变异中有重要意义,且与人类生育和繁衍密切相关.某些男性患者因不育就诊,经染色体核型分析后方发现存在该异常.现报告2例罗伯逊易位致男性不育病例,并结合文献复习,讨论其疾病特征和诊断方法.
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染色体平衡易位携带者生育风险研究
目的研究染色体平衡易位携带者的生育能力及妊娠风险.方法调查143例平衡易位携带者过去生育史,统计不孕症发生情况;对确诊后仍坚持自然妊娠的携带者进行随访,并对妊娠持续至16周以上的患者行羊水染色体检查,根据过去及确诊后随访中妊娠结果统计各组生育风险.结果男性平衡易位携带者原发不孕症的发生率为33.33%(20/60例),显著高于女性携带者的13.92%(11/79例,P＜0.05),男性不孕的主要原因是平衡易位导致的精子异常,女性不孕主要由其他因素引起.在被详细记录的278次妊娠中,自然流产占81.65%(227/278次),因胎儿畸形、死胎或胎儿染色体异常终止妊娠占5.40%(15/278次),出生缺陷占5.76%(16/278次),过去出生的正常表型儿及随访中产前诊断为染色体正常/平衡易位的胎儿占7.19%(20/278次).258次异常妊娠中,自然流产占87.98%(227/258次),持续至中后期的异常妊娠占12.02%(31/258次).非同源罗伯逊易位组正常/平衡易位后代概率(12.82%)显著高于相互易位组(5.56%,P＜0.05),同源罗伯逊易位组无正常或平衡易位后代.结论①平衡易位严重影响男性携带者的生育能力,而对女性携带者的影响不明显.②同源罗伯逊易位无正常后代机会,非同源罗伯逊易位后代正常概率较相互易位大,两者自然妊娠后都应行羊水染色体诊断.
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用双色荧光原位杂交技术检测罗伯逊易位携带者的精子染色体
目的: 探讨用双色荧光原位杂交技术(D-FISH)检测罗伯逊易位携带者的精子染色体的实验方法和应用价值. 方法: 采用荧光原位杂交(FISH)技术,以Biotin标记的13q14.3特异性探针和以Digoxigenin标记的14q11.1特异性探针对2例罗伯逊易位携带者精子标本进行原位杂交,并统计精子间期核13、14号染色体的杂交信号颗粒数量. 结果: 在显微镜下可见精子头部有以Biotin标记的13q14.3特异性探针显示1个绿色杂交信号,以Digoxigenin标记的14q11.1特异性探针显示1个红色杂交信号,间期核背景经DAPI复染显示蓝色;共统计3 000个精子间期核,显示1个绿色1个红色杂交信号的精子为13q/14q,占39.33%;显示1个绿色2个红色杂交信号为13q/14q,14q, 占11.57%;仅显示1个绿色杂交信号为13q/-,占9.27%;显示2个绿色1个红色杂交信号为13q,13q/14q,占12.87%;仅显示1个红色杂交信号为-/14q,占9.87%;显示2个绿色2个红色杂交信号为13q,13q/14q,14q,占12.26%. 结论: 用双色荧光原位杂交技术检测染色体结构异常患者的精子,可以分析其减数分裂过程中染色体分离规律,在人类生殖如显微授精和植入前胚胎遗传学诊断等方面具有非常广泛的应用价值.
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1例t(21,21)罗伯逊易位患者外周血和精子染色体荧光原位杂交分析
罗伯逊易位是染色体结构异常中常见的一类,而同源染色体的罗伯逊易位极为少见[1,2].罗伯逊易位患者大多表型正常,但由于可产生不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或后代智力低下.近代辅助生育技术和分子生物学技术的发展,运用种植前遗传学诊断(PGD)帮助这类患者生育正常后代,已有至少150例成功案例报道[3].然而同源罗伯逊易位患者理论上不能产生正常配子,所以无法获得正常后代.本文报道了1例t(21,21)患者,并对其外周血淋巴细胞和精子进行染色体荧光原位杂交(FISH)检测.
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罗伯逊易位1例
2008年4月我院对南京市2274名放射工作人员健康体检,在外周血染色畸变分析时发现1例罗伯逊易位,核型为45,XY,rob(13,14).2个月后复查,结果不变.现报告如下.
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罗伯逊易位携带者羊水产前诊断结果分析
目的 探讨罗伯逊易位携带者的妊娠生育风险及介入性产前诊断的重要性.方法 通过对42对夫妻双方之一为罗伯逊易位携带者的45例胎儿行羊水产前诊断,并结合孕妇妊娠生育史进行临床分析.结果 检出胎儿正常核型15例,占33.33％;异常核型30例,占66.67％,其中罗伯逊易位24例,易位型三体4例,罗伯逊易位合并其他染色体异常2例.妊娠125次共126例胎儿,自然流产59次,占46.82％ (59/126);孕中期产前超声异常引产畸形儿2例占1.59％ (2/126);孕育正常或与亲代相同罗伯逊易位胎儿54例,占42.86％ (54/126);易位型三体9例,占7.14％ (9/126);罗伯逊易位合并其他染色体异常胎儿2例,占1.59％ (2/126).结论 罗伯逊易位是导致流产、生育易位型21-三体患儿的重要原因,对罗伯逊易位携带者进行遗传咨询与产前诊断,可避免出生缺陷,对优生优育具有重要意义.
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121个染色体平衡易位携带者PGD周期COH的卵巢反应性分析
目的:探讨常染色体平衡易位对女性携带者控制性超促排卵(COH)中卵巢反应性的影响.方法:回顾分析于我院行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的109对常染色体平衡易位夫妇,共121个周期,其中夫妇中仅女方为平衡易位携带者56例(63个周期,研究组),包括罗伯逊易位携带者23例(27个周期),相互易位携带者33例(36个周期);夫妇中仅男方为平衡易位携带者53例(58个周期,对照组),包括罗伯逊易位携带者30例(32个周期),相互易位携带者23例(26个周期).分析COH过程中,研究组和对照组的女方卵巢反应性指标和妊娠结局.结果:两组的女方年龄、体重指数(BMI)、基础内分泌及窦卵泡数(AFC)均无显著差异(P＞0.05).两组的卵巢反应性指标,包括Gn总量、HCG注射日E2水平、获卵数、D3胚胎数、可移植胚胎数及移植胚胎数,以及移植周期临床妊娠率、早期流产率及种植率均无显著差异(P＞0.05).单独就罗伯逊易位携带者或相互易位携带者而言,两组的各指标均无显著差异.排除可能影响COH卵巢反应性的女方因素,研究组与对照组的各指标均无显著差异.结论:染色体平衡易位,包括罗伯逊易位或相互易位并不影响COH中的卵巢反应性.应将染色体平衡易位女性携带者视为正常卵巢反应性,采用合适剂量的促性腺激素进行控制性促排卵.
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女性罗氏易位携带者辅助生育治疗5例临床分析
目的:探讨应用极体分析和分裂球分析法对反复流产的女性罗氏易位携带者进行着床前遗传学诊断(PGD)的临床策略.方法:采用荧光原位杂交(FISH)技术,对5例患者用全染色体涂抹探针检测第一极体和用特异位点探针检测分裂球中相应染色体的荧光信号.5例女性罗氏易位携带者的外周血淋巴细胞染色体核型分别为:45,XX,der(13;14)(q10;q10)3例,45,XX,der(14;21)(q10;q10)、45,XX,der(21;22)(q10;q10)各1例.结果:5例患者中4例获得妊娠并分娩,其中2例经分裂球分析后妊娠,出生3个婴儿:2个正常核型,1个罗氏易位携带者;1例经极体分析诊断后分娩一正常男婴;另1例极体分析未明确诊断又行分裂球分析选择胚胎移植后,出生1个罗氏易位携带者后代.结论:(1)女性罗氏易位携带者PGD应首选极体分析,争取避免携带者出生;(2)极体分析未能得到诊断的胚胎可在分裂球期再次PGD.
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潍坊地区26例罗伯逊易位患者染色体分析
1 资料与方法1.1 资料对1982年～2004年来我科咨询的所有病例进行外周血淋巴细胞培养染色体分析,发现26例罗伯逊易位患者.
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染色体病的产前筛查与羊水诊断体会
染色体病指生殖细胞或受精卵的染色体数目或结构异常所导致的疾病.常见的染色体病有先天愚型(21-三体综合征)、18-三体综合征、平衡易位、罗伯逊易位、染色体多态、犯罪综合征、9P-综合征等.自2000年8月起,我院开展了产前筛查、羊水产前诊断工作,有效防止了此类患儿的出生.
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罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断
目的:了解罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的价值.方法:应用荧光原位杂交方法(FISH),采用位点特异探针(LSI)和端粒探针(Tel)对3例罗伯逊易位患者的卵裂球进行PGD分析,并选择正常或平衡胚胎移植人子宫.结果:共进行5个PGD周期,获卵145个,正常受精率81.1%,卵裂率92.5%,优质胚胎率88.9%.5个周期共移植11个胚胎,1例获得妊娠.获妊娠者孕20周后经羊水细胞核型分析,证实为正常/平衡,现已分娩健康婴儿.结论:PGD是罗伯逊易位携带者获得正常后代的有效途径.
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急粒M2bt(8;21)t(14;21)易位(附家系调查)
急性粒细胞性白血病M2b患者同时伴有t(14;21)易位较少见.我们对1例此病患者的家系进行调查,报道如下.
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湖北省17例罗伯逊易位患者染色体分析
目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系.方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析.结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86％(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例.结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的；同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料.
