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HPV18永生化人胚食管上皮细胞的细胞遗传学研究
目的研究HPV18永生化人胚食管上皮细胞的细胞遗传学改变,为深入研究食管癌发病机理提供实验依据. 方法采用Giemsa染色、G显带、间期核荧光原位杂交(FISH)分析人胚食管上皮永生化细胞株(SHEE)染色体数目异常和结构畸变. 结果人SHEE第10、20代细胞染色体众数分别为58～63、57～64,第61代为双众数:58～60、63～65.G显带发现,在大多数核型中出现异常染色体:1.del(1)(q12);2.del(1)(p32);3.der(4),t(4;?)(q31;?);4.der(5),t(5;?)(q31;?).FISH结果显示,1号3体和7号4体伴随传代数目增加而明显增加.8号2体保持相对恒定. 结论 SHEE细胞伴随传代数目增加,染色体众数有双众数分布倾向,染色体数目异常表现为不平衡增加,结构异常的染色体恒定存在,提示细胞的永生化是一个由多染色体参与的多阶段过程.
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12号染色体臂间倒位1例
1病历资料
患者女,30岁,婚后1年,孕2产0,均于胚胎3个月左右停育来本院就诊。患者智力正常,表现无异常。患者非近亲结婚,无孕期用药史及有害物质接触史。 -
320例新生儿外周血染色体核型分析
目的 通过新生儿外周血染色体核型分析,为优生优育提供有价值的临床依据.方法 对320例母亲是唐筛高危和出生缺陷儿,用常规细胞遗传学分析,即经细胞培养获取中期分裂相,做G 带核型分析.结果 320例新生儿中,发现染色体异常核型43例,异常染色体核型占13.44%.新生儿常见的遗传病为21三体综合征,占53.49%.结论 染色体核型分析为优生优育提供有价值的临床诊断依据,产前诊断的重要内容为预防21三体胎儿的出生.应重视产前羊水细胞培养染色体核型分析,对降低出生缺陷发生率、优生优育、提高人口素质有极其重要意义.
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人类外周血染色体G显带的改良方法
背景:染色体G显带常规方法操作繁琐、费时、效果较差,不利于临床染色体病的检查和教学科研等.目的:寻找提高染色体G显带效果的方法.设计:观察性实验.单位:新乡医学院.材料:实验于2001-01/2005-01在新乡医学院形态实验室完成.取新乡医学院第三附属医院妇产科2001-2004年门诊不孕不育和不良生育史患者外周血共376份.RPMl1640培养液(GIBCO公司),20%小牛血清,秋水仙素,0.075 mol/L KCl,甲醇,冰醋酸,胰蛋白酶(SIGMA公司),Giemsa染液.方法:改良的人类外周血染色体制备技术及G显带方法:操作步骤同常规方法,只是将部分影响因素做了调整,如秋水仙素作用时间调整到终止培养前2 h,加入1 mL固定液(甲醇:冰醋酸=2∶1)进行预固定,混匀后以1 500 r/min离心10 min.再离心后视细胞多少加新鲜固定液,制成细胞悬液,滴片.将上述玻片标本置500℃烤箱中一两小时,自然冷至37℃后,浸入胰蛋白酶液中消化3～5 min左右,立即移入Giemsa染液(用1份Giemsa原液加9份pH为6.8的磷酸缓冲液配制)中染色10 min,镜检计数,共观察3 000分裂相数,计算标本的400～600条分裂相的百分率和分散良好百分率.染色体分散良好指染色体分散后没有重叠,数目完整,随体和着丝点明显,着色鲜明,形状清晰,且各色染色体处于同一平面上.分裂相百分率=400～600分裂相细胞数/观察细胞数×100%.主要观察指标:标本的400～600条分裂相百分率和分散良好百分率.结果:常规方法400～600条分裂相占52%,分散良好率68%;改良方法400～600条分裂相占75%,分散良好率86%,两组比较差异有显著性意义(P＜0.05).结论:改良方法获得的染色体分裂相多,分散良好,长短适中,Giemsa染色显示带纹清晰.
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稽留流产病因研究中绒毛染色体检测的应用价值
目的:探讨绒毛染色体检测对稽留流产病因研究的价值.方法:采集161例稽留流产患者绒毛组织,采用培养法和直接法制备绒毛染色体标本,G显带分析.结果:稽留流产绒毛染色体161例中,158例成功制备绒毛染色体,3例因稽留时间问题培养失败.158例中发现核型异常82例,检出率为51.90％,三体型45例,占54.88％,其中常染色体三体占51.22％,16-三体17例,占20.73％.结论:染色体异常是早期稽留流产的主要原因,绒毛染色体检测是稽留流产病因诊断的重要手段,有助于指导再次妊娠.
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198例异常孕产史者染色体核型分析
目的:通过对198例异常孕产史患者的外周血染色体检查,探讨染色体畸变与异常孕产史的关系.方法:采甩人外周血淋巴细胞培养,常规G显带.结果:发现异常核型21例,异常检出率达10.61%.结论:染色畸变是导致异常孕产史的一个重要因素.
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智力低下儿童与染色体脆性部位相关性的研究
目的: 探讨智力低下儿童与染色体脆性部位表达率的相关性.方法: 采用低叶酸、低小牛血清、较高PH值和G显带技术方法,对20例智力低下儿童和20例正常儿童的外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位表达率进行分析.结果: 智力低下儿童染色体畸变率为15.3%,对照组为3.7%;脆性部位发生率为26.95%,对照组为5.6%,两组的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异(P＜0.01).结论: 智力低下儿童与染色体畸变率和脆性部位表达率有一定的相关性.
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人外周血淋巴细胞染色体G显带标本制备方法探讨
目的 探讨提高人外周血淋巴细胞染色体G显带效果的方法.方法 人外周血收集、淋巴细胞培养及染色体标本制备、Giemsa染色、G显带等操作步骤同常规方法,按不同的烤片温度和时间分组,对比各组标本的显带效果.结果 80℃烤片1～2 h,60℃1～2 h,60℃3～4 h时G显带带纹清晰,效果比较好;而60℃30 min,80℃30 min,80℃3～4 h时显带效果差.结论 烤片温度、时间长短直接影响G显带标本的质量,适宜的温度、时间能达到良好显带效果,甚至可提高临床对染色体病的诊断效率.
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外周血淋巴细胞染色体G显带技术的改良
目的 探讨外周血淋巴细胞染色体吉姆萨(Giemsa)显带技术(G显带技术)的改良,提高G显带效果,并能节约时间,进一步提高染色体诊断效率.方法 250例疑似患者用常规方法进行外周血淋巴细胞培养及制片、烤片,用0.05％胰蛋白酶工作液消化20 s,Giemsa染液染色,并与0.025％胰蛋白酶工作液消化时间5～6 min的常规显带方法对比.结果 改良方法的标本片带纹清晰,深浅带反差突出,合格率98％,佳率72.8％,而常规方法合格率98％,佳率44.8％,2种方法在得到佳片数上差异有统计学意义(P＜0.01).结论 应用改良技术可缩短染色体制片时间,又能达到佳效果,同时为工作人员节约时间,及早出结果,可提高临床对染色体病诊断效率,因此本改良方法是值得推广的实验方法.
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核型BAC-on-BeadsTM技术检测早期自然流产胚胎染色体异常的价值
目的 应用细胞染色体G显带核型分析和核型BAC-on-BeadsTM (BoBsTM)技术检测早期自然流产胚胎染色体结构和数目异常,探讨核型BoBsTM技术用于诊断绒毛细胞染色体异常的临床价值.方法 采用核型BoBsTM技术对复旦大学附属中山医院闵行分院202例孕6～13周的自然流产胚胎的绒毛组织进行染色体快速检测,并采用经典的细胞染色体G显带核型分析进行常规细胞染色体核型分析.结果 202例绒毛标本,采用核型BoBsTM技术均获得诊断结果,其中结果异常97例,正常105例.在97例异常样本中,发现15号、16号、19号、21号、22号染色体和性染色体(主要是45,XO)的异常类型明显高于其他染色体异常,未发现1号染色体异常.在202例样本中,采用细胞染色体G显带核型分析仅122例获得结果(其中结果异常56例),绒毛培养失败80例.核型BoBsTM技术的检测成功率为100％(202/202),显著高于细胞染色体G显带核型分析的60％(122/202,P＜0.01);核型BoBsTM技术的结果异常率为48％(97/202),与细胞染色体G显带核型分析的46％(56/122)的差异无统计学意义(P＞0.05).在采用G显带核型分析获得染色体核型报告的122例中,仅1例核型为46,XX,der(5)t(5;10)(q31;q21)的标本未被核型BoBsTM技术检出,余121例经两种技术的检测结果完全一致.结论 早期流产的主要原因是染色体数目异常,核型BoBsTM技术是检测绒毛细胞染色体数目异常的可选方法之一.
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卵巢癌实体瘤染色体畸变分析
目的:观察卵巢癌实体瘤组织中染色体畸变,探索卵巢癌细胞遗传学特异性.方法:卵巢癌患者肿瘤组织,经秋水仙素37℃作用2h,两次低渗获得中期分裂相,G显带观察.结果:19例卵巢癌标本中染色体畸变常涉及的染色体有1,2,3,5,6,7,11,14,17,20,21,X等染色体和多种畸变形式.结论:小样本卵巢癌实体瘤组织中,染色体畸变常发生在一些特定染色体,但同时呈较高的不一致性.
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比较基因组杂交技术对30例急性白血病遗传学研究应用分析
指数低而失败的病例、复杂染色体核型及不明来源Mark染色体,CGH是一种有效的弥补方法.联合应用CC、FISH和CGH三种方法系统进行血液肿瘤遗传学检测则更全面而准确.
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医用诊断X射线工作者染色体畸变断裂点分布的分析
目的对医用诊断X射线工作者染色体畸变断裂点的分布进行分析.方法采用G显带方法分析外周血淋巴细胞染色体断裂点.结果 37名X射线工作者G显带中期分裂细胞3 545个,共有断裂点146个,统计学处理观察值和预期值有显著性差异(χ2＝42.82,df＝23,P＜0.01).10名对照人员G显带中期分裂细胞908个,共有断裂点17个,统计学处理观察值和预期值差异无显著性(P＞0.05).结论医用诊断X射线工作者染色体畸变断裂点呈非随机分布,其中第7和14号染色体断裂点数目的观察值比预期值高(P＜0.05).
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G显带法验证FISH分析X射线工作者染色体易位畸变
目的FISH是分析染色体畸变的有效方法,该方法的准确性受多种因素影响,用G显带方法验证FISH对早先X射线工作者染色体易位分析.方法对X射线工作者同时采用两种方法分析染色体易位,进行统计学分析比较.结果两种方法分析染色体易位率有很好相关性.结论FISH方法是分析X射线工作者染色体易位率进行剂量重建的可行方法.
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潍坊地区26例罗伯逊易位患者染色体分析
1 资料与方法1.1 资料对1982年～2004年来我科咨询的所有病例进行外周血淋巴细胞培养染色体分析,发现26例罗伯逊易位患者.
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染色体18p部分缺失综合征导致发育迟缓的临床及遗传学分析
目的 分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性.方法 发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精确定位.结果 常规G显带核型分析示该患儿父母染色体核型正常,患儿为46,XX,del(18) (p11.2);微阵列比较基因组分析示患儿父母基因芯片检测结果正常,患儿18号染色体部分缺失,缺失区域为18p11.32-p11.21,片段大小为11.49 Mb.结论 微阵列比较基因组杂交技术分辨率和准确性高,可对染色体微变异进行精确定位;18号染色体短臂部分缺失可能与患儿发育迟缓有关.
关键词： 杂色体18p缺失综合征 G显带 微阵列比较基因组杂交 发育迟缓 -
高分辨染色体G显带制备技术的改良方法
目的探讨一种简便、能提高分裂相数目的高分辨G显带染色体标本制备改良方法.方法应用低浓度秋水仙胺长时间处理制备高分辨染色体G显带标本与常规方法进行比较.结果实验组获取的细胞分裂相数目比例明显多于对照组(P＜0.01).结论改良后的高分辨染色体G显带制备方法简便、效果突出,具有一定的实际应用与推广价值.
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一种染色体G显带的改良方法
目的探讨提高染色体G显带效果的方法.方法操作步骤同常规方法,改良处为调整固定液的比例和秋水仙素的处理时间等.结果常规组400～600条分裂相占52%,分散良好率68%;改良组400～600条,分散相占75%,分散良好率86%,两组比较有显著性差异(P＜0.05).结论改良方法获得的染色体分裂相多,分散良好,长短适中;Giemsa染色显示带纹清晰.
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10号染色体倒位的产前诊断及遗传分析1例
染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,是指一条染色体上同时出现2次断裂,形成的片断倒转180.后重接的现象.倒位有两种形式,发生在染色体同一臂上的倒位称为臂内倒位,发生在染色体长臂和短臂之间包含着丝粒的倒位称臂间倒位.每条染色体都可以发生倒位,世界上已报道24种臂间倒位[1].其中,9号染色体臂间倒位发生率较高,其他染色体倒位发生率较低.国外报道10号染色体臂间倒位的概率在1/3 600～ 1/1 280,而国内有关10号染色体臂间倒位的病例报道更是少见[2].2016年2月,在本院产前诊断中心确诊1例10号染色体臂间倒位的胎儿,追问其母亲病史,发现该孕妇2015年9月在本院行外周血染色体检查,结果亦是10号染色体臂间倒位,现报道如下.
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肺癌细胞系XWLC-05的建立及其生物学特性研究
背景与目的:云南省宣威地区是我国肺癌高发地区之一,女性肺癌死亡率居全国首位,本研究旨在建立云南宣威女性肺腺癌细胞系,为肺癌高发区的防治研究提供理想的体外实验模型.方法:以手术切除的肺癌组织标本进行原代培养,通过光镜观察、电镜观察、绘制生长曲线、计算倍增时间、双层软琼脂培养、流式细胞仪、染色体及其显带分析、肿瘤标志物检测、异体移植实验及免疫组化检测等对其生物学特性进行分析鉴定,建立细胞系.结果:体外培养细胞生长稳定,细胞形态学、增殖动力学及浸润性生长结果表明该细胞系符合恶性细胞特征,染色体数目分布在55～69之间,众数为60～63;小鼠接种成瘤率为100%,瘤细胞形态与原患者的病理切片相似,命名为XWLC-05(Xuanwei Lung Cancer-05).结论:该细胞系符合建系标准,是一株新建的人肺腺癌细胞系.
