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杂色体18p缺失综合征文献资料
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染色体18p部分缺失综合征导致发育迟缓的临床及遗传学分析
目的 分析1例发育迟缓患儿的遗传学原因,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性.方法 发育迟缓患儿1例,应用常规G显带核型分析患儿及其父母的染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术分析患儿及其父母DNA拷贝数变异,并对核型分析结果进行精确定位.结果 常规G显带核型分析示该患儿父母染色体核型正常,患儿为46,XX,del(18) (p11.2);微阵列比较基因组分析示患儿父母基因芯片检测结果正常,患儿18号染色体部分缺失,缺失区域为18p11.32-p11.21,片段大小为11.49 Mb.结论 微阵列比较基因组杂交技术分辨率和准确性高,可对染色体微变异进行精确定位;18号染色体短臂部分缺失可能与患儿发育迟缓有关.
关键词： 杂色体18p缺失综合征 G显带 微阵列比较基因组杂交 发育迟缓
