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大骨节病患者12号染色体7个STR位点基因频率分析
目的分析大骨节病患者、病区内对照人群和非病区外对照人群12号染色体上7个短串联重复序列(STR)位点的多态性.方法采用荧光标记基因扫描方法,对12号染色体上D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在陕西省永寿县、榆林地区大骨节病区患者和病区内对照人群及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析,计算相应人群中7个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率进行x2检验.结果 D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在大骨节病患者中分别检出4、7、7、8、5、5和7个等位基因,5、12、13、11、10、9和13个基因型;在病区内对照人群中分别检出4、9、7、6、6、6和8个等位基因,5、10、12、14、12、9和13个基因型;在非病区外对照人群中分别检出7、9、7、7、5、8和11个等位基因,9、16、17、16、12、15和20个基因型;各组间基因频率进行比较,在D12S367位点和D12S1638位点,患者与病区内对照(D12S367:P=0.034;D12S1638:P=0.041)及非病区外对照间(D12S367:P=0.029;D12S1638:P=0.028)均有显著性差异;在D12S1646位点,患者与病区内对照间无差异(P=0.446),但病区人群与非病区外对照间有差异(患者-非病区外对照:P=0.036;病区内对照-非病区外对照:P=0.039).结论大骨节病患者12号染色体的7个STR位点中D12S367和D12S1638等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人.
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新基因1A6定位及在肿瘤中的双色荧光原位杂交分析
目的了解定位新基因1A6在不同组织来源肿瘤中的状态.方法用单色FISH法将载于质粒的1A6基因小片段cDNA定位于C组某一染色体长臂, 根据该基因测序结果设计8对引物,通过PCR在PAC文库中筛选目的基因的基因组DNA.用切口翻译法分别用红绿荧光直接标记12号α-卫星重复序列和1A6基因组DNA,采用双色荧光共杂交的方法定位1A6基因,并对其及12号染色体进行了数量分析.结果 1A6基因定位于12q23.2-23.3.1A6基因在乳腺癌、卵巢癌及胃癌细胞株中双色FISH的绿红信号比(R值)为0.96～1.01,在胃癌组织印片中R值为0.93～1.11.12号染色体在乳腺癌细胞株BMI中的双体率87.7%,三体率7.4%;在卵巢癌细胞株SKOV3中的多体率100%,其中五体率67.6%;在胃癌细胞株BGC823中的多体率为83.1%,其中三体率为71%.在实体瘤胃癌组织印片中,86.4%(19/22)的病例12号染色体以双拷贝为主.结论 1A6基因在实体瘤胃癌组织及肿瘤细胞株(BGC823、SKOV3、BMI)中均无明显扩增和缺失,推测其在肿瘤中的作用方式不是扩增或缺失.12号染色体数目在不同组织来源肿瘤细胞株中各异,意义有待探讨.
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12号染色体臂间倒位1例
1病历资料
患者女,30岁,婚后1年,孕2产0,均于胚胎3个月左右停育来本院就诊。患者智力正常,表现无异常。患者非近亲结婚,无孕期用药史及有害物质接触史。 -
DB11/T828.3-2011中12号染色体标记筛选及适用性评价研究
目的 对北京小型猪遗传质量控制地方标准DB11/T828.3-2011中空缺的12号染色体标记进行筛选,并通过比较不同标记对同种群的遗传评价对地标的适用性进行分析.方法 结合文献报道,选取12号染色体上的4对微卫星标记,利用2个中国农大小型猪群体进行筛选;选取高度多态的12号染色体标记合并标准方法的18对染色体标记,形成全染色体法,通过不同方法对同批次群体的遗传质量评价进行比较分析.所得结果均使用Popgen32软件处理分析.结果 筛选到的4对12号染色体标记PIC值均大于0.5,为高度多态;现行标准在染色体覆盖率、扩增稳定性、结果评价三项指标结果分别为94.7%、96.0%、农大I系不合格而农大III系合格,增加12号染色体后评价的三项指标的结果分别为100%、96.6%和两群体均合格.结论 本研究筛选的4对12号染色体标记具有高度多态性,为完善DB11/T828.3-2011提供数据支撑.
关键词： DB11/T828.3-2011 12号染色体 多态性 适用性 遗传质量 -
弥漫大B淋巴瘤12号染色体基因表达的研究
目的:研究弥漫大B淋巴瘤(Diffuse Large B-Cell Lymphoma,DLBCL)12号染色体基因表达情况.方法:收取临床DLBCL病人淋巴结标本液氮速冻,快速冷冻切片,采用激光显微切割技术分离单纯淋巴瘤细胞:提取淋巴瘤细胞中的mRNA与表达谱芯片杂交,通过信号扫描、处理后获得表达基因杂交信号强度.每基因设11-20对探针.杂交信号与错配探针对比,扣除背景值后,使用Wilcoxon符号秩和检验选取与错配杂交信号有显著差异的基因作为分析结果(P=0.05).随机选取两个检测到的基因,使用PCR方法检验基因芯片结果的可靠性.结果:成功地从快速冷冻保存的DLBCL标本中提取了RNA.使用表达谱芯片进行研究,发现了共164条12号染色体编码的基因在淋巴瘤细胞中表达.并根据胞内定位,基因功能和基因所属的代谢通路三种分类方法对所得基因进行分类分析.基因表达密度分析显示12号染色体上的基因表达情况与编码基因分布情况比较一致.结论:使用表达谱芯片研究了12号染色体上的基因表达情况,为研究DLBCL提供了依据.
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12号染色体与阿尔茨海默病遗传易患性关联的研究进展
Alzheimer病的基因组扫描结果证实了12号染色体上AD疾病基因的存在.位于该染色体上的多个功能基因都被进行了研究,目前的研究热点集中在A2-巨球蛋白(A2M)基因、低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因和转录因子LBP-1c/CP2/LSF基因上.
关键词： Alzheimer病 基因 12号染色体 -
大骨节病患者12号染色体6个STR位点基因频率分析
目的分析大骨节病患者、病区内对照人群和非病区外对照人群12号染色体上6个短串联重复序列(short tandemrepeat,STR)位点的多态性.方法采用荧光标记基因扫描方法,对12号染色体上D12S358、D12S1675、D12S1663、D12S1697、D12S1725和D12S1613位点在大骨节病区患者和病区内对照及非病区外对照人群中的多态性进行分析.计算相应人群中6个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率进行比较.结果 12号染色体上D12S358、D12S1675、D12S1663、D12S1697、D12S1725和D12S1613位点在大骨节病患者分别检出7、7、7、10、12和8个等位基因,13、12、9、17、19和10个基因型;在病区内对照人群中分别检出7、5、7、9、13和9个等位基因,12、10、12、19、16和8个基因型:在非病区外对照人群中分别检出7、5、5、12、8和9个等位基因,17、16、8、22、14和8个基因型;各组间基因频率进行比较,在D12S1725位点,患者与病区内对照(P=0.0119)及非病区外对照间(P=0.0050)均有显著性差异,而病区正常组及非病区正常组间无差异(P=0.590);其余各位点在三组间均无显著性差异.结论大骨节病患者12号染色体的6个STR位点中D12S1725等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人.
