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复发性流产的遗传因素与同种免疫因素分析
目的:探讨复发性流产的遗传因素和同种免疫因素的关系.方法:根据流产胚胎的绒毛染色体畸形与否对复发性流产的患者进行分组,采用单向混合淋巴细胞培养方法比较孕前、孕早期、流产后不同时段的淋巴细胞转化率.结果:胚胎染色体异常组流产后绒毛细胞诱导的淋巴细胞转化率(11.37±6.65％)较孕前、孕早期(7.94±4.17％、8.78±4.74％)显著升高(P＜0.05)；较胚胎染色体正常组绒毛细胞诱导的淋巴细胞转化率(7.84±3.97％),也显著升高(P＜0.05).结论:遗传和同种免疫因素是复发性流产的两大重要因素,可以同时存在；胚胎染色体异常有可能诱发母体产生更多的封闭抗体.
关键词： 复发性流产 绒毛染色体 单向混合淋巴细胞培养 封闭抗体 -
124例自然流产者绒毛染色体核型分析
目的 分析稽留流产患者绒毛染色体核型,探讨稽留流产与染色体异常的关系. 方法 选取124例因胚胎停止发育稽留流产而行人工流产的绒毛组织,经培养法制备染色体,常规制片后经过G显带,分析染色体核型并对结果进行统计. 结果 124例患者稽留流产胚胎绒毛取材顺利,其中122例培养成功,成功率为98.4％.染色体核型分析检出异常核型69例,异常率为56.6％.数目异常中以染色体三体居多,占异常核型率的53.1％,其次为三倍体(21.9％)、性染色体单体(15.6％)、四倍体(6.3％)、常染色体单体(3.1％). 结论 染色体异常是导致稽留流产的因素之一,绒毛染色体检查会为临床流产原因筛查、优生优育的指导提供可靠的参考依据.
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微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用
在遗传和环境因素共同影响下，大约3％的婴儿有严重的出生缺陷，其中5％～10％将会发展成智力障碍，所以产前诊断是优生优育的必要保障。从20世纪60年代染色体显带技术发展以来，染色体核型分析就成为产前诊断的金标准［1］，该技术能够检测到染色体数量变化、平衡／不平衡易位、倒位和显微镜下可见的大片段缺失和重复等问题。但目前该技术还存在一定的局限，如由于分辨率较低不能够检测出少于5 Mb片段的染色体异常；同时，产前染色体（羊水、绒毛染色体）条带较少增加了异常检出的难度；诊断前需要细胞培养的过程延长了出终报告的时间；对于结果的分析也依赖于检验人员的水平（图1A）［2］。以上这些因素都限制了染色体核型分析技术在高通量自动化分析中对亚显微镜染色体结构异常的发现。
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高通量基因测序检测稽留流产绒毛染色体异常的价值分析
目的 分析高通量基因测序技术和细胞培养染色体核型分析技术检测稽留流产绒毛染色体的差别.方法 选取53例稽留流产刮宫患者对其绒毛组织分别进行细胞培养核型检测和高通量测序检测.结果 ①细胞核型分析技术:培养失败2例,培养成功的患者中染色体未见异常23例,染色体数目异常27例,染色体结构异常1例;②高通量基因测序技术:所有均检测成功,19例染色体未见异常,染色体数目异常27例,染色体结构异常7例.结论 高通量基因测序能发现稽留流产绒毛染色体微小结构异常.
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86例孕早期自然流产患者绒毛染色体分析
目的：对孕早期自然流产患者绒毛染色体情况进行分析探讨，为今后的临床诊治工作提供可靠的参考依据。方法抽取本院收治的孕早期自然流产患者86例，取无菌绒毛组织，经培养法展开染色体分析，并对分析结果进行统计分析。结果本组86例患者绒毛组织培养成功者79例，成功率91.86%，染色体异常27例，异常率为34.18%。结论导致自然流产的主要原因为染色体异常，孕早期绒毛染色体检查会为临床流产筛查、治疗方案的选择等提供可靠的参考依据，值得关注。
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高龄早期复发性流产患者的流产原因分析
目的:分析高龄早期复发性流产患者的流产原因.方法:随机选择于2014年10月至2015年10月间该院收治的62例高龄早期复发性流产患者,作为本次研究对象,回顾性分析其临床资料,总结复发性流产发生的原因,并将其纳入研究组,而后选择同期到我院接受治疗的高龄偶发性流产患者60例患者,将其纳入常规组.结果:经临床总结分析发现,研究组患者绒毛染色体反常发生率显著低于常规组(P＜0.05),研究组共有48例患者胚胎染色体反常,发生率为77.41％,是复发性流产的主要关键所在.结论:胚胎染色体存在着异常现象,是导致患者复发性流产的主要关键所在,未来临床治疗期间,调查患者流产病因学.与此同时,还应予对患者胚胎组织染色体进行相应的检查,进而确定疾病发生的原因,为临床治疗提供有效参考.
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国产荧光原位杂交探针检测自然流产绒毛染色体的临床应用研究
目的:应用国产荧光原位杂交(FISH)探针,对自然流产绒毛组织进行遗传学分析.方法:收集自然妊娠后自然流产绒毛80例,经体外受精-胚胎移植( IVF - ET)治疗后自然流产绒毛20例,行荧光免疫杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术分析流产绒毛13、16、18、21、22、X和Y这5对常染色体和1对性染色体的非整倍体状况,并与细胞培养核型分析技术相对比.结果:FISH技术共检测出30例染色体异常,细胞培养核型分析共检测出38例染色体异常；自然流产组与IVF - ET流产组的染色体异常率分别为38.75％(31/80)、35.00％ (7/20),差异无统计学意义(P＞0.05)；在80例自然妊娠后自然流产病例中,既往0、1、2、3次及以上自然流产史的染色体异常率分别为28.30％ (15/53)、30.00％ (3/10)、30.00％ (3/10)、33.33％ (1/3),各组间比较无统计学差异；80例自然妊娠自然流产病例中,年龄在35岁及以下和大于35岁者染色体异常率分别为38.23％ (26/68)、41.67％ (5/12),IVF - ET组分别为21.43％ (3/14)、66.67％ (4/6),差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:自然妊娠后自然流产与IVF - ET术后自然流产的发生均与染色体异常密切相关,其染色体异常率无明显差异.
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稽留流产病因研究中绒毛染色体检测的应用价值
目的:探讨绒毛染色体检测对稽留流产病因研究的价值.方法:采集161例稽留流产患者绒毛组织,采用培养法和直接法制备绒毛染色体标本,G显带分析.结果:稽留流产绒毛染色体161例中,158例成功制备绒毛染色体,3例因稽留时间问题培养失败.158例中发现核型异常82例,检出率为51.90％,三体型45例,占54.88％,其中常染色体三体占51.22％,16-三体17例,占20.73％.结论:染色体异常是早期稽留流产的主要原因,绒毛染色体检测是稽留流产病因诊断的重要手段,有助于指导再次妊娠.
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染色体微阵列技术在早期自然流产研究中的应用
自然流产是指妊娠不足28周,胎儿体重低于1 000 g终止妊娠者,其发病率占全部妊娠的10％～15％,多为早期流产.约50％的早期自然流产与胚胎染色体异常有关.细胞遗传学分析显示:86％的染色体异常是数量异常,包括三体、单体及多倍体(三倍体或四倍体);6％的染色体异常是结构异常(传统核型可检测到的重复和缺失);8％的染色体异常是其他类型的异常,如单基因突变、嵌合等.3次及3次以上的早期自然流产亦称为习惯性流产,其发生应首先考虑夫妇染色体异常所致的胚胎染色体异常;其次,2％～5％的夫妇染色体正常,但妊娠后可能产生一个染色体重排的不平衡胚胎,妊娠结局的危险性变大.识别胚胎染色体异常核型有助于评估在妊娠中的再发风险,为自然流产夫妇的遗传咨询提供重要的信息.
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8例孕早期绒毛染色体结合FISH技术产前诊断
目的:将FISH技术与传统的细胞遗传性检测有机结合起来,提高产前诊断的准确率和成功率.方法:对8例有高危因素的患者进行FISH技术结合绒毛染色体培养分析的产前诊断.结果:1例绒毛染色体分析未见分裂相,1例绒毛染色体偶见5号染色体断裂,另外6例绒毛染色体分析与FISH技术检测结果完全一致.结论:绒毛染色体细胞遗传学检测结合FISH技术形成互补,是一种值得推广的产前诊断方法.
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原位培养载玻片法在流产绒毛染色体检测中的应用(附113例分析)
目的 利用原位培养载玻片法对早期流产绒毛进行染色体检测,探讨胚胎停育的原因.方法 收集113例因胚胎停育行人工流产的绒毛标本,利用原位载玻片法进行细胞培养以及染色体制备.结果 建立一种简便、快速的绒毛细胞原位培养及染色体制备方法.113例标本中,培养成功108例,失败5例,成功率为95.6％.检出异常核型63例,正常核型45例,异常率为58.3％.结论 原位培养载玻片法成功率高,培养时间短,收获过程简单,能够很好地应用于流产绒毛染色体的检测.染色体异常是早期胚胎停育的主要原因.
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稽留流产患者超声表现与其绒毛染色体异常的关系分析
目的：分析稽留流产患者的超声表现与其绒毛染色体异常间的关系。方法选取早期稽留流产患者356例，均于流产前（怀孕6周）接受B超检查。根据B超检查结果分为两组，甲组216例，B超监测曾有胎心，后胎心消失；乙组140例，从妊娠发现至4周后监测仍无胎心。流产后所有患者成功行绒毛细胞培养及染色体核型分析。结果356例稽留流产患者均顺利完成绒毛染色体检测，甲组染色体核型检测结果正常83例、异常133例，染色体异常率62．41％；乙组分别为57、83例及59．29％；两组异常率比较，P＞0．05。结论染色体异常是诱导稽留流产的主要原因；稽留流产患者超声表现与其绒毛染色体异常无关。
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IVF-ET后胚胎停育患者绒毛染色体异常与精子活力的关系
目的:探讨常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后胚胎停育患者绒毛染色体异常与精子活力的关系.方法:回顾性分析2011年3月至2013年2月于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行IVF-ET后胚胎停育的117个周期,按绒毛染色体单核苷酸多态性(SNP)分子核型检测结果分为绒毛染色体正常组(A组)和绒毛染色体异常组(B组),比较两组间精子活力指标差异有无统计学意义.结果:未限制女方年龄时,A组女方年龄小于B组,差异有统计学意义(P＜0.05),两组间精子活动率、前向运动精子比率、a级精子比率、b级精子比率、c级精子比率差异均无统计学意义(P＞0.05);女方年龄＜35岁时,两组间上述各指标差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:精子活力对IVF-ET后胚胎停育患者绒毛染色体是否异常无预测价值.
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产前诊断孕妇103例绒毛染色体核型分析
目的：探讨孕早期绒毛染色体检查在产前诊断中的应用价值，了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系和镶嵌体情况。方法对103例具产前诊断指征的孕妇超声引导下进行经腹绒毛取材，经 QF - PCR 快速诊断与常规绒毛细胞培养并染色体 G 显带核型分析，出现镶嵌体时应用羊膜腔穿刺并常规羊水染色体检查。结果在行产前诊断的103例孕妇中，检出胎儿染色体异常核型30例，检出率为29.1％；其中早期超声异常55例中染色体异常23例，异常率为41.8％；镶嵌体3例。结论在高危孕妇中进行绒毛取材是产前诊断的重要方法，尤其在孕早期超声发现胎儿异常应及早进行产前诊断，发现镶嵌体时应结合临床，必要时进行羊水染色体检查。
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自然流产与绒毛染色体的关系
目的 研究早期自然流产病因与绒毛染色体异常的关系,为临床提供依据.方法 选择自然流产患者273例,因胚胎停止发育予手术清宫的孕妇123例为观察组,以生殖助孕正常妊娠减胎的孕妇150例为对照组,提取绒毛,应用长期培养法对早期自然流产的绒毛组织进行绒毛细胞培养,培养失败标本以荧光原位杂交协助诊断,并对培养成功的绒毛细胞制备染色体及核型分析.结果 观察组123例患者绒毛培养成功120例,其中染色体异常共65例,异常检出率54.15％,检出的染色体异常类型有:常染色体三体36例(30.00％)、性染色体异常12例(10.00％)、三倍体5例(4.16％)、四倍体3例(2.50％)、双重三体4例(3.33％)、嵌合体3例(2.50％)、结构异常2例(1.67％).对照组150例孕妇绒毛培养成功149例,其中染色体异常共2例,异常检出率1.33％,检出的染色体异常类型有:21-三体1例(0.66％)、18-三体1例(0.66％).两组的异常率差异有统计学意义(P＜0.01).结论 胎儿绒毛染色体的异常是自然流产的重要原因之一,早期诊断与预防,可提高妊娠成功率与胎儿健康指数,也为基因学提供依据.
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早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性研究
目的 探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)与胎盘绒毛染色体异常的相关性.方法 对139例孕11～13+6周且早期超声检查提示胎儿颈项透明层厚度≥2.5 mm的单胎孕妇行胎盘绒毛染色体核型分析.按NT厚度2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm分成4组,采用Fisher确切概率法分析各组间的差异.结果 在139例NT增厚的孕妇中,发现41例有胎盘绒毛染色体异常,异常率为29.5％.各组的绒毛染色体异常发生率分别为15.6％(5/32)、24.1％(7/29)、25.6％(10/39)、48.7％(19/39),各组之间差异有统计学意义(P=0.0143),且发生率随NT的增厚而升高.检出的绒毛染色体异常中,包括21三体综合征20例(含2例易位型21三体)、18三体综合征5例、13三体综合征4例、Turner综合征3例.结论 胎儿颈项透明层厚度的增加与绒毛染色体的异常存在相关性,且随着NT厚度的增加,其异常率也升高.在产前咨询中,如NT≥3.0 mm,应建议孕妇直接行介入性检查,以确认胎儿有无染色体异常.
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IVF-ET后胚胎停育患者绒毛染色体异常的影响因素
目的:探讨常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后胚胎停育患者绒毛染色体异常的相关影响因素.方法:回顾性分析IVF-ET后胚胎停育的61个周期,按绒毛染色体单核苷酸多态性(SNP)分子核型检测结果分为分子核型正常组(A组)和分子核型异常组(B组),分析比较A、B组间对象的临床特征及实验室指标等.结果:未限制年龄时,女方BMI、流产次数、COH次数、不孕年限、女方基础FSH、Gn用量及获卵数A、B组间差异均无统计学意义(P＞0.05),A组男方年龄、女方年龄、移植胚胎数小于B组,差异均有统计学意义(P＜0.05),正常形态精子比率、头部缺陷精子比率、颈部和中段缺陷精子比率、尾部缺陷精子比率、胞质水滴缺陷精子比率、畸形精子症比例组间均无统计学差异(P＞0.05).女方年龄＜35岁时,A、B组间上述各指标差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:女方年龄与IVF-ET后绒毛染色体异常有关,精子形态学指标对IVF-ET后胚胎停育患者绒毛染色体分子核型检测结果无预测价值.
