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598例妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的关系
目的:关于妊娠中晚期胎儿,经超声技术检查后的异常情况,与染色体异常之间的关系分析.方法:选取598例,在我院妇产科进行超声检查显示异常的孕妇,进行研究,所有产妇均进行了染色体异常的超声和穿刺检查,对比分析胎儿经超声结构检查后的异常情况,以及在超声软指标异常检查中,染色体异常的检出情况.结果:所有胎儿经过详细的检查之后,超声结构染色体异常检查的检出率,较之于软指标异常检查,检出率较高.软指标异常情况之间,也有着检出率的差异性.各项异常检出率,经过检查结果之间的详细对比,差异大有意义,P<0.05.结论:在对妊娠处于中晚期的胎儿进行检查时,可以应用超声结构异常,多项超声软指标异常检查手段,对其染色体异常情况,进行详细的检查,在其检出率较高时,可以使用脐血穿刺,进行终的确定.
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子宫绒毛叶状水泡状静脉内平滑肌瘤病一例
患者女,37岁.体检发现盆腔肿块2 d,于2006年2月6日入院.体检:子宫如孕2个月大小,形态规则,表面光整.盆腔左侧6 cm×5 cm大小肿物,质中,活动度欠佳,与子宫分界欠清.超声检查:子宫前位、偏大,宫后壁肌层增厚,回声不均匀,内膜线前移.左附件区见一53 mm×47 mm×35 mm大小的混合性回声团块,正常左卵巢未显示,右侧卵巢未见超声异常,考虑左侧卵巢畸胎瘤、子宫腺肌症可能.拟施腹腔镜下卵巢瘤剥除术.术中镜下见子宫增大如孕2个月,子宫左后壁见一约5 cm×5 cm大小囊性结节状肿块,两侧附件正常,无腹水,实施腹腔镜辅助下阴式全子宫切除术.临床初步诊断为子宫囊性肿物,性质待定.
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不育男性阴囊彩色多普勒超声异常情况分析
目的:评价不育男性阴囊彩色多普勒超声异常的临床意义.方法:将192例不育男性阴囊彩色多普勒超声异常情况与体格检查结果进行比较.结果:精索静脉曲张141例,触诊阳性者59例.附睾囊肿39例,触诊阳性者8例.睾丸囊肿5例,触诊阳性者1例.睾丸微小结石和睾丸肿瘤分别4例和3例,触诊均无异常发现.结论:阴囊彩色多普勒超声检查能发现触诊触不到的阴囊异常,是诊断不育男性阴囊异常有价值的方法.
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SNP-array芯片技术与染色体核型分析对超声异常孕妇的妊娠指导的作用
目的单核苷酸多态性微阵列(Single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术和染色体核型分析的联合应用在超声异常孕妇产前诊断过程中妊娠指导意义.方法对在我院检查超声异常的8例孕妇知情同意后抽取羊水,对所有羊水样本行染色体G带核型分析和Affymetrix Cytoscan 750K芯片分析检测技术.结果8例超声异常孕妇中,1例核型分析正常,芯片异常,占:12.5%;1例核型异常,芯片正常,占12.5%;2例染色体核型分析和芯片均正常占25%;4例染色体和核型分析均异常占50%.核型异常率为62.5%,芯片异常率为:37.5%.在医生的建议和孕妇考虑下引产5例,选择继续妊娠3例.引产率为:62.5%.结论两种方法的联合应用能更有效地提高产前诊断的检出率,有利于查明病因,结合环境因素,遗传因素,为超声异常孕妇妊娠决策提供较为有效的建议,并对二次生育父母提供更加有效的遗传咨询和指导作用.
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超声异常胎儿的染色体微阵列分析
目的 探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系.方法 回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率.结果 常规染色体核型分析检出9.2％胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8％染色体异常.多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常＞20％,检出致病性染色体重复/缺失10.3％～18.7％;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3％～11.3％,检出致病性染色体重复/缺失3.6％.结论 超声异常胎儿可检出9.3％～18.7％致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查.
关键词： 染色体微阵列分析技术 染色体核型分析 超声异常 产前诊断 -
浅析2型糖尿病伴甲状腺超声异常的临床特点
目的：探讨2型糖尿病伴甲状腺超声异常的临床特点。方法选取2011年10月～2012年11月在我院接受治疗的60例2型糖尿病患者，所有患者都进行甲状腺B超检查，经过检查发现，40例患者甲状腺超声异常，并对其进行甲状腺超声结构特点分析，取所有患者的血，采用电化学发光法进行检测，检查患者的甲状腺功能，常规生化法检测血生化指标，还需采用高压液相法检测患者的糖化血红蛋白，后和甲状腺超声异常者做对比。结果超声异常组患者的甲状腺功能与正常组进行对比，差异有统计学意义（P＜0.05），超声异常患者多表现出亚临床甲亢、亚临床甲减以及甲亢；而且甲状腺超声异常组患者出现腺瘤的几率明显大于其他超声异常患者。结论2型糖尿病伴甲状腺超声异常，出现腺瘤的几率较大，超声异常者易合并甲状腺功能异常。
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孕早期超声筛查颈项透明层厚度在预测胎儿先天性发育异常中的应用
在孕早期尤其在早孕晚期，胎儿颈部超声异常征象是目前提示胎儿染色体异常敏感和特异的超声指标[1]，胎儿颈项透明层（NT）是指在孕早期利用超声观察到胎儿颈后的皮下积水。利用超声筛查胎儿 NT 厚度，临床上已被用于预测胎儿是否有染色体异常及先天性发育异常。现收集我院孕早期 NT 筛查的资料并进行调查分析。
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产前诊断胎儿染色体异常临床价值及对妊娠结局的影响分析
目的：探讨妊娠期胎儿染色体异常与各类高危指征之间的相关性，为提高产前诊断胎儿染色体异常的检出率提供理论依据。方法对2615例血清学筛查高危、高龄或B超提示胎儿结构异常等高危孕妇，妊娠中期通过羊膜腔穿刺抽取羊水，通过羊水细胞培养、染色体核型分析技术，对胚胎是否存在染色体核型异常进行分析。结果在2615例存在高危因素进行产前诊断的病例中，共检出异常的发生率为3．10％，胚胎存在染色体异常81例，其中三体综合征共46例，占胎儿异常核型的56．79％；性染色体数目异常共13例，占胎儿异常核型的16．05％；常染色体结构异常22例，占胎儿异常核型的27．16％。结论妊娠期母体血清学筛查出的高风险孕妇及高龄孕妇或B超发现胎儿存在器官结构的异常等高危指征的孕妇，应进行产前诊断来分析胎儿是否存在染色体异常，避免缺陷患儿出生。
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胎儿脐血染色体异常与超声异常改变的相关性
目的 探讨胎儿脐血染色体异常与超声异常改变的关系,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 2005年1月至2008年12月于北京大学人民医院产前诊断中心对155例孕妇行超声引导下经腹脐静脉穿刺术,并进行染色体核型分析.结果 155例孕妇中超声异常改变114例.在155例脐带血检查对象中,培养成功152例(98.06%),发现染色体异常17例(10.97%),其中16例有超声异常改变,三体综合征为主要染色体异常(16例),染色体核型异常中心脏结构异常14例.结论 超声异常改变是产前遗传学诊断的重要指征,其中超声心脏结构异常是胎儿脐血染色体检查的重要指标.
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常见胎儿消化系统超声异常的临床认识与处理
在胚胎早期(第5孕周),原始消化管分化为前肠、中肠及后肠.而其中前肠衍生为食管、胃、十二指肠前端(前2/3)、胰腺及肝脏;中肠将衍生为十二指肠末端(后1/3)、空肠、回肠、升结肠及横结肠前端(前2/3);后肠将衍生为横结肠后1/3、降结肠、乙状结肠、直肠及肛门上段,以及膀胱及阴道的组成部分.
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HLHS的超声特征及其合并心内、心外结构异常与染色体异常的关系
目的:探讨胎儿左心室发育不良综合征(HLHS)应用多普勒诊断的临床特征及其心内、心外合并症与染色体异常的相关性.方法:回顾性分析2010年1月～2013年1月该院产前超声检查诊断为HLHS的临床资料,所有胎儿经引产后病理组织学证实为HLHS,分析胎儿心内、心外合并症、心电图特点及其与染色体异常的相关性.结果:2 850例产前检查孕妇中共检出HLHS 28例(0.98％),28例胎儿均经引产处理.经超声诊断显示,28例HLHS患儿中均出现升主动脉、二尖瓣、主动脉瓣狭窄或闭锁,单纯HLHS3例(10.71％),合并心内异常者8例(28.57％),合并心外异常者10例(35.71％),合并心内、心外异常者7例(25.0％),多数HLHS患者合并1种或1种以上症状.心外异常者收缩末容积(ESV)、舒张末容积(EDV)大于合并心内异常者,而射血分数(EF)少于合并心内异常者,差异有统计学意义(P＜0.05).28例胎儿均接受染色体核型检查,合并心外异常者染色体异常比例显著高于非心外结构异常者(P＜0.05).结论:产前对孕妇应用多普勒超声诊断可及时发现HLHS患儿及其合并症,有助于指导临床采取准确、合理的处理措施,同时通过超声可提示HLHS心外合并异常者与染色体异常有密切关系.
关键词： 左心室发育不良综合征 超声异常 染色体 -
1450例羊膜腔穿刺指征与产前诊断核型结果研究
目的 探讨不同羊膜腔穿刺指征在胎儿染色体异常产前诊断的价值.方法 对1450例不同羊膜腔穿刺指征孕妇进行产前诊断,比较不同指征下各染色体异常胎儿的检出率,比较因素包含年龄高风险、无创产前DNA检测(NIPT)高风险、超声异常、唐氏筛查异常风险、不良孕产史、夫妻染色体核型异常等.结果 1 450例羊膜腔穿刺细胞培养成功率99.86％(1 448/1 450),胎儿变异核型检出率(含多态性)7.80％ (113/1 448).各产前诊断指征中NIPT高风险检出率高,为56.84％ (54/95);其次为夫妻染色体核型异常35.29％ (12/34);超声异常、高龄、不良孕产史检出率分别为10.51％ (56/533)、9.20％ (46/500)和8.64％(26/301).结论 妊娠中期对具有羊膜腔穿刺指征孕妇进行产前诊断很有必要,无创DNA检测高风险及夫妻染色体异常对羊膜腔穿刺产前诊断结果影响尤为显著,超声异常、高龄、不良孕产史对预防出生缺陷有积极意义.
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输精管超声异常与睾丸附睾结核
生殖系统结核常由泌尿系统结核蔓延而来,也可经血行感染引起[1-2],睾丸、附睾结核可合并输精管结核,输精管结核是生殖系统结核中少见的一种[3].本文回顾性分析总结29例经手术证实或穿刺证实的睾丸、附睾结核患者的输精管超声图像,探讨输精管的超声检查在生殖系统结核中的诊断价值.1 资料与方法1.1 临床资料 选取2013年1月-2016年2月杭州师范大学附属医院腹股沟肿块、阴囊肿块或阴囊疼痛住院患者29例,年龄15～46岁,平均(23.4±4.1)岁,病程3～22个月.8例患者有不育病史.均为无意中发现腹股沟肿块、阴囊肿块或阴囊疼痛,经手术证实或经穿刺病理证实睾丸、附睾结核.
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3种高危指征羊水染色体异常核型检测结果分析
目的 探讨3种高危指征(临界风险、超声异常和高龄)孕妇羊水染色体异常核型检测结果,以指导产前诊断工作.方法 对3种高危指征的孕中期1 590例孕妇行羊水穿刺术,用传统培养瓶法收获细胞、分析核型,比较其异常核型检出率.结果 3种高危指征孕妇1 590例变异核型检出率:血清学临界风险10.6％、超声异常10.6％、高龄孕妇8.2％;3种高危指征者变异核型检出率(8.9％)高于一般人群(0.6％),但3种高危指征者异常核型检出率差异无统计学意义.结论 3种高危指征者变异核型检出率较高,有必要对其进行产前诊断,这对预防出生缺陷有重要意义.
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272例中、晚孕期超声异常胎儿脐血染色体核型及微阵列结果分析
目的 探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)异常与中、晚孕期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对272例产前超声筛查异常改变胎儿脐带血2 ml培养及G显带后进行核型分析,同时行SNP array分析.结果 在272例产前诊断的病例中,成功培养271例,成功率为99.63％.发现胎儿染色体核型异常20例,检出率为7.38％.其中数目异常14例,结构异常6例,多发畸形胎儿染色体核型异常率高(13.13％).SNP array分析共检出52例异常,检出率为19.12％,其中20例异常与核型异常相符;32例核型显示正常,但基因芯片有微缺失或微重复改变,包括10例已知致病性综合征和1例致病基因单倍剂量不足;21例为意义未明拷贝数变异.结论 产前超声筛查异常改变的胎儿行SNP array分析可以明显提高异常检出率,是更加可靠的产前诊断方式.
关键词： 超声异常 产前诊断 脐血染色体核型 单核苷酸多态性微阵列 -
全基因组SNP-array在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用
目的 评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值.方法 收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例,进行系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片分析并同时进行核型检查.对芯片异常结果进行验证.结果 芯片共检出拷贝数变异(CNV)49例(20.7％),其中19例为染色体数目异常(8.02％),包括16例非整倍体和3例三倍体,与核型结果相符;30例(12.66％)为核型正常而芯片提示存在CNV,其中22例(9.28％)为致病性CNV;8例CNV(3.38％)临床意义暂不明确.各组CNV异常检出率不同,中枢神经系统结构畸形芯片阳性率高,检出率50.00％(5/10),其次为多发畸形,阳性率38.50％(5/13),再次为心血管系统,占29.3％(12/41),检出率低的是消化系统异常和单一软指标异常.结论 全基因组SNP芯片相对传统核型能明显提高超声提示结构异常胎儿产前诊断阳性检出率;胎儿发生中枢神经系统异常、多发畸形时建议行SNP-array检查.
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产前诊断孕妇103例绒毛染色体核型分析
目的：探讨孕早期绒毛染色体检查在产前诊断中的应用价值，了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系和镶嵌体情况。方法对103例具产前诊断指征的孕妇超声引导下进行经腹绒毛取材，经 QF - PCR 快速诊断与常规绒毛细胞培养并染色体 G 显带核型分析，出现镶嵌体时应用羊膜腔穿刺并常规羊水染色体检查。结果在行产前诊断的103例孕妇中，检出胎儿染色体异常核型30例，检出率为29.1％；其中早期超声异常55例中染色体异常23例，异常率为41.8％；镶嵌体3例。结论在高危孕妇中进行绒毛取材是产前诊断的重要方法，尤其在孕早期超声发现胎儿异常应及早进行产前诊断，发现镶嵌体时应结合临床，必要时进行羊水染色体检查。
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染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用
目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值.方法 对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测,并用ChAS v3.0软件对结果进行分析.结果 在477例超声异常胎儿羊水样本中,CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)24例,检出率为5.03％.其中62例多系统结构异常胎儿中检出pCNVs 6例,检出率为9.68％;147例单系统结构异常胎儿中检出pCNVs 11例,检出率为7.48％;268例超声软指标异常胎儿中检出pCNVs 7例,检出率为2.61％.结论 与传统染色体核型分析相比,CMA可以明显提高超声异常胎儿染色体异常的检出率.尤其对于超声结构异常胎儿,CMA可作为有效的产前诊断方法.
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SNP array在胎儿超声异常及孕妇不良生育史产前诊断中的应用研究
目的 应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测平台对超声发现的各系统畸形胎儿及孕妇不良生育史者进行产前诊断,探讨胎儿畸形及不良生育史与拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的病因学关系,及时干预并预防出生缺陷患儿的出生.方法收集2013年1月至2014年12月在湖南省妇幼保健院就诊的超声异常(室间隔缺损、房间隔缺损、法洛氏四联症、侧脑室增宽、胎儿宫内发育迟缓、颈部透明层增厚、鼻骨长度异常)及孕妇不良生育史胎儿的样本共314例(其中羊水样本189例、脐带血样本125例),排除G显带技术染色体水平可见的畸变后,进一步行SNP array分型检测,对检出的CNVs进行基因型与表型关系分析,查询相关文献后探讨其致病性.结果 SNP array检测发现28例样本存在阳性CNVs (8.91％,28/314),其中11例重复型CNVs,9例缺失型CNVs,4例杂合性丢失,4例缺失合并重复型CNVs.重复片段大小在0.47～16.7 Mb之间,缺失片段在0.16～13.3 Mb之间.结合相关数据库及文献比对,15例为已知的微缺失/微重复综合征或其累及范围与临床表型的拷贝数畸变,余13例为良性或临床意义未明的CNVs.结论 本研究中通过SNP array高通量平台,在常规G显带染色体检查未见异常的胎儿样本中发现4.78％(15/314)存在亚显微结构的致病性畸变,53％(8/15)为已知的综合征或其区域内的畸变,其余47％为非综合征区域内畸变.在产前诊断中,引入SNP array平台有利于发现更多未知的综合征型疾病,为遗传病诊断及咨询提供依据.
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产前超声异常胎儿的全基因组拷贝数变异分析
目的 采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对超声提示异常的胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,并探讨超声异常胎儿与CNVs的相关性及遗传学病因.方法 收集208例超声提示异常的胎儿标本,同时进行SNParray检测及染色体核型分析,比较两种方法的检测能力.对于复杂疑难的CNVs,用荧光原位杂交技术、荧光定量PCR、多重连接探针扩增等技术进行验证确认.结果 在208例超声异常的标本中,异常染色体核型检出率为8.2％(17/208),SNP array的检出率为13.9％(29/208).在超声提示心血管异常、多发畸形、脑部异常的标本中,致病性CNVs分别占4.6％(8/174)、2.3％(4/174)、1.1％(2/174);而在超声提示肾脏异常、消化系统、骨骼系统、面部畸形及呼吸系统异常的标本中未发现致病性CNVs.结论 SNP array技术是检测CNVs的较好平台.与染色体核型相比,对于胎儿超声异常的检出率明显提高.SNP array技术结合传统核型分析技术,可为超声异常胎儿的遗传咨询、疾病再发风险评估及产前诊断提供更多的线索.
