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羊膜腔穿刺用于胎儿染色体异常产前诊断的评价
目的 评价孕中期羊膜腔穿刺进行胎儿非整倍体产前诊断的诊断率及安全性. 方法 回顾性总结北京协和医院产前诊断中心2005年1月至2009年12月进行的超声即时定位羊膜腔穿刺病例.对羊膜腔穿刺的指征、诊断结果、流产率等进行分析. 结果 共分析5,204例羊膜腔穿刺病例.羊膜腔穿刺成功率100％.其中高龄(≥35岁)组3,358例,发现染色体异常93例；低龄(＜35岁)组1,846例,发现染色体异常50例.共成功诊断染色体异常143例(2.75％),其中21三体、18三体、13三体等共46例,占全部染色体异常的32.2％ (46/143),其中高龄组30例(65.2％),低龄组16例(34.8％)；性染色体数目异常共17例,占全部染色体异常的11.9％(17/143),其中高龄组11例(64.7％),低龄组6例(35.3％).与操作直接相关的流产率为0.13％(7/5,204). 结论 超声即时定位羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,需要寻找其他更加敏感的筛查指标以提高筛查的检出率,减少羊膜腔穿刺相关的并发症.
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胎儿先天性疾病产前诊断常用方法
产前诊断又称宫内诊断，是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。50年代中期，羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。在随后的超声影像技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展，使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。本文就目前产前诊断常用的绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血的适应症、操作方法、注意事项及可能发生的并发症进行概述。
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无创产前基因诊断方法研究进展
产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿宫内的发育状态,对先天性缺陷或遗传性疾病作出诊断.产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,是优生和提高人口质量的重要保障之一.产前诊断方法根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为创伤性和无创性.前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等,虽然诊断精确度较高,但可导致流产或感染等并发症,常在高危孕妇中实施;后者包括超声波检查、直接从母体外周血中获取胎儿细胞、胎儿游离DNA[1]或游离RNA检测,该法既能行产前诊断又无危险性,尽早发现和杜绝异常胎儿,亦适用于大群体筛查,达到优生目的.近年来,胎儿游离核酸和有核细胞结合基因检测取得较大进展,本文就无创产前基因诊断的研究材料、方法学及其产前诊断中的应用进行综述.
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双米配合利凡诺在瘢痕子宫引产中的应用
近年来,随着剖宫产率的逐步提高,瘢痕子宫育龄妇女也相应增加,给农村计划生育工作带来了新的挑战,使人流和中期引产的风险性大大增加.鉴于原来的单纯利凡诺羊膜腔穿刺引产中,死产率高,胎盘胎膜滞留、残留率高的优缺点,我们结合双米的促宫颈成熟的优点,二者结合使用,得到了满意的效果.
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接受羊膜腔穿刺术孕妇的焦虑抑郁状况及其相关因素分析
目的 了解接受羊膜腔穿刺术的孕妇及其配偶的认知及焦虑、抑郁状况,探讨自身因素以及配偶因素对孕妇焦虑、抑郁的影响.方法 对接受羊膜腔穿刺术的孕妇及其配偶各107例进行问卷调查.调查表内容包括一般资料、羊膜腔穿刺术认知问卷和医院焦虑抑郁量表.结果 不同年龄、文化程度、妊娠次数的孕妇焦虑、抑郁水平不同.孕妇的认知水平及配偶的认知、焦虑、抑郁水平是孕妇焦虑、抑郁水平的影响因素.结论 在护理工作中,要关注接受羊膜腔穿刺术的孕妇及其配偶,以更好地为接受羊膜腔穿刺的孕妇提供家庭护理.
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14例宫内发育迟缓胎儿脐带穿刺术前、术后护理
目的探讨应用脐带血穿刺术对宫内发育迟缓胎儿行产前诊断时的手术前后护理方法及体会.方法收集我院因胎儿宫内发育迟缓而需行产前诊断的高危孕妇14例,针对手术前、术中和术后孕妇可能出现的心理变化制定详尽的护理措施,包括常规的术前后护理、有关脐带血穿刺技术内容的宣教和心理护理等.结果 14例孕妇经过精心的治疗和护理,无1例手术并发症发生,取得了良好的临床效果.结论术前认真做好孕妇心理护理和健康宣教,术后密切观察有无手术并发症出现,对孕妇安全度过手术期和有良好的临床预后非常重要.
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胎儿肠道回声增强超声表现1例
孕妇,27岁.孕1产0,孕22周6d,产前筛查:R-HCG 0.142μg/L,MOM 7.67,21-三体1/240,提示21-三体高风险,有腹痛病史.孕中期行系统超声检查所见:BPD 5.8 cm,HC19.9cm,FL3.2cm,HL 3.1cm,AC15.8 cm.侧脑室前角:左侧0.31cm,右侧0.31cm;体部:左侧0.86cm,右侧0.77cm;后角:左侧0.77cm,右侧1.0CM.双肾集合系统分离:左侧0.4cm,右侧0.2cm.肠道回声明显增强(图1),左心室内几个强回声点,较大的0.15cm × 0.15cm.羊水指数16cm,超声提示:FL,HL测值相当于20周左右,肠道回声增强,胎儿左心室多个强回声点,双侧侧脑室高值,左侧肾脏集合系统内径正常高限值.遗传咨询建议羊膜腔穿刺,并证实为21-三体综合征.
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超声诊断胎盘血管瘤1例
患者,女性,25岁,停经5(1)/(2)月.阴道少量出血,来院行B超检查.B超示胎儿发育与孕月相符.胎盘位于前壁,可见一蜂窝状团块向外凸出,与胎盘分界不清,大小约92mm×71mm,内可见多个大小不等的包裹性液性暗区,大约20mm×15mm(图1).羊水中度混浊.诊断:胎盘血管瘤,羊水中度混浊.行羊膜腔穿刺引产术,胎盘自娩完整,胎盘表面可见一100mm×70mm凸出团块,质中,与胎盘相连.病理诊断:胎盘血管瘤.
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接受羊膜腔穿刺术孕妇及其配偶焦虑抑郁情况调查分析
目的:了解接受羊膜腔穿刺的孕妇及其配偶的认知及焦虑、抑郁情况.方法:对接受羊膜腔穿刺术的孕妇及其配偶进行问卷调查.调查表包括一般资料、羊膜腔穿刺术认知问卷和医院焦虑抑郁量表.结果:接受羊膜腔穿刺的孕妇及其配偶的认知问卷总得分均较高,但个别条目认知情况略差.焦虑、抑郁情绪发生率较高,孕妇及配偶焦虑、抑郁得分及焦虑抑郁总得分之间存在多个相关.结论:接受羊膜腔穿刺的孕妇及其配偶的焦虑、抑郁情绪发生率较高,应通过健康宣教、心理疏导,改善其焦虑、抑郁状况.
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超声引导下产前诊断性取材的临床应用
目的:探讨在超声引导下行产前诊断性取材的临床应用价值.材料和方法:对407例在我院优生遗传咨询门诊经过筛选符合产前诊断指征者行超声引导下产前诊断取材术.其中孕7～12周行绒毛吸取术42例, 孕12～22周行羊膜腔穿刺术198例,孕22～37周行脐带穿刺术167例.结果:42例绒毛吸取术,一次进管成功17例、二次进管成功14例、三次进管成功10例、取材失败1例,成功率达96.4%.167例行脐带穿刺术者共穿刺172次,其中一次进针成功64例(38.3%)、二次进针成功53例(31.7%)、三次进针成功42例(25.1%)、失败8例(4.8%).失败者中4例1～2周后重新穿刺成功,1例重新穿刺失败,另3例自动放弃穿刺.终取血成功率为97.6%(163/167).198例羊膜腔穿刺均1次成功.结论:超声引导下取材可以提高取材成功率和产前诊断准确率.
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B超引导下羊膜腔穿刺注药引产中的应用价值
羊膜腔内穿刺注药,是目前中、晚期妊娠引产中的重要手段.本研究对临床穿刺失败的21例患者进行B超引导下羊膜腔穿刺再次注药,均一次获得成功.
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从孕妇外周血富集胎儿细胞技术的进展
目前,应用胎儿细胞进行产前基因诊断的主要方法有羊膜腔穿刺、绒毛活检和脐静脉穿刺术.这些有创性检查导致的孕妇流产率均为1%左右,且与操作者技能密切相关.虽然可结合孕龄、血清生化及超声技术等指标进行产前筛查(阳性预测值2.3%),有选择性的进行上述产前检查,仍造成许多健康胎儿的夭折,对孕妇和家庭造成严重不良影响.
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母体外周血及尿液中胎儿核酸检测在产前诊断中的应用
产前诊断及监测对于预防、控制及治疗新生儿疾病具有十分重要的临床意义,传统上普遍采用一些侵入性诊断方法,如羊膜腔穿刺、绒毛膜活检等,对胎儿有造成一定损伤的风险.
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妊娠期糖尿病择期剖宫产前羊膜腔穿刺注射地塞米松临床分析
目的：分析并探讨妊娠糖尿病孕产妇剖宫产手术前应用地塞米松对新生儿的影响。方法2011年1月—2013年2月，共计100例糖尿病孕产妇在该院行剖宫产手术，将术前应用地塞米松的孕产妇列入观察组（55例），将未使用地塞米松的孕产妇列入对照组（45例），对比分析两组新生儿并发症的发生情况。结果两组新生儿并发症的发生情况相比，比较差异无统计学意义（P＞0.05)。结论妊娠糖尿病孕产妇于剖宫产手术前使用地塞米松，对其分娩结局不存在显著影响，因此无需使用地塞米松促胎肺成熟治疗。
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腹腔镜切口子宫内膜异位囊肿2例报告
子宫内膜异位症(内异症)可发生在全身各个部位,卵巢子宫内膜异位囊肿为常见.腹壁内异症是较常见的盆腔外内异症,在国内外均有报道[1-3],多继发于剖宫产、会阴切开、子宫切除、羊膜腔穿刺术后,甚至阑尾切除或腹股沟疝修补术后[1,2].腹腔镜手术后切口子宫内膜异位症甚为罕见,国内外仅见个案报道[3～12].1990年6月～2010年6月,北京协和医院和北京医院妇科共施行腹腔镜手术21 932例,其中腹腔镜内异症手术8949例,2例术后发生腹腔镜切口内异症(北京协和医院1例,北京医院1例),现报道如下.
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超声引导羊膜腔穿刺产前基因诊断脊髓性肌萎缩症
目的 采用超声引导羊膜腔穿刺抽取羊水产前基因诊断脊髓性肌萎缩症(SMA ).方法 对21 例孕17 ～20 周,均有生产过一胎以上经临床病史,基因诊断确诊为脊髓性肌萎缩症患儿的孕妇,经系统超声检查排除明显的胎儿结构异常,在超声引导下用一次性20G 或22G 的PTCD 针行羊膜腔穿刺术,抽取澄清的羊水40ml,进行DNA 系列测定,运用限制性片段长度多态性(RFLP )技术检测羊水DNA 中运动神经元生存1 基因(SMN1 )是否有缺失,并用短串联重复系列连锁分析(STR 连锁分析)排除母血的污染、检测是否为基因携带者.结果 21 例羊膜腔穿刺均一次穿刺成功,术后无一例出现羊膜破裂、自然流产、感染、羊水栓塞、胎儿损伤等并发症.21 例中均排除母血的污染,其中6 例提示SMN1 基因缺失,行人工流产术;15 例提示SMN1 基因未见缺失,其中3 例为SMA 基因携带者,另12例为完全正常个体,15 例足月产后随访至出生后情况良好,引产及出生后的胎儿均经再次基因分析,结果 与产前诊断完全一致.结论 超声引导行羊膜腔穿刺抽取羊水是产前基因诊断脊髓性肌萎缩症获取标本的安全有效途径,联合运用限制性片段长度多态性(RFLP )技术、短串联重复系列连锁分析(STR连锁分析)法检测不但可产前基因诊断SMA,还可排除母血的污染,且可产前诊断是否为SMA 基因携带者,进一步完善了SMA 产前诊断体系.
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孕妇对分娩唐氏儿和羊膜腔穿刺的接受度调查
目的 本研究调查孕妇对"分娩唐氏儿"和"羊膜腔穿刺所致流产"的接受程度,以指导产前诊断和遗传咨询工作.方法 在知情同意的基础上,对140例主动要求唐氏综合征筛查的孕妇(A 组)及97例普通产科门诊未行唐氏综合征筛查的孕妇(B组)分别进行单独的书面问卷调查.比较两组间人口学资料的差异.采用标准博弈法量化孕妇对"羊膜腔穿刺所致流产"和"分娩唐氏儿"的接受程度,结果以效用值表示,并比较两组间差异.结果 共227例(其中A 组137例,B组90例)完成整个问卷调查."分娩唐氏儿"的效用值为0.50(IQR:0.10～0.70),而"羊膜腔穿刺所致流产"的效用值为0.75(IQR:0.50～0.90),前者明显低于后者(P＜0.05).同时,提示效用值与人口学资料无关.结论 孕妇对"分娩唐氏儿"比"羊膜腔穿刺所致流产"更难以接受.在进行产前筛查或诊断的临床决策时,应充分考虑孕妇本人的意愿和想法.
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复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断及妊娠结局
目的 分析复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断结果及其妊娠结局.方法 回顾性分析2005年8月至2012年1月在本中心行羊膜腔穿刺的56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,分析其染色体核型结果及妊娠结局.结果 ①56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,3例失访,入选病例53例.53例双胎均为单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎,43.4％(23/53)病例分别行双羊膜囊穿刺,余30例仅行单羊膜囊穿刺,平均羊膜腔穿刺孕周为(23.0±3.6)周.②根据超声诊断,将53例复杂性单绒毛膜双胎分组,TTTS组24例(45.3％),sIUGR组15例(28.3％)及TRAP组14例(26.4％).18例行选择性减胎术,其中3例行射频消融减胎术,15例行脐带双极电凝减胎术.③共有106例胎儿,获得72例(67.9％)胎儿羊水标本,行染色体核型分析,染色体异常率为2.8％(2/72),核型分别为46XY[14]/46XX[36]和47,XY,+18.④追踪被保留的53例胎儿妊娠结局,1例胎儿流产,17例胎儿引产,25例胎儿早产和10例胎儿足月产,平均分娩孕周为(35.0±2.8)周.18例减胎术均成功完成,分娩12例活婴新生儿,平均分娩孕周为(35.6±3.2)周,平均出生体重为2.3kg,总存活率为66.7％.对比2组足月产的比率,减胎组高于未减胎组,但是无统计学意义(50％ VS 17.4％,P=0.059).结论 复杂性单绒毛膜双胎妊娠,尤其是可能行宫内介入治疗的病例有必要行介入性产前诊断;双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样查各自胎儿的染色体核型;双胎行羊膜腔穿刺在严格把握指征和掌握熟练的穿刺技术前提下是可行且相对安全的;复杂性单绒毛膜双胎宫内选择性减胎可延长孕周,改善妊娠结局.
关键词： 复杂性单绒毛膜双胎妊娠 羊膜腔穿刺 染色体核型 选择性减胎 妊娠结局 -
1981例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断
目的 通过高龄孕妇产前胎儿染色体核型结果 分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险.方法 通过对高龄孕妇羊水穿刺1 807例和脐带血穿刺174例染色体核型分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的比率,对比35～37岁、38～40岁、≥41岁三组孕妇胎儿染色体异常发生率,分析不同高龄组胎儿染色体异常的风险比率.结果 1 981例高龄孕妇共发现胎儿染色体核型异常61例,染色体异常发生率为3.08%,且随孕妇年龄增长,胎儿染色体异常的发生率显著增高(P<0.01).结论 随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常风险逐渐增高,高龄孕妇有必要行产前诊断.
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45,XO/46,XXqi嵌合型Turner综合征1例
一、病例摘要 孕妇,38岁,妊娠20周,于2007年3月19日以高龄来就诊,行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体核型.其丈夫40岁,夫妻均务农.非近亲结婚.父母方无遗传病家族史,夫妻在妊娠前无有害物质接触史.对孕妇进行B超引导下羊膜腔穿刺,采集羊水20 ml,Gibco 羊水培养基培养11 d,收获,染色体核型分析.采用常规G显带400带水平,分析、计数至少100 个分裂相.
