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无创产前基因诊断方法研究进展
产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿宫内的发育状态,对先天性缺陷或遗传性疾病作出诊断.产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,是优生和提高人口质量的重要保障之一.产前诊断方法根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为创伤性和无创性.前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等,虽然诊断精确度较高,但可导致流产或感染等并发症,常在高危孕妇中实施;后者包括超声波检查、直接从母体外周血中获取胎儿细胞、胎儿游离DNA[1]或游离RNA检测,该法既能行产前诊断又无危险性,尽早发现和杜绝异常胎儿,亦适用于大群体筛查,达到优生目的.近年来,胎儿游离核酸和有核细胞结合基因检测取得较大进展,本文就无创产前基因诊断的研究材料、方法学及其产前诊断中的应用进行综述.
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母体外周血及尿液中胎儿核酸检测在产前诊断中的应用
产前诊断及监测对于预防、控制及治疗新生儿疾病具有十分重要的临床意义,传统上普遍采用一些侵入性诊断方法,如羊膜腔穿刺、绒毛膜活检等,对胎儿有造成一定损伤的风险.
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无创性产前诊断单基因病的研究进展
经过十余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA 进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床.目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究及关注.本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA 富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点.
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无创性产前诊断单基因病的研究进展
经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA 进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床.目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注.本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA 富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点.
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母体血浆靶向性平行测序应用于无创性单基因遗传病的产前诊断
本文发表在2012年的《Clinical Chemistry》上.目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用.在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型.临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性.因此,证明靶向RHDO分析在NIPD中的可行性是十分必要的.
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β地中海贫血的无创性产前诊断研究进展
β地中海贫血(β地贫)是常见的常染色体隐性遗传性疾病之一,呈地域性分布,其人群携带率为2%~25%,在我国长江以南地区发病率很高。重型β地贫患儿,在出生后4~6个月出现贫血症状,需接受输血治疗,多在童年期夭折。目前,产前诊断β地贫基因是预防重型β地贫患儿出生的有效方法。产前诊断包括侵入性方法(invasive prenatal diagnosis)和无创性(non-invasive prenatal diagnosis)方法。前者主要通过穿刺技术获取充足的胎儿物质进行胎儿基因检测,但其存在流产、胎膜早破、感染等并发症风险[1-2]。无创性产前诊断指从母体外周血中分离、收集游离胎儿有核红细胞(fetal nucleated red blood cells,FNRBC)或游离胎儿核酸(cell-free fetal nuleic acid,cffNA)进行产前诊断,避免了因穿刺手术所导致的流产等并发症,因此,无创性产前诊断是产前诊断领域的重要研究方向。
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母体外周血中胎儿有核红细胞在产前诊断中的应用
目前,对胎儿染色体非整倍体及单基因疾病的产前诊断,主要通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样的侵入性方法获取胎儿遗传物质,运用各种细胞遗传学和分子遗传学方法进行检测.这些侵入性临床操作,对孕妊娠妇女和胎儿具有一定的风险[1].
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显微操作分离ε-血红蛋白阳性的胎儿细胞用于产前诊断
近年来高龄妊娠妇女呈增长趋势.高龄妊娠妇女胎儿染色体畸变的可能性较大,需要做产前遗传学诊断.羊膜腔穿刺、绒毛活检和脐静脉穿刺是传统的创伤性产前诊断方法,许多妇女不愿意接受.现在的非创伤性检查方法包括超声检查和血清学筛查,对发现胎儿非整倍体特异性低,因此从母体外周血中分离胎儿细胞作为非创伤性产前诊断方法就引起了关注.母体外周血中存在各种胎儿细胞,包括胎儿有核红细胞(NRBC)、胎儿滋养细胞和胎儿白细胞等,NRBC被认为是用于研究的佳靶细胞.
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CD4+CD25+调节性T细胞在母-胎免疫耐受中的作用
CD4+CD25+调节性T细胞(Regulatory T cell,Treg)是近被人们认识的一类重要的具有免疫调节功能的T细胞亚群,其功能障碍可能与自身免疫性疾病密切相关;并且参与维持外周T细胞内环境稳定;在移植耐受中其也起着关键作用[1-4].近年研究发现,在妊娠的各个时期,母体外周血、蜕膜以及胎儿的脐带血中都有CD4+CD25+Treg的存在,在母胎免疫调节中发挥重要的作用.本文就目前妊娠中CD4+CD25+Treg的研究进展作一综述.
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012采用液体培养从母体外周血富集并检测胎儿有核红细胞
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不连续密度离心分离及二氨基联苯胺染色法鉴定脐血中胎儿有核红细胞
胎儿细胞包括[1]:有核红细胞、滋养层细胞和白细胞,它们可穿过胎盘在母体血中循环.利用母体外周血中存在的稀少的胎儿细胞进行遗传学诊断,是一个很有前途的方法,这些非创伤性技术不会产生感染和流产的危险.
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混合生物检材的个人识别及研究进展
混合生物检材一般指两个或多个生物学成分混杂在一起的一类检材,包括不同个体来源的精液、阴道分泌液、血液、尿液、汗液等形成的混合斑迹和含有少量胎儿细胞的母体外周血等.