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母胎医学会遗传学专业委员会对游离胎儿 DNA 筛查非整倍体的建议
近,国际母胎医学会遗传学专业委员会(Committee on Genetics,Society for Maternal Fetal Medicine)针对利用游离胎儿 DNA 筛查非整倍体(cell -free DNA screening for fetal aneuploidy)提出了如下建议。
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实时荧光定量PCR检测孕妇血浆中胎儿RhCcEe基因
Rh血型系统在临床输血中的重要性仅次于ABO血型系统[1],Rh血型不合可引起溶血性输血反应及新生儿溶血病(HDN)[2].Lo等[2]研究证实孕妇血浆或血清中含有胎儿DNA,国外已用游离胎儿DNA开展了非创伤性产前诊断Rh基因的研究[4-7].我们曾用PCR扩增孕妇血浆中胎儿DNA,以检测胎儿RhCcEe基因[8].
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无创产前检测与染色体核型结果的不一致
1997年,香港中文大学卢煜明教授(Dannie's Lo)在牛津大学发表了《孕妇血浆内含有相当比例的细胞游离胎儿 DNA 片段(cell-free fetal DNA, cffDNA)》的文章后,相关的研究如雨后春笋般的出现,且逐渐成为产前诊断(prenatal diagnosis)学术领域的显学[1]。近几年来,随着二代测序(next generation sequencing, NGS)仪器快速发展,无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)正式被应用在临床上,成为胎儿染色体异常产前检测方式之一[2]。
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孕妇血浆中游离胎儿DNA测定在产前诊断中的应用
传统的羊膜腔穿刺和绒毛吸取是目前许多医院较为常用的产前诊断技术,因其操作易导致流产、胎儿损伤或死亡、宫内感染、羊膜破裂等,使其在临床上的推广和应用受到了限制.利用孕妇外周血中的胎儿细胞进行遗传学诊断一直是无创性产前诊断的重要探索途径[1].但由于孕妇外周血中的胎儿细胞数量少,而且存在个体差异,目前很难从外周血中分离出完整的胎儿细胞,这无疑限制了这种方法在临床上的应用[2].1997年,有学者研究发现,孕妇血液循环中存在较丰富的游离胎儿DNA,这一发现为无创性产前诊断和筛查开辟了新领域[2,3].
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β地中海贫血的无创性产前诊断研究进展
β地中海贫血(β地贫)是常见的常染色体隐性遗传性疾病之一,呈地域性分布,其人群携带率为2%~25%,在我国长江以南地区发病率很高。重型β地贫患儿,在出生后4~6个月出现贫血症状,需接受输血治疗,多在童年期夭折。目前,产前诊断β地贫基因是预防重型β地贫患儿出生的有效方法。产前诊断包括侵入性方法(invasive prenatal diagnosis)和无创性(non-invasive prenatal diagnosis)方法。前者主要通过穿刺技术获取充足的胎儿物质进行胎儿基因检测,但其存在流产、胎膜早破、感染等并发症风险[1-2]。无创性产前诊断指从母体外周血中分离、收集游离胎儿有核红细胞(fetal nucleated red blood cells,FNRBC)或游离胎儿核酸(cell-free fetal nuleic acid,cffNA)进行产前诊断,避免了因穿刺手术所导致的流产等并发症,因此,无创性产前诊断是产前诊断领域的重要研究方向。
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无创性产前基因检测的临床应用
近年来,通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA(cfDNA)筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)技术正越来越多地用于临床,其具有安全性、高效性及准确率高的特点,正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术可以3种途径介入产前检查:替代血清学筛查;替代有创产前产前诊断;作为血清学筛查与有创诊断的中间步骤。临床期待NIPT技术能够替代现行的孕妇血清学筛查与羊水胎儿脱落细胞染色体分析等有创产前诊断技术,国内外学者对此均陆续开展了相关的研究。本文将对NIPT技术及其相关的临床应用作一讲座。
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基于无创性产前基因检测的遗传咨询必须监管其科学性
Chitty和Kroese撰写的评论“如何实现基于无创性产前基因检测(non-invasive prenatal testing ,NIPT)的遗传咨询”中,重申了NIPT的有效性优于传统的产前筛查方法,NIPT检测的是母体血浆中的游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)。然而,这个比较是基于Norton等进行的一项研究,该研究比较了NIPT与标准的妊娠早期筛查方法,并没有与其他有更高敏感度及特异度的方法进行比较。Norton等的研究团队还进行了一项包含了452901例孕妇的研究,其中74%的孕妇年龄小于35岁,NIPT(基于cffDNA)的异常染色体核型的检出率为75.4%,略低于标准的联合筛查方法(81.6%)。总体来看,联合筛查的检测效能高于NIPT。
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孕妇血中胎儿细胞和游离胎儿核酸的变化与子痫前期预测
存在于孕妇外周血中的胎儿细胞与子痫前期发生的相关性早已被认识.1997年Lo等[1]首次发现在孕妇血中存在着游离的胎儿DNA,可以利用这种DNA对胎儿遗传病进行产前诊断.其后的研究发现,在子痫前期患者血中有高浓度的胎儿核酸,而且,游离胎儿核酸升高发生在子痫前期症状出现之前,因此利用这种核酸可以预测子痫前期的发生.现将近年来的相关研究进行综述.
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058 正常分娩母血浆中游离胎儿DNA的浓度
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血浆(清)游离核酸的临床应用
早在二十世纪四十年代,研究者就已发现人体血浆(清)中存在核酸.核酸不仅在正常人血浆(清)中存在,在病人血浆(清)中也存在;且它的水平常有异常变化.近年来,科学家运用现代分子生物学技术,在孕妇、癌症病人及器官移植病人等的血浆(清)中分别发现了游离的来自胎儿、肿瘤和移植物本身的核酸.这些发现有着极重要的潜在临床应用价值,因它不仅开辟了许多疾病研究的崭新途径,也为非损伤性的疾病诊断、治疗效果监测及预后评估提供了一种新的工具.本文将着重从游离胎儿、肿瘤及移植器官的DNA/RNA三个方面来介绍血浆(清)核酸的临床应用.
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母体血浆中胎儿游离DNA的研究现状及进展
据统计,我国每年约有100万缺陷儿出生,不但影响了人口素质,也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担.进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段.传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等,这些胎儿样本均要通过有创性技术获得,增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险.近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA)且含量相对丰富,这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径.本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性,尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述.
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地中海贫血产前基因诊断的研究进展
地中海贫血,简称"地贫",好发于地中海沿岸、美国黑人人群和印度次大陆等地区,我国南方发病率也很高,尤其是广西,地贫基因的携带率高达20%,故产前基因诊断地贫就显得尤为重要.产前基因诊断包括胎儿DNA的取样和胎儿DNA的基因分析.胎儿DNA的取样技术主要有创伤性和无创伤性取样技术.创伤性取样技术包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术和脐静脉穿刺术,目前这类方法较为常用.无创伤性取样技术主要为从孕妇外周血中分离胎儿细胞和游离胎儿DNA的取样技术,及胚胎植入前诊断.对以上方法提取的胎儿DNA,再应用各种分子生物学方法进行地贫基因诊断,依据结果对胎儿做出继续妊娠或终止妊娠的决定.本文重点综述基因诊断和地贫高风险胎儿产前基因诊断的研究进展.
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植入前遗传学诊断
人类基因组计划和分子生物学技术的发展,必将为许多严重遗传性疾病的终治愈提供有效的治疗手段,但目前控制这些疾病的方法依然是预防性的,其中包括产前诊断(prenatal diagnosis,PND)技术.PND的目的是在妊娠期尽可能早对胎儿提供准确、快速的诊断.及时、安全地取得胎儿组织是诊断的前提,目前主要采用绒毛膜取材和羊膜腔穿刺方法.孕妇血循环中存在的胎儿细胞和游离胎儿DNA虽然为非侵入性胎儿取材提供了潜在来源,但要可靠地应用于临床尚需进一步完善.PND的大缺点是一旦胎儿诊断为患病,必须终止妊娠.尽管PND为希望避免生育患儿的夫妇增加了生育健康儿的希望,但由于人们结婚推迟以及寻求辅助生育需求的增加,意味着怀孕并非易事,终止妊娠对这部份人来说往往难于接受[1].