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分析新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体 非整倍体疾病
目的:探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值.方法:选取在我中心接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者924例作为研究对象,均为单胎妊娠,根据血清学筛查结果与孕妇年龄将其分为唐筛高危组、高龄组以及其他因素组,均实施新一代测序技术的无创DNA产前检测,对被检测者外周血中游离胎儿DNA实施序列分析,对结果为阳性者进行胎儿染色体核型分析与羊水穿刺,对结果为阴性者进行随访观察.结果:3组孕妇均完成游离胎儿DNA检测,其中有18例患者检测结果为阳性,包含11例21三体,5例18三体,2例45,X体,21三体检测准确率为91.67％,18三体检测准确率为100％,45,X检测准确率为50.00％,结论:对孕妇外周血实施新一代测序技术的无创DNA产前检测,能有效检测18三体与21三体,临床应用价值显著.
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孕产妇产前检测免疫学检验临床应用价值分析
目的 研究并分析在孕产妇产前检测过程中实施免疫学检验的效果和临床应用价值.方法 选取2015年3月至2016年5月在我院进行产前检查的孕产妇150例作为研究对象,根据随机对照、平行、单盲法原则将其分为对照组(75例)和观察组(75例).对照组接受常规产前检查,观察组则联合进行免疫学检验,并在此基础上对孕产妇实施预防性干预措施,观察和对比两组孕产妇的高危妊娠率、围产期不良事件发生率.结果 观察组孕产妇的高危妊娠率明显低于对照组(P＜0.05);观察组孕产妇的围产期不良事件发生率显著低于对照组(P＜0.05).结论 在孕产妇产前检测过程中实施免疫学检验能显著提高高危妊娠影响因素的检出率,从而有效避免高危妊娠情况,降低围产期不良事件的发生率,保证孕产妇生育质量,应用价值极高,值得临床推广应用.
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孕产妇产前检测免疫学检验临床应用效果观察
目的:分析孕产妇产前检测免疫学检验临床应用效果观察.方法:随机抽取96例本院妇产科自2016年1月-2017年12月收治的孕妇作为研究目标,根据随机数字表法将其分为对照组(48例)、干预组(48例),对照组实施常规产前检查,干预组在常规产前检查基础上增加免疫学检验,分析两组危险妊娠因素检出率、检查满意度.结果:梅毒检出率、微生物感染检出率、艾滋病感染检出率、乙肝检出率、高危妊娠检出率对比,显示干预组高于对照组(P<0.05);干预组检查满意度为97.9％、对照组为85.4％、组间对比差异有统计学意义(P<0.05).结论:在孕产妇产前检测中实施免疫学检验,可有效提高危险妊娠因素检出率,同时给予针对性干预,有效降低围产期不良事件发生概率,改善母婴结局的同时保障母婴安全,临床应用价值较高,值得推广.
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无创产前检测与染色体核型结果的不一致
1997年，香港中文大学卢煜明教授（Dannie's Lo）在牛津大学发表了《孕妇血浆内含有相当比例的细胞游离胎儿 DNA 片段（cell-free fetal DNA， cffDNA）》的文章后，相关的研究如雨后春笋般的出现，且逐渐成为产前诊断（prenatal diagnosis）学术领域的显学［1］。近几年来，随着二代测序（next generation sequencing, NGS）仪器快速发展，无创产前检测（non-invasive prenatal testing, NIPT）正式被应用在临床上，成为胎儿染色体异常产前检测方式之一［2］。
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基于荧光聚合酶链反应的脆性X综合征产前筛查技术的建立
目的 建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查.方法 采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测.结果 本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25％)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断.81例(22.75％)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者.结论 基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80％孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助.
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常见染色体病的快速产前诊断方法
1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因.因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法.从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2].核型分析作为一种可靠的方法,可以诊断染色体数目异常及500万至1000万对碱基对的结构重排.羊水细胞核型分析的准确率为99.4％～99.8％,绒毛膜细胞核型分析的准确率为97.5％～99.6％[3].
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高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范解读
近几年,无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术.从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规.
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“单亲二倍体导致的NIFTY结果与核型分析结果不一致”的点评
1 原文摘要Uniparental disomy (UPD) is an uncommon chromosome condition,but UPD involving chromosome 21 is rarely reported.We reported here a case who had first trimester screening test for Down syndrome,chorionic villus sampling for fetal karyotyping,quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR),as well as non-invasive prenatal testing (NIPT) by maternal plasma sequencing.There were discordant results between fetal karyotyping and NIPT due to UPD 21combined with confined placental mosaicism of trisomy 21.This demonstrated that it is possible to detect placental mosaicism by NIPT,but further studies are required to confirm its sensitivity.Therefore,all positive NIPT results must be confirmed by conventional invasive test and karyotyping.QF-PCR has the additional benefit in diagnosing UPD.2论文核心内容及点评本文发表于2013年3月的《Prenatal Diagnosis》杂志.基于孕妇外周血胎儿游离DNA的非侵入性产前检测胎儿非整倍体技术(NIFTY)是当前逐渐走向临床的新技术.这一技术避免了因侵入性取材过程导致的胎儿流产风险,在分子水平实现了快速、早期检出高危非整倍体胎儿的目标.
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无创性产前基因检测的临床应用
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测（noninvasive prenatal testing, NIPT）技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术可以3种途径介入产前检查：替代血清学筛查；替代有创产前产前诊断；作为血清学筛查与有创诊断的中间步骤。临床期待NIPT技术能够替代现行的孕妇血清学筛查与羊水胎儿脱落细胞染色体分析等有创产前诊断技术，国内外学者对此均陆续开展了相关的研究。本文将对NIPT技术及其相关的临床应用作一讲座。
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无创产前检测临床应用的回顾与展望
染色体疾病中常见的21、18和13-三体患儿常能存活至足月分娩，21-三体患者甚至能存活至生后数年[1]，故产前诊断对上述疾病具有重大意义。这些染色体三体发生的主要原因是卵细胞减数分裂或有丝分裂期染色体不分裂，其发生率与孕妇年龄呈高度正相关[2]，因此，孕妇高龄曾经是产前诊断的指征之一。产前筛查出染色体异常低危人群，可减少不必要的介入性操作例数，并能节省有限的医疗资源。在严格临床质量控制的产前诊断中心，当假阳性率控制在5%或以下时，母体血清学筛查的检出率可达90%[3]。但截至2011年底，我国的母体血清学筛查覆盖率仅为22.7%[4]。
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探讨孕妇产前检测的重要性
我国孕产妇保健事业发展很快,各地均先后建立健全了孕产妇系统保健与孕妇管理,其目标为降低孕产妇及围生几患病率并提高母儿生活质量.产前检查是保证孕妇及胎儿安全的有效手断.本文通过对产前保健概念及其重要性的阐述,探讨孕妇产前检测的重要性.
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临产孕妇凝血四项的检测及意义
目的:了解临产孕妇凝血四项指标:即凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT).纤维蛋白原时间(FIB)的生理变化,并探讨其临床意义.方法:分别抽取临产孕妇和健康体检非妊娠妇女空腹静脉血2.7ml加入0.3ml拘橼酸钠液的抗凝管中,充分均匀,离心后在全自动血凝仪上完成凝血四项检测,对两组结果进行比较分析.结果:健康体检非妊娠妇女与临产孕妇比较,临产孕妇的凝血四项中PT,APTT偏低,FIB偏高,差异均有统计学意义;TT差异无统计学意义.结论:产前检测凝血四项对产妇生产过程中及产后的防护均有重要意义.
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孕妇临产前检测凝血四项的临床分析
妊娠是孕妇的一种特殊生理过程，为适应胎儿的生长发育，孕妇体内各系统会发生一系列生理性变化,因而提高孕妇的生活质量越来越受到大家的重视。为了减少产科意外，预防孕妇在分娩过程中及产后出现大出血甚至出现血栓性疾病，我院常规对孕妇产前进行凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)含量的凝血四项检验。为探讨反映凝血功能的该项检测的意义，将待产孕妇与正常非孕期育龄妇女作了比较，现将分析报告如下：
1.研究对象与方法
1.1研究对象孕妇组：149例，均来自我院产科待产的孕妇，孕期38W-40.5W，年龄19-39岁，平均26.5岁，无血栓病史及家族史,采样前未服用任何药物，无其他疾病,各项体检指标正常。对照组：95例，均来自本院健康体检的非孕期育龄妇女(月经期除外)，年龄24岁～42岁，平均年龄31.5岁，无出血性疾病和血栓性疾病史，采样前未服用任何药物，无其他疾病,各项体检指标正常。 -
ABO血型免疫性抗体对孕产妇的影响
引起胎儿或新生儿黄疸而发生新生儿溶血病(HDN)的其中一个因素是由于母胎血型不合.这种由于母胎血型不合引起的 HDN 是同种免疫性疾病;患病婴儿的病死率高达10%左右,重症 HDN 还需要全身换血等特殊治疗[1].我们调查了广东地区 308例孕妇血清 IgG 血型抗体,证实在产前检测孕妇血液中是否存在针对其丈夫的 IgG 抗体是围生期预防 HDN 的一个重要指标,应普遍推广.报告如下.
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产前检测中的四维超声检查术的应用及缺陷探讨
随着社会的进一步发展,人们生活水平的不断提升,医疗保健已逐渐引起人们的广泛关注,据卫生部统计,我国截止2012年平均胎儿出生缺陷率为5.6%,而世界胎儿出生缺陷率则为15因此,如何降低我国胎儿出生缺陷率使之与国际水平持平已成为亟待解决的问题.目前据研究显示胎儿畸形的种类繁多,而且致病因素众多,其中光单基因致病就近百种之多,而目前对产妇进行产前检查从而尽早采取相应措施则是控制出生缺陷率的佳方法,在我国,临床上多采用超声等医学仪器对患者进行产前检查,四维超声检查术是近年来新兴的检查方法,该方法在我国临床广泛应用,在拥有精准检查结果之余仍有缺陷有待改进.本文首先对四维超声应用于孕妇产前检查中的检查范围以及胎儿检查情况进行分析,然后又对四维超声用于临床产前检查被孕妇盲目追捧以及无限制使用等缺陷进行探讨分析.
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乙肝五项、抗-HCV、抗-HIV在术前和产前的检测意义
目的:探讨乙肝五项、抗-HCV、抗-HIV在术前和产前检测的意义.方法:随机收集2003年本院住院进行的各类手术的患者和产科产妇共500例,术前和产前检测的乙肝五项、抗-HCV、抗-HIV1/2检测结果进行统计分析.结果:500例患者中,HBsAg阳性率高达17.2 %,抗-HCV阳性率达0.8 %,抗-HIV1/2型可疑阳性未发现.结论:在术前和产前的检测乙肝五项、抗-HCV、抗-HIV1/2对避免医务人员的职业感染和预防患者医院内感染、以及防止出现医疗纠纷都具有重要意义.
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彩色多普勒产前检查胎儿畸形37例分析
目的:探讨基层医院应用彩色多普勒超声对中晚期的妊娠妇女进行常规的产前超声检查中发现胎儿畸形的效果.方法:回顾性分析了2009年6月～2011年6月在我院进行了产前超声检查的而且存有资料完整的共4251例孕妇的基本情况.孕妇的年龄一般18～43岁,孕周是从20～40周.在中、晚孕的期间进行了彩色多普勒超声检查.对产前检查出来的存有异常情况进行了登记.结果:中晚孕期:检测出有37例的畸形胎儿,其中无脑儿有3例,脊柱裂2例,脑积水4例,唇裂7例,心脏异常3例,肾脏发育不良及肾积水6例,腹腔囊肿2例,腹裂1例,脐疝1例,胎儿成骨发育不全及肢体异常4例,单脐动脉2例,胎盘异常2例.结论:基层医院产前彩色多普勒超声检查是当地产科检测胎儿发育有无异常的一种佳手段,对有疑难的病例可建议到上级产前诊断中心医院进一步检查,在临床有很高的应用价值.
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215例巨大胎儿临床分析
对215例巨大胎儿进行了临床分析.结果显示:巨大儿组的母亲身高、孕期体重、分娩孕周、孕产次均高于对照组并有统计学差异.巨大儿男婴多于女婴,巨大儿组的分娩方式以剖宫产为主68.37%,高于对照组54.42%.提示:产妇体重、身高、分娩孕周及宫高、腹围是产前诊断巨大儿的相关因素.超声检查对估计巨大儿有参考价值,重视以上因素可以提高巨大儿产前预测率.巨大儿的分娩方式以剖宫产相对安全.
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药物流产前检测妊娠方法的探讨
药物流产,目前已被公认是一种安全、有效的非手术终止妊娠的方法 .而药流前除严格掌握 适应证外,确诊宫内妊娠十分重要.本文共收集1995-01～1999-04开展的药物流产1786例, 现分析如下.1 材料与方法1.1 一般资料从1995-04～1999-04开展药流1786例,其中,药流前单纯行B超检测妊娠613例,单纯行尿妊娠 试验检测妊娠597例,二者结合检测妊娠571例.均为门诊要求终止妊娠的患者,停经＜50d, 年龄18～42岁;均无内、外科合并症.1.2 B超仪器日本SSD256,探头号UST-507-3.5MHz;尿妊娠试验:酶联免疫法.1.3 评价药流后监测孕囊完整排出体外,或B超复查证实宫腔无孕囊残留,或药流后第10～14d后尿妊娠试验转阴.三者之一符合,均视为药流成功.
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无创产前检测胎儿21-三体的研究进展
21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病,其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成.随着母体外周血中胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA、游离胎儿RNA等不同胎儿遗传物质的发现和基因分析方法的进步,为无创产前筛查和诊断提供了新的途径,开创了无创产前检测胎儿21-三体的一个新时代.本文就目前无创产前检测胎儿21-三体的研究方向、方法途径及其临床应用前景进行归纳和综述.
