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第二代测序技术在检测母血浆胎儿游离DNA中的应用研究
母血浆中胎儿游离DNA的发现为遗传疾病的诊断、妊娠相关疾病及无创性产前诊断提出新的研究思路,随着不断对母血浆胎儿游离DNA的检测技术的更新、改进,第二代测序技术的出现使对胎儿游离DNA的理论研究转变为广泛应用,大大促进了人们对母婴一些疾病的认知和预测,避免缺陷儿的出生.本文就母血浆胎儿游离DNA的生物学特性、与临床疾病关系、检测技术的进展以及第二代测序技术在检测母血浆胎儿游离DNA中的应用进展情况进行综述.
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“基于母血浆深度测序的胎儿亚显微染色体异常无创伤性检测”点评
1 原文摘要The purpose of this study was to determine the deep sequencing and analytic conditions needed to detect fetal subchromosome abnormalities across the genome from a maternal blood sample.Cellfree (cf) DNA was isolated from the plasma of 11pregnant women carrying fetuses with subchromosomal duplications and deletions,translocations,mosaicism,and trisomy 20diagnosed by metaphase karyotype.Massively parallel sequencing (MPS) was performed with 25mer tags at approximately 109 tags per sample and mapped to reference human genome assembly hg19.
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046 测定妊娠10~12周母血浆中胎儿DNA浓度的正常值:遗传筛查新指标的初步探讨
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058 正常分娩母血浆中游离胎儿DNA的浓度
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母血清及血浆中胎儿游离DNA的研究进展
发现母血浆及血清中胎儿游离DNA,为无创性产前诊断技术开辟新途径.利用母血中有男胎睾丸确定基因(SRY)特异性序列确定胎儿DNA存在.用PCR技术扩增SRY的单拷贝序列(DYS14),确定性别敏感性60%~100%.利用实时定量PCR技术测定母血清和血浆中胎儿DNA浓度,妊娠7周母血清中可确定胎儿DNA,随妊娠周增加胎儿DNA量也增高.另证明非整倍体核型胎儿在母血浆中的DNA浓度高于正常核型胎儿,母血浆中定量测定胎儿游离DNA技术可能成为筛查染色体非整倍体核型胎儿的一种手段.
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乳母用药对婴儿的影响
婴儿期是指1岁以内的小儿,由于此期以乳类为主食,故又称乳儿期.在此期间,若乳母由于某种疾病需要使用某种药物时,应注意药物通过乳汁进入婴儿体内造成的不良影响.因为大部分药物能从母血浆进入乳汁,通过哺乳间接进入婴儿体内,加上此期小儿各组织器官生理功能发育不够完善,对药物的解毒及排泄能力低下,易引起中毒,故哺乳期母亲用药应十分注意.本文就乳母在使用一些常用药物时对婴儿造成的不良反应做一综述.
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母血浆及血清中胎儿游离DNA的研究进展
1997年胎儿游离DNA的发现为无创性产前诊断开辟了新的途径.母血循环中的胎儿游离DNA含量相对较高,获取方法比较简单,在早孕阶段就可以检测到,这些优点成为极具潜力的无创伤性产前诊断方法.目前,胎儿游离DNA已经应用于某些性连锁疾病、妊娠相关疾病、染色体病、胎儿RhD血型检测等很多疾病的产前诊断中.我们希望此技术的进一步发展和完善可以使这种无创性的产前诊断方法在临床得到更广泛的应用.
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子(癎)前期母血中胎儿游离DNA实时荧光定量PCR研究
目的 对子(癎)前期产妇母血中胎儿游离DNA进行定量测定,探讨转运的胎儿游离DNA与子(癎)前期的关系及其在子(癎)前期疾病的发展和预测中的价值.方法 通过实时荧光定量PCR技术利用特异性Y性别决定区(SRY)基因对妊娠分娩男婴的52例母血浆中胎儿游离DNA进行定量测定.子(癎)前期产妇27例(实验组),其中轻度者12例,重度者15例;正常妊娠产妇(对照组)25例.结果 52例母血浆中均检测出胎儿游离DNA,实验组浓度均值较对照组增高(P<0.001),子(癎)前期重度者较轻度者增高(P<0.001).结论 妊娠高血压子(癎)前期转运的母血中胎儿游离DNA浓度高于正常妊娠者,可能与胎盘滋养层和合体滋养层细胞凋亡增加有关.妊娠母血中胎儿游离DNA浓度与子(癎)前期具有相关性,可为作为预测和监测子(癎)前期的临床指标.
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母血浆胎儿游离DNA检测SRY基因
[目的]建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法.[方法]从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增,扩增产物经DNA测序进行确认,由此来确定我们获得的胎儿DNA.[结果]我们利用获取胎儿游离DNA的方法对16例孕妇进行检测,10例获得了成功,除1例未随访到结果之外,其他9例的随访结果和我们实验判断结果一致.[结论]我们初步建立的这种获得胎儿游离DNA的方法具有可靠性.胎儿游离DNA可以用于性连锁遗传病和单基因疾病的产前诊断.
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母体血浆胎儿核酸分析应用于地中海贫血的无创性产前诊断
地中海贫血(地贫)是世界上常见的单基因遗传病之一,通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施.母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径.近些年来,针对地贫遗传缺陷(特别是β地贫点突变)的母血浆胎儿游离DNA检测技术,如飞行时间质谱分析、分子大小分离法、肽核酸介导的突变序列富集方法和数字化PCR等技术的发展使开展地贫的无创性产前诊断成为现实,这些技术的进一步发展有望推动无创性产前诊断在其他人类单基因病上的应用.本文除重点阐述与地贫相关的研究外,也对该领域技术发展和应用的整体现状进行了综述.