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超声诊断胎儿桡骨缺失伴多发畸形一例
孕妇22岁,孕1产0,孕26周,平常身体健康,孕前3个月内曾染发1次,无放射线接触史,无家族性遗传病史.孕4个月在外院行黑白超声检查,未发现异常,未行母血清唐氏综合征筛查.本次在我院行常规超声显示:胎儿头位,双顶径5.9 cm,头围22.1 cm,腹围20.3 cm,双侧股骨长均约4.4 cm;胎儿右上肢远端仅可见一根长骨回声(尺骨),长约2.4 cm,手掌向桡侧弯曲(图1),右手仅见四指,拇指缺如.左侧尺、桡骨均可显示,尺骨长约4.1 cm,桡骨长约3.8 cm.
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膀胱外翻合并尿道上裂超声表现一例
孕妇38岁,孕4产2,孕26+5周,已生育两个健康女孩,1年前自然流产1胎。非近亲结婚,既往身体健康,无家族遗传病史,此次妊娠孕早期因感冒曾服用中药治疗(药名不祥),母血清唐氏综合征筛查为低风险。外院胎儿系统超声检查示外生殖器显示不清,怀疑生殖系统畸形,转诊至湖北省妇幼保健院。
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正常双胎和单胎妊娠孕中期母血清的总游离β-人绒毛膜促性腺激素、α-甲胎蛋白和游离雌三醇水平
目的 研究昆明地区单胎妊娠和双胎妊娠母体血清中总游离β-人绒毛膜促性腺激素(total free-βHCG),甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)水平的差异.方法 对62名正常双胎妊娠和同期2009名单胎妊娠妇女,在怀孕15~21孕周,用贝克曼Access化学发光系统检测孕妇血清总游离β-HCG、AFP和UE3的水平.在相同孕周下比较单胎和双胎的标志物的水平.方法研究表明,单胎孕妇血清总游离β-HCG、AFP和UE3水平与双胎之间有明显差异.母血清中总游离β-HCG、AFP和UE3水平与孕期体重在单胎妊娠中具有显著相关性(P<0.05).但在双胎妊娠中,两者之间没有显著相关性.结论不同孕周母血清总游离-βHCG、AFP和uE 3水平在正常双胎妊娠中的水平并非单胎妊娠的2倍.用单胎风险计算软件来筛查双胎可能是不合理的.
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超声诊断小下颌伴左耳小耳并双耳位低畸形1例
1 临床资料1.1 一般资料 孕妇,21岁,孕1产0,孕27+3周,无特殊家族史,母血清唐氏综合征筛查均为低危,来本院行产前超声检查.1.2 方法 采用美国GE Voluson 730 Pro V彩色多普勒超声诊断仪AB2-7腹部、RAB2-5L腹部容积探头.1.3 二维及三维超声检查 单胎,头位,胎儿双顶径6.2 cm,头围22.1 cm,腹围20.4 cm,股骨长4.9 cm,肱骨长4.4 cm,胎儿脊柱、心脏、肝脏、胃泡、胆囊、双肾、膀胱均未见异常,正中矢状切面上,见前额低平,鼻和上唇前凸,而下颌长度明显较正常短小,下唇及下巴正常的"S"形曲线失常,下唇后移,下巴明显后缩,与脖颈部相连,使正常的"S"形曲线变为一小弧形.下颌骨中部与上颌骨不在一条直线上(图1、2),在冠状切面上,可见正常面颊至下颌的平滑曲线消失,此曲线在口裂以下突然内收,而使曲线失去正常的平滑特征,变为不规则或中断,左耳耳廓长约0.9 cm,右耳耳廓长约1.4 cm,耳廓位置明显下移(图3).大羊水深度8.0 cm,羊水指数31.3 cm.
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胎儿超声心动图诊断胎儿肺动脉瓣缺如综合征1例
1临床资料1.1 一般资料 孕妇,23岁,孕1产0,孕21周,平素身体健康,无特殊家族史,未做母血清唐氏综合征筛查.今来本院做常规B超检查.1.2 方法 采用美国GE Voluson 730 Pro V彩色多普勒超声诊断仪4C-A探头,探头频率4 MHZ.
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002 妊娠中期母血清中瘦素浓度与胎儿染色体异常关系的研究
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用孕妇外周血中胎儿有核红细胞进行产前诊断的研究进展
目前对遗传性疾病的产前诊断根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响,可分为侵人性产前诊断和非侵人性产前诊断.前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等.这些方法因可能伤及胎儿,影响胎儿发育,甚至引起流产.只能在高危妊娠孕妇中实施;后者包括超声、MRI、母血清生化指标检测及孕妇周围血中胎儿细胞的检测,但超声的敏感性太低,而且血清的生化指标检测只能作为一种初筛手段,限制了它们的使用价值.因而利用孕妇外周血中胎儿细胞进行产前基因诊断即成为具潜力的非侵人性产前诊断方法之一.近年来随着分子生物技术的飞速发展,其研究取得了显著进展,亦显示出良好的应用前景.
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唐氏综合征的产前筛查及其进展
唐氏综合征又称21-三体综合征,群体发病率为12.3/万,占先天智力障碍的50%.当前国内外临床上广泛应用中孕期母血清生化指标测定,结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄计算出孕唐氏综合征胎儿的风险值,再对高风险的孕妇进行确诊[1].但随着早孕母血清生化指标的发现,更重要的是超声胎儿颈项后透明带厚度(nuchal translucency,NT)、胎儿鼻骨等指标的发现,越来越多的证据表明,早孕筛查行之有效[2].为了大限度地减少有创产前检查,现今早、中孕联合筛查方法亦被尝试[3],现综述如下.
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新生儿红斑狼疮1例
患儿,女,1 h,2007-10-19因早产后皮疹人院.患儿系第2胎第2产孕36+1周娩出.母孕期患有"系统性红斑狼疮",母血清RO/SSA抗体(+),曾予"地塞米松(不规则)"治疗.查体:体温不升,脉搏140/min,呼吸55/min,体重1.9kg.早产儿外貌,反应差,神志清,气促,鼻梁周围皮肤见直径约0.3 cm散在红色斑丘疹,压之褪色.见轻度吸气性三凹征,吸氧情况下无发绀,双肺呼吸音粗,无啰音.心脏、腹部未见异常.四肢肌张力低,各原始反射减弱;足背轻度水肿,压之凹陷.
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母血浆及血清中胎儿游离DNA的研究进展
1997年胎儿游离DNA的发现为无创性产前诊断开辟了新的途径.母血循环中的胎儿游离DNA含量相对较高,获取方法比较简单,在早孕阶段就可以检测到,这些优点成为极具潜力的无创伤性产前诊断方法.目前,胎儿游离DNA已经应用于某些性连锁疾病、妊娠相关疾病、染色体病、胎儿RhD血型检测等很多疾病的产前诊断中.我们希望此技术的进一步发展和完善可以使这种无创性的产前诊断方法在临床得到更广泛的应用.
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孕中期人绒毛膜促性腺激素水平与产科并发症及病理妊娠关系的Meta分析
为了进一步确定孕中期母血清中高水平人绒毛膜促性腺激素(hCG)与产科并发症的关系,我们对到目前为止发表的关于孕中期高水平人绒毛膜促性腺激素(MshCG)与产科并发症及病理妊娠关系的流行病学文献进行了Meta分析,综合分析hCG与胎儿宫内发育迟缓(IUGR)、早产、子痫前期、妊娠期高血压、小于胎龄儿等产科并发症的关系,并计算合并比值比(OR),以期获得孕中期高水平MshCG与产科并发症及产科并发症关系的可靠依据.
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产前筛查与产前诊断
产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,大限度地减少异常胎儿的出生率.目前所说的产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查.产前诊断又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等.它与产前筛查不同,技术要求更高,要诊断的疾病也复杂,因此,不可能象筛查那样要求人人都做,只适合在一些高风险率的孕妇,有针对性地进行某项诊断性手术与实验.
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双胎先天性弓形虫病报告
弓形虫是先天畸形和出生缺陷的四大感染性病因之一。孕妇感染弓形虫后,虫体通过胎盘垂直传染胎儿,造成先天性弓形虫病。双胎感染弓形虫的发病情况,国内少见报道,特报告如下。 男,9个月,头胎头产、双胎阿大。体重2000g,产钳助产,APgar评分9分。因生长发育迟缓来院求治。体格检查:四肢肌张力增高、拇指内收、剪刀腿、牵拉反射阳性。头颅CT平扫:二侧大脑半球脑沟、脑池增宽:透明隔宽8mm。Gesel 发育诊断:发育商45,血清弓形虫免疫学检查:IHA法和ELISA法IgG、IgM均阳性,Cag阳性。PCR法弓形虫DNA阳性。其母血清弓形虫循环抗原(Cag)阳性,PCR法DNA阳性。其弟阿小,出生体重2000g,产时窒息,APgar评分:1min6分,5min 9分。生长发育基本正常。血清弓形虫Cag阳性、IgM阳性、IgG阴性,PCR法DNA阳性。
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280例母血清乙肝表面抗原滴度与其新生儿宫内感染的关系
乙型肝炎病毒(HBV)经胎盘、分娩、哺乳等方式感染,约占我国婴幼儿HBV感染的1/3[1].用乙肝疫苗和乙肝高价免疫球蛋白难以阻断[2],发生宫内感染的婴幼儿出生后大部分将发展成为乙肝病毒的慢性携带者,HBV宫内感染的原因及预防措施一直是人们关注的问题.我科通过检测孕妇分娩前血清中乙肝表面抗原(HBsAg)滴度及新生儿血中HBsAg,探讨母血清HBsAg滴度与宫内感染的关系,为预防HBsAg宫内感染提供参考依据.
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产前筛查及诊断48,XXY,+21一例
孕妇27岁,第1胎.于孕11+2周、17+6周时分别取静脉血,采用时间分辨免疫荧光检测系统(试剂杭州博圣公司提供)及Lifecycle软件进行母血清孕早、中期整合筛查,结果示21-三体风险值为1∶100 000,游离雌三醇0.59中值倍数,余项值在正常范围;孕23+3周时胎儿系统B超检查显示:胎儿双顶径59mm,股骨长38 mm,肱骨长33 mm,双肾大小正常,肾实质回声增强,羊水指数15.2 cm.孕期无特殊病史,其丈夫28岁,放射科医生,夫妻身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史.