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孕早期流产1012例绒毛细胞培养及遗传学分析
为了探讨早期自然流产与胎儿染色体异常的关系,本院经过长时间的探索发现绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单,并且能获得足够分析的中期染色体.本文采用上述方法对早期流产患者进行绒毛细胞遗传学分析,报告如下.1 资料与方法1.1资料选择2009年1月~2011年12月因胚胎停止发育及阴道流血于本院妇科门诊就诊病例1012例.
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孕早期自发流产患者胚胎绒毛细胞45例染色体分析
反复自发流产是妇科常见疾病,引起流产的原因很多,遗传物质改变是导致流产的主要原因.本文对孕早期自发流产患者胚胎绒毛细胞进行染色体分析.
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二胺氧化酶与肠道黏膜损伤
二胺氧化酶(diamine oxidase,DAO)是人类和所有哺乳动物肠黏膜上层绒毛细胞中具有高度活性的细胞内酶,以空肠、回肠活性高.血浆DAO增高提示有肠屏障破坏,严重创伤感染或休克时,炎症介质大量产生并相互作用,形成网络,且不断的循环促进,形成"瀑布样"反应[1].
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134例首次稽留流产患者的胎儿绒毛染色体分析
稽留流产(missed abortion)又称过期流产,即胚胎或胎儿已死亡滞留在官腔内尚未自然排出者,是自然流产的一种特殊类型.据报道,胚胎发育异常为早期自然流产常见的原因,胚胎染色体异常所致的流产约占50%~60%[1].目前,临床上通常运用绒毛细胞长期培养法进行染色体检测[2],但通常仅针对于多次稽留流产的患者.
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孕妇血浆中游离DNA在先天性软骨发育不全产前诊断中的应用
基因病的产前诊断多采取在妊娠期取羊水或绒毛细胞进行基因分析的方法.但这2种取材方法均具有创伤性,可能对胎儿及孕妇生命造成危害.Lo等[1]研究证明,孕妇外周血中存在胎儿游离DNA,为单基因病的非侵入性产前诊断提供了一种新的途径.为探讨该途径临床应用的可行性,我们采用Qiagen公司的DNA分离试剂盒,结合基因扩增限制性内切酶分析技术成功地对1例先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的孕妇进行了非侵入性产前诊断.
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上海地区391例早期自然流产绒毛细胞培养方法比较及核型分析
目的 探讨早期自然流产病例中绒毛染色体核型检查的必要性和重要性,以更好地开展优生优育工作.方法 针对391例早期自然流产患者的绒毛标本进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果 391例早期自然流产绒毛中细胞培养成功159例,成功率为40.7%,其中,染色体核型异常93例,占58.5%,并以常染色体与性染色体三体型为常见,其次为三倍体和45,X核型.结论 胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,在临床上对早期自然流产胚胎开展染色体检查有利于判断流产的原因,并达到针对性地指导优生优育的目的.
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妊娠高血压综合征患者胎盘组织中Bax、Bcl-2基因及Fas、Fas-L蛋白的表达
妊娠高血压综合征(PIH)是一种严重的妊娠期并发症,是导致孕产妇及围产儿发病率和死亡率升高的重要原因.近年来,国内外学者对PIH的发病机理进行了大量的研究.本研究探讨了胎盘绒毛细胞的凋亡和Bax、Bcl-2基因及Fas、Fas-L蛋白的表达,旨在从细胞与分子水平探讨PIH的发生机理.
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子宫内膜上皮细胞胞饮突与月经周期的关系
子宫内膜上皮细胞由纤毛细胞和微绒毛细胞构成,在月经周期黄体期子宫内膜上皮微绒毛细胞顶部出现平滑的膜状突起,微绒毛完全消失,形状如蘑菇,称之为胞饮突(pinopodes)[1].近年来的研究发现,胞饮突的出现时期恰在月经周期的种植窗期,从而推测其可能与胚胎植入有关[1,2] .我们对8例健康妇女子宫内膜进行连续取材,观察胞饮突的发生、发育及萎缩过程.现将结果报道如下.
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我国产前细胞遗传学诊断的现状与对策
我国从上世纪70年代末期开展羊水细胞染色体核型分析,上世纪90年代初开展早孕期经腹绒毛活检(CVS)以及绒毛细胞染色体核型分析,上世纪90年代末以来,我国各大医疗机构陆续开展了中孕期母亲血清学筛查的工作,对35岁以下,孕15~20周的单胎孕妇进行中孕期母亲血清学的产前筛查,并对高危孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析。纵观近10年国内产前细胞遗传学诊断的发展情况,虽然在降低出生缺陷的发生率方面起到了一定的作用,但仍存在较多的问题,主要是缺乏技术规范和质量控制方面的问题,产前细胞遗传学诊断技术力量的不足,从事细胞遗传学诊断的人才匮乏,制约了产前细胞遗传学诊断工作的发展。在现有基础上进一步做好产前细胞遗传学诊断工作,仍然任重而道远。
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用孕妇外周血胎儿细胞进行产前诊断研究进展
目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法.根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断.前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等,虽然诊断精确度较高,但易导致流产等并发症,只能在高危孕妇中实施;后者的优点是既能行产前诊断又无危险性,适用于低风险的孕妇大群体筛选,尽早发现和杜绝异常胎儿,达到优生目的.利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断即是具潜力的非侵入性产前诊断方法之一,近年来研究十分活跃,临床医师应注意这一领域的进展.
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优生知识问答(七)
什么是绒毛细胞?它在产前诊断中有哪些作用?我们通常所说的绒毛,全称为绒毛细胞.在早孕第40~70天时,胚泡周围布满了绒毛,它与胎儿是由同一个受精卵分化发育而成的,因此绒毛细胞与胎儿细胞所携带的遗传物质是相同的.由于绒毛细胞与胎儿由同一个受精卵分化发育而来,所以绒毛细胞的检查可以反映胎儿的状况.目前,用绒毛细胞可以做的检查有:胎儿染色体的检查、胎儿某些遗传病的基因检查,以及一些病原微生物的基因检测等,检测的准确性在90%以上.
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用孕妇外周血中胎儿有核红细胞进行产前诊断的研究进展
目前对遗传性疾病的产前诊断根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响,可分为侵人性产前诊断和非侵人性产前诊断.前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等.这些方法因可能伤及胎儿,影响胎儿发育,甚至引起流产.只能在高危妊娠孕妇中实施;后者包括超声、MRI、母血清生化指标检测及孕妇周围血中胎儿细胞的检测,但超声的敏感性太低,而且血清的生化指标检测只能作为一种初筛手段,限制了它们的使用价值.因而利用孕妇外周血中胎儿细胞进行产前基因诊断即成为具潜力的非侵人性产前诊断方法之一.近年来随着分子生物技术的飞速发展,其研究取得了显著进展,亦显示出良好的应用前景.
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胎膜早破孕妇尿及羊水中白介素6、8与绒毛羊膜炎的研究
胎膜早破是产科常见的并发症之一,其主要原因有感染,胎膜结构异常,羊膜绒毛组织变性等.许多国内外学者研究发现微生物浸润是胎膜早破(PROM)的首要因素,细菌及其代谢产物可激活巨噬细胞,羊膜细胞,绒毛细胞产生IL-6、IL-8等细胞因子.本研究通过测定PROM患者羊水及尿中IL-6、IL-8的含量,对早期诊断绒毛羊膜炎的作用.1临床资料1.1研究对象随机选择我院2000年3月~2000年12月符合胎膜早破诊断的住院患者51例,无妊娠及其它合并症,年龄在18~33岁之间,平均27岁,孕周在35~41+5周,阴道分娩39例,剖宫产12例,早产9例.
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滋养细胞疾病卵巢肿大的处理
娠滋养细胞疾病是一组来源于胎盘绒毛细胞的疾病,包括葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌及胎盘部位滋养细胞肿瘤.前三种疾病尤其葡萄胎患者中均可有卵巢囊性肿大,形成卵巢黄素化囊肿,又称卵泡膜黄素囊肿,这与正常妊娠的单侧黄体囊肿在病因和病理形态上均不同,对滋养细胞疾病中黄素化囊肿的处理文献时有报道.本文就卵巢黄素化囊肿的相关问题介绍如下.
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福州地区630例自然流产绒毛细胞培养及核型分析
目的 探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用.方法 取630例自然流产患者无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果 630例流产绒毛中培养成功609例(96.7%).246例染色体异常(40.4%),异常核型以数目异常为主,占异常核型的87.8%,其中以非整倍体常见.自然流产胚胎中女性胚胎380例,占62.4%;染色体异常的胚胎中,女性137例,占染色体异常胚胎的55.7%,两者均明显高于男性.结论 胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义.
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复发性流产与染色体相关性研究
目的:探讨复发性流产与染色体异常的关系.方法:对962对(1924例)复发性流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析,对48例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果:962对(1 924例)复发性流产史夫妇检出异常核型239例,总异常率12.4% (239/1 924).女性异常91例,其中数目异常3例,结构异常65例,染色体多态性23例.男性异常148例,其中数目异常1例,结构异常46例,染色体多态性101例.48例流产绒毛中培养成功43例(72.1%),43例染色体中异常25例(58.1%),异常核型以数目异常为主,并以三体征常见.结论:染色体异常是复发性流产的主要原因,在复发性流产夫妇和流产绒毛中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义.
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异位妊娠时子宫内膜的病理临床分析
目的:对异位妊娠时子宫内膜的病理结果进行临床分析。方法:选取异位妊娠患者100例,随机分为两组,甲组患者40例进行 B 超检查和血 HCG 的检测;乙组患者60例在常规检查基础上联合诊断性刮宫;同时进行病理分析。结果:乙组患者的异位妊娠诊断率、异位妊娠早期诊断率均显著高于甲组患者,两组比较差异具有统计学意义( P ﹤0.05)。病理检查结果显示子宫内膜的变化和形态呈现多种多样性,均未发现滋养叶和绒毛细胞,两组患者均没有病例因诊断操作不当导致严重不良后果发生。结论:发生异位妊娠时子宫内膜变化多样,进行子宫内膜的病理活检联合动态检测学 HCG 的检查,可有效提高异位妊娠的诊断率,早期进行治疗和应对,具有重要的作用和意义。
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自然妊娠和ART妊娠早期流产绒毛细胞遗传学检查的临床应用价值
目的:探讨自然妊娠和辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠时早期妊娠流产绒毛细胞遗传学检查的临床应用价值.方法:门诊107例自然妊娠和ART妊娠早期流产患者,无菌下取108份绒毛组织进行绒毛细胞培养及染色体核型分析,成功培养106份,分为2组:46份自然妊娠早期流产组(N组);60份ART妊娠早期流产组(ART组),其中7份为宫腔内人工授精,53份为体外受精和胞浆内单精子注射.结果:①108份早期流产绒毛培养成功率为98.15%(106/108).②N组正常核型为28例,异常核型18例;ART组正常核型为41例,异常核型19例.异常核型共计37例,其中数目异常检出率为33.96%(36/106),结构异常为0.94%(1/106).③异常核型以数目异常为主97.2%( 36/37),并以三体征75.68%( 28/37)常见.N组:三倍体1例,性染色体数目异常1例,常染色体异常16例.ART组:三倍体2例,四倍体2例,罗伯逊易位1例,性染色体数目异常2例,常染色体异常12例.④男性胚胎占47.17%(50/106),女性胚胎占52.83%(56/106),男女性别比例无显著性差异;染色体异常的胚胎中男性占48.65%( 18/37),女性占51.35%(19/37),异常胚胎在两种性别中的比例无显著性差异.⑤N组患者平均年龄为(29.61±3.60)岁,ART组患者平均年龄为(31.98±4.38)岁,两组年龄上差异有统计学意义.结论:胚胎染色体数目异常是导致早期胚胎停育流产的重要原因;早期流产绒毛细胞进行细胞遗传学检查,可为临床病因诊断和下次妊娠治疗和评估提供重要理论依据.
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用绒毛细胞培养法制备染色体
目的 探讨绒毛组织培养及染色体制备的理想方法 .方法 将73例标本用不同的消化酶处理后培养,应用原代传位法进行收获和染色体制备.结果 经不同消化酶处理后,绒毛细胞培养时间具有显著相关性,但与核分裂相的数目无相关性.73例中,68例培养成功,成功率93.15%,检出异常核型30例.结论 应用不同比例的胶原酶和胰酶的混合酶解液消化处理绒毛细胞后培养,用原代传位法进行染色体制备,具有效率高、组织细胞生长快、细胞生长周期短、收获中期分裂相不受影响和染色体形态保持良好等优势.
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孕早期绒毛细胞的荧光原位杂交
目的探讨荧光原位杂交(FISH)在产前诊断中的价值,建立常规分裂期细胞和间期细胞的荧光原位杂交方法.方法应用X着丝粒探针对10例未经培养的孕早期绒毛细胞进行原位杂交,并同时行常规细胞遗传学分析以对比诊断.结果 10例均为正常染色体核型,与间期细胞原位杂交信号所表达的性别完全一致.结论用FISH技术具有快速诊断、性别鉴定准确性高(100%)的优点.