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我国产前细胞遗传学诊断的现状与对策
我国从上世纪70年代末期开展羊水细胞染色体核型分析,上世纪90年代初开展早孕期经腹绒毛活检(CVS)以及绒毛细胞染色体核型分析,上世纪90年代末以来,我国各大医疗机构陆续开展了中孕期母亲血清学筛查的工作,对35岁以下,孕15~20周的单胎孕妇进行中孕期母亲血清学的产前筛查,并对高危孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析。纵观近10年国内产前细胞遗传学诊断的发展情况,虽然在降低出生缺陷的发生率方面起到了一定的作用,但仍存在较多的问题,主要是缺乏技术规范和质量控制方面的问题,产前细胞遗传学诊断技术力量的不足,从事细胞遗传学诊断的人才匮乏,制约了产前细胞遗传学诊断工作的发展。在现有基础上进一步做好产前细胞遗传学诊断工作,仍然任重而道远。
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58例性发育不全患者的细胞遗传学分析
性发育不全在一定程度上与性染色体的异常有关.染色体技术为性发育异常患者提供了细胞遗传学诊断基础.性染色体异常包括性染色体数目和结构的异常.
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高龄孕妇产前细胞遗传学诊断分析及研究
目的:探究、分析高龄孕妇产前细胞遗传学诊断作用.方法:选取2014年2月-2018年3月在我院妇产科行羊膜腔穿刺的高龄孕妇539例,均进行细胞遗传学诊断分析,考察高龄产妇胎儿染色体异常类型和比率,另分析35-37岁组、38-40岁组、40-45岁组三组高龄组孕妇胎儿染色体异常的发生率.结果:539例高龄产妇中检出异常染色体31例,检出率为5.71%,数目异常24例,占比77.42%,结构异常6例,占比19.35%,嵌合体1例,占比3.23%;染色体核型异常与年龄的关系方面:38-40岁组和40-45岁组间无统计学差异(P>0.05),38-40岁组、40-45岁组核型异常率均明显高于35-37岁组(P<0.05),存在统计学差异.结论:随着孕妇年龄增长胎儿染色体异常发生率会增高.