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辅助生殖技术并发症及防治
辅助生殖技术(assisted reproductive technology.ART)是指通过对生殖细胞(精子或卵子)进行操作,达到帮助不孕症夫妇实现怀孕目的的一系列技术,包括人工授精(artificial insemination,AI)、体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)及其衍生技术,如单精子卵胞浆内注射技术、胚胎植入前诊断技术、胚胎辅助孵化技术、配子及胚胎冷冻保存技术等.人类应用该项技术于1978年诞生世界首例试管婴儿,通过我国医学、遗传学、生物学界科学家多年不懈努力,我国首例试管婴儿于1988年成功诞生.
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胚胎单个卵裂球人类白细胞抗原基因的检测及意义
单细胞PCR技术用于胚胎植入前单基因遗传疾病的诊断已经取得成功,并且应用于对单个卵裂球人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)基因的检测[1,2].本研究探讨单个卵裂球HLA基因的检测方法及意义.
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荧光原位杂交技术用于1;12染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传诊断一例分析
染色体异常已成为不孕、不育的主要原因之一.染色体平衡易位患者因其具有完整的遗传物质,故往往表型正常,但在生殖细胞发生减数分裂时可产生多种不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下的后代.胚胎植入前遗传诊断(preimplantatation genetic diagnosis,PGD)通过选择正常的胚胎植入,从而降低流产风险,获得健康的后代.本例应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术,成功对1例1;12染色体平衡易位的患者进行PGD.现报道如下.
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人植入前胚胎基因表达的调控
以往对人植入前胚胎的筛选主要基于形态学指标,随着分子生物学技术在植入前遗传学诊断(PGD)中的应用,可以在染色体水平、基因水平上对某些遗传病进行胚胎植入前筛查,但应用仅限于遗传病高危人群,而体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中的绝大部分胚胎未得到发育潜能的评估.具有发育潜能的胚胎,首先应该是基因表达调控正常的胚胎.研究人植入前胚胎基因表达的调控,不仅对于筛选表达活性正常的胚胎,进一步提高IVF-ET妊娠率具有重要意义,同时有助于揭示不孕与不育、早期流产、出生缺陷以及某些疾病早期变化的机理,探讨胚胎期遗传病的基因治疗方法.据分析,要维持植入前和早期胚胎正常发育,大约需要1万个基因表达.目前,在人植入前胚胎中仅50余种基因表达被检测出来(表1),现综述如下.
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辅助生育技术的研究进展
1978年在英国第1例试管婴儿的问世,为辅助生育技术树立了新的里程碑.20世纪80年代主要以解决女性不孕为主,开展了常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET);90年代,治疗男性不育使用胞浆内单精子注射技术;分子生物学技术的发展结合显微操作基础,发展为胚胎植入前诊断技术.
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联合国教科文组织(UNESCO)国际生命伦理学委员会(IBC)第九届会议报告--关于传统人文价值与生命伦理学、胚胎植入前基因诊断和生殖细胞干预、生命伦理学普适规范及其他
受加拿大政府的盛情邀请,第九届国际生命伦理学会议于2002年11月26~28日在蒙特利尔召开,来自60个国家的200名代表参加了会议.
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关于胚胎植入前基因诊断和生殖细胞干预的报告
1背景几十年来,基因的基础研究取得了长足的进展.人类基因研究放眼于疾病的分子水平和新技术研究,尤其是DNA分析,这使得与日俱增的先天疾病得到早期和准确的诊断,鉴别出有遗传风险的父母以及基因学咨询.
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胚胎植入前遗传学诊断的现在与未来
主要讨论内容:胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的发展现状PGD的应用范围PGD的取材途径PGD的诊断技术地中海贫血的胚胎植入前诊断FISH技术在PGD中的应用
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地中海贫血产前基因诊断的研究进展
地中海贫血,简称"地贫",好发于地中海沿岸、美国黑人人群和印度次大陆等地区,我国南方发病率也很高,尤其是广西,地贫基因的携带率高达20%,故产前基因诊断地贫就显得尤为重要.产前基因诊断包括胎儿DNA的取样和胎儿DNA的基因分析.胎儿DNA的取样技术主要有创伤性和无创伤性取样技术.创伤性取样技术包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术和脐静脉穿刺术,目前这类方法较为常用.无创伤性取样技术主要为从孕妇外周血中分离胎儿细胞和游离胎儿DNA的取样技术,及胚胎植入前诊断.对以上方法提取的胎儿DNA,再应用各种分子生物学方法进行地贫基因诊断,依据结果对胎儿做出继续妊娠或终止妊娠的决定.本文重点综述基因诊断和地贫高风险胎儿产前基因诊断的研究进展.
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胚胎植入前遗传学诊断技术及其相关问题
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是指对配子和种植前胚胎的遗传学诊断,把筛选遗传缺陷提早到早早期胚胎阶段.这是一项建立在体外受精-胚胎移植及现代分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上新的诊断方法.这项技术从90年代开展以来,据统计目前世界上已进行了6000多个PGD周期,至少1000个左右的经PGD诊断后的正常孩子出生.十多年来,PGD在方法学上有不少新的改进,适应证也越来越广,解决了部分有染色体异常或单基因疾病的患者的生育问题,明显降低了自然流产率,减少了染色体异常的畸形儿、有遗传疾病的患儿出生,然而经PGD检测者的活婴出生率并没有明显的提高.究其原因,PGD的检测方法和技术还存在一些缺陷,仍然有异常核型或携带致病基因的胚胎植入宫腔.