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超声引导下产前诊断性取材的临床应用
目的:探讨在超声引导下行产前诊断性取材的临床应用价值.材料和方法:对407例在我院优生遗传咨询门诊经过筛选符合产前诊断指征者行超声引导下产前诊断取材术.其中孕7～12周行绒毛吸取术42例, 孕12～22周行羊膜腔穿刺术198例,孕22～37周行脐带穿刺术167例.结果:42例绒毛吸取术,一次进管成功17例、二次进管成功14例、三次进管成功10例、取材失败1例,成功率达96.4%.167例行脐带穿刺术者共穿刺172次,其中一次进针成功64例(38.3%)、二次进针成功53例(31.7%)、三次进针成功42例(25.1%)、失败8例(4.8%).失败者中4例1～2周后重新穿刺成功,1例重新穿刺失败,另3例自动放弃穿刺.终取血成功率为97.6%(163/167).198例羊膜腔穿刺均1次成功.结论:超声引导下取材可以提高取材成功率和产前诊断准确率.
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产前诊断先天性人巨细胞病毒感染安全性和可靠性分析
目的:探究宫内取材进行先天性人巨细胞病毒(HCMV)感染产前诊断的安全性和可靠性.方法:联合应用酶联免疫吸附试验(ELISA)、巢式PCR(N-PCR)和逆转录PCR(RT-PCR)分析武汉、上海和沈阳三地6 723例育龄妇女和孕妇HCMV感染状况及妊娠结局.结果:育龄妇女活动性HCMV IgM检出率为6.11%,其中孕妇和非孕妇间无显著性差异.活动性感染孕妇绒毛、脐血HCMV感染率分别为51.52%、66.18%,明显高于对照组.先天性感染儿发生异常妊娠结局的危险性明显高于非感染儿.宫内取材所致妊娠丢失率均无显著增加,其检查结果与出生后的诊断一致.结论:宫内采集绒毛、羊水、脐血进行产前诊断,安全性和可靠性良好,可为胎儿的取舍提供依据.
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绒毛活检应用于产前诊断36例临床分析
目的探讨早孕期经宫颈吸取绒毛术的安全性及临床价值.方法对36例有产前诊断指征的孕妇采用超声引导下经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送实验室进行相关检测.结果1次取材成功为27例,2次取材成功为7例,总成功率94.4%.主要不良反应有腹痛,阴道少量流血.无1例早期发生流产.选择继续妊娠的22例孕妇中有21例足月产出正常活婴,1例于妊娠25周因胎膜早破而流产.结论早期产前诊断手段,能避免孕中期的引产手术,减少缺陷儿的出生,有助于优生优育.
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绒毛活检应用于地中海贫血产前诊断202例分析
目的对有地贫产前诊断指征的孕妇于孕早期对胎儿作出正常与否的诊断,减少重型地贫儿的出生,达到优生优育的目的.方法采用英国产的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送血红蛋白研究室行地贫基因诊断.结果一次取材成功为183例,二次取材成功为11例,总成功率为96.04%.产前诊断结果,正常儿101例,α-地贫基因携带者24例,β-地贫基因携带者32例,α、β复合地贫基因携带者2例,Bart's水肿儿12例,HbH病儿4例,重型β-地贫儿15例.结论孕早期绒毛活检产前诊断是一种安全可靠、快速的早期产前诊断途径.
