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超声引导下产前诊断性取材的临床应用
目的:探讨在超声引导下行产前诊断性取材的临床应用价值.材料和方法:对407例在我院优生遗传咨询门诊经过筛选符合产前诊断指征者行超声引导下产前诊断取材术.其中孕7～12周行绒毛吸取术42例, 孕12～22周行羊膜腔穿刺术198例,孕22～37周行脐带穿刺术167例.结果:42例绒毛吸取术,一次进管成功17例、二次进管成功14例、三次进管成功10例、取材失败1例,成功率达96.4%.167例行脐带穿刺术者共穿刺172次,其中一次进针成功64例(38.3%)、二次进针成功53例(31.7%)、三次进针成功42例(25.1%)、失败8例(4.8%).失败者中4例1～2周后重新穿刺成功,1例重新穿刺失败,另3例自动放弃穿刺.终取血成功率为97.6%(163/167).198例羊膜腔穿刺均1次成功.结论:超声引导下取材可以提高取材成功率和产前诊断准确率.
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1564例脐血细胞染色体核型分析
目的 探讨脐带穿刺在产前诊断中的作用,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系,为遗传咨询与产前诊断提供依据.方法 对2001年6月至2011年6月在湖南省妇幼保健院就诊的1564例染色体病高危孕妇进行脐带穿刺,取脐血细胞培养,制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型,进行产前诊断.结果 在1564例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常核型90例,检出率5.8%,数目异常为主要的染色体异常,以三体型为主,占49.6%,其中21三体占45.8%.结论在高危孕妇中进行脐血穿刺是产前诊断的重要方法,同时结合孕母血清筛查、B超检查及高龄等是发现染色体病胎儿、预防出生缺陷的重要措施.
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孕妇外周血中胎儿DNA在唐氏综合征产前诊断的应用前景
产前诊断(prenatal diagnosis)是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段,对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义.目前,产前诊断主要以创伤性诊断方法为主,包括孕早期的绒毛穿刺、孕中期的羊水穿刺和孕晚期的脐带穿刺等.技术成熟,准确率99％.
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胎儿宫内发育迟缓的脐带穿刺产前诊断
胎儿宫内发育迟缓(IUGR)是产科常见病.临床多从母亲方面寻找原因,但对由于胎儿先天异常引起的IUGR,往往容易忽略及漏诊, 给予不必要的孕期治疗并让这些异常儿出生.本研究总结了21例IUGR的胎儿脐带穿刺产前诊断的结果,探讨胎儿先天异常与IUGR的关系,以提高先天异常儿的产前诊断检出率.
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胎儿脐血染色体检查在产前诊断中的应用价值
目的 探讨胎儿脐血染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 对2012年1-12月我院收治的52例有脐血穿刺指征的孕妇,在妊娠17～39周时行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析.结果 染色体异常核型14例,异常核型检出率26.9％.其中21三体7例(占异常核型的50.0％),18三体2例(14.3％),部分三体2例(14.3％),染色体易位l例(7.1％),倒位1例(7.1％),特纳综合征1例(7.1％).结论 脐血染色体核型分析不受妊娠时间的限制,能够有效降低缺陷患儿的出生率,对孕中晚期胎儿的产前诊断具有重要意义.
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母儿同种免疫性血小板减少症的研究现状
母儿同种免疫性血小板减少症是由于母儿血小板抗原不相容所致,孕母对来自父方的血小板抗原产生相应的抗血小板抗体,这种抗体并不破坏母亲自身的血小板,仅作用于与孕母血小板抗原不相容的胎儿父源性血小板抗原.在足月新生儿和胎儿重症血小板减少中,该病是常见的原因,综述其发病机理、产前诊断及治疗方法.
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超声检查在检测胎儿染色体异常中的作用
染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的重要原因,目前常用的产前诊断方法,如羊膜腔穿刺、取绒毛标本或经腹胎儿脐带穿刺取样行细胞遗传学核型分析,对胎儿及孕妇均有一定风险,可致流产、宫内感染甚至胎死宫内,用来作为常规的产前筛查方法是不合适的,亦有病例承受风险而无阳性结果.随着超声诊断技术的不断发展以及超声仪器分辨率的提高,近年来有不少报道在孕早中期超声检查时观察到的胎儿某些异常征象与染色体异常有密切关系.本文对国内、外报道有关胎儿染色体异常的超声显像的多个参数[小脑横径(CE)[1]、脉络膜囊肿[2]、眶距、颈项透明层厚度(NT)[3]、心室内强回声点、肠管强回声[4]、肾盂分离、髂骨长、髂骨翼角度、双顶径与股骨长之比、股骨长与足底长之比]作了回顾性的探讨和分析.报告如下.
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应用PTC针取胎儿血进行产前诊断49例临床分析
目的应用PTC针脐带穿刺取胎儿血进行产前诊断，评价其安全性及准确性，探索穿刺技巧。方法用PTC穿刺针在超声引导下对49例经遗传咨询筛选符合宫内诊断指征者进行了51次脐带穿刺术。结果穿刺成功率94.1％(48/51)，终取血成功率为98.0％(48/49)。发现染色体平衡易位3例，21三体1例，甲型血友病1例，宫内CMV感染伴胎儿异常1例，亲子鉴定非丈夫血缘1例。结论使用PTC穿刺针进行脐带穿刺有较高的准确性及成功率，是较为有效的产前诊断方法。
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脐血酸碱和气体分析的采血方法和临床意义
李力教授 下面我介绍一下脐血酸碱和气体分析的采血方法,同时对其临床意义进行分析、探讨.(1)胎儿脐血穿刺:运用于产前,主要为了解胎儿宫内情况.产前取胎儿脐血需要在B超引导下进行,脐带穿刺可取三个部位:①距胎盘根部1cm处;②距胎儿脐窝1cm处;③也可选择游离段.上述三个部位以胎盘根部及胎儿脐窝处比较固定,穿刺容易成功.
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B超下羊膜腔穿刺及脐带穿刺手术及并发症的防治
目的:探讨产前诊断取材方法并对手术并发症进行分析.方法:对具有产前诊断指征的孕妇进行侵入性操作抽取羊水或脐血.结果:脐带穿刺80例,成功率95%(76/80);羊膜腔穿刺204例,成功率100%;流产率均为0;出血率:①经胎盘44例,胎盘渗血25例,占12.25%(25/204);脐带穿刺经胎盘11例,胎盘渗血8例,占10%;②脐带渗血.脐带穿刺中渗血发生10例,占12.5%.两者均未发生严重的母婴并发症例.结论:正确把握好手术时机,掌握娴熟的技术和手术技巧,是提高羊膜腔穿刺术及脐带穿刺手术成功率、降低并发症的关键.
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超声引导下脐带穿刺术的围术期护理
随着诊断方法的进步,有越来越多的先天性疾病可以进行产前诊断.胎儿血检查是进行产前诊断的一种非常重要方法.自2002年10月至2006年3月,我科用PTC穿刺针,在带穿刺支架的超声探头引导下实施了脐带穿刺取血术进行产前诊断.
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脐带穿刺产前诊断21-三体综合征1例
经腹胎儿脐静脉穿刺术简称脐带穿刺，是妊娠中晚期在超声引导下经母体腹壁穿刺采集胎儿脐带静脉血的技术。随着超声诊断及产前筛查技术的发展，脐带穿刺在产前诊断中具有重要的意义。因脐带穿刺术要求高，目前许多医院开展受限。[1]我院产前诊断中心率先开展此项技术并成功诊断唐氏综合症1例，现报道如下。
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脐带血用于血友病A产前诊断的研究
目的探讨应用脐带血对血友病A(HA)进行产前诊断的可行性及准确性.方法24例HA携带者妊娠20～24周时在超声引导下抽取脐血,用一期法检测孕妇外周血及胎儿脐血FVⅢ:C,用ELISA方法检测FVⅢ:CAg及vWF;应用LD-PCR技术对携带者及其胎儿进行内含子22倒位检测,对非倒位者应用Bcl Ⅰ PCR/RFLP分析技术进行间接基因诊断.结果24例携带者血浆FVⅢ:C,FVⅢ:CAg及vWF分别为36%～150%(平均79%±22%),90%～132%(平均102%±18%),92%～141%(平均107%±16%);24例胎儿血浆FVⅢ:C,FVⅢ:CAg及vWF分别为0.9%～90%(平均41.7%±25%),60%～77%(平均69%±16%),58%～74%(平均66%±13%),19例胎儿FVⅢ:C高于34%,5例胎儿FVⅢ:C低于5%;内含子22倒位胎儿1例,倒位携带者3例;Bcl Ⅰ PCR/RFLP连锁分析诊断中型HA胎儿2例.结论脐静脉穿刺取血测定FVⅢ:C是产前诊断HA的可行性手段,应用LD-PCR和Bcl Ⅰ PCR/RFLP基因分析技术可提高HA携带者的诊断率.
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脐带穿刺用于产前诊断123例分析
产前诊断是减少先天性缺陷和遗传病胎儿出生的重要医学干预手段,属于侵入性胎儿取材技术.1997年7月～2003年12月,我们共为123例孕妇行经皮脐血管穿刺取血(脐带穿刺)用于产前诊断,现回顾性分析如下.
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羊水过多孕妇行超声引导下脐静脉穿刺术的护理
目的 总结羊水过多孕妇行超声引导下脐静脉穿刺的护理经验.方法 对128例行超声引导下脐静脉穿刺的羊水过多孕妇,术前做好心理护理,术中监测孕妇的反应和胎心率情况,术后密切观察病情,加强并发症观察与预防.结果 128例孕妇有127例1次穿刺成功,成功率为99.2％;另1例为2次穿刺成功.3例发生胎心率过缓,经对症治疗后,症状缓解.所有孕妇均未发生早产、死胎、宫内感染等并发症.结论 减轻孕妇心理压力,密切观察病情,预防并发症的发生,对提高手术成功率及降低术后并发症的发生具有重要意义.
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羊膜腔穿刺及脐带穿刺术在高危妊娠中的应用体会
[目的]探讨羊膜腔穿刺及脐带穿刺对高危妊娠结局的影响.[方法]对160例行羊膜腔穿刺及脐带穿刺的高危妊娠病例进行回顾性分析.[结果]行产前诊断81例,检出染色体异常2例,重型α或β地中海贫血分别为3例及1例,B19病毒感染合并胎儿畸形1例,均实行了引产术,减少了严重先天缺陷儿的出生.羊水检查测定胎肺成熟度79例,适时终止妊娠,减低了新生儿呼吸窘迫综合征的发生率.对羊水过少及羊水过多试行了羊膜腔输液及放液治疗.无1例因穿刺而发生感染、流产、早产者.[结论]羊膜腔穿刺术及脐带穿刺术是一种安全有效的改善妊娠结局的产科诊断治疗技术.
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超声引导下脐带穿刺术在产前诊断中的护理
目的 总结超声引导下脐带穿刺的护理要点.方法 对1 296例需产前诊断的孕妇在超声引导下行脐带穿刺,做好术前、术中、术后及并发症的护理工作.结果 穿刺成功率为99.69%,胎儿心动过缓发生率为6.71%,脐带穿刺点出血发生率为11.88%,术后2周内无感染及胎儿丢失等严重并发症发生.结论 做好术前的心理护理及术前准备,术中密切配合,严格无菌操作,术中、术后加强并发症的观察及预防,是提高脐带穿刺成功率、降低手术并发症的重要护理措施.
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羊水过多胎儿超声引导下脐静脉穿刺术的探讨
目的 探讨经母腹脐静脉穿刺技术对羊水过多的胎儿脐静脉穿刺的超声引导技巧及分析失败的原因.方法 经B超引导对228例羊水过多的胎儿行脐带穿刺术,并作回顾性分析.结果 228例中有226例穿刺成功,成功率为99%,85%病例手术时间小于5 min.结论 熟练的技术、准确的定位和灵活超声引导技巧有助于提高对羊水过多胎儿的脐带穿刺成功率.
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妊娠中、晚期300例胎儿脐血染色体核型分析
目的:分析妊娠中、晚期胎儿脐血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.方法:300例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠18～38孕周时穿刺胎儿脐带血管,抽脐血查染色体核型.结果:发现异常核型23例(7.7%),其中妊娠中期检出异常8.6%(15/174);妊娠晚期6.3%(8/126),P=0.77.三体为主要的染色体异常,占异常核型的60.9%(14/23).其中21三体占39.1%(9/23),平衡易位次之,占21.7%(5/23).高龄孕妇21三体儿的检出率为5.4%(5/92);非高龄组1.9%(4/208),P=0.26.胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)组异常核型检出率高达26.3%(5/19).平衡易位组为38.5%(5/13).结论:在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为7.7%,染色体三体、尤其21三体是妊娠中、晚期主要的异常核型,是高龄以及IUGR常见的染色体异常.
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羊水基因芯片在中晚孕期的临床应用价值分析
目的:探讨羊水微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)基因芯片在中晚孕期的临床应用价值及可行性.方法:对中晚孕期有介入性产前诊断指征,但孕妇不愿进行脐血穿刺的单胎孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取10 ml羊水,应用aCGH进行分析(401例,单一羊水aCGH组),并与传统脐血染色体核型分析的病例(755例,染色体核型分析组)进行异常染色体检出率、检测出报告时间、术后并发症及检测失败率的比较.结果:单一羊水aCGH组的异常染色体检出率(8.5％)高于染色体核型分析组(4.0％),差异有统计学意义(P＜0.05).单一羊水aCGH组发放报告的时间为7～ 10天,短于传统脐血染色体核型分析时间14 ～21天.单一羊水aCGH组检测失败率(0)低于染色体核型分析组(1.6％)(P＜0.05).两组早产、先兆早产及胎死宫内发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:中晚孕期羊水基因芯片分析是可行的,比传统脐血染色体核型分析有一定的优势.
