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新生儿听力筛查测试时间的选择
新生儿听力损害的发生率为1‰~3‰,我国每年约有2 000万新生儿出生,按此比例计算将会有2~6万新生儿出现听力损害,如不及时发现和干预,将严重影响患儿的语言、认知和情感发育.我院自2004年开始,常规对新生儿于出院前不定时地用瞬态诱发性耳声发射仪进行听力初筛,以尽早发现异常儿.
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胎儿肢体缺陷实时三维产前超声表现三例
例1孕妇,29岁,孕1产0,孕21周.无肢体畸形家族史,无流产及异常儿生产史,孕期无感冒发热及服药史.产前二维及三维超声检查:胎儿双顶径53.0 mm,头围193.0 mm,颅骨环状回声变形及连续性中断,枕骨回声见宽4.7 mm中断,中断处见大小32.0 mm×29.0 mm的无回声区.大脑镰及大脑半球裂隙缺失,仅显示单个原始脑室,丘脑呈融合状,小脑蚓部、透明隔腔及胼胝体消失.额前见一大小12.0 mm×9.0 mm的喙鼻突起,仅见单鼻孔,未见鼻骨及上颌骨.双眼及双眼眶不融合,眼球小,眼距内径4.7 mm,眼外距12.2 mm.上唇皮肤连线未见明显中断.
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胎儿宫内发育迟缓的脐带穿刺产前诊断
胎儿宫内发育迟缓(IUGR)是产科常见病.临床多从母亲方面寻找原因,但对由于胎儿先天异常引起的IUGR,往往容易忽略及漏诊, 给予不必要的孕期治疗并让这些异常儿出生.本研究总结了21例IUGR的胎儿脐带穿刺产前诊断的结果,探讨胎儿先天异常与IUGR的关系,以提高先天异常儿的产前诊断检出率.
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118例胎儿异常的B超诊断
随着医学科学的发展,胎儿脏器大体解剖畸形及异常均能在出生前诊断.目前,超声检查已成为诊断胎儿异常首选方法.现将1991年1月~1998年12月在我院行产前B超检查,经分娩证实的异常儿118例分析如下.一、资料与方法1.一般资料:孕妇年龄21~38岁,孕周14~43周,其中孕周≤28周60例占50.1%.孕妇有腹部增大或停止增大,胎动消失等自觉症状30例,有个人或家族异常分娩史12例,108例为第1次B超检查确诊,5例为第2次B超检查确诊.
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浅谈将新生儿回房后查体在护理工作中的重要性
随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高,出生人口的不断增加,我国婴儿病死率和5岁以下儿童死亡持续下降,出生缺陷问题却日益凸显,也日渐成为儿童死亡的主要原因。每年在医院没有内被发现的隐形畸形儿和异常儿的数量液日益增加,产妇及家属对医院质疑,甚至不满,甚至出现医疗纠纷。作为在妇产科工作的一名护理人员,我们不断思考摸索,设计出新生儿回房后查体表,并将新生儿回房后再次查体纳入日常工作流程中。经过近2年的实践和观察,及时发现了多例新生儿显性及隐形畸形和异常情况。有效的避免了新生儿病情恶化和医疗纠纷,得到了医生和护理部的好评。在此我将论文阐述如下。
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发育异常儿128例临床干预与分析
儿童保健是《母婴保健法》的重要组成部分,婴幼儿通过定期全面检查可以早期发现由于脑损伤对健康带来的伤害,同时能及时发现在生长过程中出现的异常问题,经过及时干预得到早期康复。我院儿保门诊2009年5月-2010年6月在儿童保健过程中查出128例发育异常儿,经积极干预取得良好效果,现分析如下。
1一般资料
我院采用0-6岁小儿丹佛智能发育筛查量表(DDST)对婴幼儿进行智能发育筛查,共查出运动发育落后98例,肌张力异常10例,姿势异常20例。其中3个月不能抬头40例,7个月~8个月不会坐15例,9个月~10个月不会爬41例,15个月~20个月不会走2例,上下肢肌张力高8例,肌张力低2例,头后仰8例,尖足12例。 -
畸变产物耳声发射对新生儿听力损失的监测
若新生儿和婴幼儿听觉能力下降或缺失,将有碍其言语能力发展和神经系统的发育,对社交、情感、认知和学习等产生不利影响,听力损失的危害性大,几乎是不可逆的[1].因此,对新生儿进行听力筛查意义重大,及早发现和早期干预非常重要的.我院自2002年9月~2003年9月应用GSI 70自动耳声发射听力筛查仪检查新生儿,对异常儿进行早期干预,取得较好效果.报道如下.
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染色体倒位与不良孕史七例
例1 女,25岁,身高162 cm,夫妻表型及智力正常,非近亲婚配.现孕18+周,因曾生育过染色体异常儿要求进行产前诊断.3年前孕34+周顺利分娩一女婴(孕期无有害物质接触史),1年后因发育迟缓在外院检查染色体,为10号染色体部分缺失(未见报告),2年后行头发量子共振分析,报告:根据生物量子细胞波长比对,先天染色体缺失.
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97例21号染色体病的遗传学分析
1 对象与方法来自赣州地区97例21号染色体病(智力低下、先天愚型外观、流产、生育异常儿)患者,按外周血淋巴细胞染色体制备法制备染色体标本,G显带,分析30个核型,嵌合体分析60~80个核型,按ISCN1996国际体系进行染色体核型分析、命名和书写.
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40例男性性染色体异常核型分析
1 对象与方法1.1 对象 对来自妇产科门诊及遗传咨询门诊的40例男性患者进行染色体分析,主要为不育、无精子、小睾丸、生育异常儿、其妻习惯性流产等.
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Y染色体异常与临床效应的关系
我们从1998年6月至2003年11月,对1260例男性患者进行染色体分析,主要为第1胎生育异常儿;不育症;无精子症;其妻习惯性流产等.按本室常规方法经细胞培养、制片及显带后,进行染色体核型分析,每例计数30个中期分裂相,分析5~10个核型.所检1260例男性患者中有30例Y染色体异常,异常率占2.4%,其中Y染色体数目异常3例,Y染色体结构异常8例,Y染色体长度变异19例:大Y染色体7例,小Y染色体12例.Y染色体异常的核型分析及遗传效果,见表1.
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t(5;9)伴习惯性流产
患者男,28岁,因婚后其妻连续流产3次而就诊。一般检查:身高1.7 m,体重60 kg,表型无异常,无特殊病史,无家族遗传史。非近亲婚配。 细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。染色体分析核型为:46,XY,t(5;9),(5qter→5p15∷9q22→9qter;9pter→9q22∷5p15→5pter)。 讨论患者5号、9号两条染色体各发生了一处断裂并交换其无着丝粒节段,分别形成了新的衍生染色体,这种畸变类型属相互易位型(reciprocal translocation, RCP),在新生儿中的发病率为1‰~2‰。因为这种易位没有丢失基因,保留了原有的基因总数,只改变了易位节段在染色体上的相对位置,所以对患者个体发育一般没有严重影响。但如果与正常人结婚后所生育的子女,则可能从亲代接受1条易位的衍生染色体,从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体),破坏了基因之间的平衡,可引起胎儿畸型发育而促成自发流产和生育染色体异常儿。患者之妻连续流产的原因可能就在于此。
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脐带血46,XY,t(8;12)(q21.2;q24)一例
患儿 男 出生1天,为第1胎足月顺产。脐带血检查发现核型均为:46,XY,t(8;12)(8pter→8q21.2∷12q24→12qter;12pter→12q24∷8q21.2→8qter)。患者表型正常,其母孕早期重感冒,服药史不详。父母双方非近亲结婚。其母23岁,父23岁,无异常生育史,无家族遗传病史。父母核型检查正常。 讨论 染色体平衡易位携带者虽表型正常,但生殖细胞在减数分裂中可产生18种配子,其中仅1种核型正常,1种为平衡易位携带者,其余为部分三体或部分单体,易导致流产、死胎或生育异常儿。 志谢 本核型承湖南医科大学夏家辉、戴和平教授鉴定