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9号染色体臂间倒位遗传效应分析
目的 探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应并进行临床意义分析.方法 对从2007-01-2011-05因不育不孕和不良孕产史来本室进行染色体检查的1 521例患者,进行染色体核型分析.结果 1 521例患者中检出26例9号染色体臂间倒位,其中不孕不育9例,习惯性流产、自然流产6例,胚胎发育异常、畸形6例.结论 9号染色体臂间倒位可能是导致不孕不育和不良孕产史的原因之一.
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FⅧ基因内含子22倒位及X染色体非随机灭活导致的女性血友病A
目的 对1例女性血友病A(HA)患者进行产前诊断,探讨其分子发病机制.方法 利用测定FⅧ活性(FⅧ:C)、出血时间(BT)、血管性血友病因子(VWF)等指标进行HA表型诊断;用长链PCR及序列特异PCR进行FⅧ基凶内含子22及1倒位检测,对FⅧ基因的所有外显子及其侧翼序列进行测序.联合FⅧ基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析,DXS 52(ST14)位点多态性以PCR产物凝胶电泳法榆测,7个微卫星位点(F8Civs13、CA22、DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108)的多态性以多重荧光PCR法检测,产前诊断加用性别位点(Amelo).利用甲基化敏感的限制性内切酶HpaⅡ对基因组DNA进行酶切,荧光PCR法对HpaⅡ酶切前后的基因组DNA进行人类雄激素受体基丙(HUMARA)中CAG重复序列的扩增,荧光扫描法对扩增产物进行检测,根据酶切前后PCR产物的峰值变化来分析判断X染色体的随机灭活模式.结果 先证者的FⅧ:C为2.1%,其余表型检测结果均正常,其家系成员表型检测结果均正常.FⅧ基因内含子22倒位检测示先证者为22倒位阳性携带者,家系其他成员及胎儿均为22倒位阴性;先证者FⅧ基因内含子1倒位检测结果为阴性,其FⅧ基因测序未发现突变.遗传连锁分析发现先证者的X染色体分别遗传自其父亲、母亲;其胎儿为女性且遗传了先证者来源于其母亲的1条X染色体.先证者为X染色体非随机灭活,其来自母亲的x染色体被大部分灭活,而来自父亲的x染色体大部分被保留活性.结论 FⅧ基冈内含子22倒位及X染色体非随机灭活导致了该例女性血发病A的发生,其胎儿为正常女性.
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不断完善血友病的基因诊断体系
血友病的基因诊断是预防血友病患者出生,实现优生优育的根本措施.综合使用直接和间接基因诊断措施是血友病基因诊断的基本策略;在进行间接基因诊断时,应该重视选择基因内位点和多个基因外位点联合提供的信息.
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5例异常妊娠的染色体分析
目的 对25对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析.结果 发现异常核型7例,其中倒位、平衡易位5例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因.提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎,自然流产是检出染色体异常的重要临床指征,细胞遗传学对自然流产的诊治有重要的指导意义.结论 孕前好进行染色体检查,异常者应到优生遗传咨询门诊接受生育咨询与指导,孕后必须进行产前诊断,诊断结果患者可知情选择,以减少染色体异常儿出生,减少患者的痛苦,提高人口质量.
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血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子1倒位的检测
目的 检测中国血友病A(HA)患者中凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子1倒位(inv1)的发生频率,并和国外相关资料相比较,明确部分中国HA患者的发病机制.方法 用一期法检测158例无关家系HA患者的FⅧ活性(FⅧ:C),进行HA表型诊断;分别采用长距离和双管多重PCR技术检测内含子22倒位(inv22)和invl;直接测序法进行FⅧ基因全长序列分析.结果 在158例无关家系的HA患者中发现有2例(家系)invl阳性,检出率为1.26%;对其中1例阳性患者家系进行调查,发现1例罕见女性HA患者为invl携带者.对女性患者另一条染色体FⅧ基因进行全长测序,未发现有新基因突变.结论 invl在中国HA人群中发生率相对较低.女性HA患者为inv1杂合子,其发病考虑为与X染色体非随机失活有关.
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常染色体结构异常与男性精液异常的关系
目的：对无精及少弱精患者进行染色体核型分析，探讨常染色体结构异常与男性精液异常的关系。方法对775例无精及少弱精症患者进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果发现染色体异常87例，检出率为11.23%。其中常染色体结构异常30例，包括平衡易位15例（1.93％），罗伯逊易位11例（1.42％），倒位4例（0.52％）。结论常染色体结构异常是导致无精与少弱精的重要原因。
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应用荧光原位杂交技术对一例46,XY,inv(7)(p13q11)携带者精子非平衡染色体的分析
目的:探讨男性染色体臂间倒位对精子染色体的影响.方法:采用荧光原位杂交技术对1例46,XY,inv (7)(p13q11)携带者的附睾穿刺精子和2例核型正常男性精子的7号染色体进行检测.结果:该患者的非平衡精子比例为25.2％,2例正常对照男性的正常/平衡精子比例分别为99.2％和98.4％.结论:染色体臂间倒位携带者精子非平衡染色体发生率较正常男性明显增高,为了提高妊娠率、降低流产率,该类人群进行辅助生殖治疗时建议进行胚胎植入前遗传学诊断.
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114对反复流产夫妇的染色体分析
目的:分析反复流产夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值.方法:对114对反复流产夫妇行外周血染色体分析.结果:检出异常染色体核型13例,占受检夫妇人数的5.7%,异常核型中,平衡易位多,占异常总数的76.92%,其中相互易位10例,罗伯逊易位3例;其次为倒位,为6号、9号以及Y染色体的臂间倒位.结论:对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法.
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节育环另类异位的探讨
目的:探讨节育器异位(横位、倒位)对育龄妇女的影响,完善超声对节育器异位的监测.方法:应用阴道超声监测节育器位置,对352例节育器横位、倒位妇女的症状进行统计分析.结果:出现横位、倒位的节育环类型有γ环、元宫环、官腔形环、T形环、安舒环5种,以元宫环多见,放置时间长的为γ环.节育环横位、倒位可引起经量增多、经期延长、经血淋漓不净或时有出血、下腹痛、腰痛或腰酸、血性白带、月经不调、痛经等,其中元官环引起不适症状比例高.结论:节育器的横位、倒位具有临床意义,应注意此种异位的存在.
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染色体结构异常携带者的产前诊断与遗传研究
目的:探讨染色体结构异常携带者孕妇的妊娠生育风险及遗传咨询要点.方法:对22例夫妻一方为染色体结构异常携带者的孕妇进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析,并对妊娠结局进行随访.结果:22例携带者中女性20例,男性2例,其中平衡易位携带者14例,罗伯逊易位携带者6例,臂间倒位2例.胎儿染色体核型结果正常7例(1例1qh+划入正常范围),易位及倒位携带者10例,染色体异常5例,可见染色体异常者的发生率明显低于易位及倒位携带、胎儿染色体核型正常的发生率,差异具有统计学意义(P＜0.05).对随访结果进行分析,22例患者中5例染色体异常胎儿均已引产,引产率为22.7％;9例携带者2例引产,占9.1％;7例出生表型正常胎儿,占31.8％;1例继续妊娠中,占4.5％,其中出生表型正常胎儿的发生率明显高于引产、继续妊娠的几率,差异具有统计学意义(P＜0.05).7例染色体正常胎儿中5例出生表型正常胎儿,占22.7％;2例继续妊娠中,占9.1％,发生几率存在统计学差异(P＜0.05).结论:染色体易位和倒位是造成自然流产、胚胎停育、生育畸形儿的主要原因,对携带者进行产前诊断能有效预防染色体异常患儿出生,对于胎儿染色体核型结果应参照夫妇染色体核型结果给予相应的遗传咨询意见.
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染色体倒位与优生研究
为研究染色体倒位与优生的关系,应用外周血淋巴细胞、羊水细胞进行染色体制备和显带,并结合遗传咨询和跟踪随访.结果在3727例外周血染色体检查对象中,发现44个染色体倒位家系55个染色体倒位携带者,检出率为1.47%.34.54%倒位携带者有异常表型,主要为性分化异常、智能低下、多发畸形.不良孕产是常染色体倒位携带者的主要临床表现,其早期自发性流产率为42.86%,活产儿占妊娠总数的36.73%,其中表型正常14.29%,表型异常22.44%.对9个染色体倒位携带者家系实施产前诊断,发现后代均为携带者,未见重组染色体异常胎儿发生.提示染色体倒位是常见的染色体结构重排,其中Y染色体倒位inv(Y)与性分化、性发育异常有关,inv(9)与流产关系密切,部分携带者有表型异常.对染色体倒位携带者可通过遗传咨询,进行孕前、孕期、产前、产后指导和干预.但对倒位携带者进行染色体病产前诊断是否有必要,尚待进一步积累和总结.
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染色体倒位对生殖的影响
目的了解染色体倒位与生育的关系。方法对有不良妊娠史、不孕、不育的患者抽取外周血,进行淋巴细胞培养、制备染色体G显带标本。按人类细胞遗传学国际命名体制进行核型分析。结果在2 395例受检的人中,发现罕见的染色体倒位4例,包括inv（6）、inv（7）、inv（10）、inv（11）,各占总数的0.04%;另外有23例inv（9）,占总数的0.96%。结论在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于染色体倒位,应注意其与不孕不育、流产的直接关系。
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重型血友病A凝血因子Ⅷ第1号内含子倒位的研究进展
近年来发现凝血因子Ⅷ基因第1号内含子倒位是仅次于第22号内含子倒位、导致重型血友病A的常见原因.现就引起重型血友病A的凝血因子Ⅷ第1号内含子倒位的分子机制、检测方法及与抗体形成关系的研究进展作一综述.
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900例不孕不育患者染色体核型分析
目的 通过对900例不孕不育夫妇进行染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育的关系.方法 采集外周静脉血,淋巴细胞培养、G显带、核型分析,必要时增加C显带或N显带.结果 在900例不孕不育患者中检测到染色体相互易位携带者5例,罗氏易位携带者4例,染色体臂间倒位携带者12例(其中9号染色体倒位10例),性染色体异常11例,标记染色体2例,染色体变异80例.结论 染色体异常是不孕不育的重要因素之一,染色体核型分析有助于分析病因.
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9号染色体两种臂间倒位的遗传效应
目的:分析9号染色体两种臂间倒位的遗传效应.方法:2008年1月～2011年8月间来我院就诊的不孕症患者进行染色体核型分析及不育症常规检查.结果:共发现9号染色体倒位的病人42例,p11q11患者13例,p11q13患者29例,42例患者均有不育表现,其中p11q13患者中有流产死胎等不良孕史,两种倒位均有部分患者有精液异常表现.结论:两种9号染色体的臂间倒位都会产生异常的遗传效应,应引起重视.
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双色间期荧光原位杂交检测急性粒-单核细胞白血病inv(16)
目的 探讨双色荧光原位杂交(D-FISH)技术在检测急性粒-单核细胞白血病(M4)inv(16)中的价值.方法 用荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针CBFβ对42例M4患者进行间期D-FISH检测,并与常规细胞遗传学进行比较分析.结果 采用R显带核型分析的42例M4患者均未发现inv(16),而D-FISH检测发现10例(23.8%)inv(16),阳性率为30.1%～98.0%,平均阳性率82.1%.5例M4Eo患者均伴有inv(16).10例阳性患者中7例核型正常,2例伴+22,1例伴+8.结论 inv(16)在M4中阳性率为23.8%,与M4Eo密切相关;用CBFβ双色探针进行D-FISH为检测inv(16)提供了有效的方法,是细胞遗传学检查的重要补充.
