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367例不育症者X染色体变异临床分析
由于X染色体短臂末端上的假常染色体区域和长臂的性腺发育的关键区域,以及X染色体结构畸变受随机或偏离性失活作用的影响,当X染色体变异时容易引起性腺发育异常和生育能力降低,并通常表现出特殊的临床特征.本文对367例不育患者的X染色体异常核型进行分析,探讨X染色体变异对患者生育能力的影响.
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染色体畸变的现代诊断技术研究进展
染色体畸变是人类常见的遗传病,患者大多有严重的智力障碍和某些组织器官畸形等,同时也是导致妊娠早期自然流产和不孕不育的重要原因.传统的染色体畸变诊断方法为G显带染色体核型分析,这是20世纪70年代建立起来的经典诊断方法,可以观察染色体的数目和整套染色体的主要带形,其分辨率约为350~450个染色体条带.但对于标记染色体(来源不明的染色体)、复杂的染色体易位或重排,以及微小的染色体结构畸变则难以进行准确的分析[1].随后发展起来的高分辨显带核型技术和一系列与分子诊断技术相结合的诊断技术,极大地丰富了染色体病的诊断方法.本文对这方面的进展进行综述.
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染色体易位及其在骨和软组织肉瘤诊断上的应用
研究表明,许多恶性肿瘤存在细胞遗传学异常,常见的是染色体结构畸变,包括染色体易位、倒位、缺失、重复、插入以及环状染色体和等臂染色体等。染色体易位是染色体异常常见的一种表现形式,常见于淋巴造血系统恶性肿瘤及骨和软组织肉瘤中。由于染色体易位具有肿瘤类型特异性,为非随机性异常,它对肿瘤的诊断具有重要意义。 一、染色体易位 1.染色体易位的概念及成因:染色体易位是指细胞核内两条非同源染色体各发生一处断裂,并交换其无着丝粒节段,形成两个融合后的新染色体的过程。染色体易位发生的原因尚不完全清楚,研究表明射线和化疗不会增加染色体易位的发生率,p53及Rb基因胚系突变亦不会增进染色体易位的发生[1]。
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遗传咨询中的染色体倒位
染色体倒位属于染色体结构畸变的一种,系指染色体发生两次断裂的片段倒转180度后重新接合,虽然没有遗传物质的丢失,但其基因顺序发生颠倒,故称倒位.倒位的染色体仅涉及它自身的染色体,是染色体平衡重排的常见类型.其实质是遗传物质或遗传信息的增减,可以产生遗传学剂量效应和位置效应,不同程度地影响发育和生殖.我室自1981年8月~1998年12月间对2 672例病人进行了外周血染色体检查,检出染色体倒位携带者48例,检出率为1.79%.
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单个细胞染色体结构畸变与不良孕产
对具有不良孕产史的810例患者的染色体检测中,检出仅有单个细胞染色体畸变108例,其中96人、8人、4人分别检出1个、2个、3个相同结构畸变核型.发生率13.3%.与正常对照组(发生率2.5%)相比,有显著性差异(P<0.05).
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甲胺磷对小鼠骨髓细胞的细胞毒性和遗传毒性检测
目的检测甲胺磷的细胞毒性和遗传毒性.方法以6mg/kg、12mg/kg和24mg/kg三种不同剂量的甲胺磷,分五次、每次间隔24小时经口灌胃给小鼠染毒;然后用细胞遗传学方法,检测骨髓细胞的有丝分裂指数、染色体结构畸变率和畸变细胞率的变化.结果与阴性对照组比较,甲胺磷三个剂量组的有丝分裂指数均显著降低(P<0.001),小剂量组的染色体结构畸变率和畸变细胞率增高不显著(P>0.05),中、大剂量组的染色体结构畸变率和畸变细胞率均显著增高(P<0.01~0.001).结论甲胺磷具有细胞毒性和遗传毒性,表现为抑制细胞增殖,诱发染色体损伤.甲胺磷对细胞增殖的抑制作用比对染色体的损伤作用更加强烈.
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快杀灵对小鼠骨髓细胞的细胞毒性和遗传毒性检测
目的检测快杀灵是否具有细胞毒性和诱变性.方法按受试药物LD50的1/4×、1/2×、1×和2×四种不同剂量,分5次(间隔24小时)经口灌胃给小鼠染毒,然后用细胞遗传学方法,检测骨髓细胞的有丝分裂指数、染色体结构畸变率和畸变细胞率的变化.结果与阴性对照组比较,18.2mg/kg的剂量就使骨髓细胞的有丝分裂指数显著降低(P<0.001).18.2mg/kg和36.4mg/kg剂量组的染色体结构畸变率和畸变细胞率有增高,但无显著性差异(P>0.05),72.8mg/kg和145.6 mg/kg剂量组的染色体结构畸变率和畸变细胞率均有显著增高(P<0.01).结论快杀灵既可抑制细胞增殖,又可诱发染色体损伤.快杀灵对细胞增殖的抑制作用比对染色体的损伤作用更加强烈.
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精子染色体结构畸变伴胎儿畸形一例
患者 男,因胎儿出生后颌面及四肢重度畸形,2天后夭折,要求做染色体检查.患者为公路质量检测人员,受部分γ射线辐射,从事此工作8年.
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染色体臂间倒位的遗传效应分析
染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种类型.在遗传咨询中,对染色体倒位的遗传效应特别是9号染色体臂间倒位的遗传效应众说不一.为了探讨染色体倒位的遗传效应问题,更好地指导遗传咨询,我们对 2005年 5月至2006年 11月在我院遗传咨询和染色体检查中发现的染色体臂间倒位病例进行遗传学分析,报告如下.
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苯妥英钠对人精子染色体结构畸变的体外实验
目的 检测苯妥英钠对人精子染色体的诱变效应。方法 应用人精子染色体离体测试系统检测苯妥英钠在3种不同浓度对人精子染色体的损伤作用,并与平阳霉素的阳性对照组和空白对照组比较。结果 苯妥英钠在10 μg/ml、20 μg/ml、40 μg/ml 3种浓度的染色体结构畸变精子率和断裂数均较空白对照组高,但仅40 μg/ml组的增高,差异有显著性。结论 苯妥英钠对人精细胞可能具有潜在的诱变危害性。
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多重巢式RT-PCR技术在急性髓系白血病中的应用
目的 探讨急性髓系白血病(AML)染色体畸变所形成的融合基因与MICM分型及临床诊断、治疗、预后的关系.方法 采用多重巢式RT-PCR方法 对60例AML患者的融合基因联合染色体核型、免疫表型、临床资料进行研究.结果 60例AML中有37例(61.67%)具有5种融合基因:MLL-AF9、TLS-ERG、CBFβ-MYH1、AML1-ETO、PML-RARα.13例患者有HOX11原癌基因活化,10例为单纯表达HOX11原癌基因活化,3例同时伴有其他融合基因表达.伴AML1-ETO、PML-RARα的31例患者中接受化疗的23例全部达完全缓解(CR),且无复发.结论 基因分型是AML精确的分型方法 ,可为临床化疗提供指导.采用多重巢式RT-PCR方法 可快速同时检测急性白血病29种染色体畸变所形成的融合基因,完善白血病的MICM分型,指导临床个体化治疗.
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多色荧光原位杂交方法同时检测人精子染色体数目畸变和结构畸变
背景与目的:建立可以同时检测人精子染色体数目畸变和结构畸变的多色荧光原位杂交技术.材料与方法:使用2条1号染色体探针(着丝粒和末端探针),2条18号染色体着丝粒探针,分别用地高辛或生物素标记,与人精子核DNA进行荧光原位杂交,用CY3-链亲和素检测生物素探针杂交信号;用与FITC结合的抗地高辛抗体检测地高辛信号,结果:在Nikon荧光显微镜下,可以清楚看到精子头部呈现兰色的荧光信号背景下,有红色荧光点信号(1号染色体着丝粒),绿色荧光信号(1号染色体末端),和黄色荧光信号(18号染色体着丝粒部位红、绿两种荧光信号的混合色).本方法能够同时检测到精子1号,18号染色体非整倍体率(双体率,缺体率),1号染色体短臂和着丝粒结构畸变(重复率,缺失率),以及二倍体精子率3种染色体异常.用建立的方法检测14名正常人135 937条精子,测得1号染色体双体率、缺体率分别为0.045%和0.048%;18号染色双体率、缺体率分别为0.053%和0.045%;二倍体精子率为0.061%;1号染色体末端重复率、缺失率分别为0.082%、0.069%,1号着丝粒重复率、缺失率分别为0.075%,0.060%;均在文献报道范围内.结论:本研究建立的多色FISH可用于测定正常人和环境化学物接触人群精子染色体数目畸变和结构畸变.
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防腐剂苯甲酸钠的致突变作用研究
目的: 研究防腐剂苯甲酸钠对蚕豆根尖细胞的遗传毒性. 方法: 蚕豆根尖压片法. 结果: 苯甲酸钠可明显引起微核率、染色体数目和结构畸变率的上升,与对照组比较差异显著(P<0.05)或极显著(P<0.01).染色体断裂是染色体结构畸变的主要类型,且在第1 号染色体上,特别是次缢痕处发生的机率大. 结论: 苯甲酸钠对蚕豆细胞具有明显的遗传毒性.
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快杀灵与敌杀死对小鼠骨髓细胞增殖抑制和染色体诱变效应
目的:检测快杀灵和敌杀死对小鼠骨髓细胞的增殖抑制和染色体诱变效应.方法:分别按受试药的1 / 4、1 / 2和1×LD 50(快杀灵和敌杀死的LD 50分别为72.8 mg / kg和26 mg / kg)3个剂量分5次(每次间隔24 h)经口灌胃给小鼠染毒, 每次灌胃量为20 ml / kg; 用细胞遗传学方法检测骨髓的细胞增殖指数、染色体结构畸变率和畸变细胞率的变化. 结果:与阴性对照组比较, 2种农药的3个剂量都使骨髓的细胞增殖指数显著降低, 快杀灵作用后骨髓细胞增殖指数为3.38±0.42~3.40±1.16 (P<0.000 01),敌杀死作用后骨髓细胞增殖指数为5.12±0.47~5.97±0.62(P<0.001~P<0.000 1);快杀灵大剂量组以及敌杀死的3个剂量组各自的染色体畸变率、畸变细胞率均有显著性增高,快杀灵大剂量诱导的染色体畸变率和畸变细胞率分别为8.87±1.65(P<0.001)和7.21±2.10(P<0.01),敌杀死诱导的染色体畸变率和畸变细胞率分别是 11.74±2.81~23.42±2.17(P<0.001~P<0.000 1)和9.36±1.52~17.33±3.68(P<0.001~P<0.000 1);敌杀死引起的染色体畸变类型比快杀灵的多而复杂. 结论:快杀灵和敌杀死既能抑制骨髓细胞增殖,又能诱发染色体损伤.以LD 50为评价标准,快杀灵抑制骨髓细胞增殖的效应较强,敌杀死诱发染色体损伤的效应较强.