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膀胱移行细胞癌与细胞角蛋白20/19
为了探寻膀胱移行细胞癌(TCC)患者和正常人群CK20的真实表达模式,我们采用RT-PCR和DNA序列分析方法对2002年3月至9月收治的43例初诊TCC患者尿脱落细胞进行检测分析.现报告如下.
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遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum, HSP-TCC)是一种常染色体隐性(AR)遗传的复杂型HSP,临床极为罕见,青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫伴痴呆,晚期可出现肌萎缩、小脑及锥体外系症状等,头部磁共振成像(MRI)示胼胝体发育不良和脑萎缩,多见于日本[1].Mast综合征也是一种AR遗传的复杂型HSP,儿童或青少年发病,表现为缓慢进展的痉挛性截瘫,伴有痴呆、小脑和锥体外系等症状,头部MRI示胼胝体发育不良、脑萎缩和白质异常,maspardin基因是疾病基因[2].HSP-TCC与Mast综合征的关系尚不明确,从表型上分析,两者非常相似,且疾病基因都定位在15号染色体相邻位置上[3,4].因此,我们推测这两种疾病可能是同一缺陷基因所致的等位基因病.为验证这一点,我们采用DNA序列分析方法对5个HSP-TCC家族进行了maspardin基因研究.
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远端型遗传性运动神经病的小分子热休克蛋白22、27基因突变分析
远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组由于脊髓前角运动神经元退行性变引起对称性的肌无力和肌萎缩,常成年起病,病程一般缓慢发展.到目前为止,dHMN已定位9型,其中5型疾病基因已被克隆,HSP22(heat-shock protein 22)基因和HSP27(heat shock protein 27)基因是近才克隆的基因,而且在较多的家系内发现突变.为明确我国dHMN患者是否存在HSP22和HSP27基因突变,我们应用DNA序列分析方法对15个dHMN家系先症者进行了HSP22、HSP27基因的突变检测和分析.
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16S rDNA序列分析方法用于慢性前列腺炎患者前列腺液细菌鉴定
慢性前列腺炎病因较为复杂,病原微生物是为重要的病因之一[1].为了更多地了解前列腺内的菌群,我们采用16S rDNA序列分析方法观察慢性前列腺炎患者前列腺液的细菌.
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疟疾诊断方法的新进展及其应用
随着疟疾防治工作的深入及抗疟药的广泛使用,疟疾病人原虫血症普遍较低.沿用的传统的镜检方法明显的耗时费力,已越来越不能适应当前疟防工作的需要.发展快速简便、敏感性和特异性高的诊断方法已成为疟疾研究的重要课题.近十年,国内外在这方面做了许多研究,归结起来有以镜检结合荧光染色技术的简便快速检测方法;血清学及利用克隆抗体技术的免疫学方法和以分子生物学为基础的DNA序列分析方法.现将这几方面的进展及应用情况作一简要综述.