首页 > 文献资料
-
家族性高胆固醇血症与老年性主动脉瓣狭窄及主动脉钙化
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病.早在1974年Brown和Goldstein[1]博士就发现低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变和FH的发生相关.1986年,他又通过对纯合子FH患者的研究对LDLR突变的细胞分子生物学机制做出了进一步阐述[2].此后,科学家们又发现载脂蛋白B基因、枯草溶菌素转化酶9基因(PCSK9)和常染色体隐性高胆固醇血症基因(ARH)突变都能导致FH.其主要表现是皮肤黄色素瘤,较高且药物难以控制的低密度脂蛋白胆固醇( LDL-C)及早发冠心病.纯合子突变患者(hmzFH)血LDL-C水平更高,冠状动脉病变在儿童期就可发生.另外,FH可引起主动脉根和主动脉瓣的严重狭窄和功能异常,以及主动脉钙化的提前发生.这些并发症严重影响了患者的生活质量和生存时间,加重了外科手术的难度,我们应给予足够重视.
-
运用分子遗传学来指导肥厚型心肌病的诊断与治疗
肥厚型心肌病(hypertrophy cardiomyopathy,HCM)是常染色体显性遗传疾病,其特征为在无明显诱因的(如高血压或瓣膜疾病)的心肌肥厚~([1]).在过去的50多年中,有关此疾病的文献报道已数以千计.早对HCM的描述只局限于该病的病理解剖及组织学特征~([2-3]).随后,因血液动力学改变而导致多种临床表现的机制得到了进一步的阐述,例如左心室流出道梗阻~([4])以及无症状患者的猝死~([5]).
-
多发性内分泌腺瘤病(附4例报告)
多发性内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasia,MEN)是指同一个患者同时或先后发现两个或两个以上的内分泌腺肿瘤(增生).这是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,具有家族聚集性.十年间我们共诊治4例,均经手术及病理证实,报道如下.
-
Ⅰ型牙本质发育不良一家系报告
牙本质发育不良(dentin dysplasia,DD)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,分为Ⅰ、Ⅱ两个亚型,Ⅰ型DD的发病率约为10万分之一[1].
关键词: 牙本质 发育不良 常染色体显性遗传疾病 发病率 亚型 -
蓝巩膜-脆骨综合征患者的围手术期护理
蓝巩膜-脆骨综合征又称为蓝巩膜-成骨不全症,是一种以蓝色巩膜,骨质脆弱,多发性骨折,进行性耳聋,关节松弛为典型特点的常染色体显性遗传疾病,此疾病较为罕见,病因尚不明确[1~3].2006年7月至2009年7月我院共收治3例因蓝巩膜-脆骨综合征致肢体骨折的患者.因此病患者病情较为特殊,需要临床护理工作更加合理周密,对患者进行精心细致的身心护理,取得良好的临床效果.本文将此病患者的围手术期护理经验进行总结,现报道如下.
-
家族性高胆固醇血症纯合表型致病基因突变分析1例
家族性高胆固醇血症(FH)是由低密度脂蛋白受体(LDLR)基因缺陷引起的一种常染色体显性遗传疾病.LDLR基因发生突变,影响LDLR与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的结合,使LDL-C不能正常代谢,造成血浆胆固醇浓度异常升高并在组织内过多积聚[1].
-
腹腔镜肠腔内探查治疗小儿Peutz-Jegher综合征
Peutz-Jegher综合征(PJS)是常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜斑点状色素沉着和胃肠道多发性息肉为临床特征,又称为黑斑息肉综合征,较为罕见且易出现合并症,故往往误诊,儿童、成人均可发病.我院自2006年8月至2007年2月治疗5例儿童PJS,均行腹腔镜肠腔内探查,现报道如下.
-
Soave手术治疗家族性结肠息肉症6例总结
家族性结肠息肉症是一种少见疾病,为常染色体显性遗传疾病之一.男女均可发病.主要表现为直肠及结肠粘膜上布满多发性腺瘤.其特点为恶变倾向很高,如果不治疗,迟至40岁均要发生癌变.我院自1974年以来,发现本病6例,均经Soave手术(直肠粘膜剥除,结肠经直肠肌鞘内拖出术)治疗,近期效果良好.
-
Crouzon综合征一例的护理对策与体会
Crouzon综合征是-种因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形,属常染色体显性遗传疾病[1] .其表现为颅缝早闭及颅面骨发育不良所引起的颅内压增高和颅面畸形.颅缝早闭可以发生在冠状、矢状或人字颅缝,从而造成各种畸形头(如塔头、舟状头、三角头等).