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离子通道病的种类和特点
遗传性室性心律失常可分为两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病.原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病,包括长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征、特发性室颤(IVF)、儿茶酚胺敏感的多形性室速(CPVT)、孤立性房颤,可能还包括遗传性心脏传导阻滞、不可预测的夜间猝死综合征、婴儿猝死综合征、短QT综合征等.
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室性心动过速新分类的临床意义
如电解质紊乱和心肌缺血等情况下发生的室性心律失常,可能存在分子和组织水平的异常.特发性室性心律失常指既无结构性心脏病,也无任何原因的室性心律失常,故不包括各种遗传性室性心律失常;所谓特发性是相对的.未来可能找到病因.新近将无结构性心脏病的室性心律失常分为无生命威胁的室性心律失常和有生命威胁的室性心律失常两大类.笔者将在阐述其机制的基础上对新分类的临床意义进行讨论.
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遗传性室性心律失常的基因、分子电生理及临床
近年来分子生物学及分子电生理的迅速发展, 开创了心律失常机制研究新纪元.心律失常与离子通道基因明确相关,多个离子通道基因的突变可引起各种心律失常.室性心律失常危及身体健康和生命, 其中遗传性室性心律失常具有更大的危害性.现主要综述遗传性室性心律失常相关基因的突变、分子电生理及临床特点和治疗.
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快速性心律失常“孤儿药”应用现状
根据美国国立卫生研究院( NIH)和欧洲组织目前统计,全球约有130余种心血管罕见病,包括Brugada 综合征、长QT综合征、短QT 综合征、Ebstein畸形、致心律失常性右心室心肌病、糖原累积症、儿茶酚胺敏感性多形室性心动过速( catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia , CPVT )等,绝大多数是遗传性疾病,易发生遗传性室性心律失常,猝死率极高。其预防、诊疗药物因市场需求少、临床研发成本高,极少被制药公司关注,因而被形象地称为“孤儿药”( or-phan drug )。“孤儿药”的研发和生产受到了极大阻碍,许多罕见病患者无药可医。甚至一些在国外被广泛用于治疗常见心血管疾病的一线基本药物,在我国却由于各种原因沦为“中国特色孤儿药”且引进困难,致使我国心血管领域“孤儿药”匮乏形势格外严峻。这种严重的供需矛盾和中外差别已成为一个关系我国国民健康的重大问题。下面就快速性心律失常“孤儿药”的应用现状作一综述。
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遗传性室性心律失常与心房颤动并存的临床、遗传和电生理特征
心房颤动(房颤)是一种常见的快速型心律失常.长期以来,科学工作者们一直对房颤的病理生理机制和治疗进行着不懈的探索,对房颤的认识逐步加深.
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离子通道病的研究现状与治疗
遗传性室性心律失常可分为两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病.原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病,包括长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征、特发性室颤(IVF)、儿茶酚胺介导的多形性室速(CPVT)、孤立性房颤,可能还包括遗传性心脏传导阻滞、不可预测的夜间猝死综合征、婴儿猝死综合征、短QT综合征等.致心律失常性心肌病则是心肌病伴发室速,包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)、扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM).近十多年来,分子遗传学、基因技术的发展与心脏病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明.到目前已知绝大多数的原发性心电疾病都是由编码各主要离子通道亚单位的基因突变引起的,因此这类病可通称为"通道病".相反,在致心律失常性心肌病中发现的致病基因主要影响肌纤维膜和细胞骨架蛋白.以下概述各种离子通道病的研究现状及治疗.
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钠离子通道SCN5A基因突变与遗传性心脏病研究进展
大量研究表明,钠离子通道在维持心肌细胞的正常功能上发挥着重要的作用,心脏钠离子通道SCN5A基因突变可致多种心脏疾病,其中遗传性室性心律失常就是目前研究较多的一大类疾病,如长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征、特发性心室颤动、婴儿猝死综合征等,本综述主要报道SCN5A基因与遗传性室性心律失常类疾病.
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心脏结构正常的遗传性心律失常
遗传性室性心律失常可分为两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病.
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心脏钙释放通道疾病
遗传性室性心律失常可分为两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病.原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病,包括长 QT综合征、Brugada综合征、特发性心室颤动、儿茶酚胺介导的多形性室性心动过速(CPVT)、特发性右室流出道室性心动过速.